مشاوره تلفنی ژنتیک رایگان

با سلام و آرزوی سلامتی
اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد. معمولا شکاف لب و کام را می توان با استفاده از سونوگرافی توسط متخصص با تجربه مشاهده کرد اما دقت ۱۰۰٪ نیست. در چنین مواردی توصیه می گردد به متخصص زنان خود مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی فراوانی هستند که فرزندان زوجین غیر خویشاوند را درگیر می کنند. به طور مثال نوعی از تحلیل عضلانی به نام دیستروفی عضلانی دوشن در فرزندان پسری مشاهده می شود که زوجین خویشاوند نیستند اما خانم ناقل این بیماری می باشد و از آنجایی که ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد فرد مذکر فقط می تواند سالم باشد یا مبتلا چون یک کروموزوم X دارد و فرد مونت می تواند ناقل باشد یا کاملا سالم. همچنین برخی بیماری های ژنتیکی مثل سندرم داون معمولا ارثی نیست و در نتیجه خطا در سلول تخمک مادر رخ می دهد و وابسته به افزایش سن مادر می باشد. توصیه می گردد به مشاور ژنتیک مراجعه گردد و توصیف دقیقی از بیماری شرح داده شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش Cell Free DNA در واقع یک تست غربالگری با دقت و حساسیت بسیار بالا می باشد که توانایی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱ یا همان سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳) و برخی اختلالات ساختاری کروموزومی را دارد. این آزمایش غیرتهاجمی می باشد و از نمونه خون مادر جهت بررسی قطعات DNA جنینی که وارد گردش خون مادر شده اند استفاده می شود. قدرت تشخیص این آزمایش برای سندرم داون حدود ۹۸٪ می باشد اما در صورتی که جواب cell free DNA مثبت بود (ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری کروموزومی بالا باشد) جهت تایید و در صورت نیاز صدور مجوز قانونی سقط باید نمونه برداری آمنیوسنتز انجام گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی و غیر ژنتیکی متعددی می توانند باعث بروز معلولیت یا محدودیت های جسمی و حرکتی گردند و سن شروع می تواند از زمان تولد تا دوران بزرگسالی گسترده باشد. جهت مشخص شدن نوع اختلال نیاز به معاینات و آزمایشات مختلف و متعددی می باشد. جهت مشخص شدن اینکه این بیماری ارثی است یا خیر و در صورت ارثی بودن امکان انتقال به خویشاوندان وجود دارد یا خیر باید تمامی مدارک و معاینات پزشکی فرد بیمار فراهم باشد.
بطور کلی آزمایش غربالگری قبل از ازدواج که به همه زوج ها توصیه می گردد شامل بررسی وضعیت ناقلی بیماری تالاسمی (نوعی کم خونی شایع) می باشد و توصیه می گردد زوجینی که در خانواده خود سابقه بیماری های ژنتیکی یا معلولیت های جسمی و حرکتی دارند به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
بیماری MS یک اختلال سیستم عصبی چند عاملی می باشد که ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی در آن نقش دارند و به طور کلی هنوز شناخته نشده است. معمولا فرزندان والدینی که MS دارند در مقایسه با افراد عادی جامعه در خطر ابتلاء بیشتری هستند اما به این معنی نیست که فرزندان افراد مبتلا حتما بیماری را بروز خواهند داد. با توجه به اینکه سوالات خیلی کلی و پراکنده مطرح شده است توصیه می گردد هر دو زوج ترجیحا با به همراه داشتن مدارک پزشکی افراد بیمار به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم دلایل متعددی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل هستند. چنانچه بر اساس آزمایشات و معاینات بالینی بیماری خاصی مطرح گردد و ژن آن بیماری نیز شناخته شده باشد یا ۱-۲ ژن با آن مرتبط باشد می توان مستقیما جهش های ژن مورد نظر را بررسی کرد. همچنین روش های ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده قرار می گیرند که قابلیت بررسی همه ژن های شناسایی شده در ارتباط با بیماری های چشمی (پانل NGS) یا همه ژن های انسان (نواحی از ژن ها که تولید کننده پروتئین است) را دارد. پانل NGS و توالی یابی کامل اگزوم (WES) روشی مناسب است که با انتخاب و تصمیم پزشک برای بررسی ژن عامل بیماری می تواند درخواست گردد و دربر دارنده همه نقایص شناخته شده ژنتیکی که قابلیت تشخیص با این روش ها را دارند می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری های قلبی عضلانی مختلفی وجود دارند که علت ژنتیکی دارند و نقص در ژن یا ژن هایی وجود دارد. بخش عمده ای از اختلالات ژنتیکی قلب توارث اتوزومی غالب دارند (یعنی یک نسخه از دو نسخه ژن موجود جهش یافته است و معمولا با ازدواج خویشاوندی نیز مرتبط نیست) و بیماری نیز می تواند از زمان تولد تا دوران نوجوانی و جوانی بروز یابد. در برخی موارد یکی از زوجین همان جهش فرزند بیمار را دارند اما علائم خفیف بیماری را بروز می دهند یا بی علامت هستند (وخامت بیماری می تواند متفاوت باشد). در حال حاضر آزمایش WES یا Panel NGS می تواند بیماری های ژنتیکی قلب را مورد بررسی قرار دهد و به مدیریت بارداری های آینده خانواده کمک کند. جهت انجام این آزمایشات باید پزشکان محترم قلب و عروق بیمار را معاینه کنند و در صورتی که مشکوک به موارد ژنتیکی باشند آزمایش را درخواست داده یا زوجین را به مشاور ژنتیک ارجاع دهند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تالاسمی یک نوع کم خونی ژنتیکی می باشد که مغز استخوان قادر به ساخت میزان کافی از سلولهای خونی (گلبول های قرمز) نیست. علت این بیماری نقص در ژن تولید کننده یکی از ترکیبات بسیار مهم در ساخت گلبول قرمز ( زنجیره بتا یا آلفا گلوبین-نوعی پروتئین) است. هر انسان دو نسخه از ژن زنجیره بتا دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یک نسخه از این ژن نقص داشته باشد، همچنان گلبول های قرمز تولید می شوند و فرد از نظر ظاهر کاملا سالم است و هیچ مشکلی ندارد هرچند امکان دارد علائم بسیار خفیفی از کم خونی یا ضعف داشته باشد، به این افراد تالاسمی مینور یا خفیف می گویند. افرادی که تالاسمی مینور دارند حامل یک نسخه ژن جهش یافته هستند و در صورتی که با یک فرد تالاسمی مینور دیگر (حامل یک نسخه ژن معیوب) یا با افرادی که دارای جهش در زنجیره آلفا هستند ازدواج کنند در خطر تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی شدید هستند.
با توجه به اینکه هر دو زوج جهش های نوع آلفا و بتا را دارند خطر قابل توجهی وجود دارد توصیه می گردد در زمان مناسب به مرکز ژنتیک همکار شبکه بهداشتی که مجوز ازداوج را صادر کرده است مراجعه شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد.
جواب آزمایش شما از نظر ناهنجاری های کروموزومی شایع کم خطر بوده و جنسیت جنین Female یا مونث (دختر) می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم طیف گسترده ای دارد، علائم بالینی بسیار متنوع می باشد و در سنین مختلفی بروز می کنند. گاه یکی از علائم اختلالات عصبی عضلانی هستند و گاهی به صورت ایزوله فقط چشم ها را درگیر می کنند. بسته به نوع بیماری و تشخیص بالینی پزشک، آزمایش ژنتیک می تواند انجام گردد. یکی از روش های مرسوم در تشخیص بیماری های چشمی انجام آزمایش “پنل NGS” می باشد که بیش از 100 ژن مرتبط با بیماری های ارثی چشم را توالی یابی می کند، همچنین روش دیگری وجود دارد به نام توالی یابی کامل اگزوم (WES) که نواحد کد کننده پروتئین تمامی ژن های انسان را بررسی می کند. پس از معاینات دقیق چشم پزشکی در فرد بیمار می توان آزمایش ژنتیک را برای فرد بیمار انجام داد و در صورت یافتن جهش عامل بیماری، اعضای خانواده می توانند از نظر وضعیت ناقل بودن برای جهش یافت شده مورد بررسی قرار گیرند. جهت بررسی بیشتر مشاوره‌ ژنتیک توصیه می گردد تا در صورت لزوم اقدام به انجام آزمایش ژنتیک گردد. در بسیاری از بیماری های ژنتیکی چشم پس از یافتن جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، امکان انجام تشخیص پیش از تولد (قبل از هفته ۱۹ بارداری) وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم فراژایل ایکس (Fragile X) یا x شکننده یک اختلال ژنتیکی می باشد که ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. . علائم بالینی سندرم فراژایل ایکس شامل اختلالات حرکتی، ناتوانی ذهنی، اختلال تکلم، صورت برجسته و کشیده، طیفی از اوتیسم در اغلب بیماران، ماکراورکیدیسم (بیضه بزرگ غیر طبیعی) و… می باشد. مردها دارای یک کروموزوم X هستند (XY) پس در صورت به ارث بردن X جهش یافته بیمار می باشند و در صورت به ارث بردن X طبیعی از نظر این بیماری سالم هستند. در واقع مردها نمی توانند ناقل این بیماری باشند (یا بیماری را بروز می دهند یا سالم هستند). تنها در صورتی می توان در خصوص این سوال اظهار نظر کرد که با آزمایش ژنتیک سندرم X شکننده در افراد مبتلای خانواده از قبل تشخیص داده شده باشد که در این صورت افراد مذکر خانواده یا سالم هستند یا بیمار (ناقل نمی باشند). در صورتی که صرفا بر اساس علائم بالینی تشخیص سندرم فراژایل X گذاشته شده است نیاز به انجام آزمایش ژنتیک می باشد زیرا بیماری ژنتیکی دیگری با علائم تقریبا مشابه وجود دارد که مردها نیز می توانند ناقل آن باشند. توصیه می شود قبل از بارداری با همراه داشتن پرونده پزشکی و آزمایشات افراد بیمار خانواده به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه گردد. این بیماری از طریق ازدواج خویشاوندی منتقل نمی شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست تعیین هویت یا paternity استفاده از پرفایل DNA جهت بررسی رابطه والد (پدر-مادر) فرزندی می باشد. در این تست که انگشت نگاری DNA نیز نامیده می شود با مقایسه دقیق نواحی از DNA افراد مختلف (مارکرهای DNA) می توان روابط بیولوژیکی بین آن ها را با اطمینان بالایی مشخص نمود. این آزمایش بر روی نمونه خون، بزاق، مایع منی، ترشحات واژن، سلول های پوست و هر نمونه دیگری که حاوی سلول باشد قابل انجام است. جهت انجام آزمایش نیاز به نمونه جنین، مادر و همه یا یکی از پدرهای احتمالی می باشد (ایده آل این است که نمونه همه افراد مشکوک فراهم باشد). در صورتی که نمونه برداری از جنین فراهم نباشد می توان با خونگیری از مادر و استفاده از DNA آزاد جنینی در خون مادر (برخی کیت ها) آزمایش را انجام داد. در صورتی که فقط نمونه DNA یکی از پدرهای احتمالی در دسترس باشد فقط می توان در مورد احتمال پدر بودن/نبودن همان فرد اظهار نظر کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. اگر تنها فرد مبتلا به شکاف لب و کام در خانواده شما باشید ریسک ابتلا فرزند شما حدود 4% است. هرچه نسبت فامیلی دورتر باشد ریسک ابتلاء نیز کمتر می باشد (ریسک ابتلاء در مواردی که دایی مبتلا باشد کمتر از زمانی است که برادر یا خواهر شما مبتلا باشد).
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
مصرف اسید فولیک احتمال وقوع شکاف لب و کام را به طرز قابل توجهی کاهش می دهد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات روانپزشکی می توانند پایه ژنتیکی داشته باشند. این اختلالات می توانند چند عضو خانواده را درگیر کند. نکته قابل توجه در خصوص این دسته از بیماری ها تاثیر عوامل محیطی و اجتماعی، ژنتیکی در آن می باشد. مبتلا بودن یک یا چند عضو خانواده دال بر تکرار پذیری قطعی آن نیست اما امکان رخداد مجدد در خانواده ای که سابقه چنین بیماری هایی دارند بیشتر از میانگین جامعه می باشد اما در حال حاضر آزمایش ژنتیک که به طور دقیق ژن های بیماری را در افراد مبتلا شناسایی کند و در تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار بگیرد وجود ندارد.
ریسک عود در فرزندان رابطه خویشاوندی
۱٪ جمعیت عادی
۷-۱۴٪ برادر-خواهر مبتلا باشد
۶-۱۶٪ یکی از والدین مبتلا باشد
۳۵-۴۶٪ هر دو والد مبتلا باشند
۲-۸٪ خویشاوندان درجه ۲ مبتلا باشند (مثل عمه، خاله، دایی، عمو)
۱-۶٪ خویشاوندان درجه ۳ مبتلا باشند (پسر/دختر عمه، خاله، دایی، عمو و…)

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سقط خود به خودی علت های متفاوتی دارد از جمله عوامل مشکلات ساختاری رحم، عوامل عفونی، اختلالات خودایمنی و اختلالات ژنتیکی شناخته شده. سقط مکرر به شرایطی گفته می شود که خانم سه سقط خودبه خودی زیر هفته ۲۰ بارداری را تجربه کند و نیاز به بررسی ژنتیکی دارد. البته معمولا قبل از انجام آزمایش ژنتیک باید از سلامت رحم اطمینان پیدا کرد، همچنین مادر را از نظر بیماری های خودایمنی، مشکلات هورمونی و عوامل عفونی بررسی کرد. در صورتی که معاینات و آزمایش ها نرمال بود، بررسی ژنتیکی زوجین (مرد و زن) می تواند به تشخیص کمک کند.
علت های ژنتیکی سقط مکرر شامل ناهنجاری های ساختاری کروموزومی (یعنی یک کروموزوم که صد-هزاران ژن روی آن قرار دارد جابجایی داشته باشد) و اختلالات تک ژنی (جهش در یک ژن وجود داشته باشد مثل ژن فاکتورهای انعقادی). در چنین مواردی که خانم سقط مکرر را تجربه می کند توصیه می گردد معاینات آناتومیکال رحم توسط متخصص زنان و زایمان انجام گردد و در صورت طبیعی بودن ارجاع به مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص علت سقط جنین کمک کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. بیش از صد ژن متفاوت در ارتباط با ناشنوایی شناسایی شده است و در حال حاضر آزمایش ژنتیک با قابلیت بررسی همزمان همه ژن های مرتبط با ناشنوایی (NGS) فراهم می باشد.
در مواردی که ازدواج خویشاوندی می باشد و فردی مبتلا در خانواده وجود دارد می توان با انجام آزمایش ژنتیک در فرد بیمار جهش عامل ناشنوایی را شناسایی کرد و سپس افراد سالم خانواده را از نظر ناقل بودن برای همان جهش مورد بررسی قرار داد (خصوصا برادر/خواهر فرد مبتلا که تمایل به ازدواج خویشاوندی دارند یا زوجینی که قصد باردری دارند). در ناشنوایی های مرتبط با ازدواج خویشاوندی (توارث اتوزومی مغلوب)، در صورتی که والدین ناقل باشند در هر بارداری ۲۵٪ احتمال تولد فرزند ناشنوا وجود دارد که با انجام آزمایش ژنتیک قبل از هفته ۱۹ بارداری می توان از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کرد. مادرانی که سابقه تولد فرزند مبتلا به ناشنوایی را داشته اند در بارداری های بعدی نیز همان ریسک را دارند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی ۲۱) اختلالاتی وابسته به سن مادر می باشند به این معنی که هرچقدر سن مادر در زمان بارداری بالاتر باشد احتمال رخداد سندرم داون بالاتر می باشد. مادران بالای ۳۰-۳۵ سال از نظر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون از ریسک قابل توجهی در هر بارداری برخوردار هستند و انجام تست های غربالگری از جمله آزمایش سل فری DNA (به NIPT ) یا انجام آمنیوسنتز حتما توصیه می گردد. تست سل فری DNA از این نظر که نیازی به نمونه برداری از جنین ندارد و DNA جنین را از طریق خون مادر بررسی می کند و همچنین دقت بسیار بالایی دارد مناسب می باشد.
همچنین موارد محدودی، علت سندرم داون وجود جابجایی کروموزمی در یکی از والدین است که با کاریوتیپ قابل تشخیص است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سقط جنین می تواند علت های متعددی داشته باشد که یکی از مهمترین آنها سقط به دلیل ناهجاری های ژنتیکی می باشد. در مواردی که مشکلات قلبی در جنین وجود دارد یکی از تشخیص های احتمالی، ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ می باشد. همچنین اختلالات قبل جنین با بیماری های تک ژنی نیز مرتبط هستند. معمولا زمانی موارد سقط جنین اندیکاسیون مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک را دارد که ۲ یا ۳ مورد سقط پشت سر هم رخ داده باشد. مراجعه به مشاوره ژنتیک در این مورد می تواند کمک کننده باشد، با این وجود ابتدا باید جهت معاینات ساختار رحم به متخصص زنان و زایمان مراجعه کرد و در صورت ارجاع به مشاوره ژنتیک، مراجعه فرمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سقط خود به خودی علت های متفاوتی دارد از جمله عوامل مشکلات ساختاری رحم، عوامل عفونی، اختلالات خودایمنی و اختلالات ژنتیکی شناخته شده. سقط مکرر به شرایطی گفته می شود که خانم سه سقط خودبه خودی زیر هفته ۲۰ بارداری را تجربه کند و نیاز به بررسی ژنتیکی دارد. البته معمولا قبل از انجام آزمایش ژنتیک باید از سلامت رحم اطمینان پیدا کرد، همچنین مادر را از نظر بیماری های خودایمنی، مشکلات هورمونی و عوامل عفونی بررسی کرد. در صورتی که معاینات و آزمایش ها نرمال بود، بررسی ژنتیکی زوجین (مرد و زن) می تواند به تشخیص کمک کند.
علت های ژنتیکی سقط مکرر شامل ناهنجاری های ساختاری کروموزومی (یعنی یک کروموزوم که صد-هزاران ژن روی آن قرار دارد جابجایی داشته باشد) و اختلالات تک ژنی (جهش در یک ژن وجود داشته باشد مثل ژن فاکتورهای انعقادی). در چنین مواردی که خانم سقط مکرر را تجربه می کند توصیه می گردد معاینات آناتومیکال رحم توسط متخصص زنان و زایمان انجام گردد و در صورت طبیعی بودن ارجاع به مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص علت سقط جنین کمک کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
هر فرد در محتوای کروموزومی خود ۴۶ کروموزوم دارد (از کروموزوم شماره ۱ تا ۲۲ از هر کدام دو عدد و XX در خانم ها و XY در آقایان). سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یک ناهنجاری کروموزومی می باشد که در آن بجای ۲ کروموزم ۲۱ فرد بیمار ۳ کروموزوم ۲۱ دارد و به همین دلیل تریزومی گفته می شود. ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ که در تست های غربالگری مورد بررسی قرار می گیرند اغلب با سن بالای مادر (خصوصا سن بارداری بالای ۳۵ سال) در ارتباط هستند. در موارد نادری یکی از والدین می توانند حامل جابجایی های کروموزومی باشند (۳٪ موارد سندرم داون) که می تواند به صورت ارثی باعث بروز سندرم داون گردد اما ریسک تکرار در مادرانی که یکبار سابقه بارداری سندرم داون داشته اند معمولا اندازه مادری با همان سن و بدون سابقه بارداری فرزند سندرم داون است. پس زوجینی که یکبار سابقه بارداری سندرم داون داشته اند می توانند جهت اطمینان از حامل جابجایی کروموزومی نبودن آزمایش کاریوتیپ انجام دهند و سپس اقدام به بارداری کنند یا اینکه بطور معمول اقدام به بارداری کنند و آزمایشات غربالگری روتین و سل فری (NIPT) یا آمنیوسنتز را در زمان مناسب انجام دهند.
از آنجایی که احتمال تولد فرزند سندرم داون با سن بالای مادر افزایش می یابد و مادران بالای ۳۵ سال ریسک قابل توجهی دارند آزمایش سل فری DNA‌یا همان NIPT در چنین مواردی بسیار کمک کننده می باشد و با اطمینان بالایی سلامت جنین از نظر سندرم داون را بررسی می کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

روده اکوژنتیک (اکوژنتیک باول) یک نشانگر ضعیف از وجود سندرم داون در جنین است یعنی وقتی این حالت در سونوگرافی جنین مشاهده شد امکان وجود سندرم داون وجود دارد و پزشک به همین دلیل درخواست تست NIPT کرده است زیرا این آزمایش با استفاده از DNA جنین در خون مادر با دقت بسیار بالایی جنین را از نظر وجود سندرم داون و دیگر ناهنجاری های کروموزومی بررسی می کند. تنها دلیل روده اکوژنیتک سندرم داون نیست و دلایل غیر ژنتیکی و ژنتیکی دیگری نیز با این وضعیت در ارتباط هستند. همچنین درصد قابل توجهی از جنین هایی که این وضعیت را دارند نرمال هستند. اطلاعات ارائه شده در این وبسایت جنبه آموزش دارد و تاکید می گردد مسیر درمانی و تجویزهای پزشک محترم معالج پیگیری گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های ذهنی دلایل متعددی دارند که در اغلب موارد تکرار شونده عوامل ژنتیکی دخیل هستند. ژن های متعددی عامل این بیماری هستند که می تواند در خانواده های مختلف متفاوت باشد. در خانواده هایی که زوجین خویشاوند هستند و هیچ علامتی از بیماری ندارند و صاحب یک یا چند فرزند بیمار هستند می توان به ژن های مرتبط با وراثت اتوزومی مغلوب شک کرد که در ازدواج های خویشاوندی مهم هستند و والدین فاقد علامت ناقل بیماری هستند و فرزند بیمار دو نسخه جهش یافته ژن را از پدر و مادر به ارث می برد، در این حالت فرزندان بیمار می توانند پسر یا دختر باشند. حالت دیگر اینکه یکی از والدین درجاتی از ناتوانی ذهنی را داشته باشد و فرزند نیز بیماری را بروز دهد که معمولا با الگوی وراثتی غالب همراه می باشد یعنی یکی از والدین ژن جهش یافته را دارد و به فرزند نیز انتقال می دهد و بیماری می تواند شدیدتر یا ملایم تر باشد و هر دو جنس امکان بروز بیماری را دارند. دسته دیگری از بیماری های ناتوانی ذهنی با الگوی وراثت وابسته به جنس (وابسته به کروموزوم X) به ارث می رسند. خانم ها دارای دو کروموزوم X هستند (XX) و آقایان دارای یک کروموزوم X‌ و یک Y به صورت (XY). در صورتی که یک خانم دارای یک ژن جهش یافته روی کروموزوم X باشد ناقل بیماری مرتبط با آن ژن است زیرا یک X جهش یافته و یک X سالم دارد در نتیجه بیماری را بروز نمی دهد اما هنگام بارداری می تواند X سالم یا جهش یافته را منتقل کند: به این صورت که فرزند کروموزوم X سالم را از مادر به ارث می برد و X‌یا Y را از پدر و فرزند دختر یا پسر سالم می شود، یا اینکه فرزند X جهش یافته را از مادر به ارث می برد و X یا Y را از پدر که در این صورت فرزندان دختر ناقل بیماری هستند و فرزندان پسر بیمار. پس در حالت وابسته به X بیماری معمولا فقط فرزندان پسر را درگیر می کند و فرزندان دختر می توانند ناقل بیماری باشد بدون اینکه علامتی داشته باشد صرف نظر از اینکه ازدواج خویشاوندی باشد یا نه. در خانواده هایی که ازدواج غیر خویشاوندی است و دارای چند فرزند مبتلای پسر هستند احتمال توارث وابسته به X و ناقل بودن فرزندان دختر وجود دارد. در خصوص این سوال با توجه به توضیحات ذکر شده، فرزندان دختر می توانند ناقل بیماری باشد و فرزندان پسر مبتلا و دختران ناقل داشته باشند (در صورت ازدواج غیر خویشاوند). راهکار پیشگیری در چنین مواردی انجام آزمایش توالی یابی کامل اگزوم (WES) یا پانل NGS در یکی از فرزندان بیمار خانواده می باشد و در صورت یافتن ژن عامل بیماری می توان از تولد فرزند مبتلا در اعضای سالم خانواده پیشگیری کرد.
آزمایش WES نواحی مهم (کدینگ) تمامی ژن های فرد را همزمان مورد بررسی قرار دهد پس در بیماری هایی که عامل ژنتیکی ناشناخته است و ژن های زیادی دخیل هستند مفید واقع می شود. زوجین می توانند پس یافتن جهش عامل بیماری در فرد بیمار خانواده، وضعیت ناقلی خود را بررسی کنند و سپس اقدام به بارداری نمایند. بررسی وجود یا عدم وجود جهش مورد نظر (که قبلا در فرد بیمار یافت گردیده و زوجین از نظر وضعیت ناقلی مورد بررسی قرار گرفته اند) جنین در زمان حاملگی می تواند منجر به تولد فرزند سالم در چنین خانواده هایی گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اغلب موارد ریزش مو ارثی هستند و معمولا ریزش مو در خانواده ها تکرار شونده است و ژن های زیادی در ارتباط با این وضعیت شناسایی شده اند. مواردی مثل حساسیت به هورمون دی هیدروتستوسترون (DTH) مورد بررسی قرار گرفته اند و تعدادی ژن مرتبط با این حساسیت شناسایی شده اند. علاوه بر این ارتباط کروموزوم (Y که مختص مردان است) نیز با طاسی نشان داده شده است. در حال حاضر تست هایی در خارج از ایران (مثل انگلستان) ارائه می شود که بیش از ۷۰ ژن مرتبط با ریزش موی ارثی را بررسی می کند و با اطمینان حدود ۷۰٪ به متقاضیان اظهار می کند که تا سن ۴۰ سالگی طاس می شوند یا خیر و در صورت مثبت بودن تست بر اساس اینکه کدام ژن ها می توانند عامل طاسی باشند راهکارهای پیشگیرانه ارائه می دهند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. با در نظر گرفتن اینکه در حال حاضر آزمایش ژنتیک بررسی ناقل بودن زوجین برای بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی فراهم می باشد. در صورتی که زوجین از هر دو سمت پدر و مادر خویشاوند درجه ۳ باشند (مثلا هم پسرعمو و هم پسرخاله باشد) میزان تشابه ژنتیکی بیشتری داشته و از نظر ژنتیکی معادل برادر-خواهر ناتنی هستند و احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی بیشتر از حالت های قبل می باشد. در این موارد آزمایش توالی یابی اگزوم زوجین (WES) با هدف بررسی بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی می تواند کمک کننده باشد. داشتن فرزند سالم در ازدواج خویشاوندی به معنی بی نقص بودن محتوای ژنومی زوجین و سالم بودن تمامی فرزندان بعدی نمی باشد و در هر بارداری حداقل ۵-۶٪ احتمال تولد فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی در بارداری هایی که سن مادر در زمان بارداری بالای ۳۰ سال می باشد باید احتمال ناهنجاری های کروموزومی مرتبط با افزایش سن مادر را در نظر گرفت و در زمان بارداری با انجام تست های غربالگری از جمله سل فری DNA و سونوگرافی از تولد فرزند بیمار جلوگیری کرد. در خصوص این سوال، چنانجه منظور سندرم دی جرج باشد این بیماری به دلیل حذف قطعه ای از کروموزوم ۲۲ رخ می دهد و فرد بیمار از مشکلات قلبی، نقص سیستم ایمنی و عفونت های مکرر، ویژگی های مشخص چهره، شکاف کام، تاخیر رشد و… رنج می برند و معمولا افراد دارای نقص ژنتیکی بیماری را بروز می دهند و اگر فرد هیچ گونه مشکل بالینی نداشته باشد احتمالا فاقد نقص ژنتیکی از نظر دی جرج می باشد و این بیماری را منتقل نمی کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. بعد از انجام هر آزمایش غربالگری نیاز به مشاوره وجود دارد و در مواردی که نتیجه این آزمایش برای یکی از سندرم ها پرخطر گزارش گردد نیاز به تایید از طریق آمنیوسنتز می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری های ژنتیکی متعددی با سن بالای مادر (معمولا بالای ۳۰ سال) مرتبط هستند از جمله سندرم داون یا تریزومی ۲۱ که با انجام تست های ژنتیکی در زمان بارداری قابل تشخیص هستند اما در خصوص سن بالای پدر بجز در موارد محدود و بسیار نادر مشکلی وجود ندارد. در خصوص بیماری هایی مثل اوتیسم و بیش فعالی هنوز عامل دقیق بیماری شناسایی نشده است و گرچه عوامل ژنتیکی در ارتباط با آن شناسایی شده است اما شرایط مادر در زمان بارداری و عوامل محیطی نیز از اهمیت بسیار بالایی برخوردار می باشد و در حال حاضر آزمایش ژنتیک قبل از تولد برای این قبیل بیماری ها فراهم نمی باشد. در خصوص اوتیسم، در والدینی که بالای ۳۵ سال هستند (به خصوص پدر) احتمال تولد فرزند مبتلا بیشتر از والدین جوانتر می باشد اما قعطیت ندارد و فقط احتمال کمی بالاتر است. این توضیحات به این معنی است که زوجنین بالای ۳۵ سال نگران نباشند زیرا شرایط مادر در زمان بارداری مهمتر از هر فاکتور شناخته شده دیگری تا کنون می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
مشکلات قبلی جنین علت های متعددی دارد که یکی از شایع ترین های آن، ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و ۱۳ می باشد. در مواردی که سقط جنین صورت می گیرد حالت ایده آل این است که نمونه سقط شده مورد بررسی ژنتیکی قرار گیرد که در خصوص این بارداری انجام شده و ناهنجاری کروموزومی مشاهده نشده است. علاوه بر ناهنجاری کروموزومی، جهش در برخی ژن های خاص به صورت تک ژنی هم می توانند عامل بیماری های قلبی جنین باشند که برخی نیز با ازدواج خویشاوندی مرتبط هستند و برخی خیر. در مواردی نیز کمبود ویتامین ها از جمله اسید فولیک باعث بروز ناهنجاری های لوله عصبی و قلب جنین می گردد و پس از یک دوره مصرف این مشکل حل می گردد.با در نظر گرفتن این موارد و نظر پزشک معالج می توان اقدام به بارداری نمود. چون سن مادر بالای ۳۰ سال است همچنان خطر بروز بیماری های مرتبط با سن بالای مادر مثل سندرم داون وجود دارد که تست های غربالگری خصوصا NIPT در زمان بارداری توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، سه ماهه دوم و سونوگرافی بررسی عدم شفافیت پشت گردن (NT) و پل یا استخوان بینی عمدتا جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از جلمه سندرم داون یا تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ و ۱۳ انجام می گردد. این بیماری ها معمولا ارثی نیستند یعنی بجز موارد خیلی نادر، به ارث نمی رسند اما افزایش سن مادر در بروز آنها دخیل است به طوری که بارداری های بالای ۳۵ سال از ریسک قابل توجهی برای تولد سندرم داون برخوردار هستند و دقت تشخیصی روش های غربالگری در بهترین حالت حدود ۶۰٪ می باشد و توصیه می گردد در بارداری های بالای ۳۰-۳۵ سال روش هایی که دقت بسیار بیشتری دارند مثل سل فری DNA یا همان NIPT نیز بکار رود. این روش با استفاده از DNA آزاد جنین در خون مادر امکان بررسی غیر تهاجمی برای ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون با دقت تشخیصی حدود ۹۸٪ فراهم می کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :
با سلام و آرزوی سلامتی
نیستاگموس به لرزش و حرکت غیرارادی چشم ها گفته می شود. در انواع ارثی آن، الگوهای وراثتی متفاوتی وجود دارد از جمله وابسته به X، اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب که حالت سوم با ازدواج خویشاوندی و درگیری در هر دو جنس پسر و دختر مطابقت دارد. در صورتی که نیستاگموس در این خانواده ژنتیکی و با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب باشد احتمال انتقال به فرزندان در ازدواج خانم بیمار با همسر غیر خویشاوند بسیار پایین است، با این وجود الگوی وراثتی اتوزومی غالب با نفوذ کاهش یافته را نمی توان رد کرد هرچند احتمال آن در این خانواده کم است. آزمایشات ژنتیک جهت بررسی بیماری های چشمی از جمله نیستاگموس فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم دلایل متعددی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل هستند در نتیجه در صورتی که پزشک به یک بیماری خاص مشکوک نباشد، روش های ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده قرار می گیرند که قابلیت بررسی همه ژن های شناسایی شده در ارتباط با بیماری های چشمی (پانل NGS) یا همه ژن های انسان (نواحی از ژن ها که تولید کننده پروتئین است) را دارد. پانل NGS و توالی یابی کامل اگزوم (WES) روشی مناسب است اما همه روش ها محدودیت خاص خود را دارند مثلا روش WES نواحی تولید کننده پروتئین را بررسی می کند و حدود ۱۵٪ از جهش های مرتبط با بیماری در نواحی غیر کد کننده ایجاد می شود که با این روش ها امکان بررسی آن وجود ندارد. همچین روش WES محدودیت های تکنیکی دیگری نیز وجود دارد امکان تشخیص جهش را دشوار می کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. همچنین سندرم داون وابسته به سن بالای مادر در زمان بارداری می باشد و معمولا با ازدواج خویشاوندی مرتبط نیست. افراد با ازدواج خویشاوندی امکان تولد فرزندی مبتلا به ناتوانی های ذهنی، جسمی و حرکتی، اختلالات خونی، بیماری های متابولیک و … وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
مشکلات قلبی جنین علت های متعددی دارند از اختلالات تک ژنی تا ناهنجاری های کروموزومی اما وقتی در جنین آنومالی های دیگری مثل شکاف لب و کام، پاچنبری مشاهده گردد به نفع ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و ۱۳ می باشد. در این اختلالات معمولا به دلیل سن بالای مادر (بالای ۳۰ سال) در تقسیم کروموزومی تخمک خطاهایی رخ می می هد و منجر به تریزومی (وجود ۳ کروموزوم به جای حالت طبیعی ۲ کروموزوم) می گردد. گرچه درصد بسیار بالایی از بروز ناهنجاری کروموزومی غیر ارثی می باشد اما در حدود ۲-۳٪ موارد یکی از والدین ناقل یک جابجایی کروموزمی می باشند که عامل ناهنجاری کروموزمی در جنین می باشد (صرف نظر از اینکه ازدواج خویشاوندی باشد یا خیر) و در این صورت نیاز است هر دو زوج آزمایش ژنتیک (کاریوتیپ زوجین کمک کننده است) انجام دهند خصوصا مواردی که سقط تکرار شده است. سقط مکرر به سه سقط متوالی گفته می شود و پس از آن توصیه به انجام آزمایش ژنتیک می گردد لذا زوجین می توانند یکبار دیگر اقدام به بارداری نموده و تست های غربالگری و سونوگرافی را انجام دهند و در صورتی که مجددا این اتفاق رخ دهد با نظر پزشک معالج اقدام به بارداری کنند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری ها و بدشکلی ها علت های مختلف ژنتیکی و غیر ژنتیکی دارند و همچنین از نظر وخامت بسیار متنوع می باشند به طوری که برخی بسیار خفیف هستند و به سختی قابل تشخیص هستند و برخی شدید و مشهود هستند. علت های غیر ژنتیکی از جمله فشار مکانیکی رحم، کمبود مایع آمنیوتیک، مصرف داروها و عوامل شیمیایی و عفونت های دوران بارداری هستند. دلایل ژنتیکی نیز متنوع و شامل اختلالات تک ژنی تا کروموزومی هستند. بدشکلی ها و نقایص ژنتیکی معمولا دوطرفه (مثلا درگیری هر دو دست)، تکرار پذیر و متقارن هستند در صورتی که نقایص غیر ژنتیکی معمولا یک طرفه، در صورت برطرف شدن عامل آن غیر تکرار پذیر و نامتقارن هستند. در خصوص این سوال در صورتی که عامل آن غیر ژنتیکی و بدلیل مصرف دارو باشد از این نظر امکان رخداد کم است اما در صورتی که ازدواج خویشاوندی باشد یا سن بارداری بالای ۳۰ سال باشد ریسک رخداد برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارد (مانند دیگر افراد جامعه) که باید مد نظر قرار گیرند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. . Fetal Fraction درصد DNA آزاد در خون مادر را نشان می دهد که معمولا منشا جنینی دارد و یعنی میزان DNA جنین در خون مادر را نشان می دهد و می تواند حدود 3-30% باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. آزمایش توالی یابی اگزوم زوجین (WES) با هدف بررسی بیماری های ژنتیکی شناخته شده مرتبط با ازدواج خویشاوندی می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ به دلیل اضافه شدن یک کروموزوم ۲۱ (که ژن های متعددی روی آن قرار دارد-هر انسان به طور طبیعی ۲ کروموزوم ۲۱ دارد که در سندرم داون فرد بیمار معمولا ۳ کروموزوم دارد) به محتوای کروموزومی جنین ایجاد می شود و در واقع جنین به جای ۴۶ کروموزوم (حالت طبیعی انسان) دارای ۴۷ کروموزوم می باشد. اکثر موارد سندرم داون به دلیل سن بالای ۳۰ سال مادر در زمان بارداری و ایجاد خطای تقسیم کروموزومی هنگام بلوغ تخمک رخ می دهد و احتمال تکرار بسیار پایین و مشابه یک مادر بدون سابقه تولد فرزند سندرم داون می باشد و فقط باید احتمال افزایش سن را در نظر گرفت. درصد بسیار اندکی (حدود ۲-۳٪) یکی از والدین دارای جایجایی کروموزومی و در واقع ناقل سندرم داون هستند پس در دوالدینی که سابقه رخداد سندرم داون دارند آزمایش کاریوتیپ قبل از بارداری مجدد می تواند این به رد کردن این احتمال کمک کند. در صورتی که نتیجه کاریوتیپ نرمال باشد والدین خطری معادل جمعیت عادی دارند و با آزمایشات غربالگری، تست NIPT یا آمنیوسنتز می توانند از داشتن جنین سالم در بارداری بعدی اطمینان حاصل کنند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهت انجام آزمایش غربالگری نیازی به ناشتایی نیست و می توان وعده صبحانه طبیعی میل کرد اما از وعده غذایی بسیار چرب پرهیز گردد. آزمایش غربالگری و سونوگرافی باید در یک روز انجام گردد.
تست غربالگری سه ماهه اول دو پروتئین PAPPA و B-HCG را اندازه گیری می کند که تلفیق نتایج آن با میزان ضخامت پشت گردن جنین (NT) در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون کمک می کند هرچند دقت تشخیصی حدود ۶۰٪ می باشد و جهت اطمینان و دقت تشخیص بالاتر (تا حدود ۹۸٪ برای سندرم داون) تست سل فری یا NIPT توصیه می گردد که با خونگیری از مادر و سنجش میزان DNA آزاد جنین در خون مادر به بررسی ناهنجاری های کروموزومی می پردازد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. با در نظر گرفتن اینکه در حال حاضر آزمایش ژنتیک بررسی ناقل بودن زوجین برای بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی فراهم می باشد. در صورتی که زوجین از هر دو سمت پدر و مادر خویشاوند درجه ۳ باشند (مثلا هم پسرعمو و هم پسرخاله باشد) میزان تشابه ژنتیکی بیشتری داشته و از نظر ژنتیکی معادل برادر-خواهر ناتنی هستند و احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی بیشتر از حالت های قبل می باشد. در این موارد آزمایش توالی یابی اگزوم زوجین (WES) با هدف بررسی بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. از آنجایی که این آزمایش دقت تشخیصی حدود ۹۸٪ برای بیماری مثل سندرم داون دارد، آزمایش مطمئنی بوده در صورتی که کم خطر گزارش شود با احتمال بسیار بالای فرزند شما سالم است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است که با ظهور لکه های شیری-قهوه ای روی پوست ایجاد می گردد البته هر لکه ای روی پوست به معنی وجود نوروفیبروماتوز نیست. این بیماری اغلب به دلیل جهش در ژن NF1 ایجاد می شود که در حدود ۵۰٪ موارد هیچ کدام از والدین جهش در این ژن را ندارند و جهش جدید می باشد. گرچه توارث بیماری اتوزومی عالب می باشد و در صورتی که فرزندی به این بیماری مبتلا شد باید والدین را نیز از نظر ژنتیکی بررسی کرد تا در صورتی که قصد بارداری مجدد داشته باشند از احتمال رخداد بیماری در فرزند بعدی مطلع گردند. افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز در خطر ابتلا به تورمورهای خوش خیم (اغلب موارد) و بدخیم (در برخی از مبتلایان) می باشند از این نظر باید تحت نظر قرار داشته باشند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دلایل متعدد ژنتیکی برای قد کوتاهی وجود دارد که در هر کدام می توانند ژن یا ژن های متعددی درگیر باشند و الگوهای وارثتی نیز متفاوت باشد. برای مثال در یک خانواده امکان دارد یکی از ژن های هورمون رشد یا گیرنده آن جهش داشته باشد و منجر به کوتاهی قد گردد. در برخی از قد کوتاهی ها مثل آکندروپلازی وضعیت سر و اندام ها بسیار مشخص می باشد به طوری که نسبت سر به تن بزرگ است و تناسبی ندارد همچنین دست ها و پاها به صور محسوسی کوتاه هستند اما تنه طبیعی است به طوری که عدم تناسب در اندام های مختلف بسیار واضح می باشد. در برخی اختلالات مربوط به هورمون رشد، همه ارگان ها به طور متناسب کوتاه هستند به طوری که فرد در دوره بزرگسالی جثه ای شبیه یک کودک یا نوجوان دارد. پس با توجه به علت ژنتیکی، ظاهر و الگوی توارثی می تواند متفاوت باشد. جهت تشخیص عامل کوتاه قدی ژنتیکی آزمایش ژنتیک WES که قابلیت بررسی همه ژن ها یا پانل NGS که ژن های مرتبط با کوتاه قدی را بررسی می کند می تواند انجام گردد. قبل از اقدام به آزمایش توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد. در این خصوص الزامی به انجام آزمایش ژنتیک نیست و زوجین در صورت تمایل می توانند اقدام کنند

