ژنتیک (به فرانسوی: Génétique، ژنتیک) (به انگلیسی: Genetics، جِنِتیکس) (از ریشهٔ یونانی: γενετική؛ به معنای آفریدن) یا آفرینششناسی[۱] بخشی از دانش زیستشناسی است که به وراثت و تفاوتهای جانداران میپردازد. با استفاده از قوانین و مفاهیم موجود در این دانش میتوانیم به همانندی یا ناهمانندی دو جاندار نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه گیاهی یا جانوری، به وجود آمدهاست. دانش ژنشناسی، انتقال دادههای زیستی از یک سلول به سلولی دیگر یا از پدر و مادر به نوزاد و نسلهای آینده تعریف میشود. ژنشناسی با چگونگی این جابجاییها که باعث نشانگانها، دگرگونیها و همانندیها در جانداران است، ربط دارد. دانش ژنشناسی به سرشت فیزیکی و شیمیایی ودر کل پیکری این دادهها نیز میپردازد.
دانش زیستشناسی، هرچند از کهنترین دانشهایی بودهاست که بشر به آن توجه داشته، اما از حدود یک سدهٔ پیش از این دانش زیرشاخهٔ تازهای پدید آمد که آن را ژنتیک نامیدند و انقلابی در دانش زیستشناسی بهوجود آورد. در سدهٔ هجدهم، گروهی از پژوهشگران بر آن شدند که چگونگی جابجایی برخی صفتها و ویژگیها را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. از این ویژگیها به عنوان ویژگیهای ارثی یاد میشود. به دو دلیل مهم که یکی گزینش ویژگیهای نامناسب و دیگری نداشتن آگاهی کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجهای نرسیدند.
نخستین کسی که توانست قانونهای حاکم بر انتقال صفتهای ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گرگور مندل بود که در سال ۱۸۶۵ این قانونها را که نتیجهٔ آزمایشهایش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متأسفانه جامعه علمی آن زمان به دیدگاهها و کشفهای او اهمیت چندانی نداد و نتیجهٔ کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال ۱۹۰۰ میلادی کشف دوبارهٔ همان قانونها، توسط درویس، شرماک و کورنز باعث شد که دیدگاههای مندل به گونهای جدیتر مورد توجه و پذیرش قرار گیرد. هم اینک، مندل به عنوان «پدر دانش ژنتیک» شناخته میشود.
در سال ۱۹۵۳ با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک، رشتهای نو در دانش زیستشناسی بهوجود آمد که زیستشناسی مولکولی نام گرفت. با گذشت حدود یک صده از کشفهای مندل در سالهای ۱۹۷۱ و ۱۹۷۳ در رشته زیستشناسی مولکولی و ژنتیک، که اولی به بررسی ساختمان و چگونگی کارکرد ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها میپرداخت، این دو رشته با هم درآمیختند و رشتهای به نام مهندسی ژنتیک را پدیدآوردند که طی اندک زمانی توانست در رشتههای گوناگون دیگری مانند پزشکی، صنعت، کشاورزی، و… بسیار اثرگذار باشد. پژوهشهای ژنتیکی همچنین به سهم خود موجب شدهاست که آدمی به جهان و دنیای پیرامون خود، بینش به مراتب بیشتری پیدا کرده و نگاهی نو بر خویش بیندازد. تمام ویژگیهای فیزیکی ما و تمام موجودات زندهای که روی زمین زیست میکنند تحت نفوذ و متأثر از DNA موجود در سلول یا تغییرات ژنتیکی است که اتفاقی یا اجباری در ناحیهای از ژنوم به وقوع میپیوندد. در این تغییرات معمولاً یک یا چند باز زنجیره اسید نوکلئیک تعویض شده و اطلاعات ژنتیکی ژنوم تغییر میکند و بهطور پایدار به نسلهای بعدی منتقل میگردد. از این رو استفاده از این دانش گسترده شدهاست بهطوریکه یکی از زمینههای کاربردی این علم تعیین نسبتهای خویشاوندی و شناسایی افراد و تعیین دودمان و نیای ژنتیکی انسانهاست.[۲]
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفتهاست. تعیین هویت ژنتیکی با روشهای مولکولی انگشت نگاری دیانای، با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهرهبرداری قرار میگیرد. در این روش میتوان از شاخصهای مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs)، دیانای میتوکندری، چندشکلیهای تکنوکلئوتیدی (SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزومها استفاده کرد. از دیانای میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسیهای باستانی خصوصیات ویژهای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار میگیرد تا بتوان یک نمونه مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دستهای از هاپلوتیپهای نزدیک به یکدیگر میباشد که جهشهایی را از نیای مشترک خود دربردارند. هاپلوتیپها نیز مجموعهای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی میباشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال مییابند.[۳]
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
از DNA میتوکندری برای شناسایی اعضای خانواده سلطنتی نیکولاس دوم نیز استفاده شدهاست. در سال ۱۹۹۱ چندین مجموعه از استخوانها در یک گور دسته جمعی در روسیه کشف شدند که اعتقاد بر این بود متعلق به نیکولاس دوم، همسرش (سارینا) و ۳ تن از دخترهای او میباشند. با وجود اینکه ۷۰ سال از عمر استخوانها میگذشت اما بررسی توالی tDNA میتوکندری بسیار کارآمد بود. توالی کاملاً مشابهی از ژنوم mtDNA بین سارینا، سه دختر وی و پادشاه فیلیپ (پادشاه انگلستان) که در زمان بررسی در قید حیات بود و از نظر نسبی مادربزرگ مادری خود خواهر سارینا بود، مشاهده شد.[۴]
ژنتیک را میتوان به هفت گروه تقسیمبندی کرد:[۵]
ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیرمندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (۳:۱)، تحت تأثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص، هم بارزی، ژنهای کشنده، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چنداللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
آشنایی با قوانین علم احتمالات، از نظر درک چگونگی انجام پدیدههای ژنتیکی، پیشبینی فنوتیپی، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم، با یکی از مکانیسمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پدیده پیوستگی ژنها (لینکاژ) به وسیلهٔ مورگان، در سال ۱۹۰۳، عنوان گردید. مورگان با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
منظور از جهش ژنی، هرگونه تغییر پایدار در ساختمان اسیدهای نوکلئیک تشکیل دهنده ماده وراثتی موجود زنده را گویند که باعث تغییرات فنوتیپی در موجود زنده میشود موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه جهش تغییر میکند را موتان میگویند. منظور از فنوتیپ، خصوصیت ظاهری ژن در صورت بیان شدن است. برای مثال ژنهای کنترلکننده رنگ پوست را در نظر بگیرید، فنوتیپ آنها رنگ پوست میباشد. هرگونه تغییری در آنها باعث تغییر در طرز بیان آنها و در نهایت باعث تغییر در فنوتیپ آنها (رنگ پوست) میگردد.
مهندسی ژنتیک، بهعنوان بخشی از دانش زیستفناوری؛ به مجموعه روشهایی گفته میشود که به منظور جداسازی، خالصسازی، واردکردن و بیان یک ژن خاص در یک میزبان بکار میروند و نهایتاً منجر به بروز یک صفت خاص یا تولید محصول مورد نظر در جاندار میزبان میشود. کاربردهای مهندسی ژنتیک تقریباً نامحدود به نظر میرسد. این علم کاربردهای زیادی در علوم پایه، داروسازی، تولیدات صنعتی، کشاورزی و علوم پزشکی دارد. در زمینه علوم پایه، بررسیهایی مانند مکانیسمهای همانندسازی دنا و بیان ژنها در پروکاریوتها، یوکاریوتها و ویروسها و همچنین چگونگی ساخته شدن و تغییرات پروتئینهای داخلی سلول و همچنین سازوکار ایجاد سرطان از جمله کاربردهای مهندسی ژنتیک است. در زمینه کشاورزی که بستر بسیاری از کاربردهای مهندسی ژنتیک است، تولید گیاهان مقاوم به آفات گیاهی و خشکی، تولید گیاهان پرمحصول و تولید گاوهای دارای شیر و گوشت بیشتر، را میتوان نام برد؛ و در زمینه کاربردهای پزشکی، تشخیص بیماریهای ارثی، تولید انسولین انسانی، تولید هورمون رشد انسان و… را میتوان نام برد.
در سالهای اخیر گسترش و توسعهٔ تکنیکهای سنتز دیانای نوترکیب انقلابی را در درمان بسیاری از بیماریهای انسانی از جمله انواع سرطانها، اغلب بیماریهای خود ایمنی نظیر دیابت و همچنین تشخیص، پیشگیری و درمان بسیاری از بیماریهای مادرزادی فراهم آوردهاست.
امروزه دانش و فن مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی در عرصههای بسیار متنوع مانند کشاورزی، تغذیه و مواد غذایی، دامپروری، شاخههای مختلف علوم پزشکی و صنایع دارویی، صنایع تخمیری، صنایع نظامی، انرژی، محیط زیست و بهداشت بشر، استفادههای بسیار ارزشمندی پیدا کردهاست. اهمیت بعضی از اصول علمی، در زمان کشف آنها مشخص نمیشود، بلکه پس از مدت زمانی که میگذرد ارزش آنها معلوم میشود. یکی از مثالهای روشن این مسئله کشف ساختمان سه بعدی DNA به وسیلهٔ جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال ۱۹۵۳ بود. این ساختمان نسبتاً ساده باعث شد تا دانشمندان سیستمهای مختلف ژنتیکی را بررسی کنند. اما مطلب به همینجا، ختم نشد و دانشمندان مختلف سعی کردند که از این اطلاعات استفاده نمایند. هدف آنها نیز بیان سادهای داشت. آنها خواستند تا یک DNA را از یک موجود بگیرند و در موجود دیگر وارد نمایند تا اثرات آن ژن در موجود ثانویه بروز کند.
این علم نوین که به تدریج جای خود را در بین علوم دیگر پیدا کرد، با عناوینی چون زیستشناسی مولکولی، مهندسی ژنتیک و نهایتاً دی ان ای نوترکیب[۱] شناخته میشود. مثال معروفی از کاربردهای مهندسی ژنتیک تولید سویه ای از باکتری اشرشیاکلی[۲] است که قادر به سنتز انسولین انسانی است. تولید گیاهان مقاوم به تنشهای شوری و خشکی از دیگر مثالهای شناخته شدهٔ کاربردهای مهندسی ژنتیک است.
ساخت دنا نوترکیب یکی از اصلیترین مراحل مهندسی ژنتیک است. از این رو حتی به مهندسی ژنتیک، فناوری ساخت دنا نوترکیب نیز گفته میشود.
برای ساخت دنا نوترکیب به دو نوع آنزیم نیاز است. یکی برای بریدن ژن خارجی (ژن مورد نظر برای تکثیر یا محصول) و وکتور، به عنوان مثال پلازمید (دنا کوچک، حلقوی که در بعضی از باکتریها وجود دارد) و قرار دادن ژن خارجی در وکتور و دومین آنزیم برای برقراری پیوند فسفو دی استر بین ژن خارجی و وکتور.
برای بریدن دنا از آنزیمهای محدودکننده استفاده میشود. آنزیمهای محدودکننده آنزیمهایی باکتریایی هستند. یعنی فقط ژن رمزکننده این آنزیمهای پروتیینی در باکتریها موجود میباشد و سلولهای یوکاریوتی ژن رمزکننده این دسته از آنزیمها را ندارند. آنزیمهای محدودکننده توالی کوتاه و خاصی از دنا به نام جایگاه تشخیص آنزیم را شناسایی میکنند و آنها را برش میدهند. بیشتر آنزیمهایی محدودکننده، توالی کوتاه و تک رشتهای را در دو انتهای دنا ای که برش میزنند ایجاد میکنند که به آنها انتهای چسبنده میگویند. در مهندسی ژنتیک اغلب از آنزیمهایی که انتهای چسبنده ایجاد میکنند استفاده میشود مانند E.CORE1. انتهای چسبنده باعث میشود که پیوند هیدروژنی بین دو تک رشته دنا ایجاد شده توسط آنزیم محدودکننده(انتهای چسبنده) برقرار شود. بعد از برقراری پیوند هیدروژنی بین دو انتها، برای برقراری پیوند فسفو دی استر بین دو رشته دنا، از آنزیم پروتیینی لیگاز استفاده میشود. حال دنا نوترکیب آماده شدهاست.
بعد از ساخت دنا نوترکیب نوبت به کلون یا همسانه سازکردن دنا میرسد.
هر گاه از یک ژن، نسخههای یکسان متعدد ساخته شود، ژن کلون شدهاست. برای فهم بیشتر، به مهندسی ژنتیک در باکتری میپردازیم. برای کلون کردن ژن، ابتدا دنا نوترکیب را در مجاورت باکتری قرار میدهیم. بعضی از باکتریها توانایی جذب دنا نوترکیب را دارند و آن را جذب میکنند. دناهای نوترکیب جذب شده، دستگاه همانندسازی باکتری را در اختیار گرفته و مستقل از همانندسازی باکتری، همانندسازی میکند (یکی از ویژگیهای پلازمید باکتری، همانندسازی مستقل از سلول اصلی است). چون ژن خارجی در دنا نوترکیب قرار دارد، با هر بار همانندسازی دنا نوترکیب (ژن خارجی به علاوه پلازمید)، به تعداد ژن خارجی افزوده میشود.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
در این مرحله باید باکتریهایی که دنا نوترکیب را جذب کردهاند از باکتریهایی که آن را جذب نکردهاند تمیز داده شوند. برای تمیز دادن از آنتیبیوتیکها استفاده میشود. نکته قابل ذکر دیگر در مورد پلازمیدها این است که حاوی ژنهایی میباشند که با دنا اصلی باکتری متفاوت است. یکی از این ژنها، ژن مقاوم به آنتیبیوتیک است. یعنی باکتریهایی که این ژن را دارند، توانایی مقاومت در برابر آنتیبیوتیک را با ساخت پروتیین دارا میباشند. به عنوان مثال برای غربال کردن میتوان از آنتیبیوتیک تترا سایکلین استفاده کرد. تترا سایکلین به محیط کشت اضافه میشود و باکتریهایی که دنا نوترکیب را جذب کردهاند سالم میمانند و آنهای که آن را جذب نکردهاند از بین میروند. (در همه پلازمیدها ژن مقاوم به تترا سایکلین وجود ندارد. ممکن است ژن مقاوم در برابر آنتیبیوتیک دیگری وجود داشته باشد.)
حال نوبت به آن رسیده تا ژن خارجی از دنا نوترکیب جدا شود. برای جداسازی باید از همان آنزیم محدودکنندهای استفاده کرد که در مرحله ساخت دنا نوترکیب استفاده شد، زیرا جایگاه تشخیص آنزیم تغییر نکرده و همان جایگاه است.
