مشاوره تلفنی ژنتیکی

این طور نیست که اختلالات شنوایی همیشه زمینه ژنتیکی داشته باشد، بلکه در بسیاری موارد از بیماری‌ها یا عوارضی ناشی می‌شود که برای مادر طی بارداری رخ می‌دهد. توجه داشته باشید که اختلالات شنوایی اگر ساختاری و ناشی از بدشکلی یا نقایصی در شکل‌ظاهری گوش باشد حتی پیش از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است، اما مشکل ناشنوایی یا اختلالات شنوایی مادرزادی زمانی پیچیده‌تر می‌شود که به نقایص عملکردی گوش باز می‌گردد و حتی در ماه‌های پس از تولد نیز قابل شناسایی نیست، بلکه با افزایش سن کودک بروز پیدا می‌کند، اما چه عواملی منجر به بروز اختلالات شنوایی مادرزادی می‌شود؟

عوامل متعددی در بروز کم شنوایی مادرزادی نقش دارد که از مهم‌ترین آنها می‌توان به ابتلای مادر به برخی بیماری‌ها و عفونت‌های ویروسی ـ بویژه در سه ماهه اول بارداری ـ مصرف داروهای مسمومیت‌زا برای گوش در ماه‌های اول بارداری، سابقه خانوادگی کم‌شنوایی، ازدواج فامیلی از نوع اول مانند پسرخاله، دختر‌خاله و تولد زودرس اشاره کرد.

در حین تولد نوزاد نیز بروز مشکلاتی مانند دیر به دنیا آمدن، بروز کمبود اکسیژن یا خفگی، بیلی‌روبین بالای خون (بیلی‌روبین نوعی ترکیب صفراوی بوده که بالا رفتن آن نشانه بروز زردی در نوزاد است)، بویژه در موارد نیاز به تعویض خون و برخی عفونت‌های بیمارستانی در ایجاد کم‌شنوایی نقش دارند.

پنج عفونت مادرزادی شناخته‌شده که ابتلا به آنها در حین بارداری با احتمال بروز نقایص حسی از جمله مشکلات شنوایی و بینایی همراه است شامل توکسوپلاسموز (بیماری انگلی که معمولا از طریق استفاده از گوشت خام یا نیمه‌خام و شیر غیرپاستوریزه منتقل می‌شود)، سرخجه، سیتومگالوویروس (مهم‌ترین عفونت داخل رحمی در خانم‌هاست که در صورت ابتلای باردار از طریق خون مادر به جنین منتقل می‌شود) و زونا می‌شود.

ابتلا به این بیماری‌ها، بویژه در سه ماهه اول بارداری به بروز نقایص حرکتی و حسی از جمله اختلالات شنوایی می‌انجامد.

در صورتی که یکی از والدین، مبتلا به کم‌شنوایی ارثی (به واسطه ژن کم شنوایی از نوع غالب) باشد، آن را به نیمی از فرزندان خود نیز انتقال می‌دهد.

در حالی که در انواع کم‌شنوایی ژنتیکی از نوع مغلوب، وجود ژن کم شنوایی در هر دو والد لازم است.

امکان بررسی اختلالات شنوایی مادرزادی در دوران بارداری از طریق سونوگرافی : ساختار گوش و حس شنوایی از جمله اعضایی در بدن بوده که به طور مداوم در حال رشد و تکامل است.

این رشد و تکامل پس از تولد نیز ادامه دارد که لازمه آن، خوب شنیدن و خوب گوش دادن است. به طوری که روند تکاملی مناطق مرتبط با شنوایی در ساقه مغز تا سه سالگی و در قشر مغز تا شانزده سالگی ادامه دارد.