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دلایل متعدد ژنتیکی برای قد کوتاهی وجود دارد که در هر کدام می توانند ژن یا ژن های متعددی درگیر باشند و الگوهای وارثتی نیز متفاوت باشد. برای مثال در یک خانواده امکان دارد یکی از ژن های هورمون رشد یا گیرنده آن جهش داشته باشد و منجر به کوتاهی قد گردد. در برخی از قد کوتاهی ها مثل آکندروپلازی وضعیت سر و اندام ها بسیار مشخص می باشد به طوری که نسبت سر به تن بزرگ است و تناسبی ندارد همچنین دست ها و پاها به صور محسوسی کوتاه هستند اما تنه طبیعی است به طوری که عدم تناسب در اندام های مختلف بسیار واضح می باشد. در برخی اختلالات مربوط به هورمون رشد، همه ارگان ها به طور متناسب کوتاه هستند به طوری که فرد در دوره بزرگسالی جثه ای شبیه یک کودک یا نوجوان دارد. پس با توجه به علت ژنتیکی، ظاهر و الگوی توارثی می تواند متفاوت باشد. جهت تشخیص عامل کوتاه قدی ژنتیکی آزمایش ژنتیک WES که قابلیت بررسی همه ژن ها یا پانل NGS که ژن های مرتبط با کوتاه قدی را بررسی می کند می تواند انجام گردد. قبل از اقدام به آزمایش توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
گرچه هدف این صفحه بررسی بیماری های ژنتیکی انسان و مشاوره با هدف آموزش می باشد، ایده تولید حیوانات هیبرید با هدف های مختلف پزشکی و یا تولید ارگان های پیوندی وجود دارد گرچه ظاهرا تا کنون موفق نبوده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
گرچه دلایل ژنتیکی متعددی برای ناباروری (مردان) و نازایی (زنان) وجود دارد و جهش در ژن های خاصی می تواند منجر به اختلالات باروری شود. در صورتی که فردی دارای خویشاوند یا خویشاوندان نابارور یا نازا می باشد احتمال اختلالات باروری وی بیش از جمعیت عادی می باشد. پانل های تخصصی ژنی وجود دارد که احتمال جهش در این ژن ها را بررسی می کند. همچنین در مورد مردان، آنالیز اسپرم نیز پیشنهاد می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد. عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند. در صورتی که ناشنوایی خواهر شما مرتبط با ازدواج خویشاوندی و توارث اتوزومی مغلوب باشد احتمال رخداد آن در فرزند شما به شرط ازدواج کاملا غیر خویشاوند بسیار پایین می باشد با این وجود آزمایش ژنتیک در فرد بیمار توصیه می گردد.
در خصوص معلولیت های جسمی هم به همین شکل است یعنی علت های مختلفی برای آن وجود دارد اما بخش قابل توجهی از آن با ازدواج خویشاوندی و توارث اتوزومی مغلوب مرتبط است و اگر والدین فرد مورد نظر شما خویشاوند بوده و بیماری از الگوی یاد شده مطابقت کند احتمال رخداد آن در ازدواج غیر خویشاوند بسیار پایین می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مادرزای اصطلاحی است که به اشتباه در خصوص بیماری هایی که از بدو تولد وجود دارند استفاده می شده است. اختلالات بدو تولد یعنی از لحظه تولد نوزاد وجود دارد و می تواند دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی (مصرف داروهای خاص در دوران بارداری، قرار گرفتن مادر باردار در معرض ترکیبات شیمیایی، اشعه و تراتوژن ها و مشکلات مکانیکی رحم) داشته باشد.
دلایل ژنتیکی فراوانی برای اختلالات بدو تولد وجود دارد که پدر یا مادر و یا هر دو می توانند منشا اختلال ژنتیکی باشند از این رو بکار بردن اصطلاح ُمادرزادی ُ این اشتباه را بوجود می آورد که منشا بیماری فقط مادر می باشد.
بسته به نوع اختلال، سابقه بیماری در خانواده و سن بارداری می توان آزمایش ژنتیک متفاوتی پیشنهاد داد. مثلا برای تشخیص تریزومی ها (سندرم داون) در بارداری هایی که سن مادر بالای ۳۵ سال باشد آزمایش سل فری DNA یا NIPT پیشنهاد می شود. در خانواده ای که مثلا سابقه اختلال متابولیک، بیماری های خونی، معلولیت های ذهنی و جسمی وجود دارد آزمایشات مولکولی متناسب با آن مثل بررسی یک ژن، تعدادی ژن مرتبط با بیماری (پانل NGS) یا بررسی همه ژن های مرتبط با بیماری ژنتیکی (WES) پیشنهاد می گردد
همچنین کاریوتیپ نیز در مواردی استفاده می شود تغییرات کروموزومی در مقیاس بزرگ وجود داشته باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
افراد خویشاوند ژن های مشترکی را از جد (جدهای) خود به ارث می برند، در صورتی که این جد مشترک ناقل نسخه ای از یک ژن معیوب باشد می تواند این نسخه را به نسل های بعدی خود منتقل کند و در صورت ازدواج دو فرد خویشاوند ناقل (هر فرد یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند) هر دو نسخه معیوب ژن را به فرزند خود منتقل کرده و فرزند دارای دو نسخه از ژن معیوب باشد و یک بیماری ژنتیکی را بروز دهد. به طور کلی میزان بروز یک اختلال ژنتیکی از جمله معلولیت های جسمی-حرکتی، بیماری های متابولیک مادرزادی، خونی و ناتوانایی ذهنی در ازدواج خویشاوندی چند برابر ازدواج غیر خویشاوند و حدود ۵-۶٪ است. در این موارد انجام آزمایش توالی یابی کامل اگزوم (WES) برای بررسی ژن هایی که ارتباط آنها قبلا با بیماری های ژنتیکی نشان داده شده است بسیار کمک کننده می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
افراد خویشاوند ژن های مشترکی را از جد (جدهای) خود به ارث می برند، در صورتی که این جد مشترک ناقل نسخه ای از یک ژن معیوب باشد می تواند این نسخه را به نسل های بعدی خود منتقل کند و در صورت ازدواج دو فرد خویشاوند ناقل (هر فرد یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند) هر دو نسخه معیوب ژن را به فرزند خود منتقل کرده و فرزند دارای دو نسخه از ژن معیوب باشد و یک بیماری ژنتیکی را بروز دهد. به طور کلی میزان بروز یک اختلال ژنتیکی از جمله معلولیت های جسمی-حرکتی و ذهنی در ازدواج خویشاوندی چند برابر ازدواج غیر خویشاوند و حدود ۵-۶٪ است. در صورتی که الگوی بیماری خانواده مطابق با توارث اتوزومی مغلوب و ازدواج خویشاوندی باشد و شما هیچ گونه رابطه خویشاوندی نداشته باشید امکان رخداد بیماری در فرزند شما بسیار پایین است اما توصیه می گردد در زمان مناسب به مشاوره ژنتیک مراجعه کرده و احتمال دیگر الگوهای وراثتی را نیز در نظر بگیرید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی می توانند با ازدواج خویشاوندی مرتبط باشند یا اینکه از یکی از والدین منتقل شده یا با افزایش سن مادر مرتبط باشند. در خصوص تریزومی ها (مثل سندرم داون) اغلب موارد با افزایش سن مادر مرتبط است و مادرانی که در زمان بارداری سن بالای ۳۵ سال دارند در خطر بالایی قرار دارند. یکی از نشانه های جنین دارای ناهنجاری کروموزومی مشکلات قلبی می باشد خصوصا در سه ماهه اول بارداری. همچنین مشکلات ژنتیکی و غیر ژنتیکی دیگری نیز مرتبط با درگیری قبل جنین وجود دارد که دلایل برخی شناخته شده و برخی ناشناخته می باشد. همچنین برخی مشکلات جنینی با آی وی اف نیز مرتبط می باشد. با توجه به اینکه علت بیماری به خوبی شناخته شده نیست با این اطلاعات نمی توان آزمایش دقیقی پیشنهاد داد و توصیه می گردد در زمان مناسب از طریق پزشک معالج پیگری گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تالاسمی یک نوع کم خونی ژنتیکی می باشد که مغز استخوان قادر به ساخت میزان کافی از سلولهای خونی (گلبول های قرمز) نیست. علت این بیماری نقص در ژن تولید کننده یکی از ترکیبات بسیار مهم در ساخت گلبول قرمز (مثلا زنجیره بتا گلوبین-نوعی پروتئین) است. هر انسان دو نسخه از ژن زنجیره بتا دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یک نسخه از این ژن نقص داشته باشد، همچنان گلبول های قرمز تولید می شوند و فرد از نظر ظاهر کاملا سالم است و هیچ مشکلی ندارد هرچند امکان دارد علائم بسیار خفیفی از کم خونی یا ضعف داشته باشد، به این افراد تالاسمی مینور یا خفیف می گویند. افرادی که تالاسمی مینور دارند حامل یک نسخه ژن جهش یافته هستند و در صورتی که با یک فرد تالاسمی مینور دیگر (حامل یک نسخه ژن معیوب) ازدواج کنند در خطر تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور یا نوع شدید هستند. افرادی که تالاسمی ماژور دارند دو نسخه ژن معیوب را به ارث برده اند (به طور برابر، یکی از پدر و یکی از مادر) و مشکل شدیدی در خونسازی داشته و بطور دائم نیاز به تزریق خون دارند.
در اکثر بیماران تالاسمی ماژور که تزریق خون مکرر و بلند مدت داشته اند عارضه ای به نام هیپوگنادوتروفیک هیپوگنادیسیم ایجاد می گردد که به اختلالات باروری منجر می شود و نیاز به روش های کمک باروری می باشد.
در خصوص این سوال باید جنسیت، تعداد دفعات دریافت خون و اطلاعات بالینی ذکر گردد. توصیه می گردد در زمان مناسب به مرکز ژنتیک همکار شبکه بهداشتی که مجوز ازداوج را صادر کرده است مراجعه شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
افراد خویشاوند ژن های مشترکی را از جد (جدهای) خود به ارث می برند، در صورتی که این جد مشترک ناقل نسخه ای از یک ژن معیوب باشد می تواند این نسخه را به نسل های بعدی خود منتقل کند و در صورت ازدواج دو فرد خویشاوند ناقل (هر فرد یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند) هر دو نسخه معیوب ژن را به فرزند خود منتقل کرده و فرزند دارای دو نسخه از ژن معیوب باشد و یک بیماری ژنتیکی را بروز دهد. به طور کلی میزان بروز یک اختلال ژنتیکی از جمله معلولیت های جسمی-حرکتی و ذهنی در ازدواج خویشاوندی چند برابر ازدواج غیر خویشاوند و حدود ۵-۶٪ است. اما در نظر داشته باشید که الگوهای وراثتی متفاوتی برای بیماری های مشکوک به ژنتیک وجود دارد و توصیه می گردد افرادی که سابقه اختلالات ژنتیکی در خانواده خود دارند قبل از اقدام به ازدواج یا بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند (در فرصتی مناسب) و از نظر میزان ریسک و در صورت نیاز انجام آزمایش ژنتیک مورد بررسی قرار گیرند. با توجه به اینکه معلولیت های ذهنی و جسمی علت های ژنتیکی متفاوتی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل است انجام آزمایش توالی یابی کامل اگزوم یا wes که همزمان قدرت بررسی همه ژن های انسان (نواحی کد کننده پروتیین) را دارد ترجیحا بر روی یکی از افراد بیمار خانواده می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بر اساس گایدلاین انجمن رادیولوژی آمریکا، دوزهای تشخیصی CT اسکن بر روی سلول های تخمک، رویان و جنین اثر مخربی نمی گذارد، با این وجود انجام هر تشخیص رادیولوژی حتما باید توسط پزشک متخصص و پس از در نظر گرفتن عوارض احتمالی تجویز گردد. در خصوص اسکن هسته ای استخوان، معمولا در خانم های باردار انجام نمی گردد و تجویز آن پیش از حاملگی به صلاحدید پزشک محترم معالج می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ژن متیل تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیمی به همین نام تولید می کند که در فرایند تبدیل و تجزیه فولات (ویتامین B9- نوع سنتتیک آن: اسید فولیک) به ساختارهای ساده تر آن نقش دارد و با این فرایند باعث تبدیل آمینواسید هموسیستیْن به متیونین می گردد. این اجزای آمینواسیدی در فرایندهای سلولی ضرورت دارند از طرفی ارتباط فولات با نقایص لوله های عصبی نیز تا حدودی شناخته شده است. دو تغییر شایع در ژن MTHFR مورد توجه است: C677T و A1298. هر فرد دو نسخه از ژن MTHFR دارد در صورتی که یک یا هر دو نسخه از ژن دارای این تغییرات باشند عملکرد ژن کاهش پیدا می کند و فرد علاوه بر اینکه از شانس بیشتری جهت بروز برخی بیماری های عروقی و انعقادی، از دست رفتن حاملگی و.. برخوردار است شانس تولد فرزندی با نقایص لوله عصبی نیز وجود دارد اما قطعی نیست و فقط شانس ابتلا را بیشتر می کند. در چنین مواردی توصیه می گردد با حفظ خونسردی و در زمانی مناسب به پزشکی که آزمایش را درخواست داده مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
در خصوص این سوال، کم خطر بودن برای هر دو قل است و وجود کروموزوم Y به این معناست که حداقل یک قل پسر می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم دلایل متعددی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل هستند در نتیجه در صورتی که پزشک به یک بیماری خاص مشکوک نباشد، روش های ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده قرار می گیرند که قابلیت بررسی همه ژن های شناسایی شده در ارتباط با بیماری های چشمی (پانل NGS) یا همه ژن های انسان (نواحی از ژن ها که تولید کننده پروتئین است) را دارد. پانل NGS و توالی یابی کامل اگزوم (WES) روشی مناسب است که با انتخاب و تصمیم پزشک برای بررسی ژن عامل بیماری می تواند درخواست گردد و دربر دارنده همه نقایص شناخته شده ژنتیکی که قابلیت تشخیص با این روش ها را دارند می باشد. اختلالات ژنتیکی میتوکندریال نیز باید در نظر گرفته شوند زیرا می توانند باعث بروز اختلالات چشمی پیش رونده گردند که از طریق مادر منتقل می شود بدون اینکه مادر علایم خاصی بروز دهد یا علایم خفیف هستند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بصورت کلی در ازدواج خویشاوندی احتمال تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های ارثی حدود 5-6% (چند برابر ازدواج دو فرد غیر خویشاوند) است. دلیل این اتفاق به این شرح است: هر انسان در مجموعه ژنی خود (ژنوم) بالغ بر 21 هزار ژن دارد که این ژن ها هرکدام دارای دو نسخه هستند که یک نسخه از پدر و یک نسخه را از مادر به ارث می برد. از این 21 هزار ژن، هر فرد در ژنوم خود حدودا 5-6 نسخه جهش یافته از ژن هایی را داراست که بصورت نهفته می باشند (یعنی یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته). در ازدواج های خویشاوندی امکان اینکه ژن های معیوب و نهفته دو فرد خویشاوند یکسان باشند وجود دارد و کنار هم قرار گرفتن دو نسخه ژن معیوب می تواند باعث بیماری گردد. با این وجود الگوهای وراثتی دیگری هم می توانند دخیل باشند.
به طور کلی در افرادی که دارای خویشاوند درجه یک مشکوک به بیماری های می باشند توصیه می گردد ابتدا فرد بیمار مورد بررسی قرار گیرد و در صورت یافتن عامل ژنتیکی بیماری می توان به تمام اعضای خانواده کمک کرد تا با اطمینان اقدام به ازدواج یا بارداری نمایند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
نیستاگموس به لرزش و حرکت غیرارادی چشم ها گفته می شود. در انواع ارثی آن، الگوهای وراثتی متفاوتی وجود دارد از جمله وابسته به X، اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب که حالت سوم با ازدواج خویشاوندی و درگیری در هر دو جنس پسر و دختر مطابقت دارد. در صورتی که نیستاگموس در این خانواده ژنتیکی و با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب باشد احتمال انتقال به فرزندان در ازدواج خانم بیمار با همسر غیر خویشاوند بسیار پایین است، با این وجود الگوی وراثتی اتوزومی غالب با نفوذ کاهش یافته را نمی توان رد کرد هرچند احتمال آن در این خانواده کم است.آزمایشات ژنتیک جهت بررسی بیماری های چشمی از جمله نیستاگموس فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. با در نظر گرفتن اینکه در حال حاضر آزمایش ژنتیک بررسی ناقل بودن زوجین برای بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی فراهم می باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در برنامه پروتوکل کشوری غربالگری پیش از ازدواج وجود دارد و همه زوج ها (اعم از خویشاوند و غیر خویشاوند) باید لزوما در برنامه غربالگری پیش از ازدواج تالاسمی شرکت کنند و از نظر اندکس های خونی مورد بررسی قرار گیرند. طبیعتا مواردی که زوجین به بررسی بیشتر نیاز داشته باشند وارد فازهای بعدی خواهند شد، این بررسی ها شامل بررسی دقیق تر اندکس های خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک تالاسمی می باشد. چنانچه آزمایشات خون زوج وضعیت ناقل بودن را مشخص نکند توصیه به انجام آزمایش ژنتیک جهت بررسی ناقل بودن زوج می شود و در صورتی که زوجین ناقل باشند امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای ممانعت از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در برنامه پروتوکل کشوری غربالگری پیش از ازدواج وجود دارد و همه زوج ها (اعم از خویشاوند و غیر خویشاوند) باید لزوما در برنامه غربالگری پیش از ازدواج تالاسمی شرکت کنند و از نظر اندکس های خونی مورد بررسی قرار گیرند. طبیعتا مواردی که زوجین به بررسی بیشتر نیاز داشته باشند وارد فازهای بعدی خواهند شد، این بررسی ها شامل بررسی دقیق تر اندکس های خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک تالاسمی می باشد. چنانچه آزمایشات خون زوج وضعیت ناقل بودن را مشخص نکند توصیه به انجام آزمایش ژنتیک جهت بررسی ناقل بودن زوج می شود و در صورتی که زوجین ناقل باشند امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای ممانعت از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی پیشرونده می باشد که با حرکات کنترل نشده، مشکلات شناختی و احساسی همراه است. این بیماری دو نوع دارد، نوع جوانی آن که معمولا از دوران نوجوانی و جوانی (حدود ۲۰ سالگی) شروع می شود. در نوع بزرگسالی که معمولا در دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی شروع می شود تظاهرات خفیف تر از نوع جوانی می باشد اما پیشرونده است و به مرور بر زندگی طبیعی تاثیر می گذارد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که بدلیل جهش در ژن HTT که در سیستم عصبی عملکرد دارد ایجاد می شود. تکرار های سه تایی CAG در ژن HTT وجود دارند که در حالت طبیعی کمتر از ۳۶ عدد از آن وجود دارد. در برخی افراد این تعداد بدلیل خطای همانندسازی بیشتر می شود. تکرارهای بیشتر از ۴۰ باعث بروز بیماری می شوند اما سن شروع می تواند متفاوت باشد و بستگی به تعداد تکرارها که تا ۱۲۰ تکرار هم می رسد. با انجام آزمایش ژنتیک می توان وضعیت تعداد تکرارها و احتمال رخداد بیماری را بررسی کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات وابسته به هموگلوبین متنوع می باشند، بیماری سیکل سل یا سلول داسی شکل حالتی است که بدلیل یک جهش ژنتیکی زنجیره بتای هموگلوبین ایجاد می شود و افرادی که در هر دو نسخه پدری و مادری دارای جهش می باشند دارای گلبول های قرمز داسی شکل (به جای سلول کروی شکل) می باشد که ساختاری شکننده داشته و توانایی حمل اکسیژن را به طور مناسبی ندارد. در صورتی که هر دو زوج حامل این وضعیت باشند (دارای یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته) می توان با مراجعه به مراکز ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک زوجین جهت تایید جهش، و انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد برای این وضعیت فرزند سالمی (از این نظر) به دنیا آورد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
این دارو یک پپتید (قطعه ای از پروتیین) نوترکیب بوده که بصورت تحقیقاتی جهت درمان دیستروفی عضلانی دوشن عرضه شد اما اثربخشی دارو قابل توجه نبوده هرچند همچنان تحقیقات پیش بالینی (بر روی موش) و کلینیکال ترایال (بر روی تعداد محدودی بیمار داوطلب) در برخی کشورها در حال انجام است.
در اختلالات عضلانی ارثی از جمله دیستروفی عضلانی دوشن توصیه می گردد با انجام آزمایش ژنتیک در خانواده هایی که سابقه بیماری وجود دارد از بروز بیماری جلوگیری کرد زیرا در حال حاضر درمان موثری برای مبتلایان در دسترس نمی باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اسمیت لملی اوپتیز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد (باید هر دو نسخه ژن پدری و مادری عامل بیماری جهش یافته باشد تا بیماری بروز کند) که با کاهش رشد در دوران پیش و پس از تولد، میکروسفالی (نسبت سر به بدن کمتر از حالت طبیعی می باشد-سر کوچک)، نقص یا ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید، نقایص تولد از جمله شکاف کام، اختلالات قلبی، انگشت های به هم چسبیده یا انگشت های اضافه در دست و پا و نقص اندام جنسی در فرد مذکر همراه می باشد.
از آنجایی که ژن عامل بیماری شناخته شده می باشد (در مسیر تولید کلسترول نقش دارد) می توان نقص ژن را در جنین بررسی کرد.
در صورتی که در یافته های سونوگرافی به نفع SLOS باشد، احتمال ژنتیکی بودن این وضعیت وجود دارد و پیشنهاد می گردد پیگری ها تکمیل گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات روانپزشکی می توانند پایه ژنتیکی داشته باشند. این اختلالات می توانند چند عضو خانواده را درگیر کند. نکته قابل توجه در خصوص این دسته از بیماری ها تاثیر عوامل محیطی و اجتماعی در آن می باشد. مبتلا بودن یک یا چند عضو خانواده دال بر تکرار پذیری قطعی آن نیست اما امکان رخداد مجدد در خانواده ای که سابقه چنین بیماری هایی دارند بیشتر از میانگین جامعه می باشد اما در حال حاضر آزمایش ژنتیک که به طور دقیق ژن های بیماری را در افراد مبتلا شناسایی کند و در تشخیص پیش از تولد مورد استفاده قرار بگیرد وجود ندارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دیابت انواع مختلفی دارد که شایع ترین نوع آن دیابت تیپ 2 یا دیابت بزرگسالی می باشد. با اینکه زمینه ژنتیکی و سابقه خانوادگی در بروز دیابت تیپ 2 نقش دارد اما پیروی از رژیم غذایی مناسب و ورزش می توان از بروز آن پیشگیری کرد. اما در خصوص دیابت تیپ 1 شرایط متفاوت می باشد. معمولا سن بروز اوایل نوجوانی تا حدود 20 سالگی می باشد. علاوه بر اینکه ژن ها نقش پر رنگی در بروز این بیماری دارند به عنوان یک بیماری خود ایمن هم شناخته می شود و معمولا نیاز به مداخلات تشخیصی و درمانی زودهنگام تری دارد. مطالعاتی که تا کنون در زمینه ژنتیک دیابت تیپ 1 صورت گرفته نشان دهنده یک سری همراهی این بیماری با توالی های خاصی از ژنوم (برخی توالی HLA) می باشد. یعنی مشاهده نوع خاصی از این توالی ها امکان ابتلاء را بالا می برد، با این وجود آزمایش ژنتیک دقیقی جهت پیش بینی دیابت تیپ 1 فراهم نشده است. به طور کلی افرادی که دارای والدین مبتلا به دیابت می باشند استعداد بیشتری برای بروز دیابت دارند اما تعیین دقیق ریسک مشکل می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. . Fetal Fraction درصد DNA آزاد در خون مادر را نشان می دهد که معمولا منشا جنینی دارد و یعنی میزان DNA جنین در خون مادر را نشان می دهد و می تواند حدود 3-30% باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های حرکتی علت های مختلفی دارند اما با توجه به وضعیت تکرار پذیری بیماری در خانواده می توان به صورت محتمل ژنتیکی بودن آن را مطرح کرد و الگوهای وراثتی مختلفی با معلولیت های حرکتی مرتبط هستند. جهت تعیین ریسک معلولیت فرزندان ابتدا نیاز می باشد که علت دقیق بیماری و نحوه توارث و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک انجام گردد. توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلال سلول داسی شکل یا سیکل سل و اختلال هموگلوبین D نوعی اختلال وابسته به زنجیره بتا هموگلوبین می باشند که با بتا تالاسمی در ارتباط است. افرادی که دارای اختلال سلول داسی شکل هستند در صورتی که در شرایط کمبود اکسیژن قرار بگیرند (مثلا ارتفاعات) سلول ها حالت داسی شکل گرفته و اکسیژن رسانی به سلول ها دشوار می شود. همچنین هموگلوبین D با علائم خفیف کم خونی همراه است.
به طور کلی به ارث بردن این واریانت ها با هم منجر به کم خونی خفیف می گردد و علائم بالینی نگران کننده ای در فرد ایجاد نمی کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تالاسمی عمدتا به دلیل جهش در ژن های دو پروتئین به نام آلفا گلوبین و بتا گلوبین ایجاد می شود که به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی شناخته می شود. جهت تشخیص نهایی نوع جهش و تشخیص پیش از تولد نیاز به انجام آزمایش ژنتیک می باشد اما ابتدا بررسی اندکس های خونی از جمله حجم گلبول قرمز (MCV)، اندازه گلبول قرمز، میزان و انواع هموگلوبین صورت می گیرد. در صورتی که MCV زیر 80 بوده و الگوی هموگلوبین ها غیر طبیعی باشد زوجین به مراکز مرجع ژنتیک تالاسمی ارجاع داده می شوند. توصیه می گردد طبق روال مرکز بهداشت به مرکز ژنتیک همکار مراجعه شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. با در نظر گرفتن اینکه در حال حاضر آزمایش ژنتیک بررسی ناقل بودن زوجین برای بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی فراهم می باشد، تصمیم به ازدواج برعهده زوج می باشد و مشاور ژنتیک نمی تواند به صورت جهت دار زوج را به ازدواج یا عدم آن سوق دهد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش غربالگری سه ماهه اول یک روش غیر تهاجمی است که با استفاده از اندازه گیری سطح پروتئین PAPPA و هورمون بتا HCG در خون مادر به طور غیر مستقیم به بررسی سلامت جنین می پردازد. این آزمایش برای غربالگری جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 کاربرد دارد.این آزمایش در سه ماهه اول بارداری انجام می گردد و در بهترین شرایط و قدرت تشخیصی حدود 60% دارد. همچنین سونوگرافی عدم شفافیت پشت گردن یا NT همزمان با این تست انجام می شود. در واقع NT به میزان مایعی که پشت گردن جنین تجمع می یابد اطلاق می شود که معمولا وابسته به سن حاملگی متفاوت است اما به طور کلی NT بالای 3.5 قابل توجه می باشد و به نفع اختلالات کروموزومی می باشد. با این وجود این روش های غربالگری قدرت تشخیصی حداکثر 75% دارند.
به طور کلی دسته بندی های مختلفی برای ارزیابی ریسک نتایج غربالگری تعریف شده است که گاها متنوع می باشد اما به طور کلی:
ارزیابی ریسک 1:100 و بیشتر از آن (مثلا 1:30) پرخطر تلقی شده و روش های آمنیوسنتز یا CVS توصیه می شود
ارزیابی ریسک 1:100 تا 1:1000 با خطر متوسط همراه بوده و توصیه به انجام تست سل فری DNA می شود
ارزیابی ریسک 1:1000 و کمتر از آن مثلا (1:1500) کم خطر تلقی می شود.
در نظر داشته باشید این اعداد همیشه دقیق نیستند و دسته بندی ها متفاوت است و کم خطر یا پرخطر تلقی کردن بارداری با این ضریب ها تنها جهت راحت تر کردن تفسیر نتایج می باشد و مرز بندی بین حاملگی های پرخطر و متوسط باید با احتیاط صورت گیرد. در کل روش سل فری DNA در موارد خطر متوسط توصیه می گردد.
لازم به ذکر است در صورتی که تست سل فری هم در مادر باردار انجام نشود در همه بارداری ها انجام تست غربالگری سه ماهه دوم (کواد) ضرورت دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. . Fetal Fraction درصد DNA آزاد در خون مادر را نشان می دهد که معمولا منشا جنینی دارد و یعنی میزان DNA جنین در خون مادر را نشان می دهد و می تواند حدود 3-30% باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلال سیترولینمی یک نقص مرتبط با دفع آمونیاک از بدن می باشد. در واقع طی فرایند تجزیه پروتئین در سلول ها آمونیاک تولید می شود و این آمونیاک وارد چرخه اوره شده و به ترکیبات قابل دفع از طریق ادرار تبدیل می شود. در این اختلال سطح اسید آمینه سیترولین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن افزایش پیدا می کند و باعث ایجاد عوارضی مثل ضعف ماهیچه ها، شلی یا سفتی غیر طبیعی ماهیچه ها، مشکلات تنفسی، تشنج، تورم مغز و … در نوزاد می شود. توارث این بیماری اتوزومی مغلوب است و معمولا (اما نه همیشه) با ازدواج خویشاوندی در ارتباط است. سطح سیترولین و آمونیاک در این بیماران افزایش می یابد اما جهت تایید باید آزمایش ژنتیک انجام داد. با توجه به اختلال شرح داده شده در دو فرزند بیمار و مرگ زودرس هر دو نوزاد که در اختلالات سیترولینمی شایع نمی باشد، باید پس از انجام آزمایش ژنتیک و تعیین علت بیماری در فرزندان قبلی، اقدام به بارداری کرد و پس از انجام آزمایش حین بارداری (قبل از 4.5 ماهگی) در صورت سالم بودن جنین حاملگی را ادامه داد. مشاوره ژنتیک توصیه می گردد.
با توجه به اینکه آزمایش ژنتیک انجام شده است زوج می تواند با استفاده از این آزمایش فرزند سالم داشته باشد، با همراه داشتن آزمایش ژنتیک به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات دو قطبی طیفی از بیماری های چند عاملی هستند که فاکتورهای متعدد محیطی و ژنتیکی در بروز آن دخیل هستند. علت های ژنتیکی هنوز به خوبی شناخته شده نیست اما مطالعات مختلف نشان داده است والدین بیمار با احتمال حدود 10% می توانند فرزند مبتلا داشته باشند اما طیف بیماری وابسته به شرایط محیطی می باشد. در حال حاضر آزمایش ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد یا تعیین دقیق ریسک وجود ندارد اما باید در نظر داشت که احتمال تولد فرزند مبتلا به عوامل محیطی و ارثی وابسته است و احتمال تولد فرزند مبتلا بیشتر از جمعیت نرمال و حدود 10% است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مربوط به شنوایی (ناشنوایی و کم شنوایی) علت های ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلفی دارد که عفونت ها و آسیب های مکانیکی از جمله عوامل غیر ژنتیکی هستند. به طور کلی وقتی یک اختلال بصورت متقارن یا دوطرفه رخ می دهد یا چند فرد مبتلا در خانواده وجود دارد به نفع اختلالات ژنتیکی است.
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند. در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها فراهم آمده است.
در خصوص این سوال، در صورتی که والدین سالم و فرزندان مبتلا باشند، می توان الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را مطرح نمود. جهت اطمینان مشاوره ژنتیک توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
غربالگری معمول دوران باردای شامل غربالگری سه ماهه اول (دابل) در هفته 10-12، بررسی عدم شفافیت پشت گردن جنین یا NT در هفته 11-12، غربالگری سه ماهه دوم در هفته 16-18، آنومالی اسکن در هفته 18-20 بارداری می باشد. این روش ها روش های غیر مستقیم یا تصویربرداری می باشند که در بهترین حالت و به صورت ترکیبی و با درنظر گرفتن سن مادر حداکثر در 75% موارد قدرت تشخیص صحیح وضعیت جنین را از نظر ناهنجاری های کروموزومی مثل تریزومی ها دارند. پس جهت تعیین وضعیت جنین با اطمینان بالاتر، پس از انجام تست غربالگری سه ماهه اول و NT می توان بعنوان جایگزین غربالگری سه ماهه دوم (به جز AFP) تست سل فری یا NIPT را پیشنهاد داد که قدرت تشخیص حدود 98% برای سندرم داون دارد. بدیهی است که سل فری DNA جایگزین اندازه گیری NT و آنومالی اسکن نمی شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مربوط به شنوایی (ناشنوایی و کم شنوایی) علت های ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلفی دارد که عفونت ها و آسیب های مکانیکی از جمله عوامل غیر ژنتیکی هستند. به طور کلی وقتی یک اختلال بصورت متقارن یا دوطرفه رخ می دهد به نفع اختلالات ژنتیکی است.
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند. در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها فراهم آمده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی انسان حدود 25 هزار ژن روی 46 کروموزوم مجزا دارد که در نواحی خاصی با تمامی افراد دنیا متفاوت است و در نواحی خاصی نیز مشابه افراد خویشاوند مثل والدین و برادر-خواهر می باشد و در نواحی دیگری از ژنوم بین همه انسان ها تشابهاتی وجود دارد. پس محتوای ژنومی افراد خویشاوند می تواند در موارد تعیین هویت با هم مقایسه شود و بر اساس ماکرهای خاصی بر سطح ژنوم به بررسی ارتباط خویشاوندی افراد با یکدیگر پرداخت.
در واقع هر فرد نصف ژنوم خود را از پدر به ارث می برد و نصف را از مادر؛ پس در مواردی که نیاز به تعیین هویت فرد باشد می توان از همین ماهیت ژنومی استفاده کرد.
از طرفی هر فرد می تواند برای 5-6 بیماری ژنتیکی وخیم حامل باشد بدون اینکه خود از این وضعیت مطلع باشد (از هر ژن دو نسخه وجود دارد، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث رسیده و وقتی فرد یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته را داشته باشد حامل تلقی می گردد). با انجام آزمایشات ژنتیک می توان وضعیت حامل بودن افراد برای بیماری های ژنتیکی شناخته شده را مورد بررسی قرار داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تنها در صورتی می توان با اطمینان اظهار نظر کرد که ابتدا علت ژنتیکی نیستاگموس تشخیص داده شود و سپس اگر مرتبط با ازدواج خویشاوندی بود (الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب) احتمال بروز آن در ازدواج غیر خویشاوند پایین می باشد. توصیه می گردد جهت کسب اطلاعات جامع و راهکارهای ژنتیکی جهت مدیریت بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد. اتخاد تصمیم انجام آزمایش ژنتیک پس از مراجعه به مشاوره ژنتیک و تعیین ریسک بر عهده زوجین می باشد و انجام چنین آزمایشی اجباری نیست.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت ها طیف گسترده ای از اختلالات حرکتی هستند که دلایل غیر ژنتیکی و ژنتیکی دارند. انواع معلولیت های ژنتیکی نیز معلولیت جسمی، ذهنی و ترکیب هر دو هستند. بر اساس نوع معلولیت وضعیت و علائم بالینی بیمار نیز متفاوت است و بهترین راه مراجعه به پزشکان متخصص مربوطه می باشد.
در صورتی که معلولیت ژنتیکی باشد و فرد بیمار قادر به تولید مثل باشد باید دغدغه احتمال انتقال بیماری به فرزندان را نیز در نظر گرفت که در آن مرحله مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
متاسفانه این تئوری که چه گروه های خونی می توانند با هم ازدواج کنند یا بچه سالم داشته باشند به اشتباه جا افتاده است. همه افراد با هر گروه خونی می توانند با هم ازدواج کنند و داشتن فرزند سالم ربطی به گروه خونی پدر و مادر ندارد مگر در مواردی در گروه خونی RH(-+) که در زمان بارداری و پس از تولد نوزاد با آمپول روگام قابل کنترل است. اصطلاح هم خونی در ازدواج های خویشاوندی استفاده می شود و به این معنی است که زوجین دارای جد مشترک در خطر تولد فرزندان مبتلایی هستند که هر دوی آنها برای آن ناقل هستند صرف نظر از آنکه چه گروه خونی داشته باشند.
سقط مکرر به سه سقط یا بیشتر اطلاق می شود که بسته به زمان سقط دلایل تک ژنی و کروموزومی دارند و والدین کاندید بررسی های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک می شوند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اکثر موارد سندرم داون (بیش از 95%) بصورت غیر ارثی و وابسته به سن بالای مادر در زمان بارداری می باشد اما درصد بسیار کمی از افراد می توانند ناقل سندرم داون باشند یا به اصطلاح بین کروموزوم 21 و یکی از کروموزوم های دیگری عمدتا کروموزوم 13، 14 و 15 جابجایی رخ داده است. در این صورت فرد ناقل جابجایی متعادل می باشد اما در فرایند گامت زایی امکان ایجاد گامت (سلول جنسی) های نامتعادل و متعادل وجود دارد و با توجه به اینکه اسپرم های حامل جابجایی متعادل با تخمک لقاح یابد یا اسپرم های نامتعادل، جنین های ناقل، سالم و یا مبتلا ایجاد می گردد.
در این خصوص اگر جابجایی بین هر دو نسخه کروموزوم 21 یا هم باشد متاسفانه (خیلی نادر است) امکان تولد فرزند سالم وجود ندارد اما اگر جابجایی بین کروموزوم 21 با دیگر کروموزوم ها رخ دهد حالتی که ذکر شد ایجاد می گردد و گزینه های PGD IVF یا تشخیص پیش از تولد در زمان بارداری وجود دارد.احتمال موفقیت آمیز بودن IVF علاوه بر فرایند سخت و طاقت فرسا بودن روش حدود 30% در هر انتقال می باشد و با این وجود سقط هم عوارض عاطفی و جسمی برای مادر دارد. با ارائه راهکارهای موجود درنهایت مادر می تواند بین گزینه های موجود یک فرایند را انتخاب کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم دلایل متعددی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل هستند در نتیجه در صورتی که پزشک به یک بیماری خاص مشکوک نباشد، روش های ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده قرار می گیرند که قابلیت بررسی همه ژن های شناسایی شده در ارتباط با بیماری های چشمی (پانل NGS) یا همه ژن های انسان (نواحی از ژن ها که تولید کننده پروتئین است) را دارد. پانل NGS و توالی یابی کامل اگزوم (WES) روشی مناسب است که با انتخاب و تصمیم پزشک برای بررسی ژن عامل بیماری می تواند درخواست گردد و دربر دارنده همه نقایص شناخته شده ژنتیکی که قابلیت تشخیص با این روش ها را دارند می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری SMA یک اختلال ژنتیکی تحلیل بافت عصبی و عضلانی است که بسیار شدید می باشد و معمولا بیماران وضعیت وخیمی را تجربه می کنند. این بیماری بیشتر در ازدواج های خویشاوندی رخ می دهد که هر دو زوج برای ژن معیوب آن ناقل هستند اما در مواردی از ازدواج های غیر خویشاوند که والدین ناقل باشند نیز می تواند مشاهده شود.
آزمایشات غربالگری دوران بارداری این بیماری را مورد بررسی قرار نمی دهد و فقط به بررسی ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون می پردازد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات متعددی با کمبود رشد و تغذیه نامناسب (Poor Feeding) همراه هستند، برخی از این بیماری ها با هیپوتونی (شل بودن عضلات، اندام ها و عدم توانایی گردن گرفتن طبیعی) تاخیر تکاملی، پسرفت تکاملی، اختلالات حرکتی، مشکلات شنوایی و گفتاری و کاهش تمرکز همراه هستند. در چنین مواردی ابتدا متخصصان بالینی معاینات لازم را انجام می دهند و سپس در صورت مشکوک بودن یه بیماری خاص یا طیفی از بیماری های ژنتیکی درخواست آزمایش ژنتیک می کنند یا به مشاور ژنتیک ارجاع می دهند. کاریوتیپ قادر به تشخیص تغییرات کروموزومی در مقیاس بزرگ می باشد و طبیعی بودن آن به معنی سالم بودن محتوای ژنومی فرد نیست. آزمایشات دیگری از جمله توالی یابی کامل اگزوم (WES) که امکان بررسی تغییرات کوچک ژنومی را در مقیاس گسترده (نواحی کد کننده پروتئین همه ژن ها) دارد می تواند کمک کننده باشد اما قبل از آن لازم می باشد متخصص یا فوق تخصص مربوطه مثل متابولیک یا نورولوژی اطفال بیمار را ویزیت کرده و در صورت مطابقت علائم بالینی با طیف خاصی از بیماری ها آزمایش مناسب درخواست گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش غربالگری سه ماهه اول یک روش غیر تهاجمی است که با استفاده از اندازه گیری سطح پروتئین PAPPA و هورمون بتا HCG در خون مادر به طور غیر مستقیم به بررسی سلامت جنین می پردازد. این آزمایش برای غربالگری جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 کاربرد دارد.این آزمایش در سه ماهه اول بارداری انجام می گردد و در بهترین شرایط و قدرت تشخیصی حدود 60% دارد. همچنین سونوگرافی عدم شفافیت پشت گردن یا NT همزمان با این تست انجام می شود. در واقع NT به میزان مایعی که پشت گردن جنین تجمع می یابد اطلاق می شود که معمولا وابسته به سن حاملگی متفاوت است اما به طور کلی NT بالای 3.5 قابل توجه می باشد و به نفع اختلالات کروموزومی می باشد. با این وجود این روش های غربالگری قدرت تشخیصی حداکثر 75% دارند.
به طور کلی دسته بندی های مختلفی برای ارزیابی ریسک نتایج غربالگری تعریف شده است که گاها متنوع می باشد اما به طور کلی:
ارزیابی ریسک 1:100 و بیشتر از آن (مثلا 1:30) پرخطر تلقی شده و روش های آمنیوسنتز یا CVS توصیه می شود
ارزیابی ریسک 1:100 تا 1:1000 با خطر متوسط همراه بوده و توصیه به انجام تست سل فری DNA می شود
ارزیابی ریسک 1:1000 و کمتر از آن مثلا (1:1500) کم خطر تلقی می شود.
در نظر داشته باشید این اعداد همیشه دقیق نیستند و دسته بندی ها متفاوت است و کم خطر یا پرخطر تلقی کردن بارداری با این ضریب ها تنها جهت راحت تر کردن تفسیر نتایج می باشد و مرز بندی بین حاملگی های پرخطر و متوسط باید با احتیاط صورت گیرد. در کل روش سل فری DNA در موارد خطر متوسط توصیه می گردد.
لازم به ذکر است در صورتی که تست سل فری هم در مادر باردار انجام نشود در همه بارداری ها انجام تست غربالگری سه ماهه دوم (کواد) ضرورت دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد. بدیهی ست موارد مثبت NIPT باید با استفاده از نمونه برداری آمنیوسنتز از جنین تائید گردد.
شما صرفا یک آزمایش غربالگری انجام داده اید که نشان دهنده ریسک نسبی ابتلا جنین شما به سندرم داون می باشد اما به معنی مبتلا بودن جنین نیست و با آزمایشات دقیق تر مثل سل فری می توان با اطمینان بسیار بالایی در مورد سلامت جنین اظهار نظر کرد. البته در مورد ریسک 1:120 می توان مستقیما آمنیوسنتز و آزمایش ژنتیک روی نمونه جنین را توصیه کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است. هرچقدر جد مشترک ریشه دورتری داشته باشد میزان اشتراک ژنتیکی کمتر است و خطر کمتری وجود دارد اما همچنان بیشتر از ازدواج غیر خویشاوند است. با این وجود انتخاب برعهده زوجین می باشد و مشاور ژنتیک نمی تواند به صورت جهت دار توصیه ازدواج یا عدم آن داشته باشد. در حال حاضر پانل تخصصی آزمایش ژنتیک وجود دارد که می توان با کمک آن وضعیت ناقلی زوجین خویشاوند را برای بیماری های شناخته شده ژنتیکی بررسی کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مربوط به شنوایی (ناشنوایی و کم شنوایی) علت های ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلفی دارد که عفونت ها و آسیب های مکانیکی از جمله عوامل غیر ژنتیکی هستند. به طور کلی وقتی یک اختلال بصورت متقارن یا دوطرفه رخ می دهد به نفع اختلالات ژنتیکی است.
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند. در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها فراهم آمده است.
شکاف لب و کام از اختلالات تکوینی لب و کام می باشد که انواع مختلفی از نوع بسیار خفیف تا شدید دارد. در موارد سندرمیک (علاوه بر شکاف لب و کام اختلال دیگری مثل مشکلات شنوایی، بدشکلی های صورت و اندام ها و … وجود داشته باشد) باید مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز تست های تخصصی ژنتیکی انجام گردد. اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک (هیچ علامت دیگری به جز شکاف لب و کام وجود ندارد) می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. طبیعتا در صورتی که یکی از بستگان یا والدین دارای شکاف لب/کام باشند احتمال رخداد آن در بارداری های بعدی افزایش می یابد که در ادامه ذکر شده است:
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
راهکارهای پیشگیرانه شکاف لب و کام مصرف اسید فولیک تحت نظر و تجویز پزشک، مصرف میزان قابل قبول ویتامین ها در حین بارداری، پرهیز از استعمال دخانیات و نوشیدن مشروبات الکلی می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). در مورد کم خونی علت های ژنتیکی مختلفی وجود دارد و باید ابتدا نوع بیماری کم خونی تشخیص داده شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