حال در ظرف آزمایش، دو نوع دنا مختلف وجود دارد؛ یکی ژن خارجی و دیگری پلازمید. برای جداسازی این دو از یکدیگر از دستگاه الکترو فورس(الکتروفورز) در ژل استفاده میشود. اساس جداسازی دنا در این دستگاه، بر اساس بار الکتریکی است (دنا دارای بار الکتریکی منفی است). ژل ورقهای مستطیلی شکل و دارای سوراخهای ریز بسیار است. در یک سمت دستگاه الکترو فورز تعدادی چاهک وجود دارد. مخلوط حاوی پلازمید و ژن خارجی درون این چاهکها ریخته میشود. حال جریان الکتریکی در این دستگاه بر قرار میشود. چاهکها در نزدیکی قطب منفی قرار دارند تا بتواند باعث دفع دناها (که دارای بار منفی است) شود و دناها به سمت قطب مثبت حرکت کند. ژنهای خارجی اندازهای به مراتب کوچکتر نسبت به پلازمیدها دارند و از سوراخهای ریز موجود در ژل به سمت قطب مثبت حرکت میکنند و پلازمیدها که اندازهای بزرگتر دارد توانایی حرکت از این سوراخهای ریز را ندارند و در همان سمت میمانند.
حال در دستگاه دو نوار دیده میشود. یکی در نزدیکی قطب مثبت (ژن خارجی) و دیگری در نزدیکی قطب منفی (پلازمید).
بدین وسیله ژن مورد نظر به تعداد بسیار زیاد ساخته میشود.
دانش و فن مهندسی ژنتیک مولکولی و بیوتکنولوژی در عرصههای بسیار متنوع مانند کشاورزی، تغذیه و مواد غذایی، دامپروری، شاخههای مختلف علوم پزشکی و صنایع دارویی، صنایع تخمیری، صنایع نظامی، انرژی، محیط زیست و بهداشت بشر، استفادههای بسیار ارزشمندی پیدا کردهاست که برخی از آنها در زیر شرح داده شدهاست.
کاربرد بیوتکنولوژی در زمینهٔ علوم پزشکی و دارویی، موضوعات بسیار گستردهای مانند ابداع روشهای کاملاً جدید برای «تشخیص مولکولی مکانیسمهای بیماریزایی و گشایش سرفصل جدیدی به نام پزشکی مولکولی»، «امکان تشخیص پیش از تولد بیماریها و پس از آن»، «ژندرمانی و کنار گذاشتن (نسبی) برخورد معلولی با بیمار و بیماری»، «تولید داروها و واکسنهای نوترکیب و جدید»، «ساخت کیتهای تشخیصی»، «ایجاد میکروارگانیسمهای دستکاری شده برای کاربردهای خاص»، «تولید پادتنهای تک دودمانی (منوکلونال)» و غیره را در بر میگیرد.
امروزه برای تشخیصهای دقیق، پیشگیری، درمان اساسی بیماریها و در واقع سلامت و بهداشت جوامع ظاهراً راه دیگری جز پزشکی مولکولی بهنظر نمیرسد.
ژن درمانی (Gene Therapy)
بسیاری از صاحبنظران از سدهٔ حاضر بهعنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد میکنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژندرمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشمانداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روشها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژنهای سالم به درون سلولهای بدن و تصحیح و درمان ژنهای جهشیافته و معیوب، پنجرهای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراوردههای ژنی) با بسیاری از بیماریها گشودهاست. ژندرمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلولهای یک موجود برای مقاصد درمانی میباشد که به روشهای متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت میگیرد.
کشف بسیاری از ژنهای بیماریزای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روشهای متنوع و بیسابقه غربالسازی ژنتیکی و پیشگوییهای بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماریهای ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیتهای مهندسی ژنتیک و ژندرمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیتهای موجود در زمینه ژندرمانی فائق آمدهاند. همچنین در زمینه هدفگیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفتهای چشمگیری حاصل شدهاست.
علی رغم اینکه در حال حاضر ژندرمانی، روشی پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصی نیاز دارد، اما بهزودی از این روش در مورد طیف بسیار وسیعی از بیماریها استفاده خواهد شد. همچنین شواهد فزآینده و امیدبخشی وجود دارد که استفاده از روشهای پزشکی مولکولی، در آیندهای نه چندان دور و در مقایسه با وضع کنونی، صدها بار هزینههای درمانی را نیز کاهش خواهد داد.
طرح بینالمللی ژنوم انسان (IHGP)
پروژه بینالمللی ژنوم انسان، یکی از مهمترین و عظیمترین طرحهای تحقیقاتی زیستشناسی عصر حاضر است که با رمزگشایی از ژنوم انسان، گرههای بیشماری را گشوده و قلههای متعددی را فتح کردهاست. این طرح که انجام آن، مولود پیشرفتها و اطلاعات جدید محققان در عرصه مهندسی ژنتیک است، در آیندهای نزدیک، تحولات عمیق و غیره منتظرهای را در علوم پزشکی بهوجود خواهد آورد. طرح بینالمللی ژنوم انسان را میتوان نقطه عطفی در تاریخ علوم زیستی بهویژه مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی به حساب آورد.
امروزه از رهگذر بهکارگیری مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی، این پرسش که سرطان چگونه ایجاد میشود؟، دیگر جزء اسرار ناشناخته علمی به حساب نمیآید. در خلال دو دهه اخیر، پژوهشگران با استفاده از روشهای مولکولی و نتایج حاصل از مطالعاتی مانند طرح رمزگشایی از ژنوم انسان، به پیشرفتهای خیرهکنندهای در شناسایی علل و مراحل مولکولی پیدایش سرطان دست یافتهاند که در آینده نزدیک، به روشهای انقلابی در مسیر درمان آن منجر خواهد شد. با آنکه هنوز هیچکس قادر نیست زمان دقیق غلبه کامل بر سرطان را پیشگویی کند، اما چشمانداز آن بسیار نویدبخش است.
در این راستا، تلاشهای گستردهای برای درمان سرطان با استفاده از روشهای ژندرمانی (مانند انتقال ژنهای بازدارنده سرطان به درون سلولها) بهطور فزایندهای در حال افزایش است. مهار ژنهایی که بیشتر از اندازه طبیعی تکثیر یا بیان شدهاند (مانند آنکوژنهای فعالشده) و جایگزینی یک ژن ناقص یا حذفشده از جمله راهبردهای این روش درمانی به حساب میآیند.
اخیراً پژوهشگران آمریکایی نوعی ویروس «هوشمند» را طراحی کردهاند که بتواند در درون سلولهای سرطانی، تکثیر شده و تمام سلولهای بدخیم را در بدن از بین ببرد، اما به سلولهای سالم آسیبی نرساند. نتایج به دست آمده از این شیوه جدید، روی موشهای الگو موفقیتآمیز بوده و توانستهاست حدود ۶۰ درصد از سلولهای سرطانی را نابود سازد.
شماری از شرکتهای دارویی جهان نیز با تکیه بر فرایندها و قابلیتهای بیوتکنولوژی مولکولی، بر روی طراحی داروها و عوامل درمانی مناسب جهت توقف ماشین تکثیر بیرویه سلولی (سرطان) فعالیت میکنند.
بیشک انجام این پژوهشها، که در آیندهای نزدیک به نتایج مفیدی برای درمان شماری از سرطانهای انسانی منجر خواهد شد، بدون بکارگیری اصول و فنون مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی میسر نمیبود.
از دیگر موضوعات بسیار مهم روز در زمینه مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی، که ارتباط تنگاتنگی با علوم پزشکی داشته و احتمالاً در آینده منشأ تحولات بزرگی در این زمینه خواهد بود، بحث کلونسازی (همانندسازی یا شبیهسازی) یا تکثیر غیرجنسی سلولها است؛ که طی آن با همانندسازی از روی سلول بالغ یک موجود زنده، نسخهای مشابه موجود اولیه ساخته میشود.
شایان ذکر است که نخستین موفقیت انسان در کلونسازی یک پستاندار بالغ (گوسفند دالی) در سال ۱۹۹۷ توسط یان ویلموت انگلیسی و همکاران وی در مؤسسه راسلین (ادینبر، اسکاتلند) با انتقال هسته یک سلول سوماتیک (غیرجنسی) به درون سیتوپلاسم یک اووسیت (سلول جنسی ماده) که هستهاش خارج شده بود، به دست آمد.
بهطور کلی، محققان علم ژنتیک و بیوتکنولوژیستهای مولکولی اعتقاد دارند که تلاشهای آنها در این زمینه، میتواند به کاربردهای بسیار ارزشمندی در زمینههای پزشکی، کشاورزی و مانند آنها منجر شود.
البته علیرغم بحثهای بسیار جدی که در مورد سوء استفادههای احتمالی از مقوله شبیهسازی و عواقب زیستی و اخلاقی آن در دنیا وجود دارد، خوشبختانه اعتقاد اکثریت قابل توجهی از صاحبنظران امر که با درک مسئولیت خطیر انسانی خود، به پژوهشهای متنوع و گسترده مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی در عرصه پزشکی مولکولی مشغولند، این است که تحقیقات مذکور باید تنها برای مقاصد پیشگیری، تشخیص و درمان اساسی بیماریها به کار رفته شود، جنبش رائلیان نقش بسزایی در همراهسازی افکار عمومی در این زمینه داشتهاست.
در سال ۱۹۹۷ محققی به نام یان ویلموت با ارائه اخباری مبنی بر کلون کردن موفق یک گوسفند به نام دالی، توجه جهانیان را به خود جلب کرد. محققان تا قبل از به وجود آمدن دالی، تصور میکردند که نمیتوان از سلولهای تمایز یافته، برای تولید یک موجود کامل استفاده کرد. اما ویلموت با آزمایش خود این نظریه را رد کرد.
دالی، گوسفند مادهای بود که از سلولهای پستانی منجمد یک گوسفند که سالها پیش مرده بود، بدست آمد. در به وجود آوردن دالی دانشمندان با جداسازی ۲۲۷ سلول از سلولهای پستان گوسفند بالغ منجمد شده و انتقال آن به ۲۲۷ تخمک غیر بارور که هسته آنها خارج شده بود توانستند سلولهای جنینی به وجود آورند و آنها را به مدت ۶ روز در آزمایشگاه کشت دادند.
دانشمندان سپس ۲۹ سلول جنینی را کشت داده و به ۲۹ میش جانشین به عنوان مادر دوم وارد کرده و در رحم قرار دادند. در نهایت فقط یکی از آنها تولید گوسفند زنده به نام دالی کرد. دوره باروری گوسفندان ۵ ماه و نیم است. دالی پس از ۵ ماه و نیم متولد شد. در حقیقت دالی دوقلوی یکسان همان گوسفندی بود که مدتها پیش مرده بود. نژاد گوسفند دالی از نژاد فین دورست بود و نام آن از خواننده معروف دالی پارتن گرفته شده بود.
در سالهای اخیر، ژنتیک مولکولی در صنایع گوناگون جایگاه منحصر به فردی پیدا کردهاست. امروزه در برخی از معادن دنیا، استخراج و بازیافت کانیهای پرارزشی مانند طلا، نقره، مس و اورانیوم به کمک میکرو ارگانیسمها و با روشهای زیستی (Bioleaching) صورت میگیرد. تولید صنعتی بسیاری از اسیدهای آلی مانند اسید سیتریک، اسید استیک و اسید لاکتیک و همچنین تولید روغنهایی با ترکیبات اسیدهای چرب ویژه که دارای ارزش بالایی در صنایع غذایی و مواد پاککننده هستند، از دیگر زمینههای حضور فعال ژنتیک در صنعت است.
علاوه بر این، به اعتقاد بسیاری از صاحبنظران، یکی از عرصههای بسیار حیاتی ژنتیک، در «صنایع آنزیمی» است؛ چراکه به جرأت میتوان ادعا کرد بدون استفاده از فرایندهای ژنتیکی و طراحی سویههای میکروبی مهندسی ژنتیک شده، پیشرفتهای بزرگ بشر در زمینه تولید انبوه آنزیمها و بیوکاتالیستهای بسیار با ارزش و متنوع که بهعنوان مواد مادر در صنایع گوناگون غذایی، شیمیایی، سلولزی، نفت، تولید شویندهها و غیره به کار میروند، تقریباً غیرممکن و دور از دسترس بود.
تولید پلاستیکهای قابل تجزیه (Green Plastics)، تولید انرژیهای تجدیدپذیر با استفاده از بیومس (Biomass)، طراحی و تولید ساختارهای نانومتری (Nanostructures) جدید مثل بیو ترانزیستورها، بیو چیپها و پلیمرهای پروتئینی با استفاده از روشهای مهندسی پروتئین، بکارگیری روشهای ژنتیک در افزایش بازیافت و سولفورزدایی نفت خام و پاکسازی آلودگیهای زیستمحیطی به کمک فرایندهای زیستی، از دیگر عرصههای نوین و با ارزش ژنتیک در صنعت و محیط زیست بهشمار میروند.
رشد فزآینده جمعیت جهان و افزایش تقاضا برای مواد غذایی در دهههای اخیر موجب شده تا در زمینة علوم کشاورزی و مواد غذایی شاهد یک گذر جدی و اجتنابناپذیر از کشاورزی سنتی به کشاورزی پیشرفته و بکارگیری روشهای نوین ژنتیک در تولید محصولات زراعی و دامی باشیم. همانگونه که میدانیم، گیاهان، اصلیترین و مهمترین منابع تجدیدشونده جهان هستند که علاوه بر تأمین غذای آدمی و حیوانات، نیازهای غیرتغذیهای، شیمیایی و صنعتی مانند فتوسنتز هم توسط آنها مرتفع میگردد. به همین دلیل، کاربرد روشهای مهندسی ژنتیک و ژنتیک مولکولی برای افزایش کمی و کیفی محصولات از یک سو و کاهش هزینهها و زمان تولید از سوی دیگر، استفاده از این روشها در شاخههای گوناگون کشاورزی را بسیار ارزشمند کردهاست.
به عنوان مثال مهندسان ژنتیک با بهرهگیری از مهندسی ژنتیک، سویهای از برنج را تولید کردهاند که دارای مقادیر بالا آهن و بتاکاروتن (در بدن به ویتامین A تبدیل میشود) میباشد. این دستاورد در بخشهایی از قاره آسیا اهمیت خاصی دارد، زیرا بسیاری از مردم آن از کمبود آهن رنج میبرند. همچنین مهندسان ژنتیک با وارد کردن یک ژن درون محصولات گیاهی، گیاهانی تولید کردهاند که نسبت به حشرات مقاوم هستد.دیگر نیازی به حشره کشها که آلودهکننده محیط زیست هستند ندارند. از مثالهای دیگر، تولید گیاهانی مقاوم به شرایط اقلیمی مختلف، تولید گیاهانی مقاوم به خشکی و همچنین نیز میتوان به تنظیم سرعت رسیدن میوهها اشاره کرد.
بهکارگیری روشها و فنون مهندسی ژنتیک و ژنتیک مولکولی بهطور جدی از سال ۱۹۸۳ آغاز و روندی به شدت رو به رشد را به ویژه در قلمرو اصلاح گیاهان زراعی استراتژیک، طی کرد. پیشرفت در این حوزه، فوقالعاده چشمگیر است. بهطوریکه در مدتی کمتر از هشت سال، سطح زیر کشت گیاهان دست ورزی شده ژنتیکی (Transgenic)، وسعتی بالغ بر ۶۰ میلیون هکتار از اراضی کشاورزی جهان را به خود اختصاص داد. به این ترتیب، مهندسی ژنتیک و ژنتیک مولکولی به منظور تأمین امنیت غذایی جمعیت رو به رشد جهان وارد عمل شده و مواد غذایی حاصل دستکاری ژنتیکی (GMOs) به تدریج وارد بازار شد.