اگر بدشکلی یا نقایص مادرزادی در شکل ظاهری اجزای گوش وجود داشته باشد، ممکن است بتوان در ماه‌های آخر بارداری با سونوگرافی آنها را ردیابی کرد، اما وقتی اجزای تشکیل‌دهنده گوش و راه‌های عصبی از نظر شکل ظاهری و ساختاری مشکلی ندارد، سونوگرافی و ابزار دیگری در دسترس نیست که بتوان این مشکلات را قبل از تولد و حتی ماه‌های پس از تولد، تشخیص داد و شناسایی اختلالات شنوایی فقط با افزایش سن نوزاد و مشاهده رفتارهای شنوایی کودک در مقایسه با نوزادان طبیعی ممکن است.

بی‌شک مراقبت مادران باردار از خود برای مبتلانشدن به بیماری‌هایی که با کم شنوایی و مشکلات حسی ـ حرکتی همراه است، استفاده نکردن از خانواده دارویی مایسین‌ها مانند جنتامایسین و کانامایسین که برای گوش مسمومیت‌زاست، دوری از محیط‌هایی با سر و صدای بسیار بلند و آزاردهنده، پرهیز از استرس و نگرانی و خودداری از ازدواج‌های فامیلی از نکات مهم پیشگیری محسوب می‌شود.

کم‌شنوایی‌های مادرزادی معمولا از نوع حسی ـ عصبی است؛ یعنی معمولا حلزون گوش داخلی و اعصاب شنوایی را درگیر می‌کند. اکنون برای این نوع مشکلات شنوایی، درمان دارویی یا جراحی موثری وجود ندارد.

در این گونه موارد، استفاده از سمعک یا کاشت حلزون (در کم‌شنوایی‌های شدید تا عمیق) و شرکت در جلسات طولانی‌مدت توانبخشی و آموزش مهارت‌های شنوایی و گفتار می‌تواند کودک را به جامعه عادی برگرداند و شرایط یک زندگی مستقل را برای وی فراهم کند.
به خاطر داشته باشید تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی (قبل از سه ماهگی) و استفاده مفید و بموقع از سمعک و بهره‌گیری از برنامه‌های توانبخشی شنوایی و گفتار تا قبل از شش ماهگی در درمان و کنترل عوارض پیچیده‌تر اختلالات شنوایی در کودک بسیار موثر است.
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱-۸۸۴۲۲۴۹۵

امروزه با وجود مشاوره زنتیکی که وجود دارد خیر مشکلی نیست و قبل از بارداری مشخص می شود.

و بهتره قبل از اقدام به بارداری حتما به مشاوره پزشکی بروید و مساله را پیگیری کنید و در نهایت مشکلی وجود نخواهد داشت البته علت نابینایی همسر شما هم اهمیت دارد اگر مساله ژنتیکی باشد و در خانواده همسرتون باشه ممکنه مشکل ایجاد کند باز نظر متخصص اهمیت دارد .

در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۸۸۴۲۲۴۹۵
موفق باشید

با سلام اگر مشکلی در ازمایش ژنتیک نبوده فکر نمی کنم نیازی به این مساله باشد.

منتهی با یک پزشک دیگر مشورت داشته باشید در مواقعی که فردی نظری را داده بسته به دلایلی که خودش تشخیص داده نظر نفر سوم بسیار کمک کننده است و قطعا می تواند نقش مهنی در تصمیم نهایی شما داشته باشد موفق باشید
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
موفق باشید

علت و درمان کلاب فوت (پا چنبری) با بریس و حرکات اصلاحی

ارتوپد فنی مرکز جامع توانبخشی امید
پا چنبری یا کلاب فوت یک بدشکلی مادرزادی است که در آن پای نوزاد به سمت داخل می‌چرخد و این چرخش غالباً آن‌قدر شدید است که کف پا به یک سمت یا حتی رو به بالا متمایل می‌شود.

تقریباً از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده یک نوزاد به این عارضه مبتلا می‌شود، بنابراین می‌توان گفت که پا چنبری یکی از بدشکلی‌های مادرزادی پا با درصد شیوع قابل توجه به شمار می‌رود.