بیماری شربت افرا یا MSUD یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص در آنزیم تجزیه کننده آمینواسیدهای (واحدهای ساختاری پروتئین) والین، لوسین و ایزولوسین رخ می دهد. علت نامگذاری این بیماری وجود بوی شربت افرا در عرق و ادرار بیماران به دلیل دفع این آمینواسیدها می باشد. علائم بیماری شامل استفراغ، کمبود انرژی، اختلال حرکتی، تاخیر تکاملی و در صورت عدم درمان تشنج و کما می باشد.
الگوی وراثتی این بیماری اتوزومی مغلوب می باشد به این صورت که والدین برای این بیماری ناقل هستند و فرزند بیمار هر دو نسخه ژن معیوب را دارد. بیماری MSUD به دلیل نقص در ژن های BCKDHA, BCKDHBو DBT ایجاد می شود. آزمایش توالی یابی اگزوم یا WES آزمایشی است که قابلیت بررسی 25 هزار ژن (نواحی تولید کننده پروتئین) هر فرد را دارد و طبیعی است در صورتی که علاوه بر این سه ژن، تغییرات در ژن های دیگر را هم نشان می دهد و تفسیر تغییراتی که در این آزمایش پیدا می شود به نوع تغییر، جایگاه آن و عوامل مختلف دیگری وابسته است. توصیه می گردد با همراه داشتن جواب آزمایش به مشاور ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. توصیه می گردد به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. توصیه می گردد به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مربوط به شنوایی (ناشنوایی و کم شنوایی) علت های ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلفی دارد که عفونت ها و آسیب های مکانیکی از جمله عوامل غیر ژنتیکی هستند. به طور کلی وقتی یک اختلال بصورت متقارن یا دوطرفه رخ می دهد به نفع اختلالات ژنتیکی است.
ناشنوایی ژنتیکی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند.
در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها فراهم آمده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) یک بیماری وخیم عصبی-عضلانی می باشد که بافت های عصب و عضله را درگیر می کند. بدلیل شیوع ازدواج خویشاوندی فراوانی بالایی نیز دارد اما در ازدواج های غیر خویشاوند نیز در صورتی که هر دو والد ناقل باشند مشاهده می شود. اغلب جهش های عامل این بیماری در دو ژن SMA1 و SMA2 رخ می دهد و می توان با آنالیز این ژن ها تا حد زیادی وضعیت ناقلی را مشخص کرد. در صورتی که آزمایش ژنتیک در فرزند بیمار انجام شده باشد بر اساس آن می توان وضعیت ناقلی والدین را چک کرد و سپس با ارائه راهکار صحیح می توان بارداری بعدی را از نظر بیماری SMA تحت نظر قرار داد. در صورتی که آزمایش ژنتیک در فرزند بیمار انجام نشده توصیه می گردد ابتدا والدین مورد مشاوره ژنتیک قرار گرفته و پس از انجام آزمایش ژنتیک از نظر وضعیت ناقلی SMA و تحت نظر پزشک مربوطه اقدام به بارداری نمایند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
صرع انواع مختلفی دارد و بخش قابل توجهی از آن ژنتیکی هستند و آزمایشات تخصصی جهت تشخیص آن وجود دارد که با صلاحدید و نظر پزشکان محترم درخواست انجام می گردد. در خصوص میگرن، به جز برخی موارد خانوادگی هنوز آزمایش ژنتیک دقیقی برای آن طراحی نشده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
توالی یابی کامل اگزوم یا WES یک آزمایش ژنتیک است که قابلیت بررسی تمامی ژن های انسان (نواحی تولید کننده پروتئین) را دارد. در صورتی که علائم بالینی بیماری بسیار گسترده باشد یا ژن های متعددی در یک بیماری دخیل باشند این آزمایش توصیه می شود. همچنین WES در ازدواج های خویشاوندی جهت بررسی وضعیت ناقلی زوجین می تواند مورد استفاده قرار گیرد. در این مورد می توان تمامی ژن هایی که ارتباط آنها با بیماری شناخته شده است را مورد بررسی قرار داد و به تعیین ناقلی بیماری هایی که والدین ناقل آن هستند و از آن بی خبرند پرداخت. البته تفسیر تست های تعیین ناقل با این روش دارای چالش هایی می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

این اختلال یک بیماری پوستی نادر می باشد که اغلب با تظاهر ضایعاتی در پوست ناحیه سر و گردن بروز می باید. با نمونه برداری از محل ضایعات جهش در ژن NEK9 در سال 2016 در 3 بیمار Nevus Comedonicus شناسایی شد، با این وجود این جهش در نمونه برداری محل ضایعه (نه در خون ) وجود داشت و احتمال انتقال به فرزندان فرد بیمار نیز بسیار کم است. جهت تشخیص یا پیشگیری این بیماری نیازی به انجام نمونه برداری آمنیوسنتز نیست. هرچند در خصوص ریسک دیگر بیماری ها با اطلاعات موجود نمی توان اظهار نظر کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
نیستاگموس به لرزش و حرکت غیرارادی چشم ها گفته می شود. در انواع ارثی آن، الگوهای وراثتی متفاوتی وجود دارد از جمله وابسته به X، اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب که حالت سوم با ازدواج خویشاوندی و درگیری در هر دو جنس پسر و دختر مطابقت دارد. در صورتی که نیستاگموس در این خانواده ژنتیکی و با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب باشد احتمال انتقال به فرزندان در ازدواج خانم بیمار با همسر غیر خویشاوند بسیار پایین است، با این وجود الگوی وراثتی اتوزومی غالب با نفوذ کاهش یافته را نمی توان رد کرد هرچند احتمال آن در این خانواده کم است.
آزمایشات ژنتیک جهت بررسی بیماری های چشمی از جمله نیستاگموس فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد).
آزمایش توالی یابی اگزوم یا WES آزمایشی است که قابلیت بررسی 25 هزار ژن (نواحی تولید کننده پروتئین) هر فرد را دارد و طبیعی است در صورتی که علاوه بر این سه ژن، تغییرات در ژن های دیگر را هم نشان می دهد و تفسیر تغییراتی که در این آزمایش پیدا می شود به نوع تغییر، جایگاه آن و عوامل مختلف دیگری وابسته است.
با ذکر ریسک تولد فرزند بیمار در خانواده های با ازدواج خویشاوندی، اتخاذ تصمیم برای انتخاب نوع بارداری بر عهده والدین می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.
نبود سابقه بیمار مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی در خانواده به معنی در خطر نبودن زوجین با ازدواج خویشاوندی نیست و در بسیاری از موارد فرد مبتلا برای اولین بار در خانواده مشاهده می شود و هیچ سابقه ای در خانواده وجود نداشته است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد).
در حال حاضر پانل ژن های شناخته شده برای ازدواج های خویشاوندی وجود دارد که می تواند در قالب یک آزمایش ژن هایی که ارتباط آنها با بیماری های ژنتیکی مشخص شده است را بررسی کند اما این آزمایش نیز با چالش هایی مواجه است. تفسیر جواب این آزمایش به نوع تغییر، ژنی که تغییر روی آن قرار دارد و پیش بینی اثر بیماری زایی این تغییر وابسته است و توصیه می گردد با در دست داشتن آزمایش ژنتیک به مشاور ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

افرادی که تالاسمی مینور دارند حامل یک نسخه ژن جهش یافته هستند و در صورتی که با یک فرد تالاسمی مینور دیگر (حامل یک نسخه ژن معیوب) ازدواج کنند در خطر تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور یا نوع شدید هستند. افرادی که تالاسمی ماژور دارند دو نسخه ژن معیوب را به ارث برده اند (به طور برابر، یکی از پدر و یکی از مادر) و مشکل شدیدی در خونسازی داشته و بطور دائم نیاز به تزریق خون دارند. خوشبختانه تالاسمی در برنامه پروتوکل کشوری غربالگری پیش از ازدواج وجود دارد و همه زوج ها باید لزوما در برنامه غربالگری پیش از ازدواج تالاسمی شرکت کنند و از نظر اندکس های خونی مورد بررسی قرار گیرند. طبیعتا مواردی که زوجین به بررسی بیشتر نیاز داشته باشند وارد فازهای بعدی خواهند شد، این بررسی ها شامل بررسی دقیق تر اندکس های خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک تالاسمی می باشد. چنانچه آزمایشات خون زوج وضعیت ناقل بودن را مشخص نکند توصیه به انجام آزمایش ژنتیک جهت بررسی ناقل بودن زوج می شود و در صورتی که زوجین ناقل باشند امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای ممانعت از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد، لذا تصمیم به ازدواج بر عهده زوج می باشد و پزشک، مشاور یا متخصص ژنتیک و هیچ یک از اعضای کادر درمان نمی توانند در خصوص این تصمیم اظهار نظر کنند. آنچه مسلم است اینکه امکان ارائه خدمات تا تولد فرزند سالم برای زوجین ناقل بیماری تالاسمی فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
زنجیره های آلفا و بتا گلوبین واحد ساختاری اصلی در تولید هموگلوبین دوران بزرگسالی هستند. دو نسخه از بتا تالاسمی در هر فرد وجود دارد و در خصوص بتا تالاسمی جهش های شایع تغییرات بسیار کوچک هستند. انسان در بیشتر ژن ها دارای دو نسخه می باشد اما در خصوص ژن های آلفا متفاوت می باشد و چهار نسخه از ژن آلفا در هر فرد وجود دارد و اغلب جهش ها حذف شدن این نسخه ها یا فقط بخشی از یک نسخه می باشد در صورتی که 3 یا 2 نسخه سالم دیگر در هر فرد وجود دارد و فرد با اینکه دارای دو جهش می باشد علائم بسیار خفیفی بروز می دهد. در واقع جایگاه و تعداد نسخه های حذف شده در آلفا تالاسمی بسیار مهم می باشد، حذف برخی جایگاه ها با علائم بسیار خفیفی همراه است و حذف نواحی از زنجیره الفا با علائم شدید همراهی دارد. آزمایش اولیه برای تعیین ناقلین آزمایش خون می باشد و افرادی که اندیکاسیون بررسی ژنتیکی داشته باشند به مراکز ژنتیک ارجاع داده می شوند. با توجه به اینکه جایگاه و تعداد زنجیره های حذف شده آلفا گلوبین در هر فرد می تواند متفاوت باشد توصیه می گردد حتما با در دست داشتن پرونده پزشکی به مراکز تشخیص پیش از تولد تالاسمی مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

فاکتور 2 و فاکتور 5 پروتئین های مهم انعقادی هستند که در فرایند انعقاد طبیعی خون ایفای نقش می کنند. بیماری های متعددی با این فاکتورها در ارتباط است و جهش در این ژن ها می تواند منجر به اختلال در فرایند انعقاد خون گردد. فاکتور 2 با ترومبوز عروقی در ارتباط است که می تواند در سنین بالا (مثلا بالای 40 سال) با مشکلات قلبی نیز همراه شود. همچنین فاکتور 5 لیدین با ترومبوفیلی، افزایش احتمال سقط جنین و… در ارتباط است. اختلالات مربوط به نقص این فاکتورها متنوع می باشند و معمولا با مشکلات خونی و انعقادی همراه هستند. در صورتی که فقط یکی از زوجین دارای جهش در ژن فاکتور 2 یا 5 باشد در هر بارداری به احتمال 50% جهش را به جنین منتقل می کند و از آنجایی که هر دو الگوی وراثتی غالب و مغلوب با این ژن ها گزارش شده است پیش بینی شدت علائم بالینی در بیمار مشکل می باشد اما می توان انتظار داشت که تا حدودی شبیه به والد خود باشد. می توان تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) را پیشنهاد داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناشنوایی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند.
مشکلات تکلم هم انواع مختلفی دارند و مواردی علامتی از یک بیماری یا سندرم هستند اما در بسیاری از موارد نیز به صورت ایزوله (یعنی هیچ علامت دیگری وجود ندارند) و دلایل ژنتیکی متفاوتی دارند. بیماری های روانی نیز می توانند پایه ژنتیکی داشته باشند اما عوامل محیطی نقش پر رنگی دارند. در خصوص این سوال اینکه هر سه این علائم در یک بیمار وجود داشته باشند می تواند علائمی از یک سندرم باشد، اما اگر هر علامت در یک فرد باشد می تواند اختلالات غیر سندرمیک باشد. از طرفی این امکان نیز وجود دارد که این علائم منشاء غیر ژنتیکی نیز داشته باشد. مراجعه به مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد. در صورتی می توان احتمال انتقال یک بیماری را تخمین زد که بیماری تشخیص داده شده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی می توانند به دلایل مختلفی ایجاد شوند. ناهنجاری های کروموزومی در نتیجه کم یا زیاد شدن یک کروموزوم مثل سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ترنر (مونوزومی X)، یا تغییرات ساختاری واضح کروموزوم (مثل حذف قطعه ای از کروموزوم) ایجاد می شوند و با کاریوتیپ قابل تشخیص هستند. هر چند تعداد زیادی از ناهنجاری های ساختاری کروموزومی با کاریوتیپ قابل تشخیص نیستند و از روش هایی به نام سیتوژنتیک مولکولی جهت تشخیص آنها استفاده می شود که قدرت تشخیصی بسیار بهتری نسبت به کاریوتیپ دارند.
از طرفی ناهنجاری های تک ژنی نیز عامل بخش قابل توجهی از بیماری های ژنتیکی هستند، خصوصا در جمعیت هایی با درصد بالایی از ازدواج خویشاوندی. در این بیماری ها تغییر در مقیاس بسیار کوچک رخ می دهد و فقط یک ژن یا قطعه کوچکی از آن دچار تغییر (جهش) می شود. تشخیص این بیماری ها با استفاده از روش های مرسوم مثل کاریوتیپ مقدور نیست و باید با روش خاص آن بیماری را تشخیص داد. پزشکان محترم پس از تشخیص بالینی و بررسی احتمال بیماری، تست ژنتیک را مستقیما درخواست میکنند یا بیمار به متخصص یا مشاور ژنتیک جهت بررسی بیشتر بیماری و انتخاب آزمایش ژنتیک مناسب (در صورت وجود) ارجاع داده می شود. در صورت صلاحدید پزشک خود، به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تیروئید پراکسیداز (TPO) آنزیمی است که از غده ی تیروئید ترشح شده و در تولید هورمون های تیروئیدی نقش دارد. در برخی بیماری های خودایمن مثل هاشیموتو و گریوز، سیستم ایمنی بدن، سلول های تیروئید را بیگانه تشخیص داده و علیه آن آنتی بادی تولید می کنند. آنتی TPO آنتی بادی ضد TPO است که در این اختلالات خودایمنی ساخته می شود و میزان آن در خون افزایش پیدا می کند. در صورت عدم کنترل اختلالات خود ایمن در مادران، بارداری با خطراتی از جمله احتمال سقط جنین همراه است. با این وجود تنها علت مشکلات قلبی و سقط جنین اختلال خود ایمن مادر نیست (خصوصا زمانی که این اختلالات تحت کنترل باشد) و دلایل محیطی مثل مصرف برخی داروها نیز وجود دارند. همچنین اختلالات ژنتیکی متعددی وجود دارند (کروموزومی و تک ژنی) که می توانند باعث بروز ناهنجاری های قلبی و سقط در دوره جنینی گردند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک وضعیت ژنتیکی عود کننده می باشد که با التهاب های دردناک ناحیه شکم، قفسه سینه و مفاصل همراه است. شایع ترین عامل آن جهش در هر دو نسخه ژن MEFV می باشد (هر انسان دو نسخه ژنی دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث می برد)، همچنین در برخی از بیماران فقط یک نسخه از ژن دارای جهش می باشد. یعنی توارث این بیماری هم اتوزومی مغلوب است و هم اتوزومی غالب. ابتدا باید نوع جهش و نحوه وراثت پدر مشخص گردد و سپس می توان احتمال رخداد بیماری در فرزند مشخص کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناشنوایی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند.
در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها به کمک خانواده های درگیر آمده است به زوجین قبل از اقدام به حاملگی توصیه می گردد با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تخصصی با اطمینان بیشتری اقدام به حاملگی نمایند.
این قبیل بیماری ها در ایران به دلیل نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی بسیار شایع می باشد و توصیه اکید می گردد در صورتی که در خانواده سابقه چنین مشکلاتی وجود دارد حتما با انجام مشاوره ژنتیک اقدام به بارداری گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آرتروگریپوز گروهی از اختلالات مرتبط با درگیری مفاصل هستند که علائم از زمان تولد وجود دارد و مفاصل غیر قابل حرکت می باشد. دلایل متعدد ژنتیکی برای این بیماری وخیم وجود دارد و با توجه به ژن جهش یافته الگوهای وراثتی متفاوتی نیز دارد. اغلب موارد در نتیجه جهش جدید می باشد و ریسک عود پایین می باشد اما الگوی وراثتی اتوزومی غالب، مغلوب و وابسته به کروموزوم X نیز وجود دارد.
ازدواج خویشاوندی به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). به طور کلی ازدواج خویشاوندی احتمال بروز برخی بیماری ها از جمله معلولیت های ذهنی، جسمی، حرکتی، تاخیر تکاملی و.. را افزایش می دهد.
در خصوص سوال، حتی اگر جهش رخ داده در جنین از نوع جهش جدید بوده و خطر عود برای این بیماری پایین باشد، باز هم زوجین خویشاوند حدود 5-6% در خطر تولد فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر می باشند. مشاوره ژنتیک کمک کننده می باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سیستیک هیگروما یک کیسه پر از مایع می باشد که در نتیجه اختلال و انسداد سیستم لنفاوی اغلب در ناحیه سر و گردن تشکیل می شود. این کیست با استفاده از اولتراسوند در حین بارداری قابل تشخیص است که در صورت مشاهده احتمال سقط جنین افزایش می یاد. این کیست اغلب در نتیجه یک اختلال ژنتیکی بوجود می آید اما گاهی عوامل محیطی هم باعث بوجود آمدن آن می شوند.
علت های ژنتیکی شایع:
ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13، تریزومی 18، سندرم ترنز (مونوزومی کروموزوم x)
اختلالات تک ژنی مثل سندرم نونان که چندین ژن در بروز آن نقش دارند و جهش در هر یک از ژن های مرتبط با بیماری می تواند باعث بروز آن شود (مثلا 4 ژن شایع برای آن شناخته شده است و اگر فقط یک ژن از این چهار ژن دارای جهش باشد و 3 ژن دیگر سالم باشند بیماری بروز می کند).
همچنین اختلالات قلبی هم در ناهنجاری های کروموزومی شایع می باشد و هم در سندرم نونان. از طرفی دیگر اختلالات نادری هم هستند که می توانند سیستیک هیگروما ایجاد کنند و درصدی از بیماران هم فاقد علامت دیگری به جز سیستیک هیگروما می باشند.
در صورتی که جنین قبل بدلیل ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون یا سندرم ترنر سقط شده باشد و والدین نیز با انجام آزمایش کاریوتیپ محتوای کروموزومی نرمالی داشته باشند احتمال رخداد مجدد تقریبا برابر بارداری های عادی می باشد. در صورتی که اختلال تک ژنی مثل سندرم نونان عامل سقط جنین بوده(جهش جدید بوده باشد- در سندرم نونان اغلب جهش ها جدید است) و پدر و مادر دارای جهش نباشند (با انجام آزمایش ژنتیک) احتمال عود پایین می باشد.
در خصوص این سوال، با اطلاعات موجود و بدون انجام آزمایش ژنتیک نمی توان در مورد بارداری بعدی اظهار نظر کرد. در چنین شرایطی بهترین حالت، نمونه برداری از جنین سقط شده و انجام آزمایش ژنتیک مناسب بر روی آن است. در صورت در دسترس نبودن نمونه جنین، والدین می توانند جهت بررسی کروموزومی اقدام کنند و مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند.
به طور کلی ازدواج خویشاوندی احتمال بروز برخی بیماری ها از جمله معلولیت های ذهنی، جسمی، حرکتی، تاخیر تکاملی و.. را افزایش می دهد. احتمال بروز بیماری های ژنتیکی نادر در ازدواج خویشاوندی حدود 5-6% است، به این معنی که در بیش از 90% بارداری های ازدواج خویشاوندی امکان تولد فرزند سالم از نظر اختلالات تک ژنی نادر وجود دارد. زوجین می توانند با اطلاع از این میزان خطر و بدون انجام آزمایش غربالگری ناقلین (متفاوت از آزمایش غربالگری دوران بارداری است) اقدام به بارداری نموده و طبیعتا مسئولیت بارداری بر عهده زوجین می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
وضعیت پاچنبری یا clubfoot نوعی بدشکلی پا می باشد به این صورت که پا از ناحیه قوزک به سمت داخل خمیده می شود. این وضعیت در برخی از اختلالات کروموزمی مشاهده می شود اما در اغلب موارد با علامت دیگری همراه نیست. میزان بروز آن در نوزاد مذکر دوبرابر نوزاد دختر می باشد و به عنوان یک وضعیت چند عاملی در نظر گرفته می شود که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در آن نقش دارد. احتمال بروز مجدد این وضعیت در صورتی که یک یا دو والد نیز آن را بروز داده باشند بیشتر از میانگین جمعیت می باشد. به طور کلی در بدشکلی ها اگر علائم دو طرفه (مثلا در هر دو پا) باشد امکان اینکه منشاء ژنتیکی داشته باشد محتمل تر است و در مواردی که عدم تقارن وجود دارد یا یک طرفه می باشد امکان اینکه ارثی باشد کمتر است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تشنج در نتیجه پالس های غیر طبیعی سیستم عصبی (مغز) ایجاد می شود و با لرزش، سفت یا شل شدن بدن، خیره شدن، کاهش سطح هوشیاری و دیگر علائم عصبی و عضلانی همراه است. علت های مختلفی برای آن وجود دارد و بخش قابل توجهی از آن ژنتیکی است. در واقع تشنج در موارد بسیاری یکی از علامت های یک اختلال نورولوژیک می باشد اما به صورت ایزوله (فاقد دیگر علائم بالینی در بیمار) هم شیوع دارد و سن شروع نیز متنوع می باشد. جهت تشخیص دقیق و نوع آن، به معاینات بالینی، نوار مغز، تصویربرداری MRI یا سی تی اسکن و بررسی مایع مغزی نخاعی نیاز است. پس از بررسی های بالینی و پاراکلینیکی، در صورتی که اختلال ژنتیکی تشخیص داده شود به صلاحدید نورولوژیست آزمایش ژنتیک انجام می شود و در صورت یافتن علت ژنتیکی بیماری در افراد مبتلای خانواده می توان برای بارداری بعدی برنامه ریزی کرد و انتخاب های موجود را برای خانواده شرح داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
شکاف لب و کام از اختلالات تکوینی لب و کام می باشد که انواع مختلفی از نوع بسیار خفیف تا شدید دارد. در موارد سندرمیک (علاوه بر شکاف لب و کام اختلال دیگری مثل مشکلات شنوایی، بدشکلی های صورت و اندام ها و … وجود داشته باشد) باید مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز تست های تخصصی ژنتیکی انجام گردد. اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک (هیچ علامت دیگری به جز شکاف لب و کام وجود ندارد) می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. طبیعتا در صورتی که یکی از بستگان یا والدین دارای شکاف لب/کام باشند احتمال رخداد آن در بارداری های بعدی افزایش می یابد که در ادامه ذکر شده است:
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
راهکارهای پیشگیرانه مصرف اسید فولیک تحت نظر و تجویز پزشک، مصرف میزان قابل قبول ویتامین ها در حین بارداری، پرهیز از استعمال دخانیات و نوشیدن مشروبات الکلی می تواند کمک کننده باشد.
همچنین همه سقط ها علت ژنتیکی ندارد و هرچند بخش قابل توجهی از سقط ها ژنتیکی هستند و دلایل مختلف تک ژنی تا کروموزومی دارند و در صورتی که سقط سه بار یا بیشتر تکرار شد باید مادر تحت بررسی های ژنتیکی قرار بگیرد.
علاوه بر موارد فوق، با توجه به سن بالای مادر غربالگری های دوران بارداری خصوصا سل فری DNA یا NIPT جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین مثل سندرم داون توصیه می گردد (در این آزمایش DNA جنین در خون مادر اندازه گیری می شود و روش تهاجمی نیست و همچنین دقت بالای 99% برای سندرم داون دارد).