در سال ۱۹۸۶ نخستین آزمایشهای مزرعهای، با تنباکوی تراریخته، در آمریکا و فرانسه صورت گرفت. چین نخستین کشوری بود که در سال ۱۹۹۰، تولید گیاهان تراریخته (تنباکو) را به شکل تجاری آغاز کرد. آمریکا، دومین کشوری بود که در سال ۱۹۹۴، گیاه تراریخته گوجهفرنگی را به شکل تجارتی تولید نمود. پس از آن، در فاصله سالهای ۱۹۹۵ تا ۱۹۹۶، ۳۵ گیاه تراریخته تولید شد که حدود ۸۰ درصد آنها مربوط به دو کشور آمریکا و کانادا بودند. تا سال ۱۹۹۹، بین ۲۵ تا ۴۵ درصد تولید برخی از محصولات اصلی زراعی (ذرت، سویا و غیره) در آمریکا، با استفاده از گیاهان تراریخته صورت میگرفت. در حال حاضر، حداقل ۲۵ درصد از سطح زیر کشت ذرت تراریخته و ۴۰ درصد از سطح زیرکشت سویای تراریخته جهان در امریکاست.
وارد کردن ژنهای فراوان (مربوط به صفات مختلف) به دهها گونه گیاهی مانند گندم، جو، گوجهفرنگی، ذرت، سیب زمینی، سویا، پنبه، مارچوبه، تنباکو و چغندرقند جهت اصلاح یا بهبود فراوردههای کشاورزی، امکان تغییر ژنتیکی در راههای بیوسنتزی گیاهان برای تولید انبوه موادی مانند روغنهای خوراکی، مومها، چربیها و نشاستهها که در شرایط عادی به میزان بسیار جزئی تولید میشوند و کنترل آفات زیستی، تنها نمونههای کوچکی از کاربردهای گسترده گیاهان ترانس ژنی (تراریخته) را شامل میشوند. اطلاعات بیشتر در این زمینه در جدول شماره ۴ ارائه شدهاست.
احیای مراتع و جنگلها و حفظ تنوع گونههای گیاهی و جانوری در مناطق کویری و بیابانی از دیگر عرصههای کشاورزی است که با کمک ژنتیک مولکولی روند سریعتری یافتهاست. برای مثال، ژنتیکدانان با شناسایی، تکثیر و پرورش گونههای واجد ژنهای مقاومت به نمک، گیاهان مقاومی مانند کاکتوسها، کاج و سرو اصلاح شدهای را تولید کردهاند که قابلیت رشد و تکثیر در مناطق سخت بیابانی را پیدا کردهاند. همچنین به کمک روشهای ژنتیک، از جلبکها و گلولای موجود در دریاها، ترکیبات و کودهای زیستی سودمندی را برای حاصلخیزی زمینهای کشاورزی تولید میکنند.
تولید جانوران دست ورزی شده (ترانس ژنیک) یا تراریخته، نیز از دیگر دستاوردهای بسیار مهم بیوتکنولوژی و ژنتیک جدید در عرصه علوم زیستی است که اهداف ارزشمندی را دنبال میکند.
جانور ترانسژنتیک، علاوه بر ماده ژنتیکی خود، واجد مقداری ماده ژنتیکی اضافی با منشأ خارجی میگردد. اگر ژن خارجی، به سلولهای جنسی جانور ترانس ژنتیک وارد شود، میتواند به نسلهای بعدی نیز منتقل شود. امروزه روشهای متعددی برای ایجاد جانوران ترانس ژنایک ژنیک ابداع شدهاست.
به عنوان مثال امروزه برای تولید پروتیینهای پیچیده انسانی که در باکتریها قابل ساخته شدن نیستند، میتوان از گاوها استفاده کرد. به این صورت که ژن به سلولهای آنها وارد میشود و پروتیینهای تولید شده، به شیر وارد شده و میتوان آنها را از شیر استخراج کرد.
۱[۳]
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
ژنتیک مولکولی شاخهای از زیستشناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژنها در سطح مولکولی میپردازد. ژنتیک ملکولی با بکار گرفتن روشهای ژنتیکی و زیستشناسی ملکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژنها را شناسایی کند. این شاخهٔ زیستشناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژنها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیستشناسی رشد و جهش ژنتیکی که میتوانند منجر به انواع خاصی از بیماریها شوند کمک میکند. از طریق بکارگرفتن روشهای ژنتیکی و زیستشناسی ملکولی، ژنتیک ملکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیتهای خاص بین گونههای مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوهٔ جهشهای ژنتیکی پی ببرد.
ژنتیک مولکولی (Molecular genetics)حوزهای از زیستشناسی است که ساختار و عملکرد ژنها را در سطح مولکولی مطالعه میکند؛ بنابراین هم از روشهای زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده میکند. مطالعه کروموزومها و بیان ژن از یک ارگانیسم میتواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهشها را ایجاد کند که این در مطالعه زیستشناسی تکاملی(developmental biology) و در فهم و درمان بیماریهای ژنتیکی مفید است.
تکثیر ژن روشی است که در آن یک ژن خاص یا یک توالی از DNA در فرآیندی که همانندسازی DNA نامیده میشود به دفعات زیاد تکثیر میشود.
واکنش زنجیرهای پلیمراز
اجزای اصلی واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) نوکلئوتیدهای DNA, DNAی الگو، پرایمر و تگ پلیمراز هستند. نوکلئوتیدهای DNA از روی رشته الگو توالی خاصی را میسازند. پرایمرها رشتههای کوتاهی از نوکلئوتیدهای مکمل هستند که همانندسازی از آنجا آغاز میشود، تگ پلیمراز نیز یک آنزیم مقاوم به حرارت است که نوکلئوتیدها را در مقابل رشته الگو قرار داده و رشتههایی جدید تکثیر مییابند.[۱]
کلونینگ فرایند ایجاد تعداد زیادی نسخه یکسان از یک توالی DNA است. توالی DNA داخل یک وکتور (حامل) کلونینگ(cloning vector) جای داده میشود. این وکتور از یک ویروس خودهمانندساز، پلاسمید(plasmid) یا سلولهای ارگانیسمهایی با پیچیدگی تکاملی بیشتر منشأ میگیرد. زمانی که DNA با اندازه مناسب جای داده میشود، DNAی وکتور و DNA هدف به یکدیگر متصل شده[۲] و یک مولکول DNA نوترکیب(recombinant DNA) ایجاد میکنند.
سپس مولکولهای DNA نوترکیب داخل یک سویه باکتری (معمولاً E.coli) قرار میگیرند و این باکتری بعد از ترانسفورماسیون، نسخههای یکسان تولید میکند. تراسفورماسیون مکانیزم جذب DNA بوسیله باکتری است. به هر حال، تنها یک مولکول DNA نوترکیب میتواند داخل یک سلول باکتری منفرد کلون شود بنابراین هر کلون فقط حاوی یک DNA درج شدهاست.
در جداسازی و تشخیص، DNA و mRNA از سلولها جداسازی و به آسانی بوسیله ایزولاسیون (isolation) تشخیص داده میشوند. به منظور فراهمسازی یک منبع پایدار از سلولهای آماده ایزالاسیون، سلولها کشت داده میشوند.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
یک کشت سلولی در ژنتیک مولکولی کشتی است که در شرایط مصنوعی رشد یابد. برخی از انواع سلولی مانند سلولهای پوست به خوبی در محیط کشت رشد میکنند اما سلولهای دیگر مولد خوبی در محیط کشت نیستند. تکنیکهای متفاوتی برای هر نوع سلول وجود دارد، اخیراً تکنیکهایی یافت شدهاند که رشد را در سلولهای بنیادی و عصبی تقویت میکنند. کشتها به منظور حفظ تمام نسخههای یک ژن، فریز شده و تنها زمانی که لازم باشد گرم میشوند که این فرایند منبع ثابتی از سلولها را فراهم میکند.
طی ایزولاسیون (استخراج) DNA,DNA به شکل خالص از یک سلول استخراج میشود. در مرحله اول DNA از اجزای سلولی مانند پروتئینها، RNA و لیپیدها جداسازی میشود. این عمل بوسیله قرار دادن سلولها در یک لوله باریک حاوی محلولی که به شکل مکانیکی و شیمیایی سلولها را میشکند انجام میشود.
محلول، حاوی آنزیمها، مواد شیمیایی و نمکهایی است که سلولها را میشکنند اما به DNA آسیبی نمیرسانند. آنزیمهای این محلول، باعث حل شدن پروتئینها شده و مواد شیمیایی موجود در آن باعث تخریب تمام RNAهای موجود میشود. نمکها نیز به بیرون کشیدن DNA به داخل محلول کمک میکنند. در مرحله بعد DNA از محلول بوسیله چرخش در یک سانتریفیوژ (که میتواند DNA را در انتهای یک لوله جمعآوری کند) جداسازی میشود. پس از سانتریفیوژ محلول رویی دور ریخته شده و DNA مجدداً در یک محلول ثانویه ریخته میشود که این فرایند کار با DNA را در مراحل بعدی تسهیل میسازد. نتیجه حاصل از این فرایند، DNA تغلیظ شدهای است که حاوی هزاران نسخه از ژن است. در پروژههایی در مقیاس بزرگ مانند پروژه توالی یابی ژنوم انسان تمام این کارها بوسیله روبات انجام میشود.[۳]
DNA بیان شده که سنتز یک پروتئین را کد میکند هدف نهایی دانشمندان است که بوسیله استخراج mRNA (RNA پیام بر) بدست میآید.
در ابتدا از یک فرایند طبیعی سلولی که در آن حدود ۲۰۰ نوکلئوتید آدنین به RNA پیام بر اضافه میشود و دم پلی آدنین نام دارد استفاده میشود.
در مرحله بعد سلول گسیخته میشود و محتوای سلول در معرض دانههای مصنوعی پوشیده از رشتههای تیمین قرار میگیرند. از آنجاییکه آدنین و تیمین در رشته DNA با یکدیگر جفت میشوند دم پلی (A) و دانههای مصنوعی به یکدیگر متصل شده و پس از آن محتوای سلولی شسته میشوند اما رشتههای mRNA همچنان متصل باقی میمانند. زمانی که mRNA ایزوله میشود، از ترانس کریپتاز معکوس به منظور تبدیل آن به یک DNA تک رشته استفاده میگردد. در مرحله بعد این DNA تک رشتهای توسط DNA پلیمراز به DNA دورشتهای تبدیل میشود. DNA مکمل (cDNA) بسیار پایدارتر از mRNA است بنابراین DNA تولید شده توالی DNA هدف محققان را به نمایش میگذارد.[۴]
این تکنیک به منظور شناسایی ژنها یا موتاسیونهای ژنتیکی ایجادکننده یک فنوتیپ خاص استفاده میشود. اغلب برای سرعت بخشیدن به این فرایند از یک جهش زا استفاده میشود. زمانی که جهشها ایزوله شوند، ژنهای جهش یافته به لحاظ مولکولی میتوانند شناسایی شوند.
ژنتیک فراگیر رو به جلو(Forward saturation genetics) روشی برای در معرض قرار دادن ارگانیسمها با یک جهش زا است. سپس زادههای ارگانیسم برای فنوتیپ خاص غربالگری میشوند. این نوع از غربالگری ژنی برای یافتن و شناسایی تمام ژنهای درگیر در یک صفت استفاده میشود.[۵]
ژنتیک معکوس فنوتیپ حاصل از یک ژن مهندسی شده خاص را تعیین میکند. به عبارتی این فرایند شامل ایجاد یک موجود تراریخته است که ژن موردنظر را بیان نمیکند. روشهای جایگزین تحقیقات ژنتیکی معکوس شامل القای تصادفی حذف DNA (random induction of DNA deletions) و انتخاب توالی برای حذف(subsequent selection for deletions) در یک ژن موردنظر و همچنین استفاده از تداخل RNA (RNA interference) است.
ژن درمانی میتواند برای جایگزین کردن یک ژن جهش یافته با کپی سالم از ژن به منظور فعالسازی یا سرکوب بیان یک ژن معیوب، یا معرفی یک ژن بیگانه به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری استفاده شود.[۶] بیماریهایی که میتوانند با ژن درمانی درمان شوند شامل عفونتهای ویروسی، سرطانها و اختلالات ارثی از جمله اختلالات سیستم ایمنی است.[۷] ژن درمانی یک کپی از ژن جهش یافته یا از دست رفته را بوسیله یک ویروس تغییریافته یا وکتور به سلولهای هدف بیمار وارد میکند و بدین ترتیب یک شکل عملکردی از پروتئین میتواند تولید و در داخل بدن جای داده شود.[۸] وکتور این کار معمولاً siRNA[پیوند مرده] است.[۹]
پروژه ژنوم انسان یک پروژه ژنتیک مولکولی است که در سال ۱۹۹۰ آغاز شد. تکمیل این پروژه ۱۵ سال به طول انجامید و و در سال ۲۰۰۳ به پایان رسید. این پروژه توسط ۱۸ کشور مختلف انجام گرفت و اهداف پروژه عبارت بود از:
۱. شناسایی ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن در DNA انسان (با وجود اینکه پیشبینی اولیه در حدود ۱۰۰۰۰۰ ژن بود).
۲. تعیین توالی جفت بازهای شیمیایی در DNA انسان
۳. ذخیره تمامی یافتهها در پایگاه داده
۴. بهبود ابزارها یه منظور آنالیز اطلاعات
۵. انتقال تکنولوژی به بخش خصوصی و
۶. یافتن موارد اخلاقی، قانونی و اجتماعی که ممکن است در پروژهها با آنها مواجه شویم
مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Molecular genetics». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۶ اردیبهشت ۱۳۹۱.
ژنتیک رفتاری شاخهای از علم ژنشناسی است که به بررسی تأثیر عوامل ژنی بر رفتار فرد میپردازد.