اگرچه کلاب فوت در دوران نوزادی دردناک نیست، اما پا، در صورت درمان نشدن عارضه، همچنان بدشکل می‌ماند و نوزاد نمی‌تواند فعالیتی طبیعی داشته باشد. بااین حال درمان مناسب عوارض این بیماری را تا حد زیادی از زندگی کودک محو می‌کند و لذت بردن از فعالیت‌های گوناگون را برای اکثرکودکان به ارمغان می‌آورد. اکثر موارد پا چنبری بدون روی آوردن به روش‌های جراحی با بهره‌گیری از ترکیبی از درمان های شامل کشش، گچ‌ گرفتن و بستن بریس و استفاده از ارتز به طور موفقیت‌آمیز درمان می‌شوند. برنامه درمانی معمولاً اندکی پس از تولد کودک آغاز می‌شود.

کوتاه و محکم شدن تاندون‌های اتصال دهنده عضله‌های پا به استخوان‌های کف پا در کودکان مبتلا به کلاب فوت موجب می‌شود تا کف پا رو به داخل بچرخد. اگرچه پاچنبری در زمان تولد تشخیص داده می‌شود، بسیاری از موارد این بدشکلی در دوران بارداری نیز به کمک سونوگرافی مشخص می‌گردد. در حدود ۵۰ درصد از موارد ابتلا به کلاب فوت، هر دو پای کودک دچار بدشکلی می باشد. به علاوه احتمال بروز این عارضه در پسران دو برابر دختران است.

فهرست [پنهان سازی]
۱ علائم
۲ علت
۳ تشخیص
۴ درمان
۴٫۱ بدون جراحی
۴٫۱٫۱ بریس
۴٫۱٫۲ روش فرانسوی
۴٫۱٫۳ روش پونستی
۴٫۱٫۳٫۱ نکاتی در مورد روش پونستی
۴٫۲ درمان جراحی
۵ بهبودی
۶ توصیه‌های مهم برای بستن بریس
۷ عوارض
علائم
ظاهر فیزیکی یک یا هر دو پا تغییر می‌کند. نوزاد با پای چرخیده به سمت داخل و پایین به دنیا می‌آید و به دشواری می‌توان پای وی را در وضعیت صحیح قرار داد.

عضله ساق پا و کف پا معمولاً اندکی کوچک‌تر از حالت طبیعی است.

شدت پا چنبری در بازه‌ای از بدشکلی ملایم تا شدید قرار می‌گیرد، اما معمولاً ظاهر این بدشکلی، فارغ از شدت آن، در تمام بیماران یکسان است و چرخش رو به داخل پا و وجود چروکی عمیق در کف پا معمولاً در کلیه موارد کلاب فوت مشاهده می‌شود.

در تصویر سمت راست به چروک عمیق کف پای کودک توجه کنید. کف پا و پای سمت درگیر در این عارضه کوتاه‌تر از حد طبیعی است و عضله ساق پا به دلیل رشد نامناسب عضلات باریک‌تر است.

این تفاوت‌ها در کودکانی آشکارتر است که یک پای آنان مبتلا به کلاب فوت است.

علت
پژوهشگران هنوز در مورد علت پا چنبری یا کلاب فوت مطمئن نیستند. قابل قبول‌ترین نظریه این است که پا چنبری پی‌آمد ترکیبی از عامل‌های محیطی و ژنتیکی است. احتمال ابتلای نوزادان به این بیماری در خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری را دارند، بیشتر است.

تشخیص
بیماری کلاب فوت هنگام معاینه فیزیکی به درستی تشخیص داده می‌شود، پزشک گاهی دستور انجام پرتونگاری (عکسبرداری با اشعه ایکس) را نیز می‌دهد.

درمان
هدف درمان این است که درد احتمالی پا از بین برود و پا عملکرد طبیعی خود را به دست بیاورد. به گونه‌ای که بیمار بتواند کف پا را به صورت صاف روی زمین قرار دهد و بر روی کف پا بایستد و راه برود.