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تالیپس اکینو واروس یا پاچنبری یک بدشکلی از بدو تولد است که پا از مچ به سمت داخل چرخش دارد. پاچنبری یک اختلال چندعاملی است به این معنی که ترکیبی از اثرات محیطی و ژنتیکی در بروز آن نقش دارد. البته در مواردی علت صرفا ژنتیکی یا صرفا محیطی نیز دارد.
به طور کلی علت های آن شامل:
• نقایص ژنتیکی (تا کنون تعدادی ناهنجاری ساختاری کروموزومی در ارتباط با پاجنبری در بیماران دارای سابقه خویشاوندی مشاهد شده است، همچنین ارتباط جهش در برخی ژن ها با پاچنبری مشاهده شده است).
• ناهنجاری های اسکلتی-عضلانی جنین
• حاملگی چند قلو، پوزیشن جنین در رحم
این بیماری در نوزادان پسر 2 برابر دخترها می باشد و در صورتی که یکی از والدین و یک فرزند مبتلا باشند احتمال تکرار در فرزند بعدی حدود 20% است اما اطلاعات مطالعات قبل بسیار متنوع است و در بسیاری از خانواده ها (80%) تکرار نشده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد و فقط در مواردی که نتیجه این تست مثبت باشد نیاز به انجام روش های تهاجمی می باشد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. . Fetal Fraction درصد DNA آزاد در خون مادر را نشان می دهد که معمولا منشا جنینی دارد و یعنی میزان DNA جنین در خون مادر را نشان می دهد و می تواند حدود 3-30% باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم تنوع زیادی دارند و ژن های بسیاری در بروز آنها نقش دارد. برخی از این ژن ها روی کروموزوم های غیر جنسی قرار دارند، برخی روی کروموزوم های جنسی (کروموزوم X) و دسته ای نیز روی ژنوم میتوکندری قرار دارند که فقط از طریق مادر به فرزندان (پسر و دختر) منتقل می شود. معمولا در اختلالات چشمی که در سنین بزرگسالی شروع می شوند و سپس پیشروی می کنند می توان اختلالات وابسته به ژنوم میتوکندری را در وحله اول مد نظر قرار داد. زمانی می توان در مورد بارداری اظهار نظر کرد که نوع جهش در افراد مبتلای خانواده با انجام آزمایش ژنتیک مشخص شده باشد. مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در فرد بیمار بیمار بوجود می آید. معمولا سندرم داون دو دسته است، سندرم داون کلاسیک که همه سلول ها 47 کروموزوم دارند و سندرم داون موزائیک که درصدی از سلول ها طبیعی (46 کروموزوم) و درصدی دارای 47 کروموزوم هستند. از آنجایی که یک کروموزوم به محتوای کروموزومی فرد بیمار اضافه می شود تشخیص این بیماری با استفاده از روش معمولی کاریوتیپ قابل انجام است و معمولا درصد خطا بسیار پایین می باشد. درواقع اگر خطای آزمایشگاهی و خطای شماره گزاری نمونه وجود نداشته باشد خطا در جواب آزمایش کاریوتیپ غیر محتمل است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلال سیترولینمی یک نقص مرتبط با دفع آمونیاک از بدن می باشد. در واقع طی فرایند تجزیه پروتئین در سلول ها آمونیاک تولید می شود و این آمونیاک وارد چرخه اوره شده و به ترکیبات قابل دفع از طریق ادرار تبدیل می شود. در این اختلال سطح اسید آمینه سیترولین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن افزایش پیدا می کند و باعث ایجاد عوارضی مثل ضعف ماهیچه ها، شلی یا سفتی غیر طبیعی ماهیچه ها، مشکلات تنفسی، تشنج، تورم مغز و … در نوزاد می شود. توارث این بیماری اتوزومی مغلوب است و معمولا (اما نه همیشه) با ازدواج خویشاوندی در ارتباط است. سطح سیترولین و آمونیاک در این بیماران افزایش می یابد اما جهت تایید باید آزمایش ژنتیک انجام داد. با توجه به اختلال شرح داده شده در دو فرزند بیمار و مرگ زودرس هر دو نوزاد که در اختلالات سیترولینمی شایع نمی باشد، باید پس از انجام آزمایش ژنتیک و تعیین علت بیماری در فرزندان قبلی، اقدام به بارداری کرد و پس از انجام آزمایش حین بارداری (قبل از 4.5 ماهگی) در صورت سالم بودن جنین حاملگی را ادامه داد. مشاوره ژنتیک توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است، البته افرادی که از دو طرف خویشاند هستند مثل حالتی که زوجین پسرخاله-دخترخاله و پسرعمو دختر عمو باشند میزان تشابه ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد و حدود 25% است. وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. توصیه می گردد به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
پسوریازیس یک وضعیت التهابی مزمن خود ایمن می باشد که در نتیجه آن سرعت چرخه سلولی، سلول های پوستی افزایش پیدا می کند و با ضایعات پوستی و برجسته قرمز رنگ همراه است. در این بیماری پایه و اساس ژنتیکی دارد اما عوامل محیطی از جمله استرس نیز در بروز آن در افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند نقش دارد. طیف علائم معمولا خفیف است و بیماری در دوره های خاصی تشدید می شود و سپس بهبود می یابد و بهترین راه مقاله با آن کنترل عوامل محیطی و مراجعه منظم به پزشک متخصص می باشد. ریسک ابتلا در افرادی که دارای والد، برادر خواهر یا خویشاوند مبتلا دارند کمی بالاتر از میانگین جمعیت است اما هیچ درصد دقیقی در دسترس نیست و اغلب افرادی که از دارای خویشاوند مبتلا هستند این وضعیت را بروز نمی دهند. تا کنون آزمایش ژنتیکی جهت تشخیص این بیماری طراحی نشده است، هرچند ارتباط برخی ژن ها با پسوریازیس نشان داده شده است.
همچنین ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم داون یا تریزومی 21، یک بیماری شناخته شده می باشد که یک کروموزوم اضافی در محتوای ژنومی فرد بیمار وجود دارد. معمولا سندرم داون دو دسته است، سندرم داون کلاسیک که همه سلول ها 47 کروموزوم دارند و سندرم داون موزائیک که درصدی از سلول ها طبیعی (46 کروموزوم) و درصدی دارای 47 کروموزوم هستند. از آنجایی که یک کروموزوم به محتوای کروموزومی فرد بیمار اضافه می شود تشخیص این بیماری با استفاده از روش معمولی کاریوتیپ قابل انجام است و معمولا درصد خطا بسیار پایین می باشد. درواقع اگر خطای آزمایشگاهی و خطای شماره گزاری نمونه وجود نداشته باشد خطا در جواب آزمایش کاریوتیپ غیر محتمل است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تکوین قلب در هفته های اول بارداری شروع می شود و پس از هفته 6 بارداری صدای آن قابل شنیدن است. ناهنجاری های کروموزومی (مثل تریزومی 21، 18 و 13و..)، اختلالات تک ژنی، دیابت مادر در زمان بارداری، عفونت مادر، مصرف دارو و مشروبات الکلی می توانند منجر به عدم تشکیل قلب جنین یا اختلالات مرتبط با قلب در جنین شوند. همچنین NT یا فضای شفاف پشت گردن، به میزان مایعی که پشت گردن جنین تجمع می یابد اطلاق می شود که معمولا وابسته به سن حاملگی متفاوت است اما به طور کلی NT بالای 3.5 قابل توجه می باشد و به نفع اختلالات کروموزومی می باشد. با تمام این بررسی ها جهت مشخص شدن علت سقط در چنین مواردی می توان با نظر پزشک متخصص (در صورت رد کردن عوامل محیطی و مصرف دارو، عفونت و…) آزمایش ژنتیک روی نمونه جنین سقط شده انجام داد و در صورتی که علت ژنتیکی سقط مشخص نشده باشد نمی توان با اطمینان بالایی در مورد بارداری بعدی نظر داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
محتوای کروموزومی هر فرد مونت به صورت 46XX و هر فرد مذکر 46XY است. در مواردی که محتوای طبیعی کروموزوم ها چه از نظر تعدادی (مثل سندرم داون یا همان تریزومی 21 که بیماری بجای دو نسخه کروموزوم 21 دارای 3 نسخه از آن است) و چه از نظر ساختاری (حذف یا مضاعف شدن قطعاتی از یک کروموزوم بدون اینکه تعداد طبیعی کروموزوم ها کم یا زیاد شود) دچار تغییر شود می تواند منجر به برخی ناهنجاری ها و بیماری های ژنتیکی شود. در مواردی که جواب غربالگری ها یا آنومالی اسکن طبیعی نباشد، جهت تائید آزمایش نمونه برداری آمنیوسنتز یا پرز کوریونی انجام می شود و آزمایش ژنتیک بر روی نمونه جنین انجام می گردد. در خصوص این سوال، چون منشاء این قطعه کروموزوم اضافی نامشخص است و در پدر و مادر نیز مشاهده نشده است، با اطلاعات ذکر شده امکان اظهار نظر در خصوص جنین بسیار دشوار می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی چشم دلایل متعددی دارند و ژن های زیادی در بروز آنها دخیل هستند در نتیجه در صورتی که پزشک به یک بیماری خاص مشکوک نباشد، روش های ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده قرار می گیرند که قابلیت بررسی همه ژن های شناسایی شده در ارتباط با بیماری های چشمی (پانل NGS) یا همه ژن های انسان (نواحی از ژن ها که تولید کننده پروتئین است) را دارد. پانل NGS و توالی یابی کامل اگزوم (WES) روشی مناسب است که با انتخاب و تصمیم پزشک برای بررسی ژن عامل بیماری می تواند درخواست گردد و دربر دارنده همه نقایص شناخته شده ژنتیکی که قابلیت تشخیص با این روش ها را دارند می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات ذهنی دلایل متعددی دارد اما نقش ژنتیک در بخش قابل توجهی از این دسته بیماری ها پر رنگ می باشد و تا کنون ژن های متعددی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. بر اساس جهش در ژن عامل بیماری الگوی وراثتی متفاوت می باشد. در خانواده هایی که ازدواج خویشاوندی باشد الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب (بیمار 2 نسخه معیوب یک ژن را از پدر و مادرش-یکی از پدر و یکی از مادر- به ارث برده باشد) محتمل تر می باشد اما در شرایطی که فقط افراد مذکر خانواده درگیر هستند محتمل ترین الگوی توارثی وابسته به X می باشد به این صورت که ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد و افراد مونث به دلیل اینکه دو کروموزوم X دارند کمتر در خطر بروز بیماری هستند و مردها به دلیل اینکه تنها دارای یک کروموزوم X هستند در صورتی که این کروموزوم دارای نسخه معیوب ژن باشد بیماری را بروز می دهد.
بدلیل اینکه ژن های متعددی در بروز اختلالات ذهنی درگیر هستند در صورتی که ژن عامل بیماری در خانواده مشخص نباشد با تشخیص پزشک، آزمایشات ژنتیک از قبیل بررسی های سیتوژنتیکی، پنل توالی یابی اختلالات ذهنی، و توالی یابی کامل اگزوم قابل انجام است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی ازدواج خویشاوندی احتمال بروز برخی بیماری ها از جمله معلولیت های ذهنی، جسمی، حرکتی، تاخیر تکاملی و.. را افزایش می دهد و در صورتی که این بیماری ها مرتبط با ازدواج خویشاوندی باشند (اتوزومی مغلوب) و شما هیچ رابطه خویشاوندی با زوج خود نداشته باشید، امکان بروز این بیماری ها در فرزندان شما پایین است اما از آنجایی که این بیماری ها می توانند الگوی وراثتی متفاوتی داشته باشند لذا در صورت امکان بررسی افراد مبتلا از نظر ژنتیکی توصیه می گردد. با توجه به اینکه نوع ازدواج پرسشگر و جنسیت مشخص نشده ابهاماتی وجود دارد، اگر ازدواج خویشاوندی است باید علت بیماری در افراد بیمار مشخص شده و سپس اقدام به بارداری نمود، اگر ژن عامل بیماری روی کروموزوم X باشد، دخترهای خانواده می توانند ناقل باشند و در صورتی که ازدواج هم خویشاوندی نباشد امکان تولد فرزند پسر بیمار وجود دارد. در کل توصیه می گردد بیماران خانوداه مورد بررس ژنتیکی قرار گیرند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات متعددی هستند که با بیماری های ژنتیکی استخوان و جذب کلسیم؛ و همچنین اختلالات عضلانی همراهی دارند که هر کدام می توانند بدلیل نقص در ژن یا کروموزوم خاصی ایجاد شوند. در صورتی که این بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی (اتوزومی مغلوب) باشند و فرزند شما حاصل ازدواج غیر خویشاوندی باشد احتمال مبتلا شدن فرزند شما پایین می باشد. اما همیشه اینطور نیست خصوصا در مورد بیماری های جذب کلیسیم که با الگوهای توراث اتوزومی مغلوب، اتوزومی غالب یا وابسته به کروموزوم X همراه است یا برخی از اختلالات عضلانی که وابسته به X هستند. در صورتی که فرد بیمار از نظر ژنتیکی بررسی شده و ژن جهش یافته عامل بیماری شناسایی شده باشد می توان جنین را نیز برای آن بیماری مورد بررسی قرار داد اما باید در نظر داشت که امکان سقط قانونی فقط برای برخی بیماری های ژنتیکی وختم و تا 4.5 ماهگی فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در ازدواج خویشاوندی زوجین دارای جد مشترک هستند و در بخشی از محتوای ژنومی دارای تشابه هستند. همه افراد برای تعدادی بیماری ژنتیکی ناقل هستند بدون اینکه متوجه باشند، در ازدواج خویشاوندی احتمال اینکه هر دو زوج برای یک بیماری خاص ناقل باشند بیشتر از ازدواج غیر خویشاوندی و احتمال تولد فرزند بیمار حدود 5-6% است. این بیماری ها می توانند معلولیت های جسمی، حرکتی، ناتوانی یا کم توانی ذهنی، ناشنوایی و … باشد. به طور عمومی آزمایشات غربالگری پیش از ازدواج فقط بیماری هایی را مورد بررسی قرار می دهد که در جمعیت شایع باشند و احتمال اینکه حتی یک زوج غیر خویشاوند نیز ناقل باشند قابل توجه است مثل تالاسمی. هرچند تالاسمی هم جزو بیماری هایی هست که می تواند در ازدواج های خویشاوندی مد نظر باشد، با این وجود خوشبختانه در برنامه پروتوکل کشوری غربالگری پیش از ازدواج وجود دارد و همه زوج ها (اعم از خویشاوند و غیر خویشاوند) باید لزوما در برنامه غربالگری پیش از ازدواج تالاسمی شرکت کنند و از نظر اندکس های خونی مورد بررسی قرار گیرند. طبیعتا مواردی که زوجین به بررسی بیشتر نیاز داشته باشند وارد فازهای بعدی خواهند شد، این بررسی ها شامل بررسی دقیق تر اندکس های خونی و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک تالاسمی می باشد. چنانچه آزمایشات خون زوج وضعیت ناقل بودن را مشخص نکند توصیه به انجام آزمایش ژنتیک جهت بررسی ناقل بودن زوج می شود و در صورتی که زوجین ناقل باشند امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای ممانعت از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد، لذا تصمیم به ازدواج بر عهده زوج می باشد و پزشک، مشاور یا متخصص ژنتیک و هیچ یک از اعضای کادر درمان نمی توانند در خصوص این تصمیم اظهار نظر کنند. آنچه مسلم است اینکه امکان ارائه خدمات تا تولد فرزند سالم برای زوجین ناقل بیماری تالاسمی فراهم می باشد.
در خصوص دیگر بیماری های مرتبط با ازدواج خویشاوندی که در برنامه کشوری غربالگری جای ندارد، زوجین باید با مراجعه به مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک در خصوص آزمایش های تخصصی که امکان بررسی زوجین را دارند مطلع شوند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
مشکلات ذهنی و عقلی طیف گسترده ای دارند و به علت های مختلفی ایجاد می شوند. انواعی از آن ژنتیکی هستند و ژن های زیادی در ارتباط با این اختلالات شناسایی شده است که در صورت نیاز و تشخیص پزشک می توان آزمایش ژنتیک لازم را انجام داد (در صورت فراهم بودن). همچنین برای هر وضعیتی مجوز سقط صادر نمی شود. توصیه می گردد قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه گردد (ارجاع به مشاور ژنتیک به معنای انجام آزمایش ژنتیک نمی باشد).

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد.
همچنین آزمایشات غربالگری دوران بارداری به طور عمده به بررسی اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی 21) می پردازد. ناهنجاری های عددی کروموزومی (تریزومی ها به معنی یک کروموزوم اضافی مثل تریزومی 21 که افراد بیمار یک کروموزوم اضافی دارند و در موارد نادر، مونوزومی ها به معنی یک کروموزم کمتر مثل خانم هایی که به جای دو کروموزوم X فقط یک نسخه از آن را دارند) اختلالاتی هستند که در نتیجه آسیب به تخمک و تقسیم نادرست کروموزوم ها ایجاد می شوند و معمولا با افزایش سن مادر مرتبط هستند و هرچه سن مادر بالاتر برود امکان بروز آسیب در تخمک بیشتر می شود و در نتیجه مادران بالای سن 30 سال معمولا خطر قابل توجهی برای این نوع اختلالات دارند. مادری که دارای یک فرزند سالم می باشد و نتیجه تست های غربالگری آن طبیعی بوده است، در بارداری بعدی نیز باید حتما تست غربالگری را انجام دهد زیرا تست های غربالگری به بررسی وضعیت همان حاملگی (نه قبلی و نه بعدی) می پردازد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

تیک های عصبی بدلیل تحریک نقاص خاصی از سیستم عصبی و مغز ایجاد می شوند و اندام های مختلفی را می توانند تحت تاثیر قرار داده و تکانه های عصبی منجر به حرکات ریتمیک در اندام ها یا صورت گردد. گرچه به نظر می رسد برخی از تیک های عصبی علت ژنتیکی دارند و برخی ژن ها مرتبط با این اختلال شناسایی شده است اما هنوز آزمایش ژنتیک دقیقی برای آن طراحی نشده است. البته گاهی اوقات تیک های عصبی یکی از علائم سندرم شناخته شده ای هستند که بدلیل جهش در ژن خاصی ایجاد می گردد. توصیه می شود به نورولوژیست مراجعه گردد و در صورت نیاز ایشان به متخصص ژنتیک ارجاع خواهند داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری های کروموزومی به کم یا زیاد شدن تعداد کروموزوم ها (مثل تریزومی 21 یا سندرم داون که بیمار یک عدد کروموزوم 21 اضافه دارد، تریزومی 13 که بیمار یک کروموزوم 13 اضافه دارد و … ) یا حذف، مضاعف شدن و جایجایی قطعاتی از کروموزوم ها بدون اینکه تعداد کروموزوم ها تغییری کند اطلاق می شود. خانم های بالای 30 سال از نظر اختلالات کروموزومی در هر بارداری مورد بررسی قرار می گیرند و چون ناهنجاری های کروموزومی وابسته به سن مادر هستند (با افزایش سن مادر، خطر تولد فرزند مبتلا هم بیشتر می شود) تولد فرزند قبلی سالم به معنی این نیست که فرزندان بعدی حتما سالم خواهند بود.
با توجه به اینکه سابقه یک بارداری تریزومی 13 که با آمنیوسنتز تائید شده، و طبق آنچه ذکر شده جابجایی کروموزومی در کروموزوم x و احتمالا با یک کروموزوم دیگر هم در خانم مشاهده شده (معمولا در جابجایی قطعاتی بین کروموزوم ها جابجا شده یا از یک کروموزوم به کروموزوم دیگری منتقل می شود) لازم است بارداری های بعدی حتما تحت نظر پزشک انجام شده و هشدارها را جدی بگیرید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد. ممکن است خانواده ای که چند ازدواج خویشاوندی در آن وجود دارد هیچ سابقه ای از تولد فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی نداشته باشد و نبودن فرد مبتلا در خانواده تضمین تولد فرزند سالم در زوجین خویشاوند نیست.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است.
در خصوص این سوال، در ازدواجی که زوجین رابطه خویشاوندی دوگانه با هم دارند و کازین های درجه اول هم باشند، بدلیل اینکه میزان مشابهت ژنتیکی برابر با برادر-خواهر ناتنی می باشد حتی بدون وجود هیچ سابقه خانوادگی از بیماری های ارثی و معلولیت، مراجعه به مشاوره ژنتیک جهت ارائه راهکارهای پیشگیرانه اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات ذهنی دلایل متعدد غیر ژنتیکی و ژنتیکی دارند و گاهی به عنوان علامتی از یک سندرم بروز می کنند (علاوه بر اختلالات ذهنی علائم دیگری نیز وجود دارد). در چنین مواردی ابتدا باید بیماری در فرد مبتلا شناسایی شود و جهت این امر نیاز به مراجعه فرد مبتلا به متخصص مربوطه و پس از شناسایی عامل بیماری به مشاور ژنتیک می باشد. چناچه علت اختلال ذهنی فرد بیمار خانواده ژنتیکی بوده و مرتبط با ازدواج خویشاوندی باشد، ریسک بروز این بیماری در فرزند شما پایین است اما با اطلاعات ذکر شده نمی توان به بیماری خاصی یا اوتیسم مشکوک شد و برای تشخیص باید به پزشک متخصص مراجعه نمود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

شارکوت ماری توث دسته ای از اختلالات عصبی با درگیری حرکتی و حسی است که به دلیل آسیب به سلول های سیستم عصبی محیطی ایجاد می شود. سیستم عصبی محیطی پل ارتباطی مغز و نخاع با سلول های بافت عضلانی و حسی هستند و در بیماری شارکوت ماری توث این پل ارتباطی مختل می شود، درنتیجه ضعف عضلانی (از نوع خفیف تا بسیار شدید)، تحلیل بافت عضلانی دست ها و پاها، و مشکلات حرکتی به مرور در بیمار مشاهده می شود. شدت علائم در بیماران مختلف متفاوت است زیرا ژن های متعددی هستند که جهش هر کدام از آنها باعث نوع خاصی از این بیماری می شود. الگوهای وراثتی متفاوتی برای این بیماری وجود دارد. انواعی از این بیماری با ازدواج خویشاوندی مرتبط است (معمولا الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب)، انواعی از آن به صورت بروز جدید و بدون داشتن سابقه خانوادگی (الکوی وراثتی اتوزومی غالب و وابسته به X غالب) و انواعی به صورت انتقال از مادر سالم به فرزندان پسر بیمار (الگوی وراثتی وابسته به X مغلوب) می باشد. جهت تشخیص نوع دقیق بیماری و شناسایی ژن بیماری باید آزمایش ژنتیک انجام داد و بدون انجام آزمایش ژنتیک نمی توان برای بارداری های بعدی افرادی که در خانواده بیمار شارکوت ماری توث دارند نظر داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
پسوریازیس یک وضعیت التهابی مزمن خود ایمن می باشد که در نتیجه آن سرعت چرخه سلولی، سلول های پوستی افزایش پیدا می کند و با ضایعات پوستی و برجسته قرمز رنگ همراه است. در این بیماری پایه و اساس ژنتیکی دارد اما عوامل محیطی از جمله استرس نیز در بروز آن در افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند نقش دارد. طیف علائم معمولا خفیف است و بیماری در دوره های خاصی تشدید می شود و سپس بهبود می یابد و بهترین راه مقاله با آن کنترل عوامل محیطی و مراجعه منظم به پزشک متخصص می باشد. ریسک ابتلا در افرادی که دارای والد، برادر خواهر یا خویشاوند مبتلا دارند کمی بالاتر از میانگین جمعیت است اما هیچ درصد دقیقی در دسترس نیست و اغلب افرادی که از دارای خویشاوند مبتلا هستند این وضعیت را بروز نمی دهند. تا کنون آزمایش ژنتیکی جهت تشخیص این بیماری طراحی نشده است، هرچند ارتباط برخی ژن ها با پسوریازیس نشان داده شده است. آزمایش ژنتیک پیش از تولد برای پسوریازیس فراهم نیست و حتی در صورت تشخیص، امکان سقط این بیماری از نظر قانونی وجود ندارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
شکاف لب و کام (اصطلاح عامیانه لب/کام شکری) از اختلالات تکوینی لب و کام می باشد که انواع مختلفی از نوع بسیار خفیف تا شدید دارد. در موارد سندرمیک (علاوه بر شکاف لب و کام اختلال دیگری مثل مشکلات شنوایی، بدشکلی های صورت و اندام ها و … وجود داشته باشد) باید مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز تست های تخصصی ژنتیکی انجام گردد. اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک (هیچ علامت دیگری به جز شکاف لب و کام وجود ندارد) می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. طبیعتا در صورتی که یکی از بستگان یا والدین دارای شکاف لب/کام باشند احتمال رخداد آن در بارداری های بعدی افزایش می یابد که در ادامه ذکر شده است:
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
در حال حاضر آزمایش ژنتیک تائید شده ای برای تشخیص شکاف لب و کام وجود ندارد و امکان صدور مجوز سقط جنین در صورت تشخیص شکاف لب و کام در کشور وجود ندارد. راهکارهای پیشگیرانه مصرف اسید فولیک تحت نظر و تجویز پزشک، مصرف میزان قابل قبول ویتامین ها در حین بارداری، پرهیز از استعمال دخانیات و نوشیدن مشروبات الکلی می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد. در صورتی که جواب آزمایش Cell Free پایین باشن معمولا نیازی به انجام آمنیوسنتز نمی باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معمولا قبل از انجام آزمایش های مبتنی بر نمونه برداری آمنیوسنتز آزمایشات اولیه و غربالگری وجود دارد و مورادی برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می شوند که نیاز به بررسی بیشتر یا تائید یافته آزمایشات قبل دارد. ژن ها واحد های کوچکی هستند که روی کروموزوم ها قرار دارند. در برخی بیماری ها کل کروموزوم درگیر است مثل سندرم داون یا تریزومی 21، در برخی دیگر تعداد کروموزوم ها تغییری نمی کند اما ژن هایی که روی آن قرار دارد دچار جهش می شوند مثل برخی دیستروفی های غضلانی، ناشنوایی، تالاسمی و … . همچنین فقط برای بیماری های خاصی امکان صدور مجوز سقط و قبل از 4.5 ماهگی وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
فنیل کتونوری یا به اختصار PKU یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب می باشد (به این معنی که والدین احتمالا خویشاوند و هر دو ناقل ژن جهش یافته هستند) که به طور عمده بدلیل نقص در ژن آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین به ترکیبات دیگر ایجاد می گردد.
آزمایش DNA در صورت صلاحدید پزشک یا مشاور ژنتیک و در صورت لزوم انجام می گردد. چنانچه ازدواج خویشاونی نیست و سابقه خانوادگی در زوج دیگر وجود نداشته باشد احتمال بروز بیماری پایین است.با سلام و آرزوی سلامتی
فنیل کتونوری یا به اختصار PKU یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب می باشد (به این معنی که والدین احتمالا خویشاوند و هر دو ناقل ژن جهش یافته هستند) که به طور عمده بدلیل نقص در ژن آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین به ترکیبات دیگر ایجاد می گردد.
آزمایش DNA در صورت صلاحدید پزشک یا مشاور ژنتیک و در صورت لزوم انجام می گردد. چنانچه ازدواج خویشاونی نیست و سابقه خانوادگی در زوج دیگر وجود نداشته باشد احتمال بروز بیماری پایین است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های چشمی طیف گسترده ای دارد و انواع ژنتیکی آن نیز علائم بالینی متنوعی دارند و در سنین مختلفی بروز می کنند. گاه یکی از علائم اختلالات عصبی عضلانی هستند و گاهی به صورت ایزوله فقط چشم ها را درگیر می کنند. بسته به نوع بیماری و تشخیص بالینی پزشک، آزمایش ژنتیک می تواند انجام گردد. یکی از روش های مرسوم در تشخیص بیماری های چشمی انجام آزمایش “پنل NGS” می باشد که بیش از 100 ژن مرتبط با بیماری های ارثی چشم را توالی یابی می کند، همچنین روش دیگری وجود دارد به نام توالی یابی کامل اگزوم (WES) که نواحد کد کننده پروتئین تمامی ژن های انسان را بررسی می کند. در صورتی که بر اساس یافته های بالینی پزشک به بیماری خاصی مشکوک شود می توان ژن عامل بیماری را بررسی کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
احتمال تولد فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی (حدود 6%) چند برابر ازدواج های غیر خویشاوندی (حدود 1%) است. از جمله بیماری هایی که خطر بروز آن در ازدواج های خویشاوندی مطرح می باشد انواعی از ناشنوایی های اتوزومی مغلوب است که هر دو زوج ناقل یک نسخه از ژن معیوب هستند و فرزند بیمار دو نسخه از ژن معیوب را به ارث می برد. انواع دیگری هستند که ژن عامل بیماری روی یکی از کروموزوم های X مادر قرار دارد (خانم ها دو کروموزوم X دارند) و در صورت انتقال کروموزوم X دارای نسخه جهش یافته ژن به فرزندان پسر، بیماری در فرزندان پسر مشاهده می شود اما فرزندان دختر فقط در خطر حامل بودن نسخه جهش یافته هستند.
در خصوص این سوال، پرسش دارای ابهام است، اگر جهش عامل بیماری شناسایی شده است می توان بر اساس آن و تحت نظر پزشک اقدام به بارداری نمود و سپس قبل از 4.5 ماهگی با انجام آزمایش ژنتیک از طریق نمونه برداری پرز کوریونی یا آمنیوسنتز اقدام به تشخیص جهش از قبل شناسایی شده در جنین کرد. در خصوص راهکارهای درمانی به پزشک معالج مراجعه شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های اسپاستیک پاراپلژی طیف متنوعی از اختلالات سیستم عصبی می باشد که عمدتا درگیری های زیادی در مغز وجود دارد و اندام های عصبی، عضلانی، بینایی و … درگیر هستند. سن شروع می تواند از بدو تولد تا دوران بزرگسالی متفاوت باشد و وابسته به ژن عامل بیماری الگوهای وراثتی متنوعی دارد هرچند در جمعیت هایی که شیوع ازدواج خویشاوندی بالا می باشد، معمولا توارث اتوزومی مغلوب مطرح می گردد خصوصا زمانی که والدین سالم و فرزندان بیمار هستند. با انجام آزمایش ژنتیک از جمله توالی یابی کامل اگزوم (WES) می تواند با احتمال زیاد ژن عامل بیماری را شناسایی و به حاملگی ها و ازدواج های بعدی خانواده کمک کرد. در خصوص این سوال چون دو فرزند پسر مبتلا هستند و اگر فرد مونت مبتلا در خویشاوندان وجود نداشته باشد الگوی وراثتی وابسته به X (یعنی ژن عامل بیماری روی کروموزوم X باشد) نیز مطرح است. توصیه می گردد در صورت تمایل به ازدواج خویشاوندی به توضیحات زیر توجه گردد.
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.
توصیه می گردد قبل از اقدام به بارداری بعدی به پزشک متخصص مربوطه و مشاور ژنتیک مراجعه نمایید. در صورتی که با نظر پزشک، اختلال ژنتیکی در نظر گرفته شود و آزمایش ژنتیک برای بیماری مورد نظر وجود داشته باشد بدون انجام آزمایش نمی توان در مورد بارداری بعدی نظر داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.
توصیه می گردد قبل از اقدام به بارداری بعدی به پزشک متخصص مربوطه و مشاور ژنتیک مراجعه نمایید. در صورتی که با نظر پزشک، اختلال ژنتیکی در نظر گرفته شود و آزمایش ژنتیک برای بیماری مورد نظر وجود داشته باشد بدون انجام آزمایش نمی توان در مورد بارداری بعدی نظر داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.
ناشنوائی در ازدواج های خویشاوندی ایران نسبتا شایع می باشد و توصیه می گردد قبل از اقدام به بارداری فرزند بعدی به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ژن های مسبب بیماری در انسان، یا در ژنوم هسته ای قرار دارند که به طور برابر از پدر و مادر به ارث می رسد یا در ژنوم میتوکندری که تعدا بسیار کمی هستند و معمولا از مادر به ارث می رسد. بیماری MELAS (ملاس) یک اختلال میتوکندریایی است که با علائم عصبی، بینایی، عضلانی، ضعف و بی حالی، حالت های شبه سکته و افزایش لاکتات خون همراه است. در صورت تشخیص پزشک متخصص، بررسی DNA میتوکندری یا توالی یابی ژنوم میتوکندری می توان انجام داد اما بدلیل اینکه ژن هایی نیز در ژنوم هسته هستند که محصول آنها در میتوکندری عملکرد دارد می تواند ژن عامل بیماری با علائم تقریبا مشابه در ژنوم هسته قرار داشته باشد، جهت انجام آزمایش ژنتیک و روند درمانی به پزشک معالج خود مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
فنیل کتونوری یا به اختصار PKU یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب می باشد (به این معنی که والدین احتمالا خویشاوند و هر دو ناقل ژن جهش یافته هستند) که به طور عمده بدلیل نقص در ژن آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین به ترکیبات دیگر ایجاد می گردد. در این بیماری فنیل آلانین تجزیه نمی شود درنتیجه در سلول ها انباشته شده و ایجاد ترکیبات سمی می کند که بر روی سلول های عصبی اثر گذاشته و منجر به آسیب های جبران ناپذیر به سلول های مغزی می شود. علاوه بر ژن اصلی PKU که نقص در آنزیم تجزیه کننده است چند ژن دیگر که نقش کمکی برای این ژن دارند (کوفاکتور) نیز می توانند در بروز بیماری نقش داشته باشند. اگر جهش، عملکرد آنزیم تجزیه کننده فنیل آلانین را به طور کلی از بین ببرد نوع کلاسیک یا شدید بیماری ایجاد می شود و اگر بخشی از عمکلرد آنزیم تجزیه کننده باقی بماند و عملکرد ضعیفی داشته باشد منجر به نوع خفیف بیماری می گردد.
در صورت تشخیص زودهنگام PKU، با کنترل میزان فنیل آلانین و محدود کردن مصرف خوراکی آن می توان از اثرات مخرب بیماری تا حدود بسیار زیادی جلوگیری کرد. به دلیل اینکه می توان بیماری را کنترل کرد، اندازه گیری سطح فنیل آلانین در 24-72 ساعت اولیه تولید در غربالگری دوران نوزادی انجام می شود.
در صورتی که بیمار تحت نظر پزشک معالج باشد و تمامی دستورات و رژیم ها را رعایت کند، می توان مانع بروز بخش قابل توجهی از علائم شد. بیمارانی که سطح کنترل شده فنیل آلانین دارند و تحت نظر می باشند در بزرگسالی طبیعی هستند و امکان تحصیل، کار و ازدواج و داشتن فرزند وجود دارد و مشکل باروری ندارند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در واقع از زمان تشکیل سلول تخم و آغاز حاملگی، جنسیت جنین مشخص می باشد و روش های مختلفی نیز برای تشخیص جنسیت جنین فراهم می باشد. در حالت معمول روش های تصویربرداری و سونوگرافی حدودا هفته 16-18 حاملگی قادر به تشخیص جنسیت جنین می باشند. روشی که اخیرا مورد توجه متخصصین و خانوداه ها قرار گرفته تست ژنتیکی سل فری یا NIPT می باشد که از حدود هفته 10 حاملگی امکان تشخیص جنسیت جنین و همچنین ناهنجاری های کروموزومی را با دقت بسیار بالا امکان پذیر می کند. در سونوگرافی مبنا مشاهده دستگاه تناسلی جنین می باشد که امکان خطا وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.
در ضمن هر فردی با هر گروه خونی می تواند با هر فرد دیگری با هر گروه خونی ازدواج کند و اصطلاح “هم خون” به اشتباه رواج یافته و به معنی ازدواج خویشاوندی می باشد.
اختلالات عضلانی همچنین می تواند الگوی وراثتی دیگری داشته باشد از جمله دیستروفی های عضلانی که می تواند در ازدواج های غیر خویشاوند نیز بروز کند (وابسته به ایکس یا اتوزومی غالب).