پیام اصلی ژنتیک و ژنتیک رفتاری که در ادامه مطرح خواهد شد، فردیت ژنتیکی ست. به استثنای دوقلوهای همسان، هر یک از ما یک آزمایش ژنتیکی یگانه هستیم که هیچگاه دوباره تکرار نخواهیم شد. این تعریف همانند پایهای است که میبایست بر اساسِ آن فلسفهای دربارهٔ شأن و اعتبار فرد طرح ریزی شود! گوناگونی انسانها فقط نوعی عدمِ دقت در فرایند نیست، که اگر کامل و دقیق بود، موجب پدید آمدن انسانهایی آرمانی و همسان میشد؛ گوناگونی ژنتیکی اساس زندگی ست.[۱]
تاثیر عوامل ژنتیکی بر ویژگیهای پیچیده نظیر ویژگیهای رفتاری، به معنای آن نیست که عوامل محیطی اهمیتی ندارد. برای ویژگیهای تک ژنی ساده (نظیر رنگ چشم)، عوامل محیطی ممکن است تأثیر اندکی داشته باشند؛ اما، برای ویژگیهای پیچیده، تأثیرات محیطی معمولاً به اندازهٔ تأثیرات ژنتیکی اهمیت دارند. برای مثال، وقتی یکی از جفتهای دوقلوهای همسان دچار اسکیزوفرنی شود، تقریباً در نیمی از موارد جفت دیگر دچار اسکیزوفرنی نمیشود، هرچند میدانیم که آنها از نظر ژنتیکی یکسان هستند. چنین تفاوتهایی در جفت دوقلوهای همسان، فقط با در نظر گرفتن عوامل محیطی قابل توضیح است. در واقع، پژوهشهای ژنتیک بهترین شواهد موجود را دربارهٔ اهمیت محیط ارائه میکنند![۱]
افراد زیادی از شنیدن این عقیده که ژنها بر رفتار تأثیر میگذارند به شدت آشفته میشوند، زیرا آنها معتقدند که این گفتهٔ نظریه پردازان بدان معناست که «ژنها سرنوشت را رقم میزنند». این سوء تعبیر رایج غالباً به گونهای مؤکد از سوی افرادی ابراز میشود که از چگونگی عملکرد ژنها آگاهی ندارند. آنها ژنها را «عروسک گردانهای» اصلی تصور میکنند، حال آنکه نقش واقعی ژنها چیز دیگری است. آنها ساختار شیمیایی هستند که تولید پروتئین یا تنظیم فعالیت سایر ژنها را بر عهده دارند. واقعیت این است که ژنها به شیوههایی غیر مستقیم و پیچیده بر رفتار تأثیر میگذارند که مستلزمِ کسب درون دادهایی از فیزیولوژی بدن، محیط، جامعه و فرهنگ است. (هامر و کاپلند 1994)[۲] به عبارت دیگر ژنها، در اغلب موارد رفتار را «تحت تاثیر» قرار میدهند. به این ترتیب، تفاوتهای ژنتیکی میتواند منجر به تفاوتهای رفتاری شود، زیرا آنها مسئول کد نمودن آنزیمهایی هستند که توسعه و تکوین سیستمهای حسی، عصبی و ماهیچهای حیوان را تحت تأثیر خود دارند و به نوبهٔ خود رفتار حیوان را تحت تأثیر قرار میدهند. اما این به معنای نقشی تعیینکننده و جبری برای ژنها نیست.[۳]
ژن کنترل کنندهٔ رنگ چشم تک ژنی نمیباشد. میتوان برای مثال به ژن کنترل کنندهٔ رنگ یا قد نخود فرنگی اشاره نمود.
حافظه ژنتیک (به انگلیسی: Genetic memory) اصطلاحی در روانشناسی برای توصیف رفتارهایی است که بهطور عامیانه به عنوان رفتار غریزی در نظر گرفته میشود. نوزاد در زمان تولد هیچ گونه تجربه قبلی از حس سوختن پوست ندارد اما به گرمای زیاد واکنش نشان میدهد. این به دلیل وجود بخشی در ژنوم همه نوزادان است که به صورت پیش فرض، دارای کدونهای طویلتری در DNA او و رشته مربوط به احساس است. این نوع از رفتار، براساس کد زنتیکی مشخص شده در آن، نه براساس یک فرایند لامارکی (استفاده از یک ویژگی در دراز مدت به افزایش کمی آن ویژگی در جمعیت منتهی میشود.) بلکه به دلیل کد شدن خاطرات اجداد نوزاد در بخشی از توالی ژنتیکی وی بروز مییابد. این کدها در پاسخگویی موجود به موقعیتهای خاص ضبط شده در حافظه زنتیک نقش دارند.
ژنتیک رفتاری شاخهای از علم ژنشناسی است که به بررسی تأثیر عوامل ژنی بر رفتار فرد میپردازد.
پیام اصلی ژنتیک و ژنتیک رفتاری که در ادامه مطرح خواهد شد، فردیت ژنتیکی ست. به استثنای دوقلوهای همسان، هر یک از ما یک آزمایش ژنتیکی یگانه هستیم که هیچگاه دوباره تکرار نخواهیم شد. این تعریف همانند پایهای است که میبایست بر اساسِ آن فلسفهای دربارهٔ شأن و اعتبار فرد طرح ریزی شود! گوناگونی انسانها فقط نوعی عدمِ دقت در فرایند نیست، که اگر کامل و دقیق بود، موجب پدید آمدن انسانهایی آرمانی و همسان میشد؛ گوناگونی ژنتیکی اساس زندگی ست.[۱]
تاثیر عوامل ژنتیکی بر ویژگیهای پیچیده نظیر ویژگیهای رفتاری، به معنای آن نیست که عوامل محیطی اهمیتی ندارد. برای ویژگیهای تک ژنی ساده (نظیر رنگ چشم)، عوامل محیطی ممکن است تأثیر اندکی داشته باشند؛ اما، برای ویژگیهای پیچیده، تأثیرات محیطی معمولاً به اندازهٔ تأثیرات ژنتیکی اهمیت دارند. برای مثال، وقتی یکی از جفتهای دوقلوهای همسان دچار اسکیزوفرنی شود، تقریباً در نیمی از موارد جفت دیگر دچار اسکیزوفرنی نمیشود، هرچند میدانیم که آنها از نظر ژنتیکی یکسان هستند. چنین تفاوتهایی در جفت دوقلوهای همسان، فقط با در نظر گرفتن عوامل محیطی قابل توضیح است. در واقع، پژوهشهای ژنتیک بهترین شواهد موجود را دربارهٔ اهمیت محیط ارائه میکنند![۱]
افراد زیادی از شنیدن این عقیده که ژنها بر رفتار تأثیر میگذارند به شدت آشفته میشوند، زیرا آنها معتقدند که این گفتهٔ نظریه پردازان بدان معناست که «ژنها سرنوشت را رقم میزنند». این سوء تعبیر رایج غالباً به گونهای مؤکد از سوی افرادی ابراز میشود که از چگونگی عملکرد ژنها آگاهی ندارند. آنها ژنها را «عروسک گردانهای» اصلی تصور میکنند، حال آنکه نقش واقعی ژنها چیز دیگری است. آنها ساختار شیمیایی هستند که تولید پروتئین یا تنظیم فعالیت سایر ژنها را بر عهده دارند. واقعیت این است که ژنها به شیوههایی غیر مستقیم و پیچیده بر رفتار تأثیر میگذارند که مستلزمِ کسب درون دادهایی از فیزیولوژی بدن، محیط، جامعه و فرهنگ است. (هامر و کاپلند 1994)[۲] به عبارت دیگر ژنها، در اغلب موارد رفتار را «تحت تاثیر» قرار میدهند. به این ترتیب، تفاوتهای ژنتیکی میتواند منجر به تفاوتهای رفتاری شود، زیرا آنها مسئول کد نمودن آنزیمهایی هستند که توسعه و تکوین سیستمهای حسی، عصبی و ماهیچهای حیوان را تحت تأثیر خود دارند و به نوبهٔ خود رفتار حیوان را تحت تأثیر قرار میدهند. اما این به معنای نقشی تعیینکننده و جبری برای ژنها نیست.[۳]
ژن کنترل کنندهٔ رنگ چشم تک ژنی نمیباشد. میتوان برای مثال به ژن کنترل کنندهٔ رنگ یا قد نخود فرنگی اشاره نمود.
وراژنشناسی[۱] یا وراژنتیک (Epigenetics) مطالعهٔ اختلافات سلولی و فیزیولوژیکی است که بوسیلهٔ تغییر در توالی DNA ایجاد نمیشود، اپی ژنتیک اصولاً مطالعهٔ عوامل خارجی یا محیطی است که باعث روشن یا خاموش شدن ژنها میشود و بر روی چگونگی خواندهشدن ژنها اثر میگذارد.[۲]
از این رو، تحقیقات اپی ژنتیک در جستجوی توصیف دگرگونیهای دینامیک در پتانسیل رونویسی سلول است. اگرچه استفاده از لفظ اپی برای توصیف پروسههایی که توارث پذیر نیستند بحثبرانگیز است، این دگرگونیها ممکن است توارث پذیر بوده یا نباشند.[۳] بر خلاف ژنتیک که بر پایهٔ تغیرات در توالی دیاناِی (ژنوتیپ) است، تغیرات در بیان ژن یا فنوتیپ سلولی اپی ژنتیک دلایل دیگری دارد. به این دلیل از پیشوند اپی برگرفته از επί- یونانی به معنای بالا، فراتر یا اطراف استفاده گردیده است.[۴][۵]
مثالهایی از مکانیسمهایی که این تغیرات را ایجاد میکنند متیلاسیون دیاناِی و اصلاحات هیستونی است که هرکدام باعث تغییر در بیان شدن ژن میشوند بی آنکه تغیری در توالی دیاناِی مسئول ایجاد کنند. بیان ژن بوسیلهٔ فعالیت پروتئینهای سرکوبگر که به مناطق خاموشکننده دیاناِی میچسبند، کنترل میشود. این تغیرات اپی ژنتیکی ممکن است در طول تقسیم سلول و در دوران زندگی سلول و همچنین شاید طی نسلهای متمادی باقی بماند، گرچه تغیری در توالی دیاناِی مسئول دیده نمیشود.[۶] در عوض این فاکتورهای غیر ژنتیکی باعث میشوند تا ژنهای یک ارگانیسم رفتار یا بیان مختلفی نشان دهند.[۷]
مثالی از تغیر اپی ژنتیکی در یوکاریوت، پروسهٔ تمایز سلولی است. در طی ریخت زایی (مورفوژنز) سلولهای بنیادی همهتوان، تبدیل به ردههای سلولی چند توانه جنینی شده که به نوبه خود تبدیل به سلولهای کاملاً تمایز یافته میشوند. به این معنی که سلول تخم -زیگوت- به تقسیم شدن ادامه میدهد و سلولهای دختر ایجاد شده تبدیل به تمام انواع مختلف سلول در یک جاندار از جمله عصب، سلولهای عضله، بافت پوششی (اپی تلیوم)، بافت درون رگی (اندوتلیوم)، رگهای خونی و غیره میشوند که به وسیلهٔ فعال کردن برخی ژنها در حین غیرفعال کردن بیان برخی دیگر ایجاد میشود.[۸]
نظریهٔ وراژنی یا پسزایش یا اپیژنتیکی نظریهای است ناشی از توسعهای که منشأ ژنتیکی رفتار و همچنین تأثیر مستقیمی که نیروهای محیط زیست به مرور زمان روی بیان آن ژنها میگذارند را شامل میشود. قضیه بر تعامل پویای بین این دو توانایی در طی توسعه تمرکز میکند.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
تعامل برانگیزترین ایدههای توسعه در شکلهای گوناگون و زیر نامهای متفاوت در سراسر سدههای نوزدهم و بیستم مورد بحث قرار گرفتهاست. یک ایدهٔ اولیه در میان اظهارات بنیادین در جنین شناسی، توسط کال ارنست وان بایر پیشنهاد شد و توسط ارنست هایکل تعمیم داده شد. یک رویکرد متفاوت به نام
“اثر بالدوینِ” جیمز مارک بالدوین در گفتمان معاصر برجستهاست؛ و یک دیدگاه اپی ژنتیکی بنیانی (زیستشناسی فیزیولوژیکی) توسط پائول ونتربرت توسعه یافت. نوع دیگر اپی ژنسیز احتمالاتی توسط گیلبرت گوتلیب در سال ۲۰۰۳ ارائه شد.
اپی ژنسیز احتمالاتی دیدگاهی است که بیان میکند تأثیر دوطرفهای بر مبنای چهار سطح تجزیه تحلیل، بر توسعهٔ یک ارگانیسم وجود دارد. این چهار سطح از تجزیه تحلیلها عبارت است از فعالیت محیطی (اجتماعی، فیزیکی و فرهنگی)، رفتار، عصبی و فعالیت ژنتیکی.[۹]
این دیدگاه شامل تمام عوامل ممکن در حال توسعه روی یک ارگانیسم و نه تنها اینکه چطور ارگانیسم و یکدیگر را تحت تأثیر قرار میدهند بلکه همچنین شامل اینکه چطور ارگانیسم، توسعهٔ خود را تحت تأثیر قرار میدهد، میباشد.
با توجه به روانشناسی رشد، اریک اریکسون ایدهای به نام اصل اپی ژنتیک را توسعه داد که بیانگر این است که چطور ما از طریق آشکارسازی شخصیتمان در مراحل از پیش تعیین شده و تحت تأثیر محیط زیست و فرهنگ اطرافمان توسعه یافتیم. این آشکارسازی بیولوژیکی در با تنظیمات اجتماعی و فرهنگی در مراحل رشد روانی انجام شده، که «پیشرفت در هر مرحله با موفقیت یا عدم موفقیتمان در مراحل قبلی مشخص شدهاست.»[۱۰]
قضیهٔ اپی ژنتیک سیر تکاملی را به عنوان نتیجهٔ یک تبادل دوطرفهٔ در حال انجام بین محیط و وراثت در نظر میگیرد.[۱۱]
محدودهٔ تأثیرات محیطی شامل چیزهایی است که ما تحت تربیت، مانند پدر و مادر، پویایی خانواده، تحصیل و کیفیت همسایگی در برخورد با ویروسها و اتفاقات داخل سلول، کسب میکنیم.[۱۲]
علاوه بر این، نظریه ابعاد فرهنگی هافستد میگوید که فرهنگهای مختلف منجر به تأثیرات زیستمحیطی به طرق مختلف میشود.[۱۳]
از آنجا که نظریه اپیژنتیکی متکی بر محیط زیست (که در میان فرهنگهای مختلف متفاوت است) و وراثت به عنوان عامل مؤثر بر توسعهای است، که بیان میکند کجا و چطور رشد افراد میتواند رشد بالقوهشان را پیشبینی کند. وضعیت اجتماعی و اقتصادی میتواند به تأثیرات زیستمحیطی کمک کند، به عنوان مثال دسترسی به غذاهای سالم، دارو و مراقبت موجب تسهیل توسعه مثبت است.
ژنها، در طول یک دوره حیات پروتئینها را تولید میکنند، که این پروتئینها میتوانند در محیطهای مختلف متفاوت باشد. با این وجود نظریهٔ اپی ژنتیک بیان میکند که ژنهایی که مشترک هستند، تعیین کنندهٔ صفات فردی در شیوهای مستقل نیستند، بلکه صفات را وابسته به محیط تعیین میکنند،[۱۲] هیچ اجماعی بر روی اینکه چه درصدی از طبیعت یا پرورش ما باعث به وجود آمدن ما میشود، وجود ندارد.
تغیرات اپی ژنتیکی فعالیت ژنهای خاصی را کنترل میکند. پروتئینهای کروماتینی متصل به DNA ممکن است فعال یا خاموش باشند. این دلیلی است که چرا سلولهای تمایز یافته در جاندار پرسلولی تنها ژنهای مورد نیاز برای فعالیت خاص خود را بیان میکنند. بعضی علامتهای اپی ژنتیکی وقتی سلولها تقسیم میشوند باقی میمانند و بعضی علامتها هم در حین تقسیمات و در طی تمایز سلولی ایجاد میشوند. اکثر تغیرات در طول زندگی یک جاندار اتفاق میافتد ولی اگر غیرفعال شدن در سول اسپرم یا تخمک که لقاح مییابند اتفاق افتد، برخی تغیرات اپی ژنتیکی به نسل بعد منتقل میشود (که به این موضوع نشانه گذاری اپی ژنتیکی یا Epigenetic bookmarking میگویند).[۱۴] این مسئله سؤالی را برمیانگیزد که آیا تغیرات اپی ژنتیکی در جاندار موجب تغیر پایهای در ساختار DNA میشود یا خیر. (فرمی از لامارکیسم)
در سال ۲۰۱۱ نشان داده شد که متیله شدن RNA پیامرسان هم در همایستایی انرژی انسان نقش کلیدیای دارد.[۱۵] این موضوع پروندهٔ تازهای را برای فراژنتیک (تاثیر محیط بر ژن ها) RNA بازگشود.