بدون جراحی
درمان اولیه پا چنبری، صرف نظر از شدت بیماری با درمان های بدون جراحی صورت می گیرد. در ادامه به این روش ها اشاره خواهیم کرد:

بریس
پا چنبری، حتی پس از اصلاح موفقیت‌آمیز، معمولاً عود می‌کند. بنابراین نوزاد باید برای حصول اطمینان از اصلاح دائمی حالت پا تا چند سال از بریس (تشکیل شده از کفش و میله فلزی) استفاده کند. این بریس پا را در زاویه مناسب نگه می‌دارد تا عارضه عود نکند. اگرچه ممکن است والدین و خانواده کودک پیگیری این برنامه را دشوار بیابند، اما باید توجه داشته باشند که انجام آن برای عود نکردن عارضه ضروری است.

نوزاد در سه ماه اول باید بریس را تقریباً تمام روز (۲۳ ساعت در روز) استفاده کند. پزشک به تدریج زمان بستن بریس را کاهش می‌دهد و بریس در پایان تنها شب هنگام و زمان خوابیدن (در حدود ۱۲ تا ۱۴ ساعت در روز) بسته می‌شود. اکثر کودکان باید این برنامه بستن بریس را برای ۳ تا ۴ سال ادامه دهند.

بریس‌ها انواع گوناگونی دارند که همگی از کفش، صندل یا پاپوش سفارشی متصل به دو سر یک میله تشکیل می‌شوند. این میله می‌تواند ثابت باشد و باعث حرکت هر دو پا با یکدیگر شود یا متحرک باشد و هر پا بتواند جداگانه حرکت کند. پزشک توصیه‌های لازم را در خصوص بهترین بریس متناسب با شرایط نوزاد به والدین وی ارائه خواهد داد.

مرکز ارتوپدی فنی امید برای مشکلاتی ساختاری پای کودکان و نوزادان از قبیل چرخش پا به داخل، راه رفتن روی پنجه، صافی کف پا، زانوی ضربدری، زانوی پرانتزی و پاچنبری با بهره مندی از آزمایشگاه بیومکانیکال خود که شامل اسکنر فشاری کف پا، اسکن سه بعدی ستون فقرات و سیستم آنالیز راه رفتن است، مراجعین محترم را مورد ارزیابی قرار داده و در صورت نیاز آنان به بریس، کفش و کفی طبی با استفاده از دستگاه های پیشرفته اقدام به ساخت سفارشی این وسایل کمکی می کند.

نوزادان معمولاً در طول چند روز نخست بستن بریس بی‌قراری می‌کنند و عادت کردن آنها به بریس اندکی زمان می‌برد. اطلاعات بیشتر در مورد عادت دادن کودک به بریس در بخش پایانی این مقاله ذیل عنوان “توصیه‌های مفید برای بستن بریس” ارائه شده است.

تصویر از بیماری که بدشکلی پا چنبری پای چپش به روش پونستی اصلاح شده است. توجه کنید که عضله ساق پای چپ در مقایسه با پای راست کمی کوچک‌تر است.

روش فرانسوی
دیگر روش غیرجراحی اصلاح پا چنبری شامل کشش، به حرکت درآوردن و بستن با چسب مخصوص می‌شود. روش فرانسوی که از آن با عنوان روش عملکردی یا طب فیزیکی نیز یاد می شود، معمولاً تحت نظارت مستقیم متخصص طب فیزیکی مجرب و آموزش دیده انجام می‌شود.

روش فرانسوی نیز مانند روش پونستی بلافاصله پس از تولد شروع می‌شود و همکاری و مشارکت اعضاء خانواده را ایجاب می‌کند. پای نوزاد هر روز باید کشیده شود، دستکاری گردد و سپس برای حفظ دامنه حرکتی حاصل از دستکاری با چسب مخصوص بسته شود. در انتها اسپلینت فلزی روی نوارهای چسب قرار داده می‌شود تا دامنه حرکتی بهبود یافته حفظ گردد.