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
هر انسان حدود 25 هزار ژن تولید کننده پروتئین و هزاران توالی تنظیمی در سطح ژنوم خود دارد که به طور کلی مسئول رشد و نمو اندام ها می باشند. بیش از هزار ژن در تکامل صحیح استخوان نقش دارند. وضعیت هایی مثل قد، وزن،توده عضلانی و وضعیت فیزیکی تحت تاثیر شرایط ژنتیکی (ژن های فاکتور رشد، گیرنده فاکتور رشد و..) و شرایط محیطی (تغذیه خصوصا در دوران رشد و..) هستند. برخی نژادها یا گروه های قومیتی خاص، به طور ژنتیکی وضعیت فیزیکی قوی تری نسبت به دیگر گروه ها دارند. همچنین این پروفایل ژنی در افراد مختلف یک خانواده نیز می تواند متفاوت باشد. طبیعتا صفاتی مثل قد و وزن و توده عضلانی می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات مرتبط با شنوایی (ناشنوایی و کم شنوایی) طیف گسترده و علت های مختلفی دارد که بر اساس نوع می توانند گوش خارجی، گوش میانی و گوش داخلی را درگیر کنند. دسته ای از این اختلالات بدلیل آسیب های مکانیکی و عفونت ایجاد شده و غیر ژنتیکی هستند. انواع ژنتیکی نیز شامل سندرمیک (علاوه بر اختلال شنوایی، علائم دیگری نیز وجود داشته باشد) و غیر سندرمیک (فقط اختلال شنوایی در فرد مشاهده می شود) است. همچنین این را باید درنظر گرفت که انواع ژنتیکی چندین الگوی وراثتی دارد و در یکی از موارد شایع آن (اتوزومی مغلوب)، ازدواج خویشاوندی می تواند باعث بروز بیماری در فرزند گردد. در خصوص این سوال توصیه می گردد ابتدا به متخصص مربوطه مراجعه نموده و پس از معاینه و بررسی، در صورت نیاز به مشاور ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
وضعیت پاچنبری یا clubfoot نوعی بدشکلی پا می باشد به این صورت که پا از ناحیه قوزک به سمت داخل خمیده می شود. این وضعیت در برخی از اختلالات کروموزمی مشاهده می شود اما در اغلب موارد با علامت دیگری همراه نیست. میزان بروز آن در نوزاد مذکر دوبرابر نوزاد دختر می باشد و به عنوان یک وضعیت چند عاملی در نظر گرفته می شود که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در آن نقش دارد. احتمال بروز مجدد این وضعیت در صورتی که یک یا دو والد نیز آن را بروز داده باشند بیشتر از میانگین جمعیت می باشد. به طور کلی در بدشکلی ها اگر علائم دو طرفه (مثلا در هر دو پا) باشد امکان اینکه منشاء ژنتیکی داشته باشد محتمل تر است و در مواردی که عدم تقارن وجود دارد یا یک طرفه می باشد امکان اینکه ارثی باشد کمتر است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و ارزوی سلامتی
سندرم ترنر یا مونوزومی X یک اختلال کروموزومی می باشد که در خانم ها مشاهده می شود و فرد دارای یک کروموزوم X بجای دو کروموزوم X است (فرد طبیعی 46XX است و فرد ترنر 45X). موارد موزائیک یعنی برخی از سلول های فرد 46XX است و برخی 45X. موارد موزائیک معمولا بدلیل خطا در تقسیم کروموزوم بعد از تشکیل سلول تخم (رویان اولیه) می باشد و علائم خفیف تری نسبت به نوع عادی دارد اما به طور عمده علائم مشابه هستند. افراد مبتلا به ترنر از نظر هوشی نرمال هستند اما معمولا قد کوتاهی دارند (موارد موزائیک خفیف تر)، قاعدگی در سن بالاتری شروع می شود و نامنظم است، با اینکه ساختار رحم طبیعی است اما این افراد مشکلات تخمدانی دارند و بدون روش های کمک باروری نازا هستند.
همانند دیگر اختلالات کروموزومی، نوع غیر موزائیک این سندرم با افزایش سن مادر مرتبط است و خطر بروز آن با افزایش سن مادر بیشتر می شود. خطر عود این ناهنجای بسیار پایین است اما بدلیل سن بالای مادر، حتما آزمایشات غربالگری و NIPT توصیه می گردد.
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی (مثل سندرم ترنر) کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
هیدروسفالی تجمع بیش از حد مایع مغزی-نخاعی در مغز می باشد که به صورت یک صفت چند عاملی از آن یاد می شود. یعنی دلایل متعددی می تواند داشته باشد که نقش فاکتورهای ژنتیکی هم در آن مطرح می باشد. البته انواعی از آن دلایل واضح ژنتیکی دارند و با الگوی وراثت مشخصی به ارث می رسند. تعیین نوع دقیق نیازمند ویزیت توسط متخصصین مربوطه دارد. همچنین جهت بارداری مجدد حتما این مساله را با متخصص زنانی که بارداری را زیر نظر دارد مطرح کنید. ارجاع به مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد. به طور کلی در اغلب موارد هیدروسفالی که چندعاملی هستند احتمال رخداد حدود 4% است اما نباید از انواعی که الگوی وراثت مشخص دارند غافل شد زیرا ریسک رخداد در این حالت نسبتا بیشتر از حالت قبل می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی انواع گوناکونی دارد، دسته ای از این بیماری ها وخامت زیادی دارند و در هنگام تولد یا دوران نوزادی و کودکی بروز می یابند. دسته ای دیگر در سنین بالاتر خود را نشان می دهند که بخش قابل توجهی از آنها در نتیجه ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی ایجاد می شوند (مثل آلزایمر، سرطان و…). معمولا خانواده ها یا افراد زمانی به متخصص ژنتیک مراجعه می کنند که سابقه بیماری ژنتیکی خاصی در خانواده وجود داشته باشد یا توسط دیگر متخصصین خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده و ارجاع شده اند. بدیهی ست براساس سابقه خانوادگی، پرونده پزشکی و معاینات بالینی و مشاوره ژنتیک، در صورت لزوم اقدام به انجام آزمایش ژنتیک (که روش های متنوعی دارد) می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات متابولیک، بیماری هایی هستند که یکی از فاکتورهای مهم در متابولیسم سلولها دچار اختلال می گردد یا تولید نمی شود، این فاکتورها می توانند پروتئین یا آنزیم باشند. انواع متفاوتی از اختلالات متابولیک وجود دارد و ژن های بسیار زیادی نیز در ارتباط با این بیماری ها شناخته شده است، براساس اینکه چه ژنی جهش داشته باشد الگوی وارثتی بیماری نیز متفاوت است هرچند بیشتر موارد این بیماری اتوزومی مغلوب هستند.
الگوی وراثت این بیماری اتوزومی مغلوب می باشد به این صورت که فرزندان دو فرد ناقل سالم (که هر کدام دارای یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن عامل بیماری هستند) می توانند کاملا سالم، ناقل بیماری یا مبتلا باشند.
با توجه به انجام آزمایش WES که امکان بررسی تمامی ژن ها (نواحی کد کننده پروتئین) را دارد می توان از ابتلاء فرزند بعدی به این بیماری به راحتی جلوگیری کرد. در هر حاملگی، 25% امکان تولد فرزند بیمار وجود دارد. پس در صورت یافتن جهش عامل بیماری در نمونه خون جنین مبتلا و تائید حامل بودن والدین، می توان بارداری آینده را مدیریت کرد و با نمونه برداری آمنیوسنتر یا پرزهای کوریونی جهش را در جنین آینده مورد بررسی قرار داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم فراژایل ایکس (Fragile X) یک اختلال ژنتیکی می باشد که ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجایی که مردها دارای یک کروموزوم X هستند (XY) در صورت وجود جهش در ژن عامل بیماری، مبتلا می گردند. علائم بالینی سندرم فراژایل ایکس شامل اختلالات حرکتی، ناتوانی ذهنی (قبلا عقب ماندگی ذهنی نامیده می شد اما اکنون استفاده از این واژه توصیه نمی شود)، اختلال تکلم، صورت کشیده، طیفی از اوتیسم در اغلب بیماران، ماکراورکیدیسم (بیضه بزرگ غیر طبیعی) و… می باشد.
از طرفی معلولیت ها انواع مختلفی دارند که می تواند ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشد و اگر منظور از معلولیت ناتوانی حرکتی (فلجی دست و/یا پا) بدون مشکلات ذهنی می باشد باید بررسی بیشتری توسط متخصصین مربوطه صورت گیرد. در خصوص این سوال باید اطلاعات دقیق تری از جمله نوع معلولیت (ذهنی، حرکتی)، ارتباط خویشاوندی والدین، زمان شروع بیماری و… مطرح می شد. توصیه می گردد به متخصصین مربوطه مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد. بدیهی ست موارد مثبت NIPT باید با استفاده از نمونه برداری آمنیوسنتز از جنین تائید گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات کروموزومی شامل ساختاری (ناشی از ساختار کروموزوم) یا عددی (کم یا زیاد شدن تعداد ظبیعی کروموزوم ها) می باشد. تعداد طبیعی کروموزوم های انسان 46 عدد می باشد شامل دو جفت از کروموزوم های غیرجنسی شماره 1 تا 22 و دو کروموزوم X در خانم ها یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در آقایان. ناهنجاری های کروموزومی بسته به اینکه از چه نوعی باشد و چه ژن های مهمی حذف یا اضافه شده باشد یا در کجای کروموزوم واقع شده باشد می تواند متعادل یا غیر متعادل باشد. آنچه مهم است این که افرادی که دارای ناهنجاری های کروموزومی متعادل هستند و از نظر ظاهری کاملا سالم و فاقد علائم می باشند می توانند در گامت زایی (ساختن سلول های جنسی از جمله اسپرم و تخمک) سلول هایی با کروموزوم های نامتعادل تولید کنند که درنتیجه لقاح به فرزندی معیوب بینجامد.
اگر صورت سوال صحیح باشد احتمال می رود 2 کروموزوم اضافی از کروموزوم های جنسی باشند چرا که معمولا افزایش یا کاهش کروموزوم های غیر جنسی عواقب بالینی دارند. با توجه به مورد نادر و جالب شما توصیه می گردد کاریوتایپ والدین نیز انجام گردد و حاملگی تحت نظر متخصصین مربوطه صورت گیرد تا بدون نگرانی به تولد فرزند سالم منتهی گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست ابوت یا paternity استفاده از پرفایل DNA جهت بررسی رابطه والد (پدر-مادر) فرزندی می باشد. در این تست که انگشت نگاری DNA نیز نامیده می شود با مقایسه پروفایل DNA افراد مختلف می توان روابط بیولوژیکی بین آن ها را با اطمینان بالایی مشخص نمود. در صورت در دسترس بودن نمونه DNA پدر، مادر و فرزند می توان چنین بررسی انجام داد.
هر فرد نیمی از محتوای ژنتیکی خود را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد. پس با مقایسه محتوای ژنتیکی فرزند با پدر و مادر انتظار می رود نیمی از مارکرهای مورد بررسی مشابه پدر و نیمی مشابه مادر باشد. عدم تطابق مارکرهای ژنتیکی فرزند با یک یا هر دو والد، مطرح کننده والد نبودن با احتمال بالایی می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تکوین قلب در هفته های اول بارداری شروع می شود و پس از هفته 6 بارداری صدای آن قابل شنیدن است. دلایل متعددی در عدم تشکیل قلب مطرح است از جمله ناهنجاری های کروموزومی (مثل تریزومی 21، 18 و 13و..)، اختلالات تک ژنی، دیابت مادر در زمان بارداری، عفونت مادر، مصرف دارو و مشروبات الکلی. جهت بارداری مجدد توصیه می گردد به متخصص زنان و زایمان خود مراجعه کرده و پس از مشخص شدن علت سقط، اقدام به بارداری نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم حداکثر تا 75% دقت پاسخگویی دارند و روش نوین غربالگری NIPT که با اندازه گیری DNA آزاد جنینی موجود در گردش خون مادر به بررسی وجود ناهنجاری های کروموزمی می پردازد دقت بسیار بالایی دارد (مثلا بالای 99% برای سندرم داون). در اغلب موارد پاسخ NIPT قابل اعتماد و اتکا می باشد. در مواردی که جواب NIPT ریسک بالا را نشان دهد جهت تائید نیاز به انجام آمنیوسنتز می باشد. در خصوص این سوال جای نگرانی نیست و روند بارداری را زیر نظر پزشک معالج پیگیری فرمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
شکاف لب و کام از اختلالات تکوینی لب و کام می باشد که انواع مختلفی از نوع بسیار خفیف تا شدید دارد. در موارد سندرمیک (علاوه بر شکاف لب و کام اختلال دیگری مثل مشکلات شنوایی، بدشکلی های صورت و اندام ها و … وجود داشته باشد) باید مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز تست های تخصصی ژنتیکی انجام گردد. اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک (هیچ علامت دیگری به جز شکاف لب و کام وجود ندارد) می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. طبیعتا در صورتی که یکی از بستگان یا والدین دارای شکاف لب/کام باشند احتمال رخداد آن در بارداری های بعدی افزایش می یابد که در ادامه ذکر شده است:
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
در حال حاضر آزمایش ژنتیک تائید شده ای برای تشخیص شکاف لب و کام وجود ندارد و امکان صدور مجوز سقط جنین در صورت تشخیص شکاف لب و کام در کشور وجود ندارد. راهکارهای پیشگیرانه مصرف اسید فولیک تحت نظر و تجویز پزشک، مصرف میزان قابل قبول ویتامین ها در حین بارداری، پرهیز از استعمال دخانیات و نوشیدن مشروبات الکلی می تواند کمک کننده باشد.
معمولا میزان بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی در مقایسه با ازدواج های غیر خویشاوند بالاتر می باشد اما شکاف لب و کام جزو بیماری های چندعاملی است که هنوز به خوبی شناخته شده نیست و احتمالا ارتباطی به ازدواج خویشاوندی ندارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد. بدیهی ست موارد مثبت NIPT باید با استفاده از نمونه برداری آمنیوسنتز از جنین تائید گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سقط خود به خودی علت های متعددی دارد که یکی از علل آن اختلالات کروموزومی از جمله تریزومی 21 یا همان سندرم داون می باشد. اختلالات کروموزومی به طور عمده در طی بلوغ سلول تخمک ایجاد می شود و احتمال رخداد مجدد در مادری که یکبار سابقه حاملگی جنین سندرم داون داشته مشابه جمعیت عادی است اما باید سن مادر در زمان بارداری در نظر گرفته شود و با افزایش سن به دلیل بروز آسیب به تخمک حتما باید آزمایشات غربالگری دوران بارداری برای هر بارداری انجام گردد. طبیعی بودن نتیجه غربالگری یک بارداری یا تولد فرزند سالم، دلیل بر طبیعی بودن بارداری بعدی نمی باشد و در هر بارداری حتما باید آزمایشات غربالگری انجام گردد. درصد کمی از اختلالات عددی کروموزومی (مثل سندرم داون) می تواند منشاء ارثی داشته باشد و آزمایش کاریوتیپ هم می تواند در این موارد در زوجین کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش NIPT یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری قابل انجام است. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است.
روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد. بدیهی ست موارد مثبت NIPT باید با استفاده از نمونه برداری آمنیوسنتز از جنین تائید گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
آزمایشات غربالگری دوران بارداری به طور عمده به بررسی اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون (تریزومی 21) می پردازد. ناهنجاری های عددی کروموزومی (تریزومی ها به معنی یک کروموزوم اضافی مثل تریزومی 21 که افراد بیمار یک کروموزوم اضافی دارند و در موارد نادر، مونوزومی ها به معنی یک کروموزم کمتر مثل خانم هایی که به جای دو کروموزوم X فقط یک نسخه از آن را دارند) اختلالاتی هستند که در نتیجه آسیب به تخمک و تقسیم نادرست کروموزوم ها ایجاد می شوند و معمولا با افزایش سن مادر مرتبط هستند و هرچه سن مادر بالاتر برود امکان بروز آسیب در تخمک بیشتر می شود و در نتیجه مادران بالای سن 30 سال معمولا خطر قابل توجهی برای این نوع اختلالات دارند. مادری که دارای یک فرزند سالم می باشد و نتیجه تست های غربالگری آن طبیعی بوده است، در بارداری بعدی نیز باید حتما تست غربالگری را انجام دهد زیرا تست های غربالگری به بررسی وضعیت همان حاملگی (نه قبلی و نه بعدی) می پردازد.
از طرفی آزمایشات پیش از ازدواج شامل آزمایش اولیه خون زوجین را از نظر حامل بودن برای تالاسمی مینور (یک کم خونی شایع در جمعیت) بررسی می کند و کاملا متفاوت از آزمایش غربالگری دوران بارداری می باشد. زوجینی که نتیجه آزمایش خون قبل از ازدواج غیر طبیعی دارند جهت آزمایش ژنتیک تالاسمی ارجاع می شوند.
به طور کلی غربالگری های قبل از ازدواج (غربالگری تالاسمی) و حین حاملگی (غربالگری اختلالات کروموزومی به طور عمده تریزومی ها) آزمایشاتی جامع برای بررسی تمامی اختلالات ژنتیکی خصوصا در ازدواج های خویشاوندی نیستند.
در ازدواج های خویشاوندی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی 5-6 برابر ازدواج های غیر خویشاوند می باشد (بدون در نظر رفتن تالاسمی و تریزومی ها).
در خصوص این سوال، آزمایشات غربالگری دوران بارداری، آزمایش پیش از ازدواج و آزمایش ژنتیک بدلیل ازدواج خویشاوندی سه آزمایش متفاوت و ضروری بوده و هیچ کدام جایگزین هم نمی باشند. به طور روتین آزمایش پیش از ازدواج و غربالگری دوران بارداری در همه زوجین و بارداری ها انجام می شود اما آزمایش ژنتیک در ازدواج خویشاوندی به درخواست زوجین به دلیل وجود یک فرد مبتلا در خانوداه یا پیگیری زوجین قابل انجام است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
انواع مختلفی از کم خونی وجود دارد.
تالاسمی یک نوع کم خونی ژنتیکی می باشد که مغز استخوان قادر به ساخت میزان کافی از سلولهای خونی (گلبول های قرمز) نیست. علت این بیماری نقص در ژن تولید کننده یکی از ترکیبات بسیار مهم در ساخت گلبول قرمز (مثلا زنجیره بتا گلوبین-نوعی پروتئین) است. هر انسان دو نسخه از ژن زنجیره بتا دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یک نسخه از این ژن نقص داشته باشد، همچنان گلبول های قرمز تولید می شوند و فرد از نظر ظاهر کاملا سالم است و هیچ مشکلی ندارد هرچند امکان دارد علائم بسیار خفیفی از کم خونی یا ضعف داشته باشد، به این افراد تالاسمی مینور یا خفیف می گویند. افرادی که تالاسمی مینور دارند حامل یک نسخه ژن جهش یافته هستند و در صورتی که با یک فرد تالاسمی مینور دیگر (حامل یک نسخه ژن معیوب) ازدواج کنند در خطر تولد فرزندی مبتلا به تالاسمی ماژور یا نوع شدید هستند. افرادی که تالاسمی ماژور دارند دو نسخه ژن معیوب را به ارث برده اند (به طور برابر، یکی از پدر و یکی از مادر) و مشکل شدیدی در خونسازی داشته و بطور دائم نیاز به تزریق خون دارند.
در خصوص این زوج باید با استفاده از آزمایش خون (بررسی تعداد و اندازه گلبولهای قرمز) و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک در زوجین علت بیماری را تشخیص داد و سپس در صورت نیاز در دوران بارداری اقدام به انجام آزمایش بر روی جنین صورت گیرد.
در حال حاضر برنامه غربالگری تالاسمی در سطح کشور و به صورت آزمایش پیش از ازدواج صورت می گیرد و به زوجینی که در خطر داشتن فرزند بیمار هستند مشاوره ژنتیک حتما توصیه می گردد.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.
جهت تعیین دقیق نوع بیماری ابتدا نیاز است همکار چشم پزشک معاینه نموده و سپس با مدارک پزشکی به مشاور ژنتیک مراجعه کرد. با توجه به اینکه ایشان حاصل ازدواج خویشاوندی بوده اند احتمال توارث اتوزومی مغلوب وجود دارد و در صورتی که ازدواج شما خویشاوندی نباشد احتمال رخداد در فرزند شما کم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.
جهت تعیین دقیق نوع بیماری ابتدا نیاز است همکار چشم پزشک معاینه نموده و سپس با مدارک پزشکی به مشاور ژنتیک مراجعه کرد. با توجه به اینکه ایشان حاصل ازدواج خویشاوندی بوده اند احتمال توارث اتوزومی مغلوب وجود دارد و در صورتی که ازدواج شما خویشاوندی نباشد احتمال رخداد در فرزند شما کم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. اما آنچه مورد سوال است یعنی بیماری پوستی مشخصی با NIPT تشخیص داده نمی شود و این آزمایش در این مورد کاربرد ندارد. Fetal Fraction درصد DNA آزاد در خون مادر را نشان می دهد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری سیستیک فیبروزیس یک اختلال ژنتیکی در نتیجه نقص در کانال انتقالی یون ها (کلر) بدلیل جهش در ژن CFTR می باشد. علائم بالینی بیماری بسته به نوع جهش در این ژن متنوع و از خفیف تا انواع شدید می باشد. اختلالات گوارشی، تنفسی، عفونت های مکرر و تجمع خلط های بد بو چسبناک در بافت ریه و ناباروی در مردان از علائم این بیماری محسوب می شود.
هر فرد دو نسخه از ژن CFTR را دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یک فرد دارای یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته از ژن مذکور باشد ناقل بیماری و اگر دارای دو نسخه از ژن معیوب باشد بیماری را نشان می دهد.
از نظر ژنتیکی این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد: به این صورت که باید پدر و مادر هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند و هر دو نسخه معیوب خود را به فرزند منتقل کنند (در بیماری های اتوزوم یا غیر جنسی سهم پدر و مادر در انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندشان برابر است). دیابت یا بیماری های زمینه ای دیگر نقشی در بروز بیماری سی اف ندارد.
راهکار جهت اقدام به حاملگی بعدی: 1. مشاوره ژنتیک 2. انجام آزمایش بررسی ناقلی در زوج یا زوجین 3. پس از یافتن جهش های والدین ارائه راهکار تشخیص پیش از لانه گزینی جنین یا تشخیص پیش از تولد جهت تولد فرزند سالم.
پیشنهاد می گردد به یک مرکز ژنتیک مراجعه نمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. اگر تنها فرد مبتلا به شکاف لب و کام در خانواده شما باشید ریسک ابتلا فرزند شما حدود 4% است.
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد
در خصوص اختلالات کم شنوائی و ناشنوائی ژن های متعددی درگیر هستند و در ازدواج های خویشاوندی باید مورد توجه قرار گیرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های تعیین ابوت با استفاده از مقایسه ژنوم افراد مختلف به تعیین رابطه خویشاوندی بین افراد می پردازد. جهت انجام این تست نیاز به نمونه خون افراد مختلف از جمله پدر های محتمل، مادر و فرزندان می باشد.
این آزمایش در آزمایشگاه دنا انجام می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های تعیین ابوت با استفاده از مقایسه ژنوم افراد مختلف به تعیین رابطه خویشاوندی بین افراد می پردازد. جهت انجام این تست نیاز به نمونه خون افراد مختلف از جمله پدر های محتمل، مادر و فرزندان می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دیسمورفولوژی های دست و پا در صورتی که قرینه نباشند (دو طرفه نباشند) کمتر به اختلالات ژنتیکی نزدیک هستند و شاید دلایل غیر ژنتیکی داشته باشند. با این وجود باید دیگر علائم نیز در این فرد ارزیابی گردد و در صورت عدم وجود علائم دیگر از قبیل اختلالات تکلم؛ شنوائی؛ تکامل عصبی و… احتمال رخداد در فرزند قابل توجه نمی باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های چرخه اوره از جمله سیترولینمی به دلیل جهش در ژن های تولید کننده آنزیم های سیکل اوره ایجاد می گردد و عوارض متعددی از جمله اختلالات متابولیک، تاخیر تکامل عصبی، عقب ماندگی ذهنی و… را ایجاد می کنند. تشخیص بر مبنای سنجش آنزیم جهت انجام آمنیوسنتز ناکارآمد می باشد و جهت انجام تشخیص پیش از تولد مثل آمنیوسنتز نیاز به تعیین جهش و ژن جهش یافته می باشد تا از طریق ردیابی جهش ژن مورد نظر در جنین به تشخیص مطمئن رسید. با توجه به شناسائی آنزیم می توان با انجام تست ژنتیک، ژن های مرتبط با چرخه اوره را با هزینه مناسب تری انجام داد. به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری سیستیک فیبروزیس یک اختلال ژنتیکی در نتیجه نقص در کانال انتقالی یون ها (کلر) بدلیل جهش در ژن CFTR می باشد. علائم بالینی بیماری بسته به نوع جهش در این ژن متنوع و از خفیف تا انواع شدید می باشد. اختلالات گوارشی، تنفسی، عفونت های مکرر و تجمع خلط های بد بو چسبناک در بافت ریه و ناباروی در مردان از علائم این بیماری محسوب می شود.
هر فرد دو نسخه از ژن CFTR را دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث برده است. اگر یک فرد دارای یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته از ژن مذکور باشد ناقل بیماری و اگر دارای دو نسخه از ژن معیوب باشد بیماری را نشان می دهد.
از نظر ژنتیکی این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد: به این صورت که باید پدر و مادر هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند و هر دو نسخه معیوب خود را به فرزند منتقل کنند (در بیماری های اتوزوم یا غیر جنسی سهم پدر و مادر در انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندشان برابر است). دیابت یا بیماری های زمینه ای دیگر نقشی در بروز بیماری سی اف ندارد.
راهکار جهت اقدام به حاملگی بعدی: 1. مشاوره ژنتیک 2. انجام آزمایش بررسی ناقلی در زوج یا زوجین 3. پس از یافتن جهش های والدین ارائه راهکار تشخیص پیش از لانه گزینی جنین یا تشخیص پیش از تولد جهت تولد فرزند سالم.
پیشنهاد می گردد به یک مرکز ژنتیک مراجعه نمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش nipt یا سل فری DNA یک روش غیر تهاجمی غربالگری دوران حاملگی می باشد که معمولا در هفته 10-12 بارداری انجام می گردد. اساس تست استفاده از DNA با منشا جنینی می باشد که از طریق جفت وارد خون مادر شده و بصورت آزاد در پلاسما در گردش می باشد. پس جهت انجام این تست به روش های تهاجمی از جمله cvs و آمنیوسنتز نیازی نیست و آزمایش با استفاده از خون مادر انجام می گردد. این روش برای تشخیص اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و 18 و همچنین اختلالات کروموزوم های جنسی کاربرد دارد. همچنین اخیرا برخی ریزحذف ها نیز به پنل تشخیصی این روش اضافه شده است. اما آنچه مورد سوال است یعنی بیماری پوستی مشخصی با NIPT تشخیص داده نمی شود و این آزمایش در این مورد کاربرد ندارد.
در کل با توجه به اینکه روش های غربالگری مرسوم حدودا 75% دقت تشخیصی دارند اما روش NIPT تا حدود 99% موراد بیماری مثل سندرم داون را تشخیص می دهد در بارداری ها خصوصا زمانی که سن مادر بالای 30 سال باشد توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ویروس HPV یک عامل عفونی شایع می باشد که تیپ های مختلفی دارد. اکثر تیپ های آن خوش خیم یا LOW RISK و خود محدود شونده هستند و نیاز به درمان ندارند و پس از مدتی از بین می روند. انواع HIGH RISK این ویروس می تواند منجر به بروز زگیل عمدتا در ناحیه تناسلی گردند (در برخی افراد زگیل ایجاد نمی شود). امکان انتقال نیز وجود دارد اما در صورتی که درمان صورت گیرد خطری متوجه زوجین نمی شود. در مواردی که افراد ناقل درمان نشوند ممکن است این ویروس منجر سرطان دهانه رحم گردد. بطور کلی انواع LOW RISK نیاز به درمان ندارند و انواع HIGH RISK هم براحتی به درمان پاسخ می دهند. توصیه می گردد با به همراه داشتن پاسخ آزمایش به پزشک معالج مراجعه نمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سقط مکرر به سقط پیاپی سه جنین گفته می شود که دلایل متعددی از جمله اختلالات آناتومیک رحم و ناهنجاری های ژنتیکی (شامل کروموزومی یا تک ژنی) دارد. در سوال مطرح شده PUV ذکر شده که نوعی اختلال رحم می باشد. همچنین فرزند دوم باید نوع ناهنجاری مشخص می شد یا از بافت جنین سقط شده جهت مطالعات ژنتیکی نمونه برداری می گردید. توصیه می گردد به متخصص زنان و زایمان مراجعه نموده و بررسی ها و آزمایشات لازم صورت گیرد. در صورتی که احتمال اختلال ژنتیکی مرتبط با سقط مطرح گردد آزمایشات ژنتیک درخواست می گردد.
در کل در ازدواج های خویشاوندی بدلیل تشابه ژنتیکی زوجین امکان رخداد اختلالات ژنتیکی حدودا 2-3 برابر زوج های غیر خویشاوند است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
خال مادرزای ملانوسیتیک غول آسا یا Giant congenital melanocytic nevus یک اختلال پوستی به صورت یک خال سیاه بزرگ می باشد که می تواند در هر نقطه ای از بدن شکل بگیرد. در موارد giant اندازه این خال ها معمولا بیش از 20 cm می باشد.
این اختلال در نتیجه جهش جدید در دو ژن NRAS یا BRAF در زمان رشد جنین رخ می دهد. به این نوع از جهش ها به اصطلاح جهش سوماتیک می گویند. یعنی پس از تشکیل سلول تخم و در زمان رویانی یا جنینی رخ می دهند و معمولا رده زایای فرد که مسئول ساخت سلول های جنسی اسپرم یا تخمک می باشند را درگیر نمی کنند پس احتمال انتقال این بیماری به فرزندان بسیار پائین و تقریبا همانند افراد دیگر جامعه می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
صبور باشید
آزمایش سل فری یا nipt، یک روش غربالگری غیر تهاجمی در تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی می باشند (از جمله سندرم داون). این روش با دقت تشخیصی بسیار بالا، حدود 99% برای سندرم داون قدرت تشخیص دارد قابل اتکا و اعتماد می باشد. در صورتی که جواب این تست در دسته کم خطر باشد نیازی به انجام تست غربالگری سه ماهه دوم نیست و تنها AFP انجام گردد (جهت بررسی نقایص لوله عصبی). انجام آزمایش و انتظار جواب امری طبیعی ست و در شرایط حاملگی اکیدا توصیه به آرامش می گردد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری تنها در مورد ناهنجاری های ژنتیکی کاربرد دارند که عمدتا با سن مادر در ارتباط هستند و همچنین نقایص لوله عصبی. از جمله ناهنجاری های مهمی که با تست های غربالگری سع ماهه اول، سه ماهه دوم و NIPT قابل تشخیص هستند می توان سندرم داون را ذکر کرد. این دسته بیماری ها با افزایش سن مادر در ارتباط هستند نه ازدواج خویشاوندی.
در مورد ازدواج خویشاوندی و بیماری خانواده، باید به دیگر علائم در فرزند شما توجه کرد، مثل افزایش قند خون و …. جهت اطمینان از بیماری های ارثی خانواده توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد. هرچند در صورت شناسایی عامل بیماری مجوز سقط برای چنین بیماری هایی صادر نمی گردد (اگر تنها علامت ذکر شده در بیمار مشاهده گردد).
آزمایشات غربالگری خصوصا nipt توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری تنها در مورد ناهنجاری های ژنتیکی کاربرد دارند که عمدتا با سن مادر در ارتباط هستند و همچنین نقایص لوله عصبی. از جمله ناهنجاری های مهمی که با تست های غربالگری سع ماهه اول، سه ماهه دوم و NIPT قابل تشخیص هستند می توان سندرم داون را ذکر کرد. این دسته بیماری ها با افزایش سن مادر در ارتباط هستند نه ازدواج خویشاوندی.
در مورد ازدواج خویشاوندی و بیماری خانواده، باید به دیگر علائم در فرزند شما توجه کرد، مثل افزایش قند خون و …. جهت اطمینان از بیماری های ارثی خانواده توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد. هرچند در صورت شناسایی عامل بیماری مجوز سقط برای چنین بیماری هایی صادر نمی گردد (اگر تنها علامت ذکر شده در بیمار مشاهده گردد).