Personality Theories, Eric Ericson
وراژنشناسی[۱] یا وراژنتیک (Epigenetics) مطالعهٔ اختلافات سلولی و فیزیولوژیکی است که بوسیلهٔ تغییر در توالی DNA ایجاد نمیشود، اپی ژنتیک اصولاً مطالعهٔ عوامل خارجی یا محیطی است که باعث روشن یا خاموش شدن ژنها میشود و بر روی چگونگی خواندهشدن ژنها اثر میگذارد.[۲]
از این رو، تحقیقات اپی ژنتیک در جستجوی توصیف دگرگونیهای دینامیک در پتانسیل رونویسی سلول است. اگرچه استفاده از لفظ اپی برای توصیف پروسههایی که توارث پذیر نیستند بحثبرانگیز است، این دگرگونیها ممکن است توارث پذیر بوده یا نباشند.[۳] بر خلاف ژنتیک که بر پایهٔ تغیرات در توالی دیاناِی (ژنوتیپ) است، تغیرات در بیان ژن یا فنوتیپ سلولی اپی ژنتیک دلایل دیگری دارد. به این دلیل از پیشوند اپی برگرفته از επί- یونانی به معنای بالا، فراتر یا اطراف استفاده گردیده است.[۴][۵]
مثالهایی از مکانیسمهایی که این تغیرات را ایجاد میکنند متیلاسیون دیاناِی و اصلاحات هیستونی است که هرکدام باعث تغییر در بیان شدن ژن میشوند بی آنکه تغیری در توالی دیاناِی مسئول ایجاد کنند. بیان ژن بوسیلهٔ فعالیت پروتئینهای سرکوبگر که به مناطق خاموشکننده دیاناِی میچسبند، کنترل میشود. این تغیرات اپی ژنتیکی ممکن است در طول تقسیم سلول و در دوران زندگی سلول و همچنین شاید طی نسلهای متمادی باقی بماند، گرچه تغیری در توالی دیاناِی مسئول دیده نمیشود.[۶] در عوض این فاکتورهای غیر ژنتیکی باعث میشوند تا ژنهای یک ارگانیسم رفتار یا بیان مختلفی نشان دهند.[۷]
مثالی از تغیر اپی ژنتیکی در یوکاریوت، پروسهٔ تمایز سلولی است. در طی ریخت زایی (مورفوژنز) سلولهای بنیادی همهتوان، تبدیل به ردههای سلولی چند توانه جنینی شده که به نوبه خود تبدیل به سلولهای کاملاً تمایز یافته میشوند. به این معنی که سلول تخم -زیگوت- به تقسیم شدن ادامه میدهد و سلولهای دختر ایجاد شده تبدیل به تمام انواع مختلف سلول در یک جاندار از جمله عصب، سلولهای عضله، بافت پوششی (اپی تلیوم)، بافت درون رگی (اندوتلیوم)، رگهای خونی و غیره میشوند که به وسیلهٔ فعال کردن برخی ژنها در حین غیرفعال کردن بیان برخی دیگر ایجاد میشود.[۸]
نظریهٔ وراژنی یا پسزایش یا اپیژنتیکی نظریهای است ناشی از توسعهای که منشأ ژنتیکی رفتار و همچنین تأثیر مستقیمی که نیروهای محیط زیست به مرور زمان روی بیان آن ژنها میگذارند را شامل میشود. قضیه بر تعامل پویای بین این دو توانایی در طی توسعه تمرکز میکند.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
تعامل برانگیزترین ایدههای توسعه در شکلهای گوناگون و زیر نامهای متفاوت در سراسر سدههای نوزدهم و بیستم مورد بحث قرار گرفتهاست. یک ایدهٔ اولیه در میان اظهارات بنیادین در جنین شناسی، توسط کال ارنست وان بایر پیشنهاد شد و توسط ارنست هایکل تعمیم داده شد. یک رویکرد متفاوت به نام
“اثر بالدوینِ” جیمز مارک بالدوین در گفتمان معاصر برجستهاست؛ و یک دیدگاه اپی ژنتیکی بنیانی (زیستشناسی فیزیولوژیکی) توسط پائول ونتربرت توسعه یافت. نوع دیگر اپی ژنسیز احتمالاتی توسط گیلبرت گوتلیب در سال ۲۰۰۳ ارائه شد.
اپی ژنسیز احتمالاتی دیدگاهی است که بیان میکند تأثیر دوطرفهای بر مبنای چهار سطح تجزیه تحلیل، بر توسعهٔ یک ارگانیسم وجود دارد. این چهار سطح از تجزیه تحلیلها عبارت است از فعالیت محیطی (اجتماعی، فیزیکی و فرهنگی)، رفتار، عصبی و فعالیت ژنتیکی.[۹]
این دیدگاه شامل تمام عوامل ممکن در حال توسعه روی یک ارگانیسم و نه تنها اینکه چطور ارگانیسم و یکدیگر را تحت تأثیر قرار میدهند بلکه همچنین شامل اینکه چطور ارگانیسم، توسعهٔ خود را تحت تأثیر قرار میدهد، میباشد.
با توجه به روانشناسی رشد، اریک اریکسون ایدهای به نام اصل اپی ژنتیک را توسعه داد که بیانگر این است که چطور ما از طریق آشکارسازی شخصیتمان در مراحل از پیش تعیین شده و تحت تأثیر محیط زیست و فرهنگ اطرافمان توسعه یافتیم. این آشکارسازی بیولوژیکی در با تنظیمات اجتماعی و فرهنگی در مراحل رشد روانی انجام شده، که «پیشرفت در هر مرحله با موفقیت یا عدم موفقیتمان در مراحل قبلی مشخص شدهاست.»[۱۰]
قضیهٔ اپی ژنتیک سیر تکاملی را به عنوان نتیجهٔ یک تبادل دوطرفهٔ در حال انجام بین محیط و وراثت در نظر میگیرد.[۱۱]
محدودهٔ تأثیرات محیطی شامل چیزهایی است که ما تحت تربیت، مانند پدر و مادر، پویایی خانواده، تحصیل و کیفیت همسایگی در برخورد با ویروسها و اتفاقات داخل سلول، کسب میکنیم.[۱۲]
علاوه بر این، نظریه ابعاد فرهنگی هافستد میگوید که فرهنگهای مختلف منجر به تأثیرات زیستمحیطی به طرق مختلف میشود.[۱۳]
از آنجا که نظریه اپیژنتیکی متکی بر محیط زیست (که در میان فرهنگهای مختلف متفاوت است) و وراثت به عنوان عامل مؤثر بر توسعهای است، که بیان میکند کجا و چطور رشد افراد میتواند رشد بالقوهشان را پیشبینی کند. وضعیت اجتماعی و اقتصادی میتواند به تأثیرات زیستمحیطی کمک کند، به عنوان مثال دسترسی به غذاهای سالم، دارو و مراقبت موجب تسهیل توسعه مثبت است.
ژنها، در طول یک دوره حیات پروتئینها را تولید میکنند، که این پروتئینها میتوانند در محیطهای مختلف متفاوت باشد. با این وجود نظریهٔ اپی ژنتیک بیان میکند که ژنهایی که مشترک هستند، تعیین کنندهٔ صفات فردی در شیوهای مستقل نیستند، بلکه صفات را وابسته به محیط تعیین میکنند،[۱۲] هیچ اجماعی بر روی اینکه چه درصدی از طبیعت یا پرورش ما باعث به وجود آمدن ما میشود، وجود ندارد.
تغیرات اپی ژنتیکی فعالیت ژنهای خاصی را کنترل میکند. پروتئینهای کروماتینی متصل به DNA ممکن است فعال یا خاموش باشند. این دلیلی است که چرا سلولهای تمایز یافته در جاندار پرسلولی تنها ژنهای مورد نیاز برای فعالیت خاص خود را بیان میکنند. بعضی علامتهای اپی ژنتیکی وقتی سلولها تقسیم میشوند باقی میمانند و بعضی علامتها هم در حین تقسیمات و در طی تمایز سلولی ایجاد میشوند. اکثر تغیرات در طول زندگی یک جاندار اتفاق میافتد ولی اگر غیرفعال شدن در سول اسپرم یا تخمک که لقاح مییابند اتفاق افتد، برخی تغیرات اپی ژنتیکی به نسل بعد منتقل میشود (که به این موضوع نشانه گذاری اپی ژنتیکی یا Epigenetic bookmarking میگویند).[۱۴] این مسئله سؤالی را برمیانگیزد که آیا تغیرات اپی ژنتیکی در جاندار موجب تغیر پایهای در ساختار DNA میشود یا خیر. (فرمی از لامارکیسم)
در سال ۲۰۱۱ نشان داده شد که متیله شدن RNA پیامرسان هم در همایستایی انرژی انسان نقش کلیدیای دارد.[۱۵] این موضوع پروندهٔ تازهای را برای فراژنتیک (تاثیر محیط بر ژن ها) RNA بازگشود.
Personality Theories, Eric Ericson
وراژنشناسی[۱] یا وراژنتیک (Epigenetics) مطالعهٔ اختلافات سلولی و فیزیولوژیکی است که بوسیلهٔ تغییر در توالی DNA ایجاد نمیشود، اپی ژنتیک اصولاً مطالعهٔ عوامل خارجی یا محیطی است که باعث روشن یا خاموش شدن ژنها میشود و بر روی چگونگی خواندهشدن ژنها اثر میگذارد.[۲]
از این رو، تحقیقات اپی ژنتیک در جستجوی توصیف دگرگونیهای دینامیک در پتانسیل رونویسی سلول است. اگرچه استفاده از لفظ اپی برای توصیف پروسههایی که توارث پذیر نیستند بحثبرانگیز است، این دگرگونیها ممکن است توارث پذیر بوده یا نباشند.[۳] بر خلاف ژنتیک که بر پایهٔ تغیرات در توالی دیاناِی (ژنوتیپ) است، تغیرات در بیان ژن یا فنوتیپ سلولی اپی ژنتیک دلایل دیگری دارد. به این دلیل از پیشوند اپی برگرفته از επί- یونانی به معنای بالا، فراتر یا اطراف استفاده گردیده است.[۴][۵]
مثالهایی از مکانیسمهایی که این تغیرات را ایجاد میکنند متیلاسیون دیاناِی و اصلاحات هیستونی است که هرکدام باعث تغییر در بیان شدن ژن میشوند بی آنکه تغیری در توالی دیاناِی مسئول ایجاد کنند. بیان ژن بوسیلهٔ فعالیت پروتئینهای سرکوبگر که به مناطق خاموشکننده دیاناِی میچسبند، کنترل میشود. این تغیرات اپی ژنتیکی ممکن است در طول تقسیم سلول و در دوران زندگی سلول و همچنین شاید طی نسلهای متمادی باقی بماند، گرچه تغیری در توالی دیاناِی مسئول دیده نمیشود.[۶] در عوض این فاکتورهای غیر ژنتیکی باعث میشوند تا ژنهای یک ارگانیسم رفتار یا بیان مختلفی نشان دهند.[۷]
مثالی از تغیر اپی ژنتیکی در یوکاریوت، پروسهٔ تمایز سلولی است. در طی ریخت زایی (مورفوژنز) سلولهای بنیادی همهتوان، تبدیل به ردههای سلولی چند توانه جنینی شده که به نوبه خود تبدیل به سلولهای کاملاً تمایز یافته میشوند. به این معنی که سلول تخم -زیگوت- به تقسیم شدن ادامه میدهد و سلولهای دختر ایجاد شده تبدیل به تمام انواع مختلف سلول در یک جاندار از جمله عصب، سلولهای عضله، بافت پوششی (اپی تلیوم)، بافت درون رگی (اندوتلیوم)، رگهای خونی و غیره میشوند که به وسیلهٔ فعال کردن برخی ژنها در حین غیرفعال کردن بیان برخی دیگر ایجاد میشود.[۸]
نظریهٔ وراژنی یا پسزایش یا اپیژنتیکی نظریهای است ناشی از توسعهای که منشأ ژنتیکی رفتار و همچنین تأثیر مستقیمی که نیروهای محیط زیست به مرور زمان روی بیان آن ژنها میگذارند را شامل میشود. قضیه بر تعامل پویای بین این دو توانایی در طی توسعه تمرکز میکند.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
تعامل برانگیزترین ایدههای توسعه در شکلهای گوناگون و زیر نامهای متفاوت در سراسر سدههای نوزدهم و بیستم مورد بحث قرار گرفتهاست. یک ایدهٔ اولیه در میان اظهارات بنیادین در جنین شناسی، توسط کال ارنست وان بایر پیشنهاد شد و توسط ارنست هایکل تعمیم داده شد. یک رویکرد متفاوت به نام
“اثر بالدوینِ” جیمز مارک بالدوین در گفتمان معاصر برجستهاست؛ و یک دیدگاه اپی ژنتیکی بنیانی (زیستشناسی فیزیولوژیکی) توسط پائول ونتربرت توسعه یافت. نوع دیگر اپی ژنسیز احتمالاتی توسط گیلبرت گوتلیب در سال ۲۰۰۳ ارائه شد.
اپی ژنسیز احتمالاتی دیدگاهی است که بیان میکند تأثیر دوطرفهای بر مبنای چهار سطح تجزیه تحلیل، بر توسعهٔ یک ارگانیسم وجود دارد. این چهار سطح از تجزیه تحلیلها عبارت است از فعالیت محیطی (اجتماعی، فیزیکی و فرهنگی)، رفتار، عصبی و فعالیت ژنتیکی.[۹]
این دیدگاه شامل تمام عوامل ممکن در حال توسعه روی یک ارگانیسم و نه تنها اینکه چطور ارگانیسم و یکدیگر را تحت تأثیر قرار میدهند بلکه همچنین شامل اینکه چطور ارگانیسم، توسعهٔ خود را تحت تأثیر قرار میدهد، میباشد.
با توجه به روانشناسی رشد، اریک اریکسون ایدهای به نام اصل اپی ژنتیک را توسعه داد که بیانگر این است که چطور ما از طریق آشکارسازی شخصیتمان در مراحل از پیش تعیین شده و تحت تأثیر محیط زیست و فرهنگ اطرافمان توسعه یافتیم. این آشکارسازی بیولوژیکی در با تنظیمات اجتماعی و فرهنگی در مراحل رشد روانی انجام شده، که «پیشرفت در هر مرحله با موفقیت یا عدم موفقیتمان در مراحل قبلی مشخص شدهاست.»[۱۰]
قضیهٔ اپی ژنتیک سیر تکاملی را به عنوان نتیجهٔ یک تبادل دوطرفهٔ در حال انجام بین محیط و وراثت در نظر میگیرد.[۱۱]
محدودهٔ تأثیرات محیطی شامل چیزهایی است که ما تحت تربیت، مانند پدر و مادر، پویایی خانواده، تحصیل و کیفیت همسایگی در برخورد با ویروسها و اتفاقات داخل سلول، کسب میکنیم.[۱۲]
علاوه بر این، نظریه ابعاد فرهنگی هافستد میگوید که فرهنگهای مختلف منجر به تأثیرات زیستمحیطی به طرق مختلف میشود.[۱۳]
از آنجا که نظریه اپیژنتیکی متکی بر محیط زیست (که در میان فرهنگهای مختلف متفاوت است) و وراثت به عنوان عامل مؤثر بر توسعهای است، که بیان میکند کجا و چطور رشد افراد میتواند رشد بالقوهشان را پیشبینی کند. وضعیت اجتماعی و اقتصادی میتواند به تأثیرات زیستمحیطی کمک کند، به عنوان مثال دسترسی به غذاهای سالم، دارو و مراقبت موجب تسهیل توسعه مثبت است.