برای انجام این روش تقریباً سه بار در هفته باید به متخصص طب فیزیکی مراجعه نمود. از آنجایی که این روش بر مبنای برنامه‌ای روزانه پیگیری می‌شود، والدین روش صحیح انجام آن در خانه را آموزش می‌بینند.

پس از سه ماه بهبود چشمگیری در حالت پای اکثر نوزادان مشاهده می‌شود و تعداد دفعات مراجعه به متخصص کاهش می‌یابد. مانند نوزادانی که از روش پونستی بهره می‌گیرند، انجام عمل آزاد کردن تاندون آشیل برای نوزادانی که به روش فرانسوی درمان می‌شوند نیز برای اصلاح خم شدن مچ پا (دورسی‌ فلکشن) لازم است.

خانواده نوزاد باید به منظور جلوگیری از عود کردن بدشکلی، برنامه روزانه کشش، استفاده از چسب مخصوص و اسپلینت را تا ۲ یا ۳ سالگی کودک ادامه دهند.

پرکاربردترین تکنیک برای درمان پا چنبری در سراسر جهان روشی به نام پونستی است که از کشش ملایم و گچ‌گرفتن برای اصلاح تدریجی کلاب فوت استفاده می کند.

در روش پونستی، پا پس از قرار داده شدن در حالت درست تا بالا گچ گرفته می‌شود (مانند آنچه که در تصویر بالا مشاهده می نمائید). بهترین نتیجه زمانی به دست می‌آید که درمان بلافاصله پس از تولد شروع شود، اگرچه درمان نوزادان بزرگتر نیز موفقیت‌آمیز بوده است.

دستکاری و گچ گرفتن: پای نوزاد با ملایمت کشیده می‌شود و پس از دستکاری برای قرار گرفتن در حالت صحیح از نوک انگشتان تا ران گچ گرفته می‌شود تا پا در جای خود باقی بماند. این فرایند که شامل کشش، تغییر وضعیت و گچ‌گرفتن بطور هفتگی می باشد، تا زمان بهبود چشمگیر پا تکرار می‌شود که برای اکثر نوزادان در حدود ۶ تا ۸ هفته طول می‌کشد.
آزاد کردن (تنوتومی) تاندون آشیل: اکثر نوزادان پس از دوره دستکاری و گچ‌ گرفتن، برای آزاد کردن تاندون آشیل پاشنه پا نیاز به یک عمل کوچک دارند. پزشک تاندون را در طول این عمل کوتاه (موسوم به تنوتومی) با استفاده از وسیله‌ای بسیار ظریف جدا می‌کند. این برش بسیار کوچک است و نیازی به بخیه ندارد. سپس قالب گچی جدیدی تهیه می‌شود و پا به منظور حفاظت تاندون در طول دوره بهبودی گچ گرفته می‌شود. این قالب معمولاً پس از ۳ هفته باز می‌شود. تاندون آشیل تا زمان درآوردن قالب مجدداً رشد کرده و از طول مناسب و بلندتر نسبت به گذشته برخوردار شده است و به این ترتیب کلاب فوت نیز کاملاً اصلاح شده است.

منبع: com.مرکزمشاوره

صفحه اصلی سایت مرکز مشاوره

شما می توانید این پست را به اشتراک بگذارید!

سلام. خانم هستم . سوالی دارم، من تک فرزندم و کم شنوا هستم، پدرو مادرم باهم فامیل اند، یکی از دختر خاله ام بیماری یرقان دارد عقب ماندگی ذهنی خفیف کم است ، الان قصد ازدواج با پسرناشنوا غریبه رو دارم، آیا آینده بچه مون ناشنوا میشه یا نه ؟؟

سلام. با مراکز تماس بگیرید و باید تست ژنتیک بدهید. اگر مشکل ژنتیکی شما و اقا پسر وجود نداشته باشد. کودکان کاملا سالم خواهد بود. مراکز ما برترین دستگاهای تست ژنتیک در ایران را دارند.

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

مرکز مشاوره وابسته به کانون مشاوران ایران می باشد.

0