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی خطر بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی در مقایسه با ازدواج دو فرد غیر خویشاوند حدودا 2-3 برابر بیشتر می باشد. این خطر در هر بارداری وجود دارد و تولد فرزند سالم اول، عدم خطر در بارداری های بعدی را رد نمی کند. همچنین در نظر داشته باشید بیماری های ژنتیکی نظیر سندرم داون وجود دارد که با سن مادر در ارتباط هستند و هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر تولد فرزند مبتلا نیز بیشتر می باشد که در مورد دسته دوم بیماری ها آزمایشات غربالگری خصوصا آزمایش غربالگری مبتنی بر DNA آزاد جنینی در خون مادر یا NIPT توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بصورت کلی در ازدواج خویشاوندی احتمال تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های ارثی حدود 5-6% (چند برابر ازدواج دو فرد غیر خویشاوند) است. دلیل این اتفاق به این شرح است: هر انسان در مجموعه ژنی خود (ژنوم) بالغ بر 21 هزار ژن دارد که این ژن ها هرکدام دارای دو نسخه هستند که یک نسخه از پدر و یک نسخه را از مادر به ارث می برد. از این 21 هزار ژن، هر فرد در ژنوم خود حدودا 5-6 نسخه جهش یافته از ژن هایی را داراست که بصورت نهفته می باشند (یعنی یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته). در ازدواج های خویشاوندی امکان اینکه ژن های معیوب و نهفته دو فرد خویشاوند یکسان باشند وجود دارد و کنار هم قرار گرفتن دو نسخه ژن معیوب می تواند باعث بیماری گردد.
در کل هیچ شخصیت حقیقی یا حقوقی در نظام سلامت حق توصیه یا عدم توصیه به ازدواج خویشاوندی یا هر نوع ازدواج دیگری را ندارد. ارائه راهکار و ریسک خطر می تواند شما را در تصمیم گیری راهنمایی کند و در نهایت تصمیم نهایی با خود فرد است.
در حال حاضر آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج یا پیش از تولدی وجود دارد که با احتمال بالایی .ضعیت ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی شناخته شده را مشخص کند اما اطمینان 100%ی در هیچ حرفه ای وجود ندارد. توصیه می گردد به مشاور ژنتیک مراجعه گردد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های ذهنی دلایل متعددی دارند که در اغلب موارد تکرار شونده می توان به نقش عوامل ژنتیکی اشاره کرد. در واقع ژن های متعددی عامل این بیماری هستند و عامل بیماری می تواند در خانواده های مختلف متفاوت باشد. در خصوص آزمایش WES یا توالی یابی کامل اگزوم باید خاطر نشان کرد که این آزمایش قادر است نواحی مهم (کدینگ) تمامی ژن های فرد را همزمان مورد بررسی قرار دهد پس در بیماری هایی که عامل ژنتیکی ناشناخته است و ژن های زیادی دخیل هستند مفید واقع می شود. آزمایش WES معمولا بر روی خون افراد مبتلای خانواده انجام می گردد و در صورت یافتن جهش در فرد بیمار، جهت تائید جواب و بررسی وجود یا عدم وجود ناقل بودن، نیاز به نمونه خون (DNA) دیگر افراد خانواده می باشد (مثلا زوج خویشاوندی که قصد ازدواج با همدیگر یا اقدام به بارداری را دارند). متاسفانه اغلب بیماری های ژنتیکی درمان قطعی ندارند خصوصا مواردی مثل معلولیت های ذهنی که ارگان درگیر مغز می باشد و آسیب از زمان جنینی یا بدو تولد وجود دارد پس راهکار آزمایش ژنتیک عمدتا بر پیشگیری از بیماری در خانواده است، هرچند مسیر درمان نیز می تواند متاثر از آزمایش ژنتیک باشد. زوجین می توانند پس یافتن جهش عامل بیماری در فرد بیمار خانواده توسط آزمایش WES، وضعیت ناقلی خود بررسی کنند و سپس اقدام به بارداری نمایند. بررسی وجود یا عدم وجود جهش مورد نظر (که قبلا در فرد بیمار یافت گردیده و زوجین از نظر وضعیت ناقلی مورد بررسی قرار گرفته اند) جنین در زمان حاملگی می تواند منجر به تولد فرزند سالم در چنین خانواده هایی گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دیابت انواع مختلفی دارد که شایع ترین نوع آن دیابت تیپ 2 یا دیابت بزرگسالی می باشد. با اینکه زمینه ژنتیکی و سابقه خانوادگی در بروز دیابت تیپ 2 نقش دارد اما پیروی از رژیم غذایی مناسب و ورزش می توان از بروز آن پیشگیری کرد. اما در خصوص دیابت تیپ 1 شرایط متفاوت می باشد. معمولا سن بروز اوایل نوجوانی تا حدود 20 سالگی می باشد. علاوه بر اینکه ژن ها نقش پر رنگی در بروز این بیماری دارند به عنوان یک بیماری خود ایمن هم شناخته می شود و معمولا نیاز به مداخلات تشخیصی و درمانی زودهنگام تری دارد. مطالعاتی که تا کنون در زمینه ژنتیک دیابت تیپ 1 صورت گرفته نشان دهنده یک سری همراهی این بیماری با توالی های خاصی از ژنوم (برخی توالی HLA) می باشد. یعنی مشاهده نوع خاصی از این توالی ها امکان ابتلاء را بالا می برد، با این وجود آزمایش ژنتیک دقیقی جهت پیش بینی دیابت تیپ 1 فراهم نشده است. جهت تعیین ریسک، مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد. جهت تعیین ریسک می توانید به بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه دنا مراجعه کنید

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ویروس HPV دارای تایپ های متفاوتی می باشد. تایپ زگیل کف پا متفاوت از زگیل تناسلی بوده و ارتباطی با سرطان ندارد. همچنین راه انتقال معمولا از طریق خراش های پوستی می باشد. خطری متوجه فرزندان شما نمی باشد. مجددا درمان را پیگیری کنید هرچند زگیل های کف پایی اغلب موارد بدون درمان نیز از بین می روند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناهنجاری های تکوین جنسی انواع مختلفی دارند که می تواند دلایل غیر ژنتیکی مثل مصرف داروها و هورمون های خاصی در دوره حاملگی داشته باشد و یا به دلیل اختلال در نظم طبیعی ژن ها رخ دهد. تظاهر این اختلالات به صورت ابهام جنسی (وضعیتی که دستگاه تناسلی خارجی نوزاد مبهم می باشد و گاها تلفیقی از هر دو جنس) و وارونگی جنسی (وضعیتی که فرد از نظر کروموزومی مونث می باشد اما وضعیت ظاهری فرد نشان دهنده جنس مونث می باشد یا برعکس) می باشد و بعضی از این موارد اورژانس پزشکی محسوب می شوند زیرا علاوه بر اختلال جنسی، بدلیل به هم خوردن آنالیت های بدن جان نوزاد نیز در معرض تهدید می باشدو از نظر ژنتیکی، این وضعیت چند ژنی در نظر گرفته می شود به این معنی که چندین ژن متفاوت در بروز این اختلال نقش دارند. جهت تعیین وضعیت و بررسی میزان ریسک حاملگی های بعدی، توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد (نتایج آزمایشات و معاینات بالینی را به همراه داشته باشید). در برخی موارد امکان تکرار این وضعیت در فرزند بعدی نیز وجود دارد و باید نوع دقیق اختلال را شناسایی و سپس ریسک و گزینه های پیش رو ارائه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
با توجه به اینکه ژن عامل همه بیماری های ژنتیکی مشخص نشده در این موارد شاید آزمایش ژنتیک مناسبی نتوان پیشنهاد داد خصوصا کوتاهی انگشتان. مورد دیگر اینکه شما و همسرتان تشابه کامل با برادر و خواهرهایتان ندارید هرچند به دلیل اشتراک نسبی بخش هایی از ژنوم می توان احتمال اندک رخداد را نیز متصور بود.
آزمایش ژنتیک به طور کلی می تواند کمک کننده باشد خصوصا اگر ازدواج شما خویشاوندی باشد اما در این بیماری ها به احتمال زیاد پاسخ روشنی نخواهد داشت

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
عقب ماندگی ذهنی دلایل متعددی دارد اما نقش ژنتیک در بخش قابل توجهی از این دسته بیماری ها پر رنگ می باشد و تا کنون ژن های متعددی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. بر اساس جهش در ژن عامل بیماری الگوی وراثتی متفاوت می باشد. در خانواده هایی که ازدواج خویشاوندی باشد الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب (بیمار 2 نسخه معیوب یک ژن را از پدر و مادرش-یکی از پدر و یکی از مادر- به ارث برده باشد) محتمل تر می باشد اما در شرایطی که فقط افراد مذکر خانواده درگیر هستند محتمل ترین الگوی توارثی وابسته به X می باشد به این صورت که ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد و افراد مونث به دلیل اینکه دو کروموزوم X دارند کمتر در خطر بروز بیماری هستند و مردها به دلیل اینکه تنها دارای یک کروموزوم X هستند در صورتی که این کروموزوم دارای نسخه معیوب ژن باشد بیماری را بروز می دهد. در کل این وضعیت می تواند تکرار گردد هرچند وضعیت خانواده پر خطر تلقی نمی گردد، جهت رخداد این اتفاق باید وضعیت وابسته به X باشد، مادر شما نیز ناقل بوده و کروموزوم حاوی X جهش یافته را به شما منتقل کرده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی خطر بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی در مقایسه به ازدواج دو فرد غیر خویشاوند حدودا 2-3 برابر بیشتر می باشد. در خانواده هایی که سابقه بیماری ژنتیکی نیز وجود دارد این خطر افزایش می یابد و با توجه به نوع بیماری و الگوی توارث محتمل می توان تعیین ریسک کرد. با توجه به وجود سابقه مثبت بررسی های بیشتر از جمله مراجعه به مشاوره ژنتیک توصیه می گردد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سیستیک فیبروزیرس یک بیماری اتوزومی مغلوب می باشد که بدلیل جهش در ژن انتقال دهنده برخی یون ها با تظاهرات بالینی مختلفی از جمله تظاهرات تنفسی و گوارشی همراه هستند. میزان سطح کلراید عرق بیش از حد طبیعی می باشد و بدلیل دفع سدیم، معمولا سطح پوست این افراد شور می باشد. تشخیص بیماری با تست عرق، مدفوع چرب و بد بو و مشکلات تنفسی و گوارشی صورت می گیرد. در برخی افراد خصوصا جنس مذکر ناباروری هم وجود دارد. تعیین نوع دقیق جهش در مدیریت حاملگی های بعدی ضرورت دارد. جهت رخداد بیماری باید هر دو والد حامل باشند و دو نسخه از ژن را به فرزند خود منتقل کنند. معمولا در ازدواج خویشاوندی یا در محیط هایی که شیوع ناقلین بالاست شاهد بروز بیماری می باشیم. همسر شما می توانند از نظر احتمال حامل بودن مورد بررسی قرار گیرند. ظاهر سالم فرد به معنی حامل نبودن نمی باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
عقب ماندگی ذهنی دلایل متفاوتی دارد. سهم ژنتیک اما در بروز این اختلالات قابل توجه می باشد و تا کنون ژن های متعددی در ارتباط این بیمای شناسایی شده است. در حال حاضر آزمایش توالی یابی گسترده اگزوم (WES) برای تشخیص این اختلالات مورد استفاده است. قبل از انجام آزمایش ارجاع به مشاوره ژنتیک ضروری است زیرا ابتدا باید مشخص گردد آیا مادر حین حاملگی در معرض مواد شیمیایی، عوامل عفونی، اشعه و … قرار داشته؟ آیا ازدواج خویشاوندی است؟ آیا فرد مبتلا علائم دیگری دارد؟ آیا فرد مبتلای دیگری در خانواده وجود دارد یا خیر؟
جهت اطلاع از هزینه آزمایشات با آزمایشگاه تماس بگیرید

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش ژنتیک یک واژه کلی ست که می تواند هر نوع آزمایشی جهت تشخیص وضعیت ها و بیماری های متفاوتی باشد اما با توجه به سوال، به نظر می رسد منظور آزمایش غربالگری ژنتیکی سل فری یا NIPT باشد که با استفاد از DNA آزاد جنینی در خون مادر انجام می گردد و برای بیماری مثل سندرم داون حدود 98% دقت تشخیصی دارد. این آزمایش وضعیت جنین شما در همان حاملگی را نشان می دهد. برخی بیماری ها مثل سندرم داون و تعدادی دیگر ناهنجاری کروموزومی وابسته به سن مادر هستند و هرچه سن مادر بالاتر باشد (حین حاملگی) خطر نیز بیشتر می باشد. توجه کنید سالم بودن فرزند اول شما از نظر سندرم داون دلیل بر سالم بودن فرزندان محتمل بعدی شما نخواهد بود و به تعداد حاملگی ها باید تست غربالگری انجام داد.
از نظر عقب ماندگی ذهنی وضعیت متفاوت است و به دلایل متعددی رخ می دهد. یکی از علل اصلی عقب ماندگی های ذهنی خصوصا در مواردی که وضعیت تکرار شده است عوامل ژنتیکی است و ژن های زیادی در ارتباط با این بیمای شناسائی شده است. با توجه به اینکه چه ژنی درگیر باشد و با چه الگوی وراثتی می تواند وضعیت متفاوت باشد. آیا افراد بیمار حاصل ازدواج خویشاوندی بوده اند؟ اگر پاسخ مثبت باشد در صورت ناقل بودن شما و در صورت خویشاوند نبودن شما با همسرتان احتمال رخداد بیمای در فرزند شما پایین است زیرا محتمل ترین گزینه توارث اتوزومی مغلوب می باشد که نیاز دارد فرد بیمار نسخه معیوب ژن را از پدر و مادر به ارث ببرد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
این بیماری یک اختلال تحلیل عصبی عضلانی پیشرونده می باشد که بر اساس نوع جهش در ژن DMD می تواند فنوتیپ خفیف (بکر) تا شدیدی (دیستروفی عضلانی دوشن) را ایجاد کند. ژن DMD روی کروموزوم X قرار دارد و جهش ها می تواند به ارث برسد یا در اثر رخداد جدید (چون ژن بزرگ می باشد و جایگاه های شکننده دارد) ایجاد گردد. فرزندان پسر فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر (انواع خفیفی که به سن باروری می رسند) سالم هستند چون کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند و دختران همگی ناقل خواهند شد و در خطر تولد فرزندی مبتلا به بیماری.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری CF یا سیستیک فیبروزیس یک بیماری اتوزومی مغلوب می باشد که در نتیجه جهش در ژن کانال کلر رخ می دهد. علائم بیماری شامل ناباروری در مردان، مشکلات تنفسی بدلیل تشکیل و تجمع خلط های لزج و چسبناک در ریه ها، عفونت مجاری تنفسی ، مشکلات گوارشی، مدفوع چرب و بد بو، دفع بیش از حد نمک از طریق تعرق و… می باشد.
در اغلب موارد بدلیل ازدواج خویشاوندی و حامل بودن زوجین خویشاوند برای این وضعیت رخ می دهد اما بدلیل شیوع زیاد جمعیت ناقلین در ایران، در ازدواج های غیر خویشاوند نیز امکان اینکه زوجین هر دو برای این بیماری ناقل باشند وجود دارد.
توصیه می شود جهت اقدام به حاملگی بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه گردد. باید زوجین ابتدا تعیین جهش گردند و سپس راهکار های پیشگیرانه وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های ژنتیکی می تواند الگو های وراثتی متفاوتی داشته باشد در صورتی که ازدواج دایی خویشاندی باشد، فرد بیمار دیگری در خانوداه مشاهده نگردد احتمالا الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد و اگر این الگوی وراثتی خانواده باشد خطر بروز این نوع بیماری در فرزند شما پایین تلقی می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بستگی به نوع بیماری ژنتیکی، الگوی توارثی، وضعیت حامل بودن زوجین و… دارد. مثلا در اختلالی مثل دیستروفی عضلانی دوشن: یک زوج که برادر خانم به بیماری مبتلا باشد، در صورت ازدواج این خانم با فردی غیر خویشاوند همچنان خطر تولد فرزند مبتلا به این بیماری وجود دارد زیرا توراث این بیمای وابسته به کروموزم X می باشد و امکان دارد خانم حامل بوده و کروموزوم x دارای ژن جهش یافته را به فرزندش منتقل کند. پس بسته به نوع اختلال ژنتیکی باید نظر داد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
این بیماری که با تحلیل پیشرونده عصبی و عضلانی همراه است نتیجه جهش در ژن DMD می باشد. جهش های شدید در این ژن باعث بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و جهش های خفیف تر باعث دیستروفی عضلانی بکر می شود. ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. با توجه به اینکه خانم ها دارای دو کروموزوم X هستند (XX) اگر کروموزوم حاوی ژن جهش یافته را به ارث ببرند ناقل و در خطر تولد فرزند پسر بیمار و دخترانی ناقل مثل خودشان هستند. محتوای کروموزومی در آقایان بصورت XY است که اگر کروموزوم X جهش یافته را به ارث ببرند بیمار و اگر X طبیعی را به ارث ببرند سالم هستند. اگر فرد پرسشگر خانم می باشد می تواند درخواست تست ناقلی DMD دهد چون اگر ناقل باشد خطر تولد فرزند مبتلا (همانند دایی خود) را دارد. اگر آقا هستید و سالم پس شما ناقل نیستید و خطری هم وجود ندارد مگر جهش جدید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج، بارداری و تست تعیین ناقلی برای بیماری های متعددی در دسترس می باشد.
مراجعه به مشاوره ژنتیک می تواند در تشخیص نوع بیماری، تعیین ریسک و در صورت نیاز آزمایش ژنتیک کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ژنتیکی بسیار متنوع می باشند، در برخی بیماری ها سن مادر مهم می باشد مثل سندرم داون. هرچه سن مادر در زمان حاملگی بالاتر باشید ریسک تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون بیشتر می باشد خصوصا در سنین بالای 30 سال. راهکار انجام تست های غربالگری از جمله NIPT در هر حاملگی است.
دسته دیگری از بیماری های ژنتیکی ارثی هستند و جهش در ژن های بخصوصی باعث بروز آن می شود. با توجه به اینکه افراد خویشاوند دارای درصدری تشابه ژنتیکی هستند بیش از جمعیت طبیعی در خطر بروز بیماری های ژنتیکی می باشند. (خطر تولد فرزند مبتلا به نوعب اختلال ژنتیکی در زوجین غیر خویشاوند 1-2% و در زوجین خویشاوند حدودا 5-6% است).

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور کلی وزن، قد، دور سر و … پارامترهای متغیری هستند و نوزادان سالم و مبتلا به برخی بیماری های ژنتیکی می توانند در محدوده هایی نزدیک به هم قرار گرفته و یا در یک بازه قرار داشته باشند. اگر مورد مشکولی وجود داشته باشد ابتدا باید همکاران متخصص اطفال و نوزادان معاینه و بررسی کنند و در صورتی که به سندرم یا علائم خاصی مشکوک هستند جهت بررسی های ژنتیکی ارجاع دهند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهش در این ژن تهدیدی برای سلامتی خانم به حساب نمی آید با این حساب شاید فرایند انعقاد خون در هنگام خونریزی را متاثر کند. جهش های این ژن همانند دیگر فاکتورهای انعقادی با سقط مکرر همراه است اما با مدیریت درمان می توان باردار شد. با همراه داشتن این آزمایش به همکار متخصص زنان زایمان مراجعه نمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
عقب ماندگی ذهنی دلایل متعددی دارد. در مواردی که بیش از یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد و ازدواج خویشاوندی می باشد بیشتر به عوامل ژنتیکی شک می کنیم. در این گونه موراد الگوی وراثت بیماری با اتوزومی مغلوب مطابقت دارد و بدلیل ازدواج های خویشاوندی متعدد امکان تکرار بیماری وجود دارد. توصیه می شود به متخصص ژنتیک مراجعه گردد.
روش های غربالگری سه ماهه اول و دوم جهت غربالگری ناهنجار های کروموزومی (مثل سندرم داون) انجام می گردد که عقب ماندگی ذهنی متفاوت می باشد. ناهنجاری های کروموزومی وابسته به سن مادر هستند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهت ارزیابی وجود سندرم داون و دیگر ناهنجاری های کروموزومی شایع در جنین تست غربالگری سه ماهه اول انجام می گردد و در صورتی که عدد غربالگری در محدوده خاصی باشد جهت انجام آزمایش تخصصی تست NIPT یا سل فری توصیه می گردد. باید خاطر نشان کرد که دقت تشخیصی تست NIPT حدود 98% برای سندرم داون می باشد در صورتی که تست های غربالگری سه ماهه اول و بررسی NT روی هم رفته حدود 75%. پس جهت اطمینان بیشتر می توان تست NIPT را انجام داد. در مورد شکاف لب و کام اگر سابقه چنین وضعیتی در خویشاوندان درجه 1 وجود نداشته باشد ریسک رخداد بسیار پایین است و در صورتی که سابقه مثبت باشد بر اساس اینکه فرد مبتلا چه نسبتی با جنین دارد متفاوت و بین 4 تا 10% می باشد.

پاسخ دهنده دکتر فریبا الماسی :

همراه گرامی توصیه می شود نوشته کامل سونوگرافی را ارسال کنید. جمله ذکر شده ناقص است و نمی توان گفت که مخفف چیست.
برگرفته از نی نی بان

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های جسمی و حرکتی می تواند علت های متفاوتی داشته باشد و در موارد ژنتیکی نیز ژن های متفاوتی دخالت دارند.
در برخی موارد الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد و اغلب در ازدواج های خویشاوندی مطرح است که زوجین برای جهش در یک ژن ناقل می باشند و سپس هر دو، نسخه جهش یافته را به فرزند خود منتفل کرده و در نتیجه فرزند مبتلا گردد. در مواردی دیگر ژن عامل بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. خانم ها دو کروموزوم X دارند و در صورتی که بیماری مغلوب باشد معمولا بیماری را نشان نمی دهند و فقط حامل هستند زیرا یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم از ژن را دارند و فقط در صورتی بیماری را بروز می دهند که هر دو کروموزوم X جهش یافته باشد که احتمال پایینی دارد. افراد مذکر فقط یک کروموزوم X دارند و در صورتی که کروموزوم X جهش یافته را به ارث ببرند بیماری را بروز می دهند. پس جهت تعیین دقیق نوع توارث بیماری نیاز به اطلاعات دقیق از علائم بیمار، سن شروع، وخامت، درگیری دوطرفه یا یک طرفه، ازدواج خویشاوندی و.. می باشد. توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های جسمی و ذهنی دلایل متفاتی دارند. در انواع ژنتیکی که بخش قابل توجهی از این معلولیت ها را در بر می گیرد ژن های متعددی دخیل می باشند و با توجه به عملکرد این ژن ها در بدن، الگوی وراثت نیز متفاوت می باشد. بی شک شیوع بروز این قبیل اختلالات در فرزندان حاصل ازدواج های خویشاوندی بیشتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد. در صورت سوال باید ذکر می شد آیا ازدواج دایی شوهر خویشاوندی می باشد و با چه نسبتی؟ آیا ازدواج شما نیز خویشاوندی بوده یا خیر؟
اوتیسم در بردارنده طیف متنوعی از علائم و نشانه ها از خفیف تا انواع بسیار شدید می باشد. علت بروز اوتیسم در اغلب موارد ناشناخته می باشد اما نقش عوامل ژنتیکی در آن نشان داده شده است گرچه هنوز آزمایش ژنتیکی دقیقی برای آن ارائه نشده است. در خصوص فلج مغزی باید ذکر کرد اغلب موارد دلایل غیر ژنتیکی دارند از جمله هیپوکسی (کمبود اکسیژن) مغزی حین زایمان، اما درصدی از موارد نیز ژنتیکی می باشد.
با توجه به سابقه مثبت خانوادگی، توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک رجوع گردد. باید توجه کرد ارجاع به مشاوره ژنتیک به معنای نیاز به انجام آزمایش ژنتیک نیست و فقط درصدی از مراجعین کاندیدای انجام آزمایش می گردند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اغلب موارد شکاف لب و کام غیر سندرمیک می باشند و علت شناخته شده ای برای آن وجود ندارد که در این حالت جهت ارزیابی ریسک عود در حاملگی های بعدی باید به وخامت بیماری در افراد خویشاوند مبتلا توجه کرد. اگر تنها فرد مبتلا به شکاف لب و کام در خانواده شما باشید ریسک ابتلا فرزند شما حدود 4% است.
ریسک ابتلاء جنین در بارداری بعدی افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات کروموزومی وابسته به سن مادر هستند و در مادران بالای 30 سال خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون به طرز قابل توجهی افزایش پیدا می کند. این نکته نیز اهمیت دارند که ازدواج دوم شما خویشاوندی باشد یا خیر. در ازدواج های خویشاوندی خطر تولد فرزند بیمار مبتلا به اختلالات ژنتیکی بیشتر از ازدواج های غیر خویشاوند است
با توجه به سن بالا در زمان حاملگی توصیه می شود تست های غربالگری از جمله NIPT در هفته 10-12 حاملگی انجام گردد.
تست های غربالگری معمول دقت تشخیصی حدود 75% دارند در صورتی که تست NIPT یا سل فری با استفاده از DNA جنینی آزاد در خون مادر با دقت بالای 99% به بررسی اختلالات کروموزمی می پردازند. با توجه به سن بالا حین حاملگی، توصیه به انجام روش غربالگری مبتنی بر DNA یا همان NIPT می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم غربالگری جهت بررسی سلامت جنین از نظر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی از جمله مواردی مثل سندرم داون می باشد. گرچه دقت تشخیصی این تست حدود 75% است. تست دقیق تر جهت این امر NIPT یا بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر می باشد که حدود 99% قدرت تشخیصی دارد.
با این نوع آزمایشات نمی تواند والد جنین را تشخیص داد و جهت تعیین ابوت (پدر بودن) باید تست های ژنتیکی تعیین هویت را انجام داد. این تست ها با بررسی و مقایسه نمونه DNA پدر، مادر و فرزند با دقت و اطمینان بالایی احتمال والد بودن را بررسی می کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ارثی چشم متنوع و عمدتا علامتی از یک سندرم می باشد. البته موارد تک گیر که فقط چشم را درگیر کرده باشند نیز وجود دارد. البته همه اختلالات چشم ارثی و ژنتیکی نیستند، پس توصیه می شود ابتدا بیمار توسط چشم پزشک معاینه و بررسی گردد و سپس در صورت ژنتیکی بودن به کلینیک ژنتیک ارجاع می شوند و بررسی های لازم صورت می گیرد. همچنین قبل از مراجعه به متخصص ژنتیک باید از وجود یا عدم وجود دیگر علائم خصوصا علائم عصبی در بیمار اطمینان حاصل کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم حداکثر تا 75% دقت پاسخگویی دارند و روش نوین غربالگری NIPT که با اندازه گیری DNA آزاد جنینی موجود در گردش خون مادر به بررسی وجود ناهنجاری های کروموزمی می پردازد دقت بسیار بالایی دارد (مثلا بالای 99% برای سندرم داون). در اغلب موارد پاسخ NIPT قابل اعتماد و اتکا و مبنای تصمیم گیری می باشد. در مواردی که جواب NIPT ریسک بالا را نشان دهد جهت تائید نیاز به انجام آمنیوسنتز می باشد.
مزیت NIPT دقت تشخیصی بالا و غیر تهاجمی بودن آن می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری که شما توصیف کردید با اختلالات یادگیری و ناتوانایی ذهنی خیفیف (mild intellectual disability) مطابقت دارد. اختلالات یادگیری و ناتوانایی ذهنی طیف گسترده ای دارند و شامل علائم خفیف و یادگیری ضعیف و قابلیت آموزش پذیری در مدارس و مراکز آموزش استثنائی تا عقب ماندگی شدید را در بر می گیرند. این وضعیت ها الگوهای وراثتی متفاوتی دارند و تا کنون ژن های فراوانی مرتبط با این طیف اختلال شناسایی شده است. برخی از موارد در ازدواج های خویشاوندی مشاهده می شوند و برخی دیگر در ازدواج های غیر خویشاوند هم بروز می یابند. در خانواده های خویشاوند معمولا زوجین هر کدام ناقل ژن جهش یافته هستند و فرزندشان ژن جهش یافته را از هر دو والد خود به ارث می برد و درنتیجه بیماری را بروز می دهد. در مواردی که والدین غیر خویشاوند هستند وضعیت متفاوت است و در مواردی می تواند از مادر یا از پدر به ارث برسد بدون اینکه علائم را نشان دهند یا علائم بسیار خفیف است. در سوال ذکر نشده که ازدواج های دیگر خانواده که منجر به تولد فرزندان بیمار شده خویشاوندی بوده یا خیر؟
جهت تکمیل اطلاعات و تعیین الگوی وراثت و تعیین ریسک بیماری می توانید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.
همچنین در حاملگی خانم ها بالای 30 سال خطر تولد فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی مثل سندرم داون وجود دارد. این نوع اختلالات در هر حاملگی امکان رخداد دارد صرف نظر از سابقه تولد فرزند سالم یا بیمار. در واقع این دسته بیماری ها وابسته به سن مادر هستند و با افزایش سن مادر به دلیل آسیب به تخمک خطر بروز وجود دارد لذا انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر در هفته 10-12 حاملگی توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
با توجه به وضعیت ذکر شده انجام WES یک پیشنهاد مناسب تلقی می گردد چرا که بطور همزمان و با یک آزمایش قسمت هایی از ژنوم که قابلیت تولید محصول پروتئینی دارد را مورد بررسی قرار می دهد. مرده زایی (تولد نوزاد و متعاقبا مرگ وی) و مرگ دوران نوزادی دلایل متعدد ژنتیکی دارند که با توجه به وضعیت خویشاوند بودن زوجین امکان به ارث رسیدن دو نسخه معیوب یک ژن از والدین وجود دارد. این آزمایش از طریق آزمایشگاه ارسال می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
افراد خویشاوند بدلیل داشتن نیای مشترک دارای ژن های مشترکی هستند و حدود 5-6% خطر تولد فرزند مبتلا به یکی از اختلالات ژنتیکی در ازداوج های خویشاوندی وجود دارد. این احتمال در ازدواج های غیر خویشاوند حدود 1-2% است. وجود رابطه خویشاوندی مانع ازدواج نمی شود. در ازدواج های خویشاوندی توصیه می شود مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایشات مورد نیاز انجام گردد. بیماری کم خونی داسی شکل نوعی اختلال ژنتیکی ست که خوشبختانه ژن و جایگاه جهش آن شناخته شده است. توصیه می شود هر دو زوج جهت تست تعیین ناقلی صفت داسی شکل اقدام کنند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری دوران حاملگی جهت بررسی وضعیت جنین از نظر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی انجام می شود. مهمترین این ناهنجاری ها سندرم داون می باشد و باید خانواده های محترم توجه داشته باشند انجام تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم و NIPT یا همان DNA آزاد جنینی در خون مادر صرفا جهت بررسی وضعیت جینی حین حاملگی می باشد و در اغلب موارد تاثیری بر بارداری های قبلی، بعدی ندارد و آزمایش ژنتیک ازدواج خویشاوندی نیست.
تست NIPT با ظریب اطمینان بیش از 99% در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی قابل اعتماد ترین روش غربالگری می باشد که توسط آزمایشگاه های محدودی در کشور ارائه می گردد. این روش قابل اعتماد می باشد و جای نگرانی وجود ندارد.
در خصوص ازدواج های خویشاوندی همیشه یک احتمال 5-6% خطر تولد فرزند مبتلا به برخی بیماری های ژنتیکی وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های تعیین هویت بر استفاده از مارکرهای ژنتیکی هر فرد و مقایسه این مارکرها با هم استوار است. هر فرد نیمی از ژنوم خود را از مادر و نیمی را از پدر خویش دریافت می کند. همچنین مارکر های بیشماری بر سطح ژنوم ما گسترده است که هر کدام مانند یک تابلوی راهمنا در موقعیتی از پیش تعیین شده و دقیق قرار گرفته اند (تعدادی مارکر مشخص روی هر کروموزوم). در آزمایش های تعیین هویت تعدادی مارکر قابل اطمینان از هر کروموزوم انتخاب شده است و مقایسه مارکرهای فرزند با مادر و پدر یا پدرهای مشکوک می تواند با اطمینانی نزدیک به 100% پدر نبودن یا والد نبودن فرد را گزارش کرد. بطور کلی این تست قابل اعتماد و اتکا می باشد. می توانید از طریق آزمایشگاه های همکار اقدام کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