ژنها، در طول یک دوره حیات پروتئینها را تولید میکنند، که این پروتئینها میتوانند در محیطهای مختلف متفاوت باشد. با این وجود نظریهٔ اپی ژنتیک بیان میکند که ژنهایی که مشترک هستند، تعیین کنندهٔ صفات فردی در شیوهای مستقل نیستند، بلکه صفات را وابسته به محیط تعیین میکنند،[۱۲] هیچ اجماعی بر روی اینکه چه درصدی از طبیعت یا پرورش ما باعث به وجود آمدن ما میشود، وجود ندارد.
تغیرات اپی ژنتیکی فعالیت ژنهای خاصی را کنترل میکند. پروتئینهای کروماتینی متصل به DNA ممکن است فعال یا خاموش باشند. این دلیلی است که چرا سلولهای تمایز یافته در جاندار پرسلولی تنها ژنهای مورد نیاز برای فعالیت خاص خود را بیان میکنند. بعضی علامتهای اپی ژنتیکی وقتی سلولها تقسیم میشوند باقی میمانند و بعضی علامتها هم در حین تقسیمات و در طی تمایز سلولی ایجاد میشوند. اکثر تغیرات در طول زندگی یک جاندار اتفاق میافتد ولی اگر غیرفعال شدن در سول اسپرم یا تخمک که لقاح مییابند اتفاق افتد، برخی تغیرات اپی ژنتیکی به نسل بعد منتقل میشود (که به این موضوع نشانه گذاری اپی ژنتیکی یا Epigenetic bookmarking میگویند).[۱۴] این مسئله سؤالی را برمیانگیزد که آیا تغیرات اپی ژنتیکی در جاندار موجب تغیر پایهای در ساختار DNA میشود یا خیر. (فرمی از لامارکیسم)
در سال ۲۰۱۱ نشان داده شد که متیله شدن RNA پیامرسان هم در همایستایی انرژی انسان نقش کلیدیای دارد.[۱۵] این موضوع پروندهٔ تازهای را برای فراژنتیک (تاثیر محیط بر ژن ها) RNA بازگشود.
Personality Theories, Eric Ericson
وراژنشناسی[۱] یا وراژنتیک (Epigenetics) مطالعهٔ اختلافات سلولی و فیزیولوژیکی است که بوسیلهٔ تغییر در توالی DNA ایجاد نمیشود، اپی ژنتیک اصولاً مطالعهٔ عوامل خارجی یا محیطی است که باعث روشن یا خاموش شدن ژنها میشود و بر روی چگونگی خواندهشدن ژنها اثر میگذارد.[۲]
از این رو، تحقیقات اپی ژنتیک در جستجوی توصیف دگرگونیهای دینامیک در پتانسیل رونویسی سلول است. اگرچه استفاده از لفظ اپی برای توصیف پروسههایی که توارث پذیر نیستند بحثبرانگیز است، این دگرگونیها ممکن است توارث پذیر بوده یا نباشند.[۳] بر خلاف ژنتیک که بر پایهٔ تغیرات در توالی دیاناِی (ژنوتیپ) است، تغیرات در بیان ژن یا فنوتیپ سلولی اپی ژنتیک دلایل دیگری دارد. به این دلیل از پیشوند اپی برگرفته از επί- یونانی به معنای بالا، فراتر یا اطراف استفاده گردیده است.[۴][۵]
مثالهایی از مکانیسمهایی که این تغیرات را ایجاد میکنند متیلاسیون دیاناِی و اصلاحات هیستونی است که هرکدام باعث تغییر در بیان شدن ژن میشوند بی آنکه تغیری در توالی دیاناِی مسئول ایجاد کنند. بیان ژن بوسیلهٔ فعالیت پروتئینهای سرکوبگر که به مناطق خاموشکننده دیاناِی میچسبند، کنترل میشود. این تغیرات اپی ژنتیکی ممکن است در طول تقسیم سلول و در دوران زندگی سلول و همچنین شاید طی نسلهای متمادی باقی بماند، گرچه تغیری در توالی دیاناِی مسئول دیده نمیشود.[۶] در عوض این فاکتورهای غیر ژنتیکی باعث میشوند تا ژنهای یک ارگانیسم رفتار یا بیان مختلفی نشان دهند.[۷]
مثالی از تغیر اپی ژنتیکی در یوکاریوت، پروسهٔ تمایز سلولی است. در طی ریخت زایی (مورفوژنز) سلولهای بنیادی همهتوان، تبدیل به ردههای سلولی چند توانه جنینی شده که به نوبه خود تبدیل به سلولهای کاملاً تمایز یافته میشوند. به این معنی که سلول تخم -زیگوت- به تقسیم شدن ادامه میدهد و سلولهای دختر ایجاد شده تبدیل به تمام انواع مختلف سلول در یک جاندار از جمله عصب، سلولهای عضله، بافت پوششی (اپی تلیوم)، بافت درون رگی (اندوتلیوم)، رگهای خونی و غیره میشوند که به وسیلهٔ فعال کردن برخی ژنها در حین غیرفعال کردن بیان برخی دیگر ایجاد میشود.[۸]
نظریهٔ وراژنی یا پسزایش یا اپیژنتیکی نظریهای است ناشی از توسعهای که منشأ ژنتیکی رفتار و همچنین تأثیر مستقیمی که نیروهای محیط زیست به مرور زمان روی بیان آن ژنها میگذارند را شامل میشود. قضیه بر تعامل پویای بین این دو توانایی در طی توسعه تمرکز میکند.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
تعامل برانگیزترین ایدههای توسعه در شکلهای گوناگون و زیر نامهای متفاوت در سراسر سدههای نوزدهم و بیستم مورد بحث قرار گرفتهاست. یک ایدهٔ اولیه در میان اظهارات بنیادین در جنین شناسی، توسط کال ارنست وان بایر پیشنهاد شد و توسط ارنست هایکل تعمیم داده شد. یک رویکرد متفاوت به نام
“اثر بالدوینِ” جیمز مارک بالدوین در گفتمان معاصر برجستهاست؛ و یک دیدگاه اپی ژنتیکی بنیانی (زیستشناسی فیزیولوژیکی) توسط پائول ونتربرت توسعه یافت. نوع دیگر اپی ژنسیز احتمالاتی توسط گیلبرت گوتلیب در سال ۲۰۰۳ ارائه شد.
اپی ژنسیز احتمالاتی دیدگاهی است که بیان میکند تأثیر دوطرفهای بر مبنای چهار سطح تجزیه تحلیل، بر توسعهٔ یک ارگانیسم وجود دارد. این چهار سطح از تجزیه تحلیلها عبارت است از فعالیت محیطی (اجتماعی، فیزیکی و فرهنگی)، رفتار، عصبی و فعالیت ژنتیکی.[۹]
این دیدگاه شامل تمام عوامل ممکن در حال توسعه روی یک ارگانیسم و نه تنها اینکه چطور ارگانیسم و یکدیگر را تحت تأثیر قرار میدهند بلکه همچنین شامل اینکه چطور ارگانیسم، توسعهٔ خود را تحت تأثیر قرار میدهد، میباشد.
با توجه به روانشناسی رشد، اریک اریکسون ایدهای به نام اصل اپی ژنتیک را توسعه داد که بیانگر این است که چطور ما از طریق آشکارسازی شخصیتمان در مراحل از پیش تعیین شده و تحت تأثیر محیط زیست و فرهنگ اطرافمان توسعه یافتیم. این آشکارسازی بیولوژیکی در با تنظیمات اجتماعی و فرهنگی در مراحل رشد روانی انجام شده، که «پیشرفت در هر مرحله با موفقیت یا عدم موفقیتمان در مراحل قبلی مشخص شدهاست.»[۱۰]
قضیهٔ اپی ژنتیک سیر تکاملی را به عنوان نتیجهٔ یک تبادل دوطرفهٔ در حال انجام بین محیط و وراثت در نظر میگیرد.[۱۱]
محدودهٔ تأثیرات محیطی شامل چیزهایی است که ما تحت تربیت، مانند پدر و مادر، پویایی خانواده، تحصیل و کیفیت همسایگی در برخورد با ویروسها و اتفاقات داخل سلول، کسب میکنیم.[۱۲]
علاوه بر این، نظریه ابعاد فرهنگی هافستد میگوید که فرهنگهای مختلف منجر به تأثیرات زیستمحیطی به طرق مختلف میشود.[۱۳]
از آنجا که نظریه اپیژنتیکی متکی بر محیط زیست (که در میان فرهنگهای مختلف متفاوت است) و وراثت به عنوان عامل مؤثر بر توسعهای است، که بیان میکند کجا و چطور رشد افراد میتواند رشد بالقوهشان را پیشبینی کند. وضعیت اجتماعی و اقتصادی میتواند به تأثیرات زیستمحیطی کمک کند، به عنوان مثال دسترسی به غذاهای سالم، دارو و مراقبت موجب تسهیل توسعه مثبت است.
ژنها، در طول یک دوره حیات پروتئینها را تولید میکنند، که این پروتئینها میتوانند در محیطهای مختلف متفاوت باشد. با این وجود نظریهٔ اپی ژنتیک بیان میکند که ژنهایی که مشترک هستند، تعیین کنندهٔ صفات فردی در شیوهای مستقل نیستند، بلکه صفات را وابسته به محیط تعیین میکنند،[۱۲] هیچ اجماعی بر روی اینکه چه درصدی از طبیعت یا پرورش ما باعث به وجود آمدن ما میشود، وجود ندارد.
تغیرات اپی ژنتیکی فعالیت ژنهای خاصی را کنترل میکند. پروتئینهای کروماتینی متصل به DNA ممکن است فعال یا خاموش باشند. این دلیلی است که چرا سلولهای تمایز یافته در جاندار پرسلولی تنها ژنهای مورد نیاز برای فعالیت خاص خود را بیان میکنند. بعضی علامتهای اپی ژنتیکی وقتی سلولها تقسیم میشوند باقی میمانند و بعضی علامتها هم در حین تقسیمات و در طی تمایز سلولی ایجاد میشوند. اکثر تغیرات در طول زندگی یک جاندار اتفاق میافتد ولی اگر غیرفعال شدن در سول اسپرم یا تخمک که لقاح مییابند اتفاق افتد، برخی تغیرات اپی ژنتیکی به نسل بعد منتقل میشود (که به این موضوع نشانه گذاری اپی ژنتیکی یا Epigenetic bookmarking میگویند).[۱۴] این مسئله سؤالی را برمیانگیزد که آیا تغیرات اپی ژنتیکی در جاندار موجب تغیر پایهای در ساختار DNA میشود یا خیر. (فرمی از لامارکیسم)
در سال ۲۰۱۱ نشان داده شد که متیله شدن RNA پیامرسان هم در همایستایی انرژی انسان نقش کلیدیای دارد.[۱۵] این موضوع پروندهٔ تازهای را برای فراژنتیک (تاثیر محیط بر ژن ها) RNA بازگشود.
Personality Theories, Eric Ericson
حافظه ژنتیک (به انگلیسی: Genetic memory) اصطلاحی در روانشناسی برای توصیف رفتارهایی است که بهطور عامیانه به عنوان رفتار غریزی در نظر گرفته میشود. نوزاد در زمان تولد هیچ گونه تجربه قبلی از حس سوختن پوست ندارد اما به گرمای زیاد واکنش نشان میدهد. این به دلیل وجود بخشی در ژنوم همه نوزادان است که به صورت پیش فرض، دارای کدونهای طویلتری در DNA او و رشته مربوط به احساس است. این نوع از رفتار، براساس کد زنتیکی مشخص شده در آن، نه براساس یک فرایند لامارکی (استفاده از یک ویژگی در دراز مدت به افزایش کمی آن ویژگی در جمعیت منتهی میشود.) بلکه به دلیل کد شدن خاطرات اجداد نوزاد در بخشی از توالی ژنتیکی وی بروز مییابد. این کدها در پاسخگویی موجود به موقعیتهای خاص ضبط شده در حافظه زنتیک نقش دارند.
مشاوره ژنتیک شاخهای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیک در افراد میپردازد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شدهاست:
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده میپردازد. این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند میتوانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند.
همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیتهای آزمایشهای ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
این مشاوره برای کسانی انجام میشود که قصد ازدواج دارند و در مشاوره با بررسی نسبت خویشاوند ی زوجین و بررسی سابقه تولد بیماران مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی در خانواده، ضریب خویشاوندی و میزان خطر بروز مجدد بیماری در خانواده تخمین زده میشود.
درین مرحله از مشاوره زوجین میتوانند با اطلاع ازین خطر و روشهای موجود در پیشگیری از بروز بیماریهای ارثی و محدودیتهای آن، در خصوص ازدواج و مسئولیتهای متعاقب آن تصمیمگیری نمایند.
اکنون در ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی، زوجین خویشاوند و نیز در موارد سابقه وجود بیماری در خویشاوندان توصیه میشود.
به خانوادههایی ارائه میشود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
در ایران برای زنان باردار یک غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته میشود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پوست پس گردن جنین به نام NT صورت میگیرد. اگر مشکل داشت که مستقیماً برای آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه برای انجام آزمایش خون فرستاده میشود. در این مرحله یکی از دو آزمایش زیر انجام میشوند
الف – چک PAPP-A و free Beta-hCG
ب – آزمایش NIPT یا cell free DNA که در این مورد، قطعات DNA جنین که در خون مادر در حال گردشند بررسی میشوند
اگر هر کدام دارای ریسک بالا بودند خانم باردار جهت آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه بسته به تشخیص پزشک برای مرحله دوم غربالگری (اندازهگیری این چهار آیتم: hCG و uE3 و inhibin-A و AFP که به تست چهارگانه معروف است) ارجاع میشوند یا کفایت آزمایشها در نظر گرفته شده و کار دیگری انجام نمیشود
اینها بهطور کلی گفته شدند وگرنه شرایط انجام هر کدام از آزمایشهای فوق با صلاحدید پزشک مشاور ژنتیک (یا متخصص زنان) بررسی و انجام میگیرد
مشاوره ژنتیک شاخهای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیک در افراد میپردازد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شدهاست:
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده میپردازد. این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند میتوانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند.
همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیتهای آزمایشهای ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
این مشاوره برای کسانی انجام میشود که قصد ازدواج دارند و در مشاوره با بررسی نسبت خویشاوند ی زوجین و بررسی سابقه تولد بیماران مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی در خانواده، ضریب خویشاوندی و میزان خطر بروز مجدد بیماری در خانواده تخمین زده میشود.
درین مرحله از مشاوره زوجین میتوانند با اطلاع ازین خطر و روشهای موجود در پیشگیری از بروز بیماریهای ارثی و محدودیتهای آن، در خصوص ازدواج و مسئولیتهای متعاقب آن تصمیمگیری نمایند.
اکنون در ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی، زوجین خویشاوند و نیز در موارد سابقه وجود بیماری در خویشاوندان توصیه میشود.
به خانوادههایی ارائه میشود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
در ایران برای زنان باردار یک غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته میشود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پوست پس گردن جنین به نام NT صورت میگیرد. اگر مشکل داشت که مستقیماً برای آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه برای انجام آزمایش خون فرستاده میشود. در این مرحله یکی از دو آزمایش زیر انجام میشوند
الف – چک PAPP-A و free Beta-hCG
ب – آزمایش NIPT یا cell free DNA که در این مورد، قطعات DNA جنین که در خون مادر در حال گردشند بررسی میشوند
اگر هر کدام دارای ریسک بالا بودند خانم باردار جهت آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه بسته به تشخیص پزشک برای مرحله دوم غربالگری (اندازهگیری این چهار آیتم: hCG و uE3 و inhibin-A و AFP که به تست چهارگانه معروف است) ارجاع میشوند یا کفایت آزمایشها در نظر گرفته شده و کار دیگری انجام نمیشود
اینها بهطور کلی گفته شدند وگرنه شرایط انجام هر کدام از آزمایشهای فوق با صلاحدید پزشک مشاور ژنتیک (یا متخصص زنان) بررسی و انجام میگیرد
مشاوره ژنتیک شاخهای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیک در افراد میپردازد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شدهاست:
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیک در خانواده میپردازد. این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند (به خصوص از نوع خویشاوندی)، یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که قصد بارداری دارند میتوانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند.
همچنین لازم است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیتهای آزمایشهای ژنتیک برای خانواده توضیح داده شود.
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
این مشاوره برای کسانی انجام میشود که قصد ازدواج دارند و در مشاوره با بررسی نسبت خویشاوند ی زوجین و بررسی سابقه تولد بیماران مبتلا به بیماریهای ارثی و مادرزادی در خانواده، ضریب خویشاوندی و میزان خطر بروز مجدد بیماری در خانواده تخمین زده میشود.
درین مرحله از مشاوره زوجین میتوانند با اطلاع ازین خطر و روشهای موجود در پیشگیری از بروز بیماریهای ارثی و محدودیتهای آن، در خصوص ازدواج و مسئولیتهای متعاقب آن تصمیمگیری نمایند.
اکنون در ایران، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای غربالگری قبل از ازدواج بیماری تالاسمی، زوجین خویشاوند و نیز در موارد سابقه وجود بیماری در خویشاوندان توصیه میشود.
به خانوادههایی ارائه میشود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
در ایران برای زنان باردار یک غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته میشود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پوست پس گردن جنین به نام NT صورت میگیرد. اگر مشکل داشت که مستقیماً برای آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه برای انجام آزمایش خون فرستاده میشود. در این مرحله یکی از دو آزمایش زیر انجام میشوند
الف – چک PAPP-A و free Beta-hCG
ب – آزمایش NIPT یا cell free DNA که در این مورد، قطعات DNA جنین که در خون مادر در حال گردشند بررسی میشوند
اگر هر کدام دارای ریسک بالا بودند خانم باردار جهت آمنیوسنتز ارجاع میشود وگرنه بسته به تشخیص پزشک برای مرحله دوم غربالگری (اندازهگیری این چهار آیتم: hCG و uE3 و inhibin-A و AFP که به تست چهارگانه معروف است) ارجاع میشوند یا کفایت آزمایشها در نظر گرفته شده و کار دیگری انجام نمیشود
اینها بهطور کلی گفته شدند وگرنه شرایط انجام هر کدام از آزمایشهای فوق با صلاحدید پزشک مشاور ژنتیک (یا متخصص زنان) بررسی و انجام میگیرد
جبر ژنتیکی عقیدهای است مبتنی بر اینکه ژنها تمام خصوصیات فیزیکی و رفتاری بشر را از قبل تعیین کردهاند. معمولاً منظور از اصطلاح، اشاره به این است که رفتارهای بشر همگی قابل تعقیب به یک ژن یا مجموعهای از ژنهاست. اگر چه اثبات شدهاست که عوامل ارثی بخش مهمی از نحوه رفتار انسان را تعیین میکند، اما اثرات عوامل غیر ژنتیکی قابل انکار نیست.
جهش (به فرانسوی: Mutation، موتاسیون)(به انگلیسی: Mutation، میوتیشن) یک تغییر ژنتیکی است که صفاتزیستی بعضی از افراد یک گونه را تغییر میدهد. به عبارت دقیقتر، جهشها تغییراتی در توالی دیانای هستند. جهشها میتوانند در هر ناحیهای از دیانای رخ دهند.[۱]
در هر یک از فعالیتهای سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزومها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد.
در موارد نادر ممکن است تغییر خود بهخودی در قسمتی از DNA رخ دهد. این تغییر که جهش نامیده میشود، ممکن است تغییر در رمز ایجاد نموده و به تولید یک پروتئین ناقص منجر شود. گاهی نتیجهٔ خالص به صورت تغییری در ظاهر فرد یا تغییری در یک شاخص قابل اندازهگیری موجود زنده، بهنام ویژگی یا صفت مشاهده میگردد. طی فرایند جهش، یک ژن ممکن است به دو یا چند شکل متفاوت به نام الل تغییر یابد.[۲]
میتوان جهشها را بسته به این که چه تأثیری بر فنوتیپ موجود زنده وارد میکنند، به سه دسته تقسیم نمود:[۱]
بیشتر جهشها از نظرِ ارزش بقاء زیانآور یا بی فایدهاند، از آنجایی که ما و دیگر موجوداتِ زنده فراوردهٔ انتخابِ طبیعی هستیم، مجموعهٔ ژنهای موجودِ ما باید نزدیک به آن چیزی باشد که محیطی که ما و اجدادِ ما در آن زیستهایم آن را بیشتر ایجاب میکردهاست. علاوه بر این، مجموعهٔ کاملِ ژنهای موجود در یک فرد، باید ترکیبِ متوازنی را به وجود آورده باشند؛ بنابراین اگر بسیاری از این ژنها جهش پیدا کنند، احتمال اینکه توازنِ موجود برقرار بماند بسیار اندک خواهد بود. از این رو به ندرت، جهشها باعثِ ایجادِ تغییرات مفید در ژنها میشوند.[۳]
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
اما در موارد به نسبت نادری نیز این جهشها سودمند هستند. برخی از این جهشها به جانوران در رقابت با دیگران برتری میدهند. در این گونه موارد، افرادی که دارای ژنهای جهش یافته هستند باقی میمانند و افرادی که فاقد آنها هستنند از میان خواهند رفت. این فرایند هم علتِ تغییراتِ جزئی در درونِ یک گونهٔ معین و هم بسیاری از تغییراتِ عمدهای را که منجر به از بین رفتنِ کاملِ یک گونه میشود توضیح میدهد.[۴]
وقوعِ جهش، گوناگونیِ ژنتیکی را در جمعیت افزایش میدهد. جهشِ جدیدی که به سلولهای جنسی (گامتها) منتقل میگردد، به دلیلِ جانشین شدنِ آللی با آللِ دیگر، بلافاصله باعثِ بروزِ تغییراتی در مجموعِ آللهای (خزانهٔ ژنی) یک جمعیت میشود. در یک دورهٔ طولانی، جهش برای وقوعِ تطور زیستی(فرگشت) بسیار مهم است، زیرا جهش منبعِ اصلی تفاوتهای ژنتیکی است که به عنوانِ مادهٔ خام برای انتخابِ طبیعی عمل میکند.[۵]
بیماریهای ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهشها (جهشهای نقطهای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژنها ایجاد میشوند. این جهشها ممکن است در توالیهای ساختاری ژن یا توالیهای تنظیمی روی دهند. جهش در توالیهای ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته یا از بین رفتهاست. برخی جهشها در توالیهای ساختاری باعث بیان پروتئینهایی میشوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهشها، جهشهای نئومورف (نوریخت) نامیده میشوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش نئومورف در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون، منجر به بیان پروتئینی میشود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئینهای جهش یافته با اتصال به یکدیگر، تودههای درون سلولی ایجاد میکنند که باعث بیماری هانتینگتون میشوند.
در صورتیکه جهش در توالیهای تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر یا کمتر بیان میشود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالیهای تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر میگذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن میشود، جهش هایپرمورف و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن میشود، جهش هیپومورف، گفته میشود. برخی جهشها در توالیهای تنظیمی، بهطور کلی مانع از بیان ژن میشوند. این جهشها آمورف (بیشکل) نامیده میشوند.
در اوایل قرن بیستم یک دانشمند هلندی به نام دووریس نظریهٔ جهش را ارائه داد. دووریس معتقد بود، صفاتی بهطور ناگهانی در یک فرد ظاهر میشوند و این صفات قابل انتقال به نسلهای بعدی نیز هستند. جاندارانی را که در آنها صفات جدید بهوجود میآید در اصطلاح جهش یافته مینامند. صفات جدیدی که در یک جهش بهوجود میآیند اغلب مضر هستند و سبب نابودی جاندار میشوند، گاهی به ندرت در یک جهش صفات مفیدی هم ظاهر میشدند. جاندارانی که در آنها یک یا چند صفت مفید ظاهر میشود. نسبت به همنوعان خود سازگاری بیشتری با محیط پیدا میکنند و رفته رفته تعداد آنها در محیط افزایش پیدا میکند.
میدانید که صفات ارثی از طریق کروموزومها داخل هسته به ارث میرسند. مشاهدههای دقیق کروموزمها هم نشان دادهاست که مادهٔ اصلی زندهٔ آنها، مولکولهای DNA است که در سلولهای همهٔ جانداران وجود دارد و امروزه آنها را عوامل به وجود آورنده صفات مختلف در همهٔ جانداران میشناسیم. پس اگر قرار باشد تغییر در صفات جانداران پدید آید. این تغییر (جهش) باید در ساختمان دیانای اثر بگذارد.
دیانای مولکولی بسیار با ثبات است و ساختمان کمتر دچار تغییر میشود عواملی که سبب بروز تغییر در ساختمان چنین مولکولی میشوند، باید بسیار قوی باشند. مواد رادیو اکتیو بعضی از مواد شیمیایی و دارویی را از جملهٔ این عوامل میدانند.
وجود شباهتهای فراوان در میان جانداران حاکی از وابسته بودن آنها به همدیگر است. البته، شباهت میان جانداران یک گروه زیادتر از شباهت میان جانداران گروههای دور از هم است. بدیهی است که ساختمان اندامهای داخلی مانند دستگاههای تنفس، گردش خون، کلیدها و غیره هم در آنها بسیار شبیه است و همگی فعالیتهای حیاتی مانند تغذیه، تنفس، و غیره را به یک شکل انجام میدهند.
چنین شباهتی به ترتیب در میان افراد گروههای دیگر مهره داران کمتر میشود. با این حال، میان این گروهها شباهت زیاد دارند.
در مجموع مشاهدات انجام شده حاکی از آنند که:
جانداران از اجداد قدیمی و مشترکی به وجود آمدهاند. تغییرات در جمعیتهای جانداران پدید میآیند نه در افراد، زیرا فرد پس از مدت کم و بیش کوتاهی میمیرد اما نسل و جمعیت باقی میماند. زندگی از حالت ساده و ابتدایی به صورت پیچیدهتری تحول یافتهاست.
روانشناسی شامل دامنهای گسترده و بسیاری از روشهای گوناگون برای مطالعه فرایندهای ذهنی و رفتاری است. در این مقاله حوزههای عمده پژوهشی قرار گرفته در کنار هم، که تشکیل مبحث روانشناسی را میدهند، آورده شدهاست. فهرستی جامع از زیر رشتهها و زمینههای روانشناسی را میتوان در لیست موضوعات روانشناسی و لیست رشته روانشناسی یافت.
روانشناسی غیرطبیعی به مطالعه رفتار غیرطبیعی به منظور توصیف پیشبینی توضیح و تغییر الگوهای غیرطبیعی از عملکردمیپردازد.
روانشناسی آنومالیست به مطالعه رفتار انسان و تجربه در ارتباط با آنچه که اغلب به نام ماوراءالطبیعهبدون این فرض که وجود دارد این است که هر چیزی ماوراءالطبیعه درگیر است میپردازد.[۱]
ژنتیک رفتاری با استفاده از طرحهای آموزشی برای درک ماهیت و ریشههای تفاوتهای فردی در رفتار آنها است.
روانشناسی بیولوژیکی به مطالعه علمی بسترهای بیولوژیکی از رفتار و حالات ذهنی میپردازد. روانشناسی زیست شناختی بخشی از روانشناسی است که سعی در درک و روشن کردن عملکردهای روانشناختی با فرآیندهای بیولوژیکی دارد. به عنوان مثال ، نحوه عملکرد مغز و سیستم عصبی بر افکار ، رفتارها و احساسات ما تأثیر می گذارد.
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
روانشناسی بالینی شامل مطالعه و استفاده از روانشناسی برای درک جلوگیری و تسکین روانی مبتنی بر پریشانی یا اختلال در عملکرد و ترویج ذهنی رفاه و توسعه شخصی است.
روانشناسی شناختی مطالعهٔ شناخت یا فرایندهای ذهنی است.
روانشناسی جامعه شامل معادلات و رویکرد روابط فردی با جامعه است.
روانشناسی تطبیقی اشاره به مطالعه رفتار و روان زندگی حیوانات غیر از انسان دارد.
مشاوره روانشناسی شامل استفاده از مشاوره روانشناسی در سطح فردی، گروه یا سازمان است.
روانشناسی محیطی در زمینه تمرکز بر فعل و انفعال میان انسان و محیط اطراف خود است.
روانشناسی پزشکی قانونی شامل روانشناسی در پوشش طیف گستردهای از ارزیابی بالینی از متهمان و گزارش به قضات و وکلای مدافع و دادگاه شهادت در مسائل داده شدهاست.
روانشناسی سلامت کاربرد روانشناسی در بهداشت، بیماری و مراقبتهای بهداشتی است.
روانشناسی اجتماعی مطالعه رفتار و فرایندهای ذهنی با تأکید بر چگونگی تفکر انسان دربارهٔ همنوع و نحوه ارتباط آنها با یکدیگر است.
تنوع ژنتیکی، مرحلهای از تنوع زیستی، به همه ویژگیهای ژنتیکی در ساختار ژنتیکی یک گونه اشاره دارد. این مفهوم جدای از تغییر ژنتیکی است که به علاقه ویژگیهای ژنتیکی به دگرگون شدن میپردازد.
تنوع ژنتیکی روشی برای آن است که جمعیت یک گونه به دگرگونیهای محیط طبیعی وفق پیدا کند. هرچه میزان این تنوع بیشتر باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که بعضی از اعضای جمعیت آن تعداد از اللها را که باعث دوام در محیط میشود به دست بیاورند. از این روی آن اعضا احتمال بیشتری برای آنکه به بلوغ برسند و دارای فرزندانی شوند که حامل آن اللها هستند. جمعیت مورد نظر پس از چند نسل آغاز افزایش پیدا میکند و این نتیجه وجود آن تعداد از جمعیت آغازین که ویژگیهای مناسب خوگرفتن با محیط را دارا بودند است.