سندرم دوئن (Duane syndrome) که نوعی انحرافمادرزادی چشم است و به طور میانگین از هر هزار نفر یک نفر این وضعیت را نشان می دهند باعث می شود چشم، توانایی حرکت و چرخش به طرفین را از دست دهد.
این سندرم می تواند به همراه برخی علائم بینایی و عصبی دیگر بروز کند و یا اینکه بصورت تک گیر (فاقد هر گونه علائم دیگر). پس معاینات چشم پزشکی در این سندرم بسیار حائز اهمیت است زیرا در مواردی که بصورت سندرمیک بروز می کند (همراه با علائم دیگر)، علت بروز متفاوت است. بطور کلی الگوی وراثت مشخصی ندارد خصوصا در مواردی که با درگیری های دیگر همراه باشد. با این وجود در نوع تک گیر آن بر اساس تعداد محدود ژن شناخته شده الگوی وراثت غالب و مغلوب گزارش شده است. در حال حاضر آزمایشاتی در دسترس می باشد که برخی ژن های شناخته شده را مورد بررسی قرار دهد با این وجود همه ژن های عامل بیماری شناسایی نشده اند. در نوع تک گیر، فرد می تواند اولین و تنها فرد درگیر در خانواده باشد و امکان انتقال این صفت به فرزند وجود دارد. معاینه دقیق چشم پزشکی، نورولوژی و سپس مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهش ژن TP57 با بیماری هایی می تواند همراه باشد و نقش عمده محصول این ژن کنترل چرخه سلولی می باشد. تغییرات ژنتیکی که در آنالیز اگزوم مشاهده می شود همگی بیماری زا نیستند و هر فرد سالم نیز تغییرات ژنتیکی زیادی در آنالیز این آزمایش دارد. سقط خودبخودی نیز دلایل متعددی دارد و سابقه 3 سقط و بیشتر سقط مکرر اطلاق می گردد و نیاز به پیگیری دارد. جهت اطمینان بیشتر می توانید به مشاوره ژنتیک آزمایشگاه مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات شنوائی متنوع از نظر بالینی و ژنتیکی می باشد به این معنی که ژن های متعددی در بروز آن دخیل هستند و علائم بالینی از یک وضعیت بسیار خفیف تا ناشنوایی کامل را دربر می گیرد. همچنین انواعی از آن با دیگر علائم بالینی همراهی دارند و در انواعی فقط نقص شنوائی وجود دارد و فرد هیچ علامت دیگری ندارد. در خصوص الگوی وراثتی نیز حالت های مختلفی از بیماری وجود دارد. در برخی از انواع شایع ناشنوائی ارثی رابطه مستقیمی با ازدواج های خویشاوندی وجود دارد و الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب است به این صورت که فرزند مبتلا حاصل ازدواج زوجی خویشاوند و سالم است که ناقل بیماری هستند. در حالتی دیگر یکی از زوجین مبتلا هستند و بیماری به فرزند وی منتقل می شود. با توجه به توضیحات ارائه شده ارزیابی ریسک تکرار این وضعیت در فرزند شما نیاز به بررسی بیشتر خصوصا سابقه وجود وضعیت مشابه در خانواده یا والدین شما، وجود دیگر علائم با بیماری ها و… می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
به طور معمول در همه جنین ها در پشت گردن مایعی تجمع می یابد که با سونوگرافی قابل مشاهده است به این مایع که یک لایه ضخیم یا غیر شفاف را ایجاد می کند NT می گویند. این مایع در همه جنین های سالم و مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی مشاهده می شود. افزایش این مایع در برخی جنین های سالم و بیماری های ناهنجاری کروموزومی با استفاده از سونوگرافی هفته 11 تا 13 قابل مشاهده است. باید مجدد متذکر شد که افزایش این لایه به معنای بیمار بودن جنین نیست و صرفا یک معیار غربالگری می باشد. در حاملگی هایی که تست های غربالگری سه ماهه اول و اندازه گیری NT قابل توجه باشد روش های دقیق تر و با اطمینان بیشتر توصیه می گردد.
روش NIPT یک روش غربالگری با استفاده از DNA جنینی آزاد شده در خون مادر می باشد که با ظریب اطمینان بالایی می تواند ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی را نشان دهد. در مورد سندرم داون قدرت تشخیص بیش از 99% می باشد. با توجه به اینکه روش های غربالگری سه ماهه اول و سونوگرافی NT دقت تشخیصی حدود 75% دارند استفاده از روش غربالگری مبتنی بر DNA جنین در خون مادر (NIPT) توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ناهنجاری های ساختاری کروموزوم شامل اضافه شدن (مضاعف شدن) یا حذف شدن قطعاتی از کروموزوم می تواند تعدادی از ژن ها را حذف و یا مضاعف کند. در کل این نوع ناهنجاری ها عواقب خوبی ندارند و طیفی از علائم مختلف اعم از اختلالات تکاملی، حرکتی، تکلم، ذهنی، عصبی و… در بیمار تظاهر می یابد. معمولا عواقب حذف شدگی نسبت به مضاعف شدگی وخیم تر می باشد (در سوال نوع ناهنجار کروموزومی دقیقا ذکر نشده). ناهنجاری های کروموزمی درمان پذیر نیستند اما در صورتی که زوجین قصد بارداری مجدد داشته باشند بررسی کروموزمی کودک مبتلا و والدین کمک کننده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
با محدود علائمی که ذکر نمودید احتمالا این افراد به نوعی از اختلال متابولیک مبتلا باشند. در صورتی که این بیماران حاصل ازدواج خویشاوندی باشند و ازدواج شما نیز خویشاوندی می باشد به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید، هرچند می توانید در صورت غیر خویشاوند بودن هم جهت اطمینان به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید. در هر صورت جای نگرانی نیست و اگر وضعیت ژنتیکی باشد راهکار های تشخیصی و پیشگیری وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری SMA که یک بیماری وخیم عضلانی عصبی می باشد بدلیل شیوع بالای ازدواج های خویشاوندی در ایران به وفور مشاهده می شود. این بیماری که با توارث اتوزومی مغلوب بروز می یابد در والدینی که ناقل هستند (یعنی یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب دارند) فاقد علامت است و در صورت ازدواج در فرد خویشاوند که قبلا چنین وضعیتی را در خانواده خویش شاهد بوده اند امکان رخداد مجدد آن وجود دارد. ژن عاملی بیماری شناخته شده است و بنابراین می توان با تعیین نوع جهش در فرد بیمار خانواده، مابقی افراد را از نظر وضعیت ناقلی مورد ارزیابی قرار داد.در مورد بیماری فنیل کتونوری نیز به همین صورت که توضیح داده شد، بیماری در والدین ناقل بدون علامت است و فرزند در صورتی که نسخه های معیوب ژن را از والدین خویش به ارث ببرند مبتلا خواهند شد. این بیماری در برنامه غربالگری نوزادی مورد آزمایش قرار می گیرد و اگر درمان نشود با تخریب بافت عصبی و عقب ماندگی شدید ذهنی همراه است. در خصوص فلج کامل مادرزادی دلایل متعددی وجود دارد و در صورت وجود عامل ژنتیکی، ژن های متعددی در بروز آن دخیل است. توصیه می گردد قبل از اقدام به حاملگی،با همراه داشتن آزمایش ژنتیک افراد بیمار خانواده (در صورتی که آزمایش انجام شده) به متخصص یا مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش مرسوم قبل از ازدواج که در همه زوجین (چه خویشاوند و چه غیر خویشاوند) انجام می گردد بخشی از غربالگری جامع کشوری می باشد که تنها زوجین را از نظر وضعیت ناقلی تالاسمی مورد ارزیابی قرار می دهد. بدلیل شیوع بالای تالاسمی مینور که بی علامت می باشد و خطر والدین جهت به دنیا آوردن نوزادی مبتلا به تالاسمی ماژور این طرح به صورت برنامه کشوری، قبل از اقدام رسمی و ثبت ازدواج انجام گرفته و پاسخ این آزمایش برای ثبت رسمی ازدواج مورد نیاز می باشد.
لازم به ذکر است آزمایش غربالگری پیش از ازدواج به صورت مرسوم فقط و فقط تالاسمی مینور را مورد ارزیابی قرار می دهد. ازدواج خویشاوندی به این دلیل دارای اهمیت می باشد که زوجین بدلیل داشتن جد مشترک تعدادی از ژن هایشان مشابه می باشد و این امکان وجود دارد که ژن های معیوبی که به صورت نهفته در ژنوم هر یک از زوجین وجود دارد کنار هم قرار گرفته و باعث بروز بیماری های ژنتیکی گردد که حتی تا به الن در خانواده مشاهده نشده است. لذا زوجین می توانند در هر مقطعی (پیش از ازدواج، پیش از اقدام به حاملگی و یا در زمان حاملگی) به متخصصین ژنتیک یا مشاوران ژنتیک با تجربه مراجعه نموده تا در خصوص تست های پیشگیرانه موجود آگاهی کسب کرده و امکان انتخاب چنین تست هایی داشته باشند. لازم به ذکر است طیف متنوعی از بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی تظاهر می یابند که با عمدتا با علایمی از قبیل کمبود رشد، عقب ماندگی ها و ناتوانایی های ذهنی و جسمی، اختلالات عضلانی حرکتی و تاخیر تکاملی همراه می باشد.
زوجین می توانند با همراه داشتن آزمایش غربالگری یا قبل از انجام آن به کلینیک ژنتیک مراجعه نمایند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
هر فرد در مجموعه ژنوم (کل مجموعه ژن ها) خود دارای دو نسخه از هر ژن می باشد. مثلا ژن مربوط به بیماری تالاسمی/عقب ماندگی ذهنی، جسمی و … دارای 2 نسخه می باشد که یک نسخه از طرف پدر و یک نسخه از مادر به ارث می رسد. حال توجه کنید که هر فرد مجموعا حدود 21500 ژن دارد که ارتباط تعداد زیادی از آنها با بیماری های ارثی شناسایی و روش های تشخیصی ابداع شده اند. تعداد زیادی از بیماری های ارثی که با ازدواج های خویشاوندی در ارتباط هستند در صورتی بروز می کنند که هر دو نسخه یک ژن جهش داشته باشد (مثل تالاسمی یا انواعی از عقب ماندگی های ذهنی و جسمی) و اگر تنها یک نسخه جهش داشته باشد فرد سالم و حامل بیماری می باشد.در ازدواج های خویشاوندی بدلیل وجود نیای مشترک تعدادی از ژن های زوجین با هم اشتراک دارند. وضعیتی را درنظر بگیرید که هر یک از زوجین، یک نسخه جهش یافته از یک ژن را به ارث برده اند و حامل می باشد، در این صورت زوجین این شانس را دارند که هر کدام نسخه جهش یافته همان ژن را در فرزند خود به اشتراک بگذارند فرزند دارای دو نسخه جهش یافته از ژن و درنتیجه مبتلا باشد. همچنین در نظر داشته باشید هر انسان برای 5-6 اختلال ژنتیکی حامل می باشد که معمولا به صورت نهفته می باشد.
با توجه به صورت سوال به نظر می رسد که زوجین از دو طرف خویشاوند می باشند و احتمال به اشتراک گذاشتن ژن های مشترک معیوب وجود دارد. به طور کلی با توجه به ازدواج خویشاوندی دوطرفه حدود 8-10 % می باشد. راهکار: می توان از تست های ژنتیکی که تعداد زیادی از بیماری های ژنتیکی شایع را غربالگری می کنند استفاده کرد.
آزمایش پیش از ازدواج شما مربوط به غربالگری تالاسمی بوده که با توجه به حامل نبودن همسر شما، برای شما انجام نشده است و از این نظر جای نگرانی نمی باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات وابسته به ازدواج خویشاوندی و اتوزوم مغلوب معمولا تظاهرات مادرزادی یا دوران کودکی دارند. اینکه شما یا فرد دیگری 100% از نظر ژنتیکی سالم باشید صحت ندارد و هر کدام از ما می توانیم ژن برخی بیماری ها را به صورت نهفته در ژنوم خودمان داشته باشیم (هر ژن دو نسخه دارد. برخی افراد ظاهرا سالم یک نسخه سالم و یک نسخع معیوب دارند). از طرفی برخی بیماری های ژنتیکی تظاهرات دیرهنگام دارند و معمولا در سنین بالاتر و میانسانی خود را نشان می دهند.امکان بیماری پوستی eb برای شما وجود ندارد اگر تا الن مبتلا نبوده اید زیرا تظاهرات نوزادی دارد اما اگر ژن این قبیل بیماری ها در خانواده شما جهش داشته و افراد حامل یا بیمار داشته اید امکان حامل بودن شما نیز وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
وضعیتی که مورد سوال قرار گرفته ظاهرا فقط فرزندان پسر را مبتلا می کند به این معنی که عامل بیماری می تواند روی کروموزم X قرار گرفته باشد و از مادر حامل منتقل شود که در این شرایط برخی از فرزندان پسر بیمار و برخی از دختران مجددا حامل بیماری باشند و بیماری را منتقل کنند. البته ذکر شده است که بیماری از عمو ناتنی و پدر به نسل بعد منتقل شده است، در صورتی که همسران این دو فرد خویشاوند و انتقال دهنده بیماری نباشند وضعیت به گونه دیگری است. توصیه می گردد به مشاوره ژنتیک مراجعه شود زیرا به توضیحات بیشتری نیاز می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
رضایت بخش بودن نتایج آزمایشات غربالگری در بارداری اول به معنای سالم بودن جنین در بارداری بعدی نمی باشد. معمولا انجام تست های غربالگی سه ماهه اول، سه ماهی دوم و یا نیفتی وضعیت همان حاملگی را از نظر ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزمی مثل سندرم داون نشان می دهد. باید خاطر نشان کرد با افرایش سن حاملگی خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های کروموزمی افزایش می یابد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تا کنون بیش از 6 هزار بیماری مرتبط با ژن ها در انسان شناسایی شده که درصد زیادی از آنها تظاهرات مادرزادی دارند اما هر کدام به تنهایی نادر می باشند. روش های غربالگری معمول (سه ماهه اول و دوم) ناهنجاری های شایع کروموزومی را بررسی می کنند (مانند سندرم داون یا تریزومی 21). سونوگرافی یا آنومالی اسکن هم تعدادی از ناهنجاری های قلبی، اسکلتی و ساختاری را نشان می دهد. آنچه در غربالگری های معمول در حاملگی خانمی که هیچ گونه سابقه خانوادگی از بیماری ژنتیکی ندارد انجام تست غربالگری های سه ماهه اول و دوم و یا انجام تست DNA آزاد جنینی در خون مادر یا نیفتی می باشد که علاوه بر بررسی اختلالات کروموزومی برخی جهش های شایع دیگر ناهنجاری ها را نیز در بر می گیرد (از قبیل برخی حدف ها و مضاعف شدگی های شایع). همچنین تلفیق این روش ها با سونوگرافی و بررسی ضخامت پشت گردنی جنین (NT) در غربالگری اختلالات شایع کمک کننده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
میکروتیا طیف متنوعی از حفیف تا شدید ناهنجاری های گوش را دربر میگرد که می تواند همراه با برخی علائم دیگر از جمله اختلال شنوائی، عدم تقارن و تناسب صورت و یا بصورت جداگانه و فاقد هرگونه علائم دیگر رخ دهد. در اغلب مواردی که بصورت جداگانه رخ می دهد ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن دخیل است و مورادی که با دیگر علائم همراه است می تواند یکی از نشانه های یک سندرم خاص دارد. به هر صورت امکان رخداد در موارد جداگانه بسیار پایین است و در موارد سندرمیک باید مورد بررسی بیشتر قرار گیرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
این اختلال که با تحلیل عصبی-عضلانی همراه است وضعین وخیمی را در فرد بیمار ایجاد می کند و بدلیل شیوع ازدواج خویشاوندی فراوانی بالایی نیز دارد. در صورتی که اختلال مشاهده شده در خواهر بیمار شما SMA تشخیص و تائید شده باشد شما می توانید با انجام تست ناقلی از وضعیت خود مطلع گردید. اغلب جهش های عامل این بیماری در دو ژن SMA1 و SMA2 رخ می دهد و می توان با آنالیز این ژن ها تا حد زیادی وضعیت ناقلی را مشخص کرد. آزمایش WES روشی می باشد که همزمان نواحی کد شونده (یعنی نواحی از ژنوم که به پروتئین تبدیل می گردد) تمام ژن های شناسایی شده (حدود 21 هزار ژن) را مورد بررسی قرار می دهد. پیشنهاد می شود جهت انتخاب آزمایش مناسب، با به همراه داشتن مدراک پزشکی به مشاوره ژنتیک مراجعه نمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
باید خاطر نشان کرد اغلب موارد فلج مغزی غیر ژنتیکی هستند اما با توجه به وضعیت تکرارپذیری این بیماری در خانواده پیشنهاد می گردد جهت تعیین دقیق نوع بیماری به مشاور ژنتیک رجوع شود. پس از بررسی های انجام شده و در صورت شک بر ژنتیکی بودن بیماری در صورت نیاز، آزمایش ژنتیک درخواست می گردد. تا کنون تعداد زیادی ناهنجاری عصبی-عضلانی شناسایی شده اند که ناتوانی های حرکتی پیش رونده و و ناتوانی ذهنی از علائم آنها می باشند. اختلالات عصبی-عضلانی ژنتیکی الگوی توارثی مختلفی دارند و تا کنون ژن های زیادی برای آنها شناسایی شده است و همچنین روش های تشخیصی وجود دارند که تمام ژن های شناسایی شده مرتبط با این بیماری ها را به صورت همزمان مورد بررسی قرار می دهند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در ازدواج خویشاوندی زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد (حدود 5-6% در ازدواج های خویشاوندی و 1-2% در ازدواج های غیر خویشاوندی) و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. اکنون روش های غربالگری ژنتیکی مهیا شده است که همزمان و با یک آزمایش بیش از 6 هزار بیماری ژنتیکی را مورد ارزیابی قرار می دهد و زوجین می توانند از این خدمات جهت غربالگری و اطمینان هرچه بیشتر در ازدواج های خویشاوندی بهره ببرند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اوتیسم به عنوان یک اختلال روانشناختی در برگیرنده طیف گسترده از از اختلالات و علائم متنوع می باشد. همچنین علت های متفاوتی در بروز این ضعیت نقش دارد و به عنوان یک بیماری چند عاملی پیچیده، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن با هم تعامل دارند. آنچه بر اساس مطالعات تجربی و بررسی سابقه و میزان تکرار پذیری در خویشاوندان افراد مبتلا حاصل شده بیان می کند احتمال تکرار در افرادی که در خانواده خود فرد مبتلا به اوتیسم دارند در مقایسه با افرادی که هیچ گونه سابقه ای در این خصوص ندارند بیشتر است (احتمال رخداد در جمعیت عادی 1به 1000و در خانواده هایی که سابقه دارند 1به 100 می باشد). در نظر داشته باشید که احتمال تکرار در خانواده های درگیر هرچند بیشتر از جامعه نرمال می باشد اما حدود 1-2% است (بر اساس اکثر مطالعات) و نباید برای افراد تنش یا استرسی را به بار بیاورد. این اختلا هم در فرزندان حاصل ازدواج های خویشاوند و هم غیر خویشاوند مشاهده می شود. تا کنون تست تشخیص ژنتیکی دقیقی برای این اختلال معرفی نشده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معمولا در ازدواج های خویشاوندی خطر تولد فرزند مبتلا به بیماری های مشابه در خانواده حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. در ازدواج خویشاوندی تعدادی از ژن های زوجین از یک جد مشترک به ارث رسیده است و این اشتراک می تواند زمینه ساز بیماری های ارثی در خانواده گردد (به این صورت که هر یک از زوجین یک نسخه معیوب از یک ژن را فرزند خود منتقل کند). گرچه به نظر می رسد افراد مبتلا در خانواده مادری می باشند و چون در خانواده پدری وجود نداشته خطری متوجه این زوج نیست اما بدلیل ژن های مشترک در زوجین، هنور هم احتمال رخداد برخی از ناتوانایی های ذهنی، حرکتی و دیگر وضعیت های ژنتیکی وخیم وجود دارد (همان 5-6%).
همچنین باید متذکر شد طیف متنوعی از ناتوانایی های ذهنی ارثی وجود دارد و هر کدام می توانند علت ژنتیکی متفاوتی داشته باشند. در صورتی که زوجین قصد دارد با اطمینان بالایی اقدام به حاملگی کنند می توانند با استفاده از پانل های تخصصی غربالگری های ژنتیکی که برای بیماری های شناخته شده طراحی شده اند تا حد بسیار زیادی به این اطمینان برسند.
همچنین باید متذکر شد برخی بیماری های ژنتیکی از جمله سندرم داون (تریزومی 21) وابسته به سن مادر است نه ازدواج خویشاوندی و به خانم های بالای 30 سال توصیه می شود از روش های نوین غربالگری پیش از تولد استفاده نمایند.
.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معلولیت های ذهنی و جسمی علت های مختلفی دارند و در موارد ژنتیکی تا کنون ژن های متعددی مرتبط با این اختلالات شناسایی شده است. اگر شما با فرد بیمار فوت شده نسبت خویشاوندی ندارید و هیچ ارتباط نیایی هم وجود ندارد (منظور افرادی که در یک منطقه روستایی یا ایزوله از نظر جغرافیایی، فرهنگی، مذهبی، نژادی یا… کنار هم زندگی می کنند و ظاهرا هیچ ارتباط خویشاوندی با هم ندارند) احتمال تکرار این وضعیت زیاد نیست (بر اساس اطلاعاتی که مطرح شده) با این وجود جهت بررسی بیشتر و با توجه به بار سنگین این بیماری، پیشنهاد می شود به مشاوره ژنتیک مراجعه گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
بیماری سیستیک فیبروزیس به صورت مغلوب به ارث می رسد. یعنی باید هر دو والد برای این وضعیت ناقل باشند. جهت پاسخ به این سوال باید ذکر می کردید آیا ازدواج خویشاوندی بوده؟ آیا سابقه چنین بیماری در خانواده وجود داشته؟ سوابق پزشکی و بارداری های قبلی (در صورت وجود) همسر؟ اگر تشخیص اولیه متخصص اطفال بر ژنتیکی بودن این وضعیت بوده است و ژن CFTR هیچ جهشی ندارد می توان از آزمایشات کامل تری از قبیل پانل های تخصصی NGS استفاده کرد. در هر صورت در مورد سوال ذکر شده پیشنهاد می شود مشاوره ژنتیک صورت گیرد، در صورت نیاز آزمایشات تخصصی تکمیلی درخواست می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در کل این قبیل اختلالات جزو اختلالات چند عاملی دسته بندی می شوند به این صورت که هم ژنتیک و هم محیط در رخداد آن ها دخیل هستند و از طرفی تا کنون ارتباط دقیق ژن ها و نقش آن ها در بروز این وضعیت ها به خوبی درک نشده است. بر اساس مطالعات قبلی، افرادی که دارای اختلالات وسواسی و دیگر وضعیت های روانشناختی در خانواده خود هستند در مقایسه با افراد عادی جامعه با احتمال بیشتری (حدود 2 یا 3 برابر) درگیر این اختلالات می شوندو احتمال رخداد این وضعیت در خانواده شما بیشتر از جمعیت عادی جامعه می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
بیماری فاویسم یک اختلال آنزیمی بدلیل نقص در ژن تولید کننده آنزیم G6PD می باشد. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد که از مادر به ارث می رسد. فرزندان پسر یک مرد مبتلا به فاویسم در خطر ابتلاء قرار ندارند و فرزندان دختر وی در صورت ناقل بودن مادرشان برای این بیماری احتمال ابتلا را دارند. در واقع دختر های یک مرد مبتلا یا ناقل بیماری هستند (نسخه کروموزم پدری جهش یافته+ نسخه سالم مادری) یا مبتلا (نسخه جهش یافته را از پدر مبتلا به ارث می برند + نسخه جهش یافته دیگر را از مادر ناقل). جهت اطمینان می توان قبل از اقدام به بارداری جهت جلوگیری از تکرار این بیماری از خدمات ژنتیکی (مشاوره و آزمایش ژنتیک) بهره جست.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اخیرا و با افزایش شیوع آسم و بیماری های آلرژیک مطالعات زیادی در این زمینه صورت گرفته است و علل متعددی نیز مطرح شده اند. آسم بعنوان یک بیماری پیچیده که تعامل ژنتیک و محیط در بروز آن نقش دارند در نظر گرفته می شود اما تا کنون مرز بندی دقیقی بین عوامل ژنتیکی و محیطی شناخته نشده است. مطالعات نشان داده احتمال ابتلاء افرادی که یکی از والدینشان مبتلا به اسم هستند تا چند برابر بیشتر از سایر افراد است. احتمال می رود محیط مشترک یا ژن های مشترک یا تعامل هردو در والدین و فرزندانشان عامل بیماری می باشد و علی رغم مطالعاتی که تا کنون صورت گرفته هنوز آزمایش ژنتیکی جهت تعیین ارزیابی خطر ابتلاء به آسم وجود ندارد. تست های پانل آلرژی در افراد مبتلا می تواند به مدیریت بیماری و بهبود علائم کمک کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایشات غربالگری حاملگی جهت ارزیابی سلامت جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی (مثل سندرم داون) بکار می رود. غربالگری نوزادی نیز به بررسی برخی بیماری های متابولیکی می پردازد که می توانند علائم عقب ماندگی ذهنی، کمبود رشد و… را برای نوزاد در پی داشته باشند. مواردی همانند عفونت های زودهنگام می تواند ناشی از عبور نوزاد از کانال زایمان، عوارض سزارین و مراقبت های اولیه بند ناف نوزاد باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
با اینکه طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی با مشکلات حرکتی- عضلانی همراه هستند اما همه این موارد ارثی یا ژنتیکی نیستند. همچنین برخی ناهنجاری های مادرزادی نیز دلایل غیر ژنتیکی دارند. جهت اظهار نظر دقیق باید بیماری فرد مبتلا در خانواده دقیقا شناسایی گردد و سپس در صورت ارثی بودن بیماری، راهکارهای مختلفی جهت پیشگیری از بیماری در نسل های بعد وجود دارد.
پیشنهاد می گردد در صورت دردسترس بودن پرونده پزشکی و فرد مبتلا، به پزشک ایشان مراجعه نمایید. در صورتی که بیماری بعنوان یک بیماری ژنتیکی شناخته شده باشد می توانید با به همراه داشتن مستندات و آزمایشات پزشکی، به مشاور ژنتیک نیز مراجعه نمایید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
گروه خونی صفتی چند آللی در انسان است (یعنی چندین قطعه ژنی یا ژن متفاوت برای آن وجود دارد). هر فرد بسته به اینکه کدام آلل ها را داشته باشد گروه خونی خاصی دارد. با توجه به اینکه انسان دارای دو مجموعه کروموزومی است پس در حالت عادی هر انسان دارای دو ژن برای گروه خونی است که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می برد و کنار هم قرار گرفتن این دو ژن گروه خونی فرد را مشخص می کند. مثلا اگر پدر دارای گروه خونی A و مادر دارای گروه خونی B باشد احتمالا فرزندان دارای یکی از این گروه های خونی هستند: A، B، AB , O.
در حالتی که پدر دارای گروه خونی O و مادر گروه خونی AB باشد انتظار می رود گروه خونی فرزندان A یا B باشد زیرا مادر ژن های A و B را دارد که هر کدام روی کروموزوم های متفاوت هستند و هر فرزند یک کروموزوم را مادر به ارث می برد. در طرف مقابل پدر هم دارای دو ژن O می باشد که به هر کدام از فرزندان یکی از آنها را منتقل می کند و چون o نسبت به A یا B مغلوب است توان بروز ندارد و گروه خونی فرزند A یا B می شود. این تمام ماجرا نیست و در برخی افراد به جای اینکه دو ژن A و B روی دو کروموزوم باشد، هر دو کنار هم روی یک کروموزوم قرار گرفته اند و در مورد سوال پرسش شده دور از انتظار نیست که این حالت رخ داده باشد و فرزند هر دو ژن A و B خود را از مادر به ارث برده باشد و با اینکه ژن O را از پدر به ارث برده اما گروه خونی AB بروز یافته باشد.
قابل ذکر است استفاده از گروه های خونی جهت تعیین ابوت بدلیل استثنائات متعدد که یک مورد ذکر شد، منسوخ شده و تست های تعیین هویت و ابوت با استفاده از مارکرهای DNA با اطمینان بسیار بالا ارائه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های تعیین هویت از جمله روش های نوین ژنتیکی هستند که با استفاده از نشانگر های ژنتیکی افراد مختلف و مقایسه این نشانگرهای ژنتیکی در سطح ژنوم افراد مختلف، رابطه خویشاوندی افراد را بررسی می کند. جهت انجام این آزمایش نیاز به DNA افراد مورد بررسی می باشد که از نمونه حاوی سلول های دارای هسته قابل استخراج است. این نمونه ها می تواند شامل سواپ دهان، بزاق، خون، پیاز مو و بافت های بدن باشد. این آزمایش در آزمایشگاه دنا ارائه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
برخی بیماری های ژنتیکی از جمله سندرم داون ارتباط چندانی با ازدواج خویشاوندی ندارند و وابسته به سن مادر هستند. یعنی هرچقدر سن حاملگی بالاتر باشد احتمال ابتلا جنین نیز بیشتر است. جهت پیشگیری از این موارد روش های غربالگری مرسوم و روش های غربالگری با دقت و حساسیت بسیار بالا مثل NIFTY در هر حاملگی خصوصا بالای 30 سال اکیدا توصیه می شود

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در خصوص بیماری های یاد شده با علائم متنوع نقایص ذهنی، عضلانی و حرکتی تشخیص های متنوعی وجود دارد و این موارد معمولا استفاده از روش های گسترده ژنومی از قبیل آزمایشات اگزوم که همزمان نواحی عملکردی کل ژن ها را بررسی می کند و استفاده از پانل های مختلف تشخیص ژنتیکی با قابلیت بررسی همزمان چند صد تا چند هزار ژن در کنار مشاوره ژنتیک تخصصی می تواند به خانواده کمک کند و نقش مهمی در پیشگیری از رخداد موارد جدید این بیماری ها داشته باشد. آزمایشگاه دنا بعنوان پیشرو در خدمات ژنتیک و با همکاری سنتوژن آلمان خدمات ارزنده ای را در این زمینه ارائه می دهد.
در خصوص خانواده ای که ازدواج خویشاوندی است و دارای فرزند مبتلا می باشند استفاده از این خدمات ذکر شده توصیه می گردد اما چنانچه ازدواج خویشاوندی نیست به طور معمول به تست های غربالگری معمول بسنده می شود مگر اینکه مورد خاصی در تاریخچه خانوادگی هر یک از روجین باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهت انجام تست تعیین هویت نیاز به نمونه DNA فرد متقاضی و نمونه DNA والدین محتمل می باشد.در حال حاضر بانک اطلاعاتی DNA جمعیت ایرانی در دسترس نیست پس در بدون در درسترس بودن نمونه DNA از والدین احتمالی امکان انجام تست تعیین هویت وجود ندارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

ویتیلیگو بیماری شایعی می باشد و حدودا 1% از افراد جامعه را درگیر می کند. با این وجود بیماری وخیمی نیست. ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی در بروز این بیماری دخیل هستند و اگر والدی مبتلا باشد نمی توان به طور قطع مشخص کرد که فرزندان وی نیز مبتلا می شوند. در کل احتمال ابتلاء خویشاوندان درجه یک فردی مبتلا به ویتیلیگو حدود 5% است. اگر هر دو والد به بیماری مبتلا باشند امکان تکرار بیماری در فرزندان و خویشاوندان بیشتر می باشد.
اگر این بیماری در یکی از دو قلو های همسان که از نظر ژنتیکی کاملا تشابه دارند وجود داشته باشد، قل دیگر با احتمال 20% مبتلا خواهد شد (به این معنی که نقش عوامل محیطی،تنش، استرس و…در بروز این بیماری مهمتر است).
تا کنون آزمایش ژنتیکی جهت تعیین دقیق ریسک ابتلا به این بیماری عرضه نشده است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. خدمات مشاوره ژنتیک در بخش ژنتیک آزمایشگاه دنا ارائه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک بیماری متابولیک ارثی می باشد که بدلیل نقایص آنزیمی و اختلال متابولیسم چربی ها درون سلول ایجاد می گردد. در نتیجه این اختلال، سلول های بافت های عصبی و مغز، کبد، طحال و… عملکرد طبیعی خود را از دست داده و به همین دلیل علائم بیماری در ارگان های مختلف بدن تظاهر می یابد.
این بیماری انواع متفاوتی دارد که علائم بالینی تقریبا مشابه ای دارند.
ژن های عامل این بیماری شناسایی شده است.
الگوی وراثت این بیماری اتوزومی مغلوب می باشد به این صورت که فرزندان دو فرد ناقل سالم (که هر کدام دارای یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن عامل بیماری هستند) می توانند کاملا سالم، ناقل بیماری یا مبتلا باشند.
با توجه به فراهم بودن آزمایش ژنتیک برای این بیماری می توان از ابتلاء فرزند بعدی به این بیماری به راحتی جلوگیری کرد. در هر حاملگی، 25% امکان تولد فرزند بیمار وجود دارد لذا به زوجین توصیه می گردد با تمام مدارک پزشکی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. تمامی خدمات ژنتیکی مورد نیاز زوجین از جمله مشاوره ژنتیک، تعیین دقیق ژن عامل بیماری، تعیین وضعیت ناقلی زوجین و روش های تشخیص پیش از تولد در آزمایشگاه دنا فراهم می باشد. توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری مجدد به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در خصوص بیماری های یاد شده با علائم متنوع نقایص ذهنی، عضلانی و حرکتی تشخیص های متنوعی وجود دارد و این موارد معمولا استفاده از روش های گسترده ژنومی از قبیل آزمایشات اگزوم که همزمان نواحی عملکردی کل ژن ها را بررسی می کند و استفاده از پانل های مختلف تشخیص ژنتیکی با قابلیت بررسی همزمان چند صد تا چند هزار ژن در کنار مشاوره ژنتیک تخصصی می تواند به خانواده کمک کند و نقش مهمی در پیشگیری از رخداد موارد جدید این بیماری ها داشته باشد. آزمایشگاه دنا بعنوان پیشرو در خدمات ژنتیک و با همکاری سنتوژن آلمان خدمات ارزنده ای را در این زمینه ارائه می دهد.
در خصوص خانواده ای که ازدواج خویشاوندی است و دارای فرزند مبتلا می باشند استفاده از این خدمات ذکر شده توصیه می گردد اما چنانچه ازدواج خویشاوندی نیست به طور معمول به تست های غربالگری معمول بسنده می شود مگر اینکه مورد خاصی در تاریخچه خانوادگی هر یک از روجین باشد.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با سلام و آرزوی سلامتی
جهت انجام تست تعیین هویت نیاز به نمونه DNA فرد متقاضی و نمونه DNA والدین محتمل می باشد.در حال حاضر بانک اطلاعاتی DNA جمعیت ایرانی در دسترس نیست پس در بدون در درسترس بودن نمونه DNA از والدین احتمالی امکان انجام تست تعیین هویت وجود ندارد.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد. خدمات مشاوره ژنتیک در بخش ژنتیک آزمایشگاه دنا ارائه می گردد.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.
میزان ریسک یاد شده قابل توجه می باشد اما در صورت شناسایی ژن های معیوب مشترک می توان برای همان ژن ها از روش های تشخیص پیش از تولد استفاده نمود و مانع تولد فرزند مبتلا شد.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با سلام و آرزوی سلامتی.
بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک بیماری متابولیک ارثی می باشد که بدلیل نقایص آنزیمی و اختلال متابولیسم چربی ها درون سلول ایجاد می گردد. در نتیجه این اختلال، سلول های بافت های عصبی و مغز، کبد، طحال و… عملکرد طبیعی خود را از دست داده و به همین دلیل علائم بیماری در ارگان های مختلف بدن تظاهر می یابد.
این بیماری انواع متفاوتی دارد که علائم بالینی تقریبا مشابه ای دارند.
ژن های عامل این بیماری شناسایی شده است.
الگوی وراثت این بیماری اتوزومی مغلوب می باشد به این صورت که فرزندان دو فرد ناقل سالم (که هر کدام دارای یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن عامل بیماری هستند) می توانند کاملا سالم، ناقل بیماری یا مبتلا باشند.
با توجه به فراهم بودن آزمایش ژنتیک برای این بیماری می توان از ابتلاء فرزند بعدی به این بیماری به راحتی جلوگیری کرد. در هر حاملگی، 25% امکان تولد فرزند بیمار وجود دارد لذا به زوجین توصیه می گردد با تمام مدارک پزشکی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. تمامی خدمات ژنتیکی مورد نیاز زوجین از جمله مشاوره ژنتیک، تعیین دقیق ژن عامل بیماری، تعیین وضعیت ناقلی زوجین و روش های تشخیص پیش از تولد در آزمایشگاه دنا فراهم می باشد. توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری مجدد به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