تفاوت تنوع ژنتیکی با تنوع زیستی در آن است که دومی میزان گوناگونیهای حیات در یک بومسازگان مشخص را بررسی میکند.
روشهای گوناگونی برای سنجش میزان تنوع ژنتیکی وجود دارند و دلایل نوین کم شدن تنوع ژنتیکی در جانوران نیز توسط پژوهشگران مورد بررسی قرار گرفتهاند.[۱][۲] یک بررسی در سال ۲۰۰۷ که توسط بنیاد ملی علوم انجام شد نشان میدهد که تنوع زیستی و تنوع ژنتیکی با هم در ارتباط و وابستگی هستند؛ تنوع در میان اعضای یک گونه برای پاسداری از تنوع در میان گونههای مختلف نیاز است و عکس آن نیز بر قرار است. بر پایه این گزارش «اگر هر نوع جاندار از سامانه زیستی حذف شود، چرخه میتواند از کار بیفتد و جامعه زیستی توسط یک گونه منفرد تسلط یابد».[۳]
وابستگی متقابل میان تنوع ژنتیکی و زیستی بسیار حساس است. دگرگونی در تنوع زیستی میتواند باعث دگرگونی در محیط زیست شود و جمعیتهای جانوری باقیمانده را ناچار به تطابق دادن خود با شرایط نو کند. دگرگونی در تنوع ژنتیکی نیز میتواند به نابودی گونهای و کم شدن تنوع زیستی منجر شود.
روانشناسی رشد یا روانشناسی تحولی که در سالهای گذشته با عنوان روانشناسی ژنتیک شناخته میشد؛ شاخهای از علم روانشناسی است که به توصیف و تبیین تغییرات در طول زندگی فرد میپردازد و از رشتههای مختلف زیستشناسی، جامعهشناسی، تعلیم و تربیت و پزشکی کمک میگیرد. اگر چه روانشناسی رشد به تمام مراحل زندگی انسان از تولد تا مرگ میپردازد، اما بر کودکی و نوجوانی تأکید دارد.
روانشناسان رشد در پی آن هستند تا چگونگی رشد انسان را در طول زمان تعیین کنند، برای تحقق این هدف روانشناسان رشد، رفتار افراد را در سنین مختلف به دقت مورد مشاهده قرار میدهند. از سوی دیگر روانشناسان رشد به تبیین رشد میپردازند که در آن دو الگوی عمومی و اختصاصی را مد نظر دارند. سومین هدف روانشناسی رشد این است که حاصل مطالعات توصیفی و تبیینی خود را در مورد رشد در جهت مثبت رشد انسان به کار بگیرد و رشد انسانها را به حداکثر برساند. این جنبه کاربردی رشد خصوصاً به کودکان و نوجوانانی که به دلایلی دچار نارسایی در رشد شدهاند، میپردازد.
رشد جریانی است که به صورت مراحل پیوسته ظاهر میشود. هر مرحله به صورت طرح و سازمان متفاوتی از تکرار جریانهای مرحلهٔ قبل است. الگوهای قبلی را میتوان مقدمهای دانست که به عنوان جزئی از سطح رشد بعدی در میآیند.
روانشناسی رشد، علمی است که جریان تحولات و تغییرات (کمی و کیفی) جسمی، ذهنی، عاطفی، و عملکرد فرد را در طول عمر از لحظه تولد (از لحظه انعقاد نطفه) تا هنگام مرگ مطالعه میکند.
۱. رشد جریانی مرحلهای و پیوستهاست: رشد پیوستهاست ونه ناپیوسته. مراحلی که برای رشد اشاره میشود جدا از هم نیستند بلکه مانند یک خطی از یک نقطه شروع و بدون تمایز ادامه مییابد.
تقسیم بندی دورههای مختلف زندگی بر اساس نوع دیدگاه و زمینههای مطالعاتی در رشد صورت میگیرد. به طور مثال پیاژه رشد (تحول شناختی) انسان را در چهار مرحله و تا پایان ۱۶ سالگی، اریکسون رشد روانی – اجتماعی انسان را از تولد تا پایان عمر و در ۸ مرحله مطرح میکند.
به طور کلی و باتوجه به ویژگیهای مشترک و تکالیف یکسان انسان در دورههای مختلف سنی میتوان رشد انسان را در ۹ مرحله یا دوره مطرح کرد: (سنینی که برای هر کدام از مراحل اشاره میشود صرفاً تقریبی است)
روانشناسی ژنتیک ویکی پدیا
۲. رشد دارای الگوهای قابل پیش بینی است. (الف- قانون سری – پایی ب- قانون مرکزی- پیرامونی)
بر اساس قانون سری – پایی رشد انسان ابتدا از سر شروع و در نهایت در پا خاتمه مییابد. کودک تازه متولد یافته ابتدا در سر رشد میکند و بعد از رشد گردن میتواند سر خود را نگهدارد. وبعد از رشد عضلات شانه، شکم و کمر است که میتواند بخزد و بنشیند. آنگاه که رشد کافی در عضلات پا را کسب کرد قادر به ایستادن و سپس راه رفتن میشود.
۳. تفاوتهای فردی در رشد: تنوع زیادی از نظر رشدی درمیان افراد وجود دارد. این اصل به مفهوم تفاوتهای فردی در میان انسانها اشاره میکند. همچنانکه میدانیم ویژگیهای ژنتیکی هر انسان منحصر به فرد میباشد لذا هر فرد با توجه به همان ویژگیها و تاثیر محیط میتواند شکل واحدی در رشد داشته باشد با اینحال برای راحتی در تحقیقات و ارائه الگو به یک سطح در رشد اشاره میشود که ما باید در تعمیم دهی دچار خطا نشویم، و این نکته را در نطر بگیریم همیشه یک فرد دارای ویژگیهای مخصوص به خود میباشد اگر چه در خیلی از ویژگیها با گروه خود مشترک باشد.
۱) نباید انتظار داشت تمام کودکان همسن، شیوه رفتار معینی داشته باشند.
۲) تفاوتهای فردی، اعتبار و مسئولیت ویژهای برای هر فرد ایجاد میکند و به او وجود مستقل میبخشد.
۳) برای تربیت کودکان نمیتوان از روشهای مشابه استفاده کرد.
۴. رشد دارای ابعاد مختلف و فرایندی پیچیده است.
۱) رشد جسمی و حرکتی
۲) رشد روانی (شناختی، عاطفی، اجتماعی، اخلاقی)
۵. دورههای حساس در رشد: تغییرات محیط بیشترین تاثیر کمی را زمانی بر ویژگی دارند که درحال سریعترین تغییر خود باشد و کمترین تاثیر در ویژگی در زمان کمتر تغییر آن است. این اصل به مفهوم وجود دورههای حساس در زندگی اشاره دارد، مانند رشد قد در زیر یک سال و وجود امکانات محیطی از جمله تغذیه مناسب میتواند در افزایش آن تاثیر داشته باشد.
۶. هرگونه وقفهای که در تداوم رشد بهوجود آید معمولاً به عوامل محیطی مربوط است:
رشد معمولاً با همان سرعتی که شروع شده پیش میرود. کودکانی که زود به حرف میآیند و یا زود به راه میافتند معمولاً و احتمالاً در مقابل با کودکانی که دیر به حرف میآیند و یا دیر به راه میافتند در بزرگسالی باهوش ترند.
۷. وراثت و محیط هردو در رشد تاثیر دارند: تحقیقات روانشناسان رشد نشان دادهاست که وراثت (آمادگیهای ارثی که از طریق ژن به فرزندان انتقال مییابد) و محیط (فراهم بودن امکانات لازم جهت افزایش توانمندیهای کودک) میتواند در وضعیت آینده کودک تاثیر داشته باشد.
عوامل محیطی را میتوان به این شکل تقسیم کرد:
عوامل محیطی قبل از تولد در رشد فرد تاثیر مهمی دارد که ما به مهمترین آنها اشاره میکنیم.
۱. سن مادر: به طور کلی زنانی که از مراقبتهای بهداشتی، پزشکی و تغذیه مناسب برخوردار باشند، میتوانند در هر سنی نوزادان سالمی به دنیا آورند و خود نیز سالم بمانند. اما به اعتقاد بسیاری از متخصصان بهترین زمان برای حاملگی سنین بین ۲۰ تا ۳۵ سالگی است. سنین پایینتر از ۲۰ سالگی بدلیل وزن کم و عدم رشد کافی احتمال مشکلات حاملگی، از قبیل کم خونی و مسمومیت حاملگی بیشتر است. این موضوع و خطرات ناشی از نارس بودن نوزاد، کم وزنی در سنین بالاتر از ۳۵ سالگی علیالخصوص بالای ۴۰ سالگی بروز اختلالات کروموزومی به ویژه سندرم داون بیشتر است.
۲. تغذیه: زنان حامله باید رژیم غذایی مناسب داشته باشند تا بتوانند هم سالم بمانند و هم فرزندانی سالم به دنیا آورند.
۳. داروها: اغلب داروها دارای تاثیرات منفی بر سلامت جنین هستند. داروهایی نظیر الکل، نیکوتین، هورمونها، بعضی از پادتنها، هروئین، متادون همگی در جنین تاثیرات مخربی میگذارد. بسیاری از نوزادانی که مادران شان در دوران حاملگی داروهای فوق را مصرف میکردند، علائمی از اختلالات رفتاری از خود نشان دادند.
۴. بیماریها و اختلالات مادر: بیماریهای ویروسی نظیر سرخجه، آبله مرغان در دوران اولیه بارداری بسیار خطرناک است؛ و یکی از سختترین بیماریهای ویروسی در سهماهه اولیه بارداری سرخجه است که ممکن است منجر به ناهنجاریهای قلبی، ناشنوایی، نابینایی و یا عقب ماندگی ذهنی نوزاد شود. اختلالات و بیماریهای دیگر نظیر ایدز، سیفلیس، مسمومیت حاملگی نیز موجب اختلالاتی در نوزاد خواهد شد.
۵. عامل ارهاش: اگر مردی با ارهاش مثبت با زنی با ارهاش منفی ازدواج کند، چنانچه فرزندشان ارهاش مثبت داشته باشد ممکن است خون مادر در مقابل ارهاش مثبت پادتن تشکیل دهد. در بارداری بعدی این پادتنها ممکن است به ارهاش مثبت خون جنین حمله کند. این تخریب ممکن است مختصر و یا گاهی باعث فلج مغزی، ناشنوایی و یا عقب ماندگی ذهنی شود. خوشبختانه این مشکل قابل کنترل است و میتوان بعد از تولد نوزاد و با آزمایش خون آن (نمونه بند ناف) چنانچه مادری ارهاش منفی و فرزند ارهاش مثبت دارد، با تزریق آمپول روگام از تولید پادتن خون مادر جلوگیری شود.
۶. اضطراب مادر: اگر چه بین سیستم عصبی مادر و جنین هیچ ارتباطی وجود ندارد، اما حالات عاطفی مادر مانند، نفرت، ترس و اضطراب در سیستم عصبی مادر تاثیر گذاشته باعث آزادسازی بعضی از مواد شیمیایی (مانند اپی نفرین و استیل کولین) و وارد شدن آن به جریان خون میشود و همچنین تحت این شرایط بعضی از غدد فعال شده و مقادیر زیادی هورمون را به خون وارد میکنند. این تغییرات از طریق جفت به جنین منتقل میشود و باعث تاثیرات منفی بر جنین خواهد شد.
۱. محیط فرهنگی و اجتماعی: در هر جامعه ای سنتها، باورها نگرشها و بهطور کلی فرهنگ خاصی حاکم است. در آن فرهنگ برای اینکه فرد به عنوان عضو جامعه پذیرفته شود، خانواده و سایر اعضای جامعه تلاش میکنند در پرورش وی ارزشها و باورهای جامعه را لحاظ کنند و بر اساس فرهنگ حاکم بر جامعهٔ خود به تربیت فرزندان بپردازند. بهطور مثال در بعضی از جوامع توجه به فردیت باعث تربیت افراد مستقل میشود و یا در بعضی دیگر از فرهنگها روح همکاری و جمع گرایی به عنوان یک اصل پذیرفته شده و رفتارهای متناسب با آن مورد توجه و تشویق قرار میگیرد. به نظر بسیاری از روان شناسان، فرهنگ و جامعه باعث نوعی نگرش در آموزش و پرورش شده، باعث ایجاد تبعیض در رشد شناختی کودکان و نوجوانان میشود. به عنوان نمونه انتظار پیشرفت در ریاضیات و مهندسی برای پسران و شغلهای متناسب با آن و انتخاب اسباب بازیهای متناسب با جنسیت باعث نوعی نگرش سوگرانه شده و بالطبع در رشد توانمندیهای آنها تاثیر مستقیم میگذارد.
۲. محیط اقتصادی: کودکی که متولد میشود با توجه به وضع اقتصادی والدین از امکانات و محرکهایی برخوردار است. روشن است چنانچه وضعیت اقتصادی خانواده و جامعه در سطح بالایی باشد کودک و نوجوان از حداکثر امکانات محیطی، چه در محیط خانواده و چه در مدرسه برخوردار خواهد بود. این افراد به لحاظ فضای زندگی، وسایل بازی و محرکهای مناسب جهت پرورش قوای حسی از تحریکات مناسبی برخوردار هستند.
۳. محیط خانوادگی: نوع ارتباط والدین با همدیگر و همچنین چگونگی تعامل آنها با فرزندان میتواند در چگونگی شکل گیری شخصیت تاثیر بسزایی داشته باشد. یکی از بحثهای مهم در روانشناسی رشد کودک و نوجوان، نحوه ارتباط والدین است. به طوری که در اکثر نظریههای رشد کودک و نوجوان، به اهمیت رفتار والدین توجه شدهاست. رفتار والدین با فرزندان چه خشن و چه محبت آمیز، چه منع کننده باشد و چه او را آزاد بگذارند غالباً مطابق الگوی فرهنگی خاص که در آن جامعه قرار دارد انجام میگیرد. عواملی متعددی در محیط خانوادگی میتواند در رشد کودک و نوجوان تاثیر بسزایی داشته باشد که اهم آن عبارتند از:
عوامل اشاره شده در رشد کودک و نوجوان بسیار با اهمیت میباشد. خانوادهای که از لحاظ اقتصادی در سطح مطلوبی باشد، والدینی که از تحصیلات بالایی برخوردار باشند، نگاه مسئولیت پذیر در والدین، پذیرش بدون قید و شرط بدون توجه به ناتوانیهای فرزند و… محیط مطلوبی را برای رشد همهجانبه کودک و نوجوان ایجاد میکند.
در زمینه ارتباط صحیح والدین و کودک کتابهای بسیار مفیدی نوشته شده که غالباً ترجمه می باشد. اما یکی از کتابهای بسیار مفید در این زمینه کتاب « نگران بچه؛ روش های روانشناختی رفتار با کودک » نوشته دکتر احمد اسماعیل زاده برزی است.
4- همسالان
۵- مدرسه
یادگیری کودکان اغلب از طریق