پاسخ دهنده دکتر حسینی :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
وجود بدشکلی های مادرزادی (deformation and malformation) عمدتا صفات چند عاملی هستند که دلایل متعددی دارد و می توانند ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشند. اگر علائم دو طرفه (مثلا در هر دو پا) باشد امکان اینکه منشاء ژنتیکی داشته باشد قوی تر است و در مواردی که عدم تقارن وجود دارد یا یک طرفه می باشد امکان اینکه ارثی باشد کمتر است. دلایل غیر ژنتیکی شامل فضای رحم در دوره جنینی، پیچ خوردن بند ناف اطراف یک اندام و تراتوژن ها(شامل عوامل عفونی و شیمیایی) و… می باشد. در خصوص سوال مطرح شده باید متذکر شد اگر علامت دیگری غیر از مورد ذکر شده مشاهده نشود احتمال فشار مکانیکی مثل کمبود فضای مناسب در دوره جنینی درون رحم مطرح می باشد و احتمال تکرار بسیار پایین است. مراجعه به متخصص بالینی و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
با توجه به سن بالای مادر در دوران بارداری و انجام غربالگری های روتین و cell free DNA و پایین بودن ریسک حاملگی برای ناهنجاری های کروموزومی احتمال وجود سندرم داون بسیار پایین است.
در خصوص کانون اکوژنیک باید ذکر کرد که این علامت در 4-5% جنین های نرمال و به طور شایع تر در بطن چپ مشاهده می گردد. هر چند این علامت در برخی از جنین های مبتلا به سندرم داون و برخی ناهنجاری های دیگر مثل اختلالات مادرزادی قلب نیز مشاهده می گردد.
از آنجایی که نتیجه غربالگری های ریسک پایین اختلالات کروموزومی را نشان داده احتمال اینکه اختلال کروموزومی مثل سندرم داون مطرح باشد بسیار پایین است اما تعداد این کانون های اکوژنیک اهمیت دارد و اگر کانون های چند گانه یا دو طرفه وجود دارد باید مورد توجه قرار گیرد. با توجه به توضیحات ذکر شده جای نگرانی نیست و توصیه می شود با متخصص زنان که بارداری را مدیریت می کند مطرح گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
وجود بدشکلی های مادرزادی (deformation and malformation) عمدتا صفات چند عاملی هستند که دلایل متعددی دارد و می توانند ژنتیکی یا غیر ژنتیکی باشند. اگر علائم دو طرفه (مثلا در هر دو پا) باشد امکان اینکه منشاء ژنتیکی داشته باشد قوی تر است و در مواردی که عدم تقارن وجود دارد یا یک طرفه می باشد امکان اینکه ارثی باشد کمتر است. دلایل غیر ژنتیکی شامل فضای رحم در دوره جنینی، پیچ خوردن بند ناف اطراف یک اندام و تراتوژن ها(شامل عوامل عفونی و شیمیایی) و… می باشد. در خصوص سوال مطرح شده باید متذکر شد اگر علامت دیگری غیر از مورد ذکر شده مشاهده نشود احتمال فشار مکانیکی مثل کمبود فضای مناسب در دوره جنینی درون رحم مطرح می باشد و احتمال تکرار بسیار پایین است. مراجعه به متخصص بالینی و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند کمک کننده باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم حاملگی حداکثر قدرت تشخیصی 85% دارند و در صورتی که ریسک این روش های غربالگری قابل توجه باشد، روش تهاجمی آمنیوسنتز (نمونه گیری از جنین) جهت تشخیص دقیق ژنتیکی نجام می شود. با توجه به اینکه روش های تهاجمی مثل آمنیوسنتز با خطر 1-2% سقط جنین همراه است و روش های غربالگری با دقت و حساسیت بالا می تواند جایگزین مناسبی روش های غربالگری معمول باشد. روش غربالگری نیفتی یا cell free DNA که مبتنی بر وجود DNA آزاد جنینی در خون مادر است با دقت تشخیصی بیش از 99% برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی شایع کاربرد دارد. این آزمایش در آزمایشگاه دنا قابل انجام است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
غربالگری های سه ماهه اول و دوم روش های غربالگری با دقت بسیار بالایی نیستند و حاملگی هایی که خطر قابل توجهی دارند جهت انجام تشخیص دقیق و اختصاصی آمنیوسنتز که روشی تهاجمی می باشد کاندید می گردند. همچنین روش نیفتی یا cell free که دقت تشخیصی بالای 99% دارند و برمبنای DNA آزاد جنینی در خون مادر (روش غیر تهاجمی) پیشنهاد می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست ابوت یا paternity استفاده از پرفایل DNA جهت بررسی رابطه والد (پدر-مادر) فرزندی می باشد. در این تست که انگشت نگاری DNA نیز نامیده می شود با مقایسه پروفایل DNA افراد مختلف می توان روابط بیولوژیکی بین آن ها را با اطمینان بالایی مشخص نمود. در صورت در دسترس بودن نمونه DNA پدر، مادر و جنین می توان چنین بررسی انجام داد.
این آزمایش بصورت تخصصی و با اطمینان بسیار بالا در آزمایشگاه دنا قابل انجام است.
جهت پیگیری های قانونی نیاز به اخذ مجوز از مراجع ذی ربط از قبیل دادگستری پزشکی قانونی می باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
میزان ریسک 1:210 به این معنی است که از هر 210 مورد یک مورد رخداد سندرم داون وجود دارد. با توجه که این ریسک (1:210) در غربالگری سه ماهه اول سندرم داون قابل توجه است باید حتما غربالگری سه ماهه دوم نیز انجام گردد. باید توجه داشت که میزان قدرت تشخیص این روش ها در بهترین حالت حدود 85% است یعنی 15% موارد سندرم داون با این روش ها تشخیص داده نمی شود توصیه می گردد در صورت امکان از روش Cell free DNA یا نیفتی استفاده شود. روش نیفتی با اندازه گیری میزان DNA جنین در خون مادر با قدرت تشخیصی حدود 99.1% می تواند اطمینان زیادی به پزشک و خانواده دهد. در صورت انجام این تست نیازی به انجام غربالگری سه ماهه دوم نیست و فقط باید آزمایش AFP جهت بررسی نقایص لوله عصبی انجام گردد. جهت انجام تست نیفتی به آزمایشگاه دنا مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری کلیه پلی سیستیک (PKD) یک بیماری نسبتا شناخته شده ژنتیکی می باشد که کیست های محتوی مایعات در کلیه و بعضا دیگر ارگان های داخلی مثل کبد تشکیل شده و این وضعیت می تواند منجر به نارسایی و اختلال عملکرد کلیه گردد.
انواع متفاوتی از این بیماری وجود دارد؛ اکثر مواردی که در دهه 30 و 40 زندگی بروز می کنند نوع اتوزومی غالب بیماری می باشند که معمولا تنها یک نسخه از ژن PKD1 یا PKD2 جهش دارد.
نوعی از این بیماری که در دوره کودکی یا هنگام تولد بروز می کند معمولا فرم اتوزومی مغلوب بیماری می باشد و عمدتا در ازدواج های فامیلی یا ازدواج های درون زاد (ازدواج در جمعیت های کوچک که نیای مشترک دارند) می تواند رخ دهد. به این صورت که هرکدام از والدین خویشاوند حامل یک نسخه سالم از ژن (اغلب ژن PKHD1) و یک نسخه معیوب ژن هستند و فرزند حاصل ازدواج آنها دارای دو نسخه از ژن معیوب می باشد. در صورت شناسایی جهش در فرزند بیمار می توان جهش را در پدر و مادر نیز مورد بررسی قرار داد و برای جنین کنونی تا قبل از هفته18-19 حاملگی آزمایش تعیین جهش انجام داده و تصمیم گیری نمود. مرگ داخل رحمی و سقط مکرر دلایل جداگانه دیگری نیز می توانند داشته باشند و هر کدام از این شرایط ذکر شده نیازمند بررسی بیشتر دارد.
در خصوص فرزند بیمار مراجعه به متخصصین مربوطه اکیدا توصیه می گردد. در خصوص بارداری کنونی، با توجه به سابقه قابل توجه زوجین و داشتن فرزند بیمار، اکیدا توصیه می گردد به صورت حضوری به مشاور ژنتیک مراجعه گردد تا در زمان مناسب بهترین تصمیم اتخاذ گردد. خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایش های ژنتیک مرتبط با این بیماری در آزمایشگاه دنا فراهم می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
سندرم داون همان تریرومی 21، یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود. هرچه سن مادر در زمان حاملگی بالاتر باشد احتمال رخداد سندرم داون نیز بیشتر می باشد.
میزان این خطر وابسته به سن و به صورت زیر است:
🔅 مادران 20 ساله: 1 در 1500
🔅 مادران 25 ساله: 1 در 1300
🔅 مادران 30 ساله: 1 در 900
🔅 مادران 35 ساله: 1 در 350
🔅 مادران 40 ساله: 1 در 100
🔅 مادران 45 ساله: 1 در 30
از این رو انجام تست های غربالگری خصوصا تست نیفتی یا cell free به مادران بالای 30-35 سال توصیه می شود. دقت تشخیصی این روش غربالگری 99.9% برای تشخیص سندرم داون می باشد در صورتی که روش های معمول غربالگری سه ماهه اول و دوم دقت حدود 85% دارند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
هیدروسفالی تجمع بیش از حد مایع مغزی-نخاعی در مغز می باشد که به صورت یک صفت چند عاملی از آن یاد می شود. یعنی دلایل متعددی می تواند داشته باشد که نقش فاکتورهای ژنتیکی هم در آن مطرح می باشد. البته انواعی از آن دلایل واضح ژنتیکی دارند و با الگوی وراثت مشخصی به ارث می رسند. تعیین نوع دقیق نیازمند ویزیت توسط متخصصین مربوطه دارد. همچنین جهت بارداری مجدد حتما این مساله را با متخصص زنانی که بارداری را زیر نظر دارد مطرح کنید. ارجاع به مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد. به طور کلی در اغلب موارد هیدروسفالی که چندعاملی هستند احتمال رخداد حدود 4% است اما نباید از انواعی که الگوی وراثت مشخص دارند غافل شد زیرا ریسک رخداد در این حالت نسبتا بیشتر از حالت قبل می باشد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش WES یا هول اگزوم، تمام نواحی فعال ژنوم (اگزون ها) که از روی آنها عمدتا محصولات پروتئینی مورد نیاز سلول های بدن ساخته می شوند را همزمان مورد بررسی قرار می دهد. این آزمایش بسیار تخصصی و پیشرفته ژنتیک در مواردی که بیماری بطور دقیق شناخته شده نیست و خانواده قصد بارداری مجدد دارند بسیار کمک کننده است. در خصوص این سوال اگر ژن عامل بیماری شناسایی شده و از جنین در رحم مادر نمونه برداری انجام شده باشد (آمنیوسنتز)، وضعیت جنین از نظر ابتلاء به همان سندرم برادر و یا خواهرش بررسی می شود و ریسکی مشابه بارداری های عادی دارد و البته باید شرایطی همانند سن مادر را در نظر گرفت. تست های غربالگری می توانند جهت اطمینان از دیگر سندرم ها از قبیل سندرم داون قابل انجام است.
آزمایش های تخصصی ژنتیک مثل WES و پانل های تخصصی بیماری ها از طریق همکاری آزمایشگاه دنا و سنتوژن آلمان قابل انجام است. همچنین آزمایش غربالگری NIPT در آزمایشگاه دنا انجام می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بیماری های ارثی بر اساس عملکرد ژن عامل بیماری می توانند الگوی وراثتی متفاوتی داشته باشند. در حالت کلی هر فرد 2 نسخه از هر ژن را در ژنوم خود دارد که یک نسخه را از پدر و یک نسخه را از مادر به ارث می برد. (به استثنای دسته محدودی از ژن ها که می تواند از یک نسخه تا چندین نسخه باشد). اگر بیماری با جهش در یک نسخه از ژن تظاهر یابد به این حالت وراثت غالب می گویند که در چنین شرایطی بیماری از والدین بیمار منتقل می شود یا اینکه در برخی بیماری های ژنتیکی والدین سالم هستند و در نتیجه جهش جدید در ژن، بیماری بروز می کند. در صورت تشخیص قطعی ، نوع و وخامت بیماری راهکارهای پیشگیرانه متفاوتی اتخاذ می گردد. 1. اگر بیماری جزو بیماری هایی باشد که بر اساس آزمایشهای ژنتیک و دیگر مستندات پزشکی بتوان مجوز سقط صادر کرد، زوجین می توانند تحث نظر متخصص مربوطه و متخصص ژنتیک اقدام به حاملگی نموده و سپس جهت تشخیص پیش از تولد به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنند. 2. راهکار دیگر این است که از پروسه تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) و در ادامه لقاح در شرایط آزمایشگاهی (IVF) کمک گرفت که در مقایسه با روش اول هزینه بالاتری دارد.
در خصوص سوال ذکر شده، با توجه به اهمیت موضوع توصیه می شود جهت بررسی های دقیق به کلینیک مشاور ژنتیک آزمایشگاه دنا مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
فاکتورهای انعقادی شامل 13 پروتئین می باشد که عمدتا توسط کبد ساخته شده و در گردش خون یا بافت قرار دارند. تعدادی از این فاکتورها از جمله فاکتورهای انعقادی 2 (پروترومبین)، 9،7 و10 جهت تولید و عملکرد نیازمند ویتامین K هستند. از آنجایی که بدن ما قادر به تولید ویتامین K نیست، این ویتامین عمدتا از طریق تغذیه تامین می گردد و در بدن ذخیره می گردد. اگر جهش در ژن هر کدام از فاکتورهای انعقادی وابسته به ویتامین K یا در ژن آنزیم های احیا کننده (فعال کننده) ویتامین k رخ دهد می تواند منجر به مشکلات انعقادی در بیمار گردد. با توجه به اینکه عمده موارد این علائم به صورت مغلوب (هر دو نسخه ژن جهش داشته باشد) به ارث می رسد می تواند در ازدواج خویشاوندی در فرزند تظاهر یابد. در خصوص سوال مطرح شده ابتدا باید ژن معیوب و نوع جهش در فرزند مبتلا شناسایی گردد و پس از آن با اطمینان اقدام به بارداری نمود. می توانید جهت بهرمندی از آزمایشات تخصصی و مشاوره ژنتیک به آزمایشگاه دنا مراجعه کنید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
دلایل متفاوتی در بروز شکاف لب و کام نقش دارد و این بیماری به عنوان یک وضعیت چند عاملی (تعامل ژنتیک و محیط) شناخته می شود. مشاوره ژنتیک در این بیماری پیچیده است و باید وخامت شکاف لب و کام و همچنین سابقه خانوادگی را در نظر گرفت. در کل ریسک عود به اندازه بیماری های ژنتیکی تک ژنی نیست و بسیار پائین تر می باشد. در جدول زیر ریسک عود در حالت های مختلف ذکر شده است.
ریسک ابتلاء سایر افراد خانواده //// افراد دارای شکاف لب و کام در خانواده
2-3% برادر یا خواهر دارای شکاف لب یک طرفه
4% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام یک طرفه
5-6% برادر یا خواهر دارای شکاف لب و شکاف کام دو طرفه
10% دو برادر یا خواهر مبتلا به شکاف لب یا کام
10% فرزند بیمار و والد بیمار
4% فقط والد بیمار باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست تعیین هویت با مقایسه پروفایل DNA افراد رابطه بیولوژیکی بین آنها را نشان می دهد و برای انجام آن نیاز به نمونه خون یا بافت والدین احتمالی و فرزند می باشد

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
توصیه می شود خانم های باردار زیر نظر متخصص زنان حاملگی خود را پیش ببرند و با انجام تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم (دقت تشخیص تا 86%) و یا نیفتی (NIPT) که در حدود هفته 10 حاملگی انجام می شود و دقت بالای 99% دارد؛ همچنین NT و آنومالی اسکن از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
در صورتی که تشخیص فطعی سندرم داون برای فرزند شما توسط آزمایش کاریوتیپ صورت گرفته باشد شما و همسرتان (والدین) باید از نظر کروموزومی مورد بررسی قرار گیرید. در اکثر موارد سندرم داون ریسک عود بسیار پایین و حدود یک درصد است و با آنالیز کاریوتیپ والدین و مشاوره ژنتیک می توان به خانواده کمک کرد. در موارد بسیار نادری ریسک عود بین 3-10% و موارد بسیار نادر دیگری نیز ریسک عود 100% دارد که همه این موارد را می توان با آزمایش والدین و فرزند مبتلا به سندرم داون مشخص کرد. در حالت هایی همانند سوال مطرح شده با انجام مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایشات ژنتیکی می توان انتظار فرزند سالمی را داشت. شما می توانید با مراجعه حضوری از مشاور ژنتیک و آزمایش های ژنتیک آزمایشگاه دنا کمک بگیرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ازدواج خویشاوندی (فامیلی) به ازدواجی گفته می شود که زوجین دارای جد مشترک باشند. معمولترین نوع ازدواج خویشاوندی که در ایران رواج دارد ازدواج بین عمو/خاله/ خاله/عمه زاده ها (کازین های های درجه اول، دختر عمو-پسر عمو؛ دختر عمه-پسر دایی و….) است که در این شرایط به طور متوسط 12.5 % ژن های زوجین با هم مشترک است و وضعیتی را تصور کنید که هر کدام از این زوجین یک ژن معیوب را از یکی از اجداد مشترک خود به ارث برده اند و به صورت نهفته در ژنوم خود دارند. تصور کنید هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند (والدین هر کدام یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از ژن را داشته باشند اما فرزند دونسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد). اصولا متخصصان ژنتیک ازدواج فامیلی را به طور کلی منع نمی کنند اما اکیدا توصیه می شود با آگاهی کامل و پس از مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج و حاملگی کنند. در حال حاضر پنل ها و آزمایش های تخصصی ژنتیکی فراهم آمده است که می تواند در پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوندی بسیار مفید و موثر باشد. خوشبختانه امکان مشاوره ژنتیک تخصصی و آزمایش های مربوطه در آزمایشگاه دنا فراهم است و خانواده ها می توانند از این تست ها بهره ببرند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
معمولا روش های غربالگری معمول حداکثر 86% امکان تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندرم داون را دارد. سل فری دی ان ای (نیفتی) روشی جدید در غربالگری ناهنجاری های کروموزمی است که تا 99% موارد را تشخیص می دهد. در صورت انجام تست های معمول و نیفتی احتمال عدم تشخیص خیلی غیر محتمل است. در خصوص نوزاد شما احتمال وجود موزائیسم وجود دارد. یعنی درصدی از سلول های نوزاد نرمال و درصدی نیز تریزومی 21 داشته اند. در این موارد تشخیص بسیار دشوار است و معمولا تصمیم گیری پس از تولد صورت می گیرد. موزائیسم حاصل خطا در تقسیم سلولی جنین می باشد. بستگی به درصد سلول هایی که درگیر هستند، وضعیت بیمار نیز متفاوت خواهد بود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست ابوت یا paternity استفاده از پرفایل DNA جهت بررسی رابطه والد (پدر-مادر) فرزندی می باشد. در این تست که انگشت نگاری DNA نیز نامیده می شود با مقایسه پروفایل DNA افراد مختلف می توان روابط بیولوژیکی بین آن ها را با اطمینان بالایی مشخص نمود. در صورت در دسترس بودن نمونه DNA پدر، مادر و جنین می توان چنین بررسی انجام داد.
این آزمایش بصورت تخصصی و با اطمینان بسیار بالا در آزمایشگاه دنا قابل انجام است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
در واقع از زمان تشکیل سلول تخم و آغاز حاملگی، جنسیت جنین مشخص می باشد و روش های مختلفی نیز برای تشخیص جنسیت جنین فراهم می باشد. در حالت معمول روش های تصویربرداری و سونوگرافی حدودا هفته 16-18 حاملگی قادر به تشخیص جنسیت جنین می باشند. روشی که اخیرا مورد توجه متخصصین و خانوداه ها قرار گرفته تست ژنتیکی نیفتی (NIFTY) یا NIPT می باشد که از حدود هفته 10 حاملگی امکان تشخیص جنسیت جنین و همچنین ناهنجاری های کروموزومی را با دقت بسیار بالا امکان پذیر می کند. در سونوگرافی مبنا مشاهده دستگاه تناسلی جنین می باشد که امکان خطا وجود دارد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
آزمایش MTHFR معمولا برای زوج های جوانی درخواست می شود که در موفق به بارداری طبیعی نبوده یا سقط خودبخودی جنین را تجربه کرده اند. البته معمولا زمانی درخواست می شود که چند مورد سقط مکرر رخ دهد.
نحوه مدیریت حاملگی افرادی که دارای جهش خاصی در ژن MTHFR یا دیگر ژن های مرتبط با سقط جنین هستند با افراد طبیعی متفاوت می باشد و از این رو تشخیص ژنتیکی این موارد اهمیت پیدا می کند. این آزمایش جزو آزمایش های قبل از ازدواج نمی باشد و در حالت عادی در همه افراد جمعیت چک نمی شود پس زوجینی که آزمایش ها قبل از ازداوج را داده اند از این نظر مصون نیستند. آزمایش nipt یا نیفتی هم که در سه ماهه اول دوران حاملگی انجام می شود جهت غربالگری ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون انجام می شود.
تا به اینجا هیچ کدام از این آزمایش ها زوجین را از نظر خطرات تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی به دلیل ازدواج خویشاوندی ارزیابی نمی کند. جهت اطمینان بیشتر خانواده ها در ازدواج های خویشاوندی پانل های تخصصی بررسی ناقل بودن زوجین پیشنهاد می شود. این آزمایش در آزمایشگاه دنا قابل انجام است. همچنین مراجعه به مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری، در صد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تائیدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حال که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.
در طی چند سال اخیر روشی جدید ظهور کرد که به صورت غیر تهاجمی و بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین که از سلول های جفت آزاد شده و وارد گردش خون مادر می شود (نمونه مورد نیاز، خون مادر می باشد) می تواند تغییرات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها را نشان دهد. به این تست نیفتی یا NIPT می گویند.
میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می توان 99.9% از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0.1% است.
باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتماً در هفته های 15 تا 20 باردار مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.
مزایای تست:
• غیر تهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.
• حساسیت و صحت بالای تست: (بیشتر از 9/99 درصد)
• تشخیص زود هنگام: آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
• جوابدهی سریع: جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.
پیشنهادات
• به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
• کاربرد این تست برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند.
• انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
• انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته اند.
• انجام آزمایش آلفافتوپروتئین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین.
جهت اطلاعات بیشتر در مورد این تست، در صفحه اصلی سایت وارد منوی آزمایش ها شوید، روی cell free DNA کلیک نموده و مطالعه فرمائید.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
لکه های روی پوست در زمان تولد انواع متنوعی هستند که برخی از آن ها بی خطر هستند و پس از مدتی کم رنگ یا محو می شوند. همچنین انواعی دیگر از لکه های روی پوست علامتی از یک بیماری ژنتیکی می باشد. نمونه بارز این حالت لکه های پوستی قهوه ای هستند که در چند ناحیه از بدن وجود دارد و از علائم نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که اعصاب و پوست را درگیر می کند) می باشد. البته صرف وجود لکه های قهوه ای روی پوست به معنی ابتلاء به این بیماری نیست و جهت تشخیص دقیق توصیه می گردد حتما به پزشک مراجعه گردد. جهت تشخیص دقیق بیماری های ژنتیکی که علائم بارز پوستی دارند آزمایش های ژنتیکی در دسترس می باشد و پزشک می تواند بر اساس نیاز چنین تست هایی را درخواست کند.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
ناشنوایی انواع متفاوتی دارد. حدود 70% موارد ناشنوائی ارثی غیر سندرمیک است (یعنی علامت یا مشکل دیگری در فرد مبتلا وجود ندارد)، همچنین در حدود 30% موارد نیز سندرمیک می باشد که در این وضعیت فرد مبتلا دارای مشکلات دیگری علاوه بر ناشنوائی می باشد.
عمده موارد ناشنوایی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد (در این حالت دو فرد سالم اما ناقل ناشنوائی، ژن های عامل ناشنوائی را به فرزند خود منتقل می کنند) که عمدتا در ازدواج های خویشاوندی و به دلیل وجود ژن های مشترک رخ می دهد. درصد اندکی از موارد هم با الگوی های تواارث دیگری به ارث می رسند. در همه موارد نیاز به مشاوره ژنتیک می باشد.
در خصوص خانواده مورد سوال، باید ذکر می گردید هر کدام از ازدواج ها خویشاوندی بوده اند یا خیر زیرا این اطلاعات در تصمیم گیری صحیح و مشخص نمودن نحوه الگوی وراثتی در خانواده اهمیت دارد. با توجه به اینکه در حال حاضر پنل های تخصصی ژنتیکی شناسایی انواع ناشنوایی ها به کمک خانواده های درگیر آمده است به زوجین قبل از اقدام به حاملگی توصیه می گردد با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات تخصصی با اطمینان بیشتری اقدام به حاملگی نمایند.
این قبیل بیماری ها در ایران به دلیل نرخ بالای ازدواج های خویشاوندی بسیار شایع می باشد و توصیه اکید می گردد در صورتی که در خانواده سابقه چنین مشکلاتی وجود دارد حتما با انجام مشاوره ژنتیک اقدام به ازدواج یا بارداری صورت گیرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
اختلالات موکوپلی ساکاریدوزیس انواع متفاوتی دارد که جهت تعیین نوع دقیق آن علاوه بر معاینات بالینی نیاز به انجام آزمایش های تخصصی از جمله بررسی های دقیق ژنتیکی می باشد زیرا ژن های متفاوتی در بروز آن ها دخیل هستند. خوشبختانه عمده ژن های مرتبط با این بیماری و الگوی توارث آنها شناخته شده اند و از این رو خانواده ها می توانند با انجام آزمایش ژنتیک نوع بیماری را مشخص نمایند.
در نوع 2 این بیماری (سندرم هانتر) اختلال و دفورمیتی در نواحی مختلف بدن مشاهده می شود. کم شنوایی، انحنای ستون فقرات، مشکلات اسکلتی و استخوانی نیز مشهود است. نوع 2 موکوپلی ساکاریدوزیس دارای دو فرم خفیف و شدید می باشد که در هر دو علائم وجود دارد اما با شدت متفاوت. علی رغم اینکه درگیری در اندام ها و ارگان های متفاوت گزارش شده است؛ در صورتی که فرد به نوع خفیف سندرم هانتر مبتلا باشد مشکل جنسی قابل توجهی نخواهد داشت.
در خصوص نحوه توارث این بیماری ها باید ذکر کرد که برعکس همه انواع موکوپلی ساکاریدوزیس که الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب دارند، نوع 2 یعنی سندرم هانتر توارث وابسته به کروموزوم x دارد. یعنی فرزندان مرد مبتلا اگر پسر باشند سالم و اگر دختر باشند ناقل بیماری می باشند.
در خصوص این مشاوره، مراجعه و مشاوره ژنتیک حضوری پیشنهاد می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی
تست ابوت یا paternity استفاده از پرفایل DNA جهت بررسی رابطه والد (پدر-مادر) فرزندی می باشد. در این تست که انگشت نگاری DNA نیز نامیده می شود با مقایسه پروفایل DNA افراد مختلف می توان روابط بیولوژیکی بین آن ها را با اطمینان بالایی مشخص نمود.
این آزمایش بصورت تخصصی و با اطمینان بسیار بالا در آزمایشگاه دنا قابل انجام است.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر حسینی برشنه :

سقط خود به خودی جنین به از دست رفتن حاملگی قبل از هفته 20 بارداری گفته می شود. دلایل متعددی برای سقط خود به خودی وجود دارد. سقط خود به خودی از شایعترین مشکلات بارداری می باشد و 5% خانم ها از آن رنج می برند .
حاملگی پوچ (blighted ovum) زمانی رخ می دهد که تخم بارور به دیواره رحم می چسبد اما جنین تکامل نمی یابد. این پدیده معمولا در سه ماهه اول حاملگی اتفاق افتاده و ناهنجاری های کروموزومی دلیل اصلی آن می باشند.
اغلب خانم هایی که سقط را تجربه می کنند معمولا در حاملگی های بعدی مشکلی نخواهند داشت و زایمانی موفق دارند هرچند که برخی از خانم ها استعداد بیشتری برای تکرار سقط دارند. در کل 5% کل زوج ها 2 یا بیش از 2 بار سقط را تجربه خواهند کرد اما در مواردی دیده شده خانم هایی بعد از 3 یا 4 سقط مکرر، حاملگی موفقی داشته اند و نوزاد متولد شده مشکل خاصی نداشته است.
با توجه به گستردگی نقش عوامل ژنتیکی در رخداد سقط های خود به خودی، بررسی کروموزومی جنین سقط شده و همچنین والدین ضرورت دارد تا از این طریق بازارایی های کروموزومی متعادل ارثی، آنیوپلوئیدی های کروموزومی و همچنین جهش های تک ژنی دخیل در سقط های خود به خودی تشخیص داده شوند

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
سندرم موبیوس (Moebius syndrome) یک اختلال بسیار نادر عصبی می باشد که همه یا برخی علائم و نشانه های آن شامل دهان و چانه کوچک، شکاف کام، اختلالات تکلم، اختلال عضلات صورت و ناتوانی در لبخند زدن و اخم کردن از بدو تولد وجود دارد. اغلب مبتلایان هوش طبیعی دارند. شیوع این بیماری حدود یک نفر در 50 هزار تا یک نفر در 500 هزار نفر در جمعیت های مختلف است. اغلب موارد بیماری به صورت تک گیر رخ می دهند و هیچ سابقه ای از این بیماری در خانواده وجود ندارد و احتمال رخداد مجدد بیماری در حاملگی بعدی بسیار پایین است، همچنین درصد کمی از موارد بیماری در خانواده ها تکرار می گردد اما الگوی توارثی مشخصی برای آن وجود ندارد. هنوز تست ژنتیکی دقیقی برای این بیماران طراحی نشده است اما در برخی منابع استفاده از تست های ژنتیکی حذف/مضاعف شدگی قطعات کروموزومی (خصوصا قسمت هایی از کروموزوم های 3، 10 و 13 که در برخی خانواده ها با بیماری همراهی نشان داده اند) و همچنین آنالیز توالی های کد کننده ژنوم (WES) توصیه شده است.
مشاوره ژنتیک جهت بررسی دقیق خانواده توصیه می شود.
References:
NCBI/GTR (Genetic Testing Registry)/ Moebius syndrome
NIH/GARD (Genetics and Rare Diseases Information Center)/ Moebius syndrome
NORD (National Information for Rare Diseases)/ Moebius syndrome

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام.
سقط خود به خودی جنین به صورت از دست رفتن حاملگی قبل از هفته 20 بارداری تعریف می شود.
سقط جنین عمدتا به چند دلیل رخ می دهد:
سن (خطر سقط در مادر 40 ساله دو برابر مادر 20 ساله است)
اشعه ایکس، مصرف سیگار و الکل و مصرف افراطی قهوه (بین از چند فنجان در روز)، داروهای بیهوشی و برخی داروهایی که در دوران حاملگی استفاده می شوند (لذا قبل از استفاده از هر دارویی حتما با پزشک متخصص خود مشورت کنید )
علل ژنتیکی : حدودا نیمی از سقط های اولیه دلایل ژنتیکی دارند و باید مورد بررسی ژنتیکی قرار بگیرند.
به طور کلی با افزایش سن حاملگی خصوصا در خانم ها، خطر ناهنجاری های کروموزومی در جنین و متعاقبا سقط جنین یا تولد فرزند مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی (مثل سندرم داون) وجود دارد.
در خصوص آنالیز اسپرم در مردان هم باید متذکر شد که این تست یکی از تست های اولیه برای بررسی احتمال ناباروری مردان است. باید در سوال ذکر می کردید که آیا فرزندی دارید یا خیر؟ آیا در گذشته نیز سابقه سقط داشته اید یا برای اولین بار آن را تجربه کرده اید؟. از آنجا که در سن 40 سالگی حاملگی سه قلو را رخ داده است باید در نظر گرفت این حاملگی طبیعی رخ داده است یا از روش های کمک باروری مثل IVF استفاده شده است. در مواردی که از روش های کمک باروری استفاده می شود معمولا چند قلویی معمول است اما از طرفی با در نظر گرفتن سابقه باروری زوج، سن، تعداد دفعات اقدام به روش های کمک باروری و میزان موفقیت آن ها احتمال موفقیت این روش ها در حالت مطلوب حدود 30% می باشد و در موارد متعددی بدلیل شرایط فیزیولوژیک مادر حاملگی پس زده می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

سندرم داون همان تریرومی 21، یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

سندرم داون همان تریرومی 21، یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام.
سندرم داون یا تریزومی 21 ناشی از وجود یک نسخه اضافی کروموزوم 21 در مجموعه کروموزومی فرد بیمار می باشد. یعنی فرد بجای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم است (سه نسخه از کروموزوم 21 بجای دو نسخه در حالت عادی).
علت بروز سندرم داون سن بالای مادر در زمان حاملگی می باشد به طوری که هر چقدر سن حاملگی مادر بالاتر باشد خطر رخداد سندرم داون بیشتر می شود. البته در موارد محدودی (حدود 4%) احتمال ارثی بودن سندرم داون وجود دارد که جهت اطمینان والدین می توانند با مراجعه به مشاور ژنتیک درخواست آزمایش کاریوتیپ کنند.
در خصوص ااین سوال، سن مادر حین بارداری مهم است به طوری که سن بالای 30 سال با خطر قابل توجهی همراه است. در این موارد می توان از تست NIPT یا نیفتی جهت غربالگری سندرم داون بهره جست. این تست غیر تهاجمی می باشد و با استفاده از نمونه خون مادر قابل انجام است و نیاز به آمنیوسنتز را کمتر می کند. شایان ذکر است در صورتی که تست NIPT برای سندرم داون مثبت شود باید با آمنیوسنتز تائید گردد و در غیر این صورت نیازی به انجام آمنیوسنتز نیست.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

مهمترین عامل خطر در ابتلا به سندرم داون سن بالای مادر حین حاملگی است و هر چقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بیشتر خواهد بود.
میزان این خطر وابسته به سن و به صورت زیر است:
🔅 مادران 20 ساله: 1 در 1500
🔅 مادران 25 ساله: 1 در 1300
🔅 مادران 30 ساله: 1 در 900
🔅 مادران 35 ساله: 1 در 350
🔅 مادران 40 ساله: 1 در 100
🔅 مادران 45 ساله: 1 در 30

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام و آرزوی سلامتی.
NIPT یک روش غربالگری غیر تهاجمی با دقت بسیار بالاست که عموما در سه ماهه اول حاملگی برای تشخیص تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی بکار می رود که شناخته شده ترین آن سندرم داون یا تریزومی 21 می باشد. همچنین از این تست همزمان برای تشخیص تریزومی ها و منوزومی های 13، 18 و کروموزوم های جنسی X و Y را نیز با استفاده از نمونه خون مادر استفاده می شود. علاوه بر این جنسیت جنین با این تست قابل تشخیص می باشد. بروز این تریزومی ها وابسته به سن مادر می باشد و احتمال تکرار آن در خانواده پایین است .
بیماری های ژنتیکی متعددی هستند که عقب ماندگی و معلولیت از علائم آن است و ژن های بسیار زیادی در بروز انواع مختلف عقب ماندگی ذهنی و معلولیت ها دخیل هستند. در مورد سه فرد بیمار در خانواده یاد شده، باید ابتدا ژن عامل بیماری در افراد مبتلا که نمونه خون آن ها در دسترس است مشخص گردد که معمولا از آزمایشی به نام WES استفاده می شود. در WES تمام ژن های بیمار مورد بررسی قرار می گیرد تا از این طریق ژن عامل بیماری مشخص گردد. پس از مشخص شدن ژن عامل بیماری مورد نظر و تائید آن، می توان با استفاده از نمونه آمنیوسنتز وجود یا عدم وجود بیماری را در جنین مورد بررسی قرار داد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با سلام
هر انسان به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است.
معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
مشاوره ژنتیک يک فرآيند آموزشي است که به افراد مبتلا يا خانواده های در معرض خطر کمک مي کند تا ماهیت اختلالات ژنتيکي و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری¬های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتا بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
اندیکاسیون های مهم مراجعه به مشاوره ژنتيك شامل:
１. سن بالای 30 سال مادر هنگام بارداری
２. سابقه فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی یا مادرزادی در خانواده و یا خویشاندان
３. سابقه مرده زایی
４. سابقه سقط مکرر خود به خودی (سه مورد یا بیشتر)
５. ابتلای یکی از والدین به نقائص و یا معلولیت های ارثی و یا مادرزادی
６. سابقه بیماری های ارثی شایع در خویشاوندان از جمله:
– معلولیت های جسمی و ذهنی
– سندرم داون
– اختلالات ذهني
– سيستيك فايبروزيس
– اختلالات لوله عصبی از جمله اسپينابيفيدا
– ضعف عضلاني دوشن
– فنیل کتونوری
– اختلالات خونريزي دهنده مانند هموفیلی
-مشكلات استخواني
– کوتاهی قد
– سابقه تشنج صرع
– ناشنوایی
– نابینایی
– سابقه كم خوني ارثی از جمله كم خوني سلول داسي شكل و تالاسمي

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :

سندرم داون همان تریرومی 21، یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و بررسی سوابق خانوادگی بیماری های ارثی و تعیین ریسک بروز مجدد آن بیماری ها، به تصمیم گیری آگاهانه شما در خصوص بارداری کمک می کند. انجام مشاوره ژنتیک به معنی نیاز به انجام آزمایش ژنتیک برای همه زوجین قبل از ازدواج و یا بارداری نیست.
پس از انجام مشاوره ژنتیک توسط متخصص و بر اساس نوع بیماری، در صورت نیاز آزمایش ژنتیک درخواست می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا :

سندرم داون همان تریرومی 21، یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
مشاوره ژنتیک يک فرآيند آموزشي است که به افراد مبتلا يا خانواده های در معرض خطر کمک مي کند تا ماهیت اختلالات ژنتيکي و نحوه وراثت آنها را بهتر بشناسند و گزینه های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری¬های ژنتیکی را بهتر درک کرده و نهایتا بهترین تصمیم را اتخاذ کنند.
اندیکاسیون های مهم مراجعه به مشاوره ژنتيك شامل:
１. سن بالای 30 سال مادر هنگام بارداری
２. سابقه فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی یا مادرزادی در خانواده و یا خویشاندان
３. سابقه مرده زایی
４. سابقه سقط مکرر خود به خودی (سه مورد یا بیشتر)
５. ابتلای یکی از والدین به نقائص و یا معلولیت های ارثی و یا مادرزادی
６. سابقه بیماری های ارثی شایع در خویشاوندان از جمله:
– معلولیت های جسمی و ذهنی
– سندرم داون
– اختلالات ذهني
– سيستيك فايبروزيس
– اختلالات لوله عصبی از جمله اسپينابيفيدا
– ضعف عضلاني دوشن
– فنیل کتونوری
– اختلالات خونريزي دهنده مانند هموفیلی
-مشكلات استخواني
– کوتاهی قد
– سابقه تشنج صرع
– ناشنوایی
– نابینایی
– سابقه كم خوني ارثی از جمله كم خوني سلول داسي شكل و تالاسمي

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
ازدواج خویشاوندی انواع مختلفی دارد که در ایران بین کازین های درجه اول (پسر/ دختر عمو، خاله دایی، خاله، عمه) بسیار شایع و مرسوم است. در این صورت زوجین بدلیل داشتن جد مشترک دارای ژن های مشترکی هستند. لذا احتمال رخداد برخی بیماری های ژنتیکی در این زوجین بسیار بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند می باشد و توصیه می شود این زوجین حتما به مشاور یا متخصص ژنتیک رجوع کنند و یا اگر ازدواج نموده اند حتما قبل از اقدام به حاملگی به مشاور یا متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ارجاع به مشاوره ژنتیک لزوما به معنای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک نیست و ضرورت انجام آزمایش در جلسات مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه و بررسی دقیق سابقه خانواده مشخص می گردد.
هر فرد به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است. معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
NIPT یک روش غربالگری غیر تهاجمی با دقت بسیار بالاست که عموما در سه ماهه اول حاملگی برای تشخیص تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی بکار می رود که شناخته شده ترین آن سندرم داون یا تریزومی 21 می باشد. همچنین از این تست همزمان برای تشخیص تریزومی ها و منوزومی های 13، 18 و کروموزوم های جنسی X و Y نیز با استفاده از نمونه خون مادر استفاده می شود. علاوه بر این جنسیت جنین با این تست قابل تشخیص می باشد. بروز این تریزومی ها وابسته به سن مادر می باشد و احتمال تکرار آن در خانواده پایین است .
بیماری های ژنتیکی متعددی هستند که عقب ماندگی ذهنی و معلولیت از علائم آن است و ژن های بسیار زیادی در بروز انواع مختلف عقب ماندگی ذهنی و معلولیت ها دخیل هستند. در مورد سه فرد بیمار در خانواده یاد شده، باید ابتدا ژن عامل بیماری در افراد مبتلا که نمونه خون آن ها در دسترس است مشخص گردد، که معمولا از آزمایشی به نام WES استفاده می شود. در WES تمام ژن های بیمار مورد بررسی قرار می گیرد تا از این طریق ژن عامل بیماری مشخص گردد. پس از مشخص شدن ژن عامل بیماری مورد نظر و تائید آن، می توان با استفاده از نمونه آمنیوسنتز وجود یا عدم وجود بیماری را در جنین بررسی کرد.

پاسخ دهنده آزمایشگاه دنا- دکتر علی حسینی برشنه :

با اهداء سلام و آرزوی سلامتی.
هر انسان به طور کلی دو نسخه از هر ژن دارد که یک نسخه را از پدر و نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که تنها در صورتی بروز می یابند که هر دو نسخه از ژن مورد نظر معیوب باشند (یعنی نسخه مادری جهش یافته + نسخه پدری جهش یافته). عموما در این بیماری ها اگر فرد ناقل بیماری مورد نظر باشد (یک نسخه سالم + یک نسخه جهش یافته) علائم بیماری را نشان نمی دهد و کاملا سالم است اما اگر با فردی ازدواج کند که وی نیز ناقل بیماری باشد احتمال اینکه هر کدام از زوجین نسخه ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند و فرزند دارای دو نسخه جهش یافته ژن باشد بالاست. در ازدواج های خویشاوندی بدلیل مشترک بودن برخی از ژن های زوجین، احتمال تولد فرزند با بیماری ژنتیکی بالاتر از جمعیت عادی و ازدواج های غیر خویشاوندی است.
معمولا در ازدواج های خویشاوندی ریسک خطر تولد فرزند مبتلا به چنین بیماری هایی حدود 5-6% است، در صورتی که این احتمال در ازدواج غیر خویشاوندی و بدون هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده های طرفین 1-2% است. لذا مراجعه به مشاور یا متخصص ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی اکیدا توصیه می گردد.

بیمه های طرف قرارداد

43936(021)

89770011(021)

info@dna-lab.ir

مشاوره ژنتیک: 88194995(021)

ساعت کاری: شنبه تا چهارشنبه ۶:۳۰ بامداد الی ۲۱ / پنجشنبه ۷ صبح الی ۱۸

تهران، خيابان وليعصر، بالاتر از بيمارستان دي، نرسيده به پل همت، كوچه نيلو

جهت عضویت در کانال آزمایشگاه دنا و مادران باردار اینجا را کلیک کنید

جهت عضویت در کانال آزمایشگاه دنا و پزشکان اینجا را کلیک کنید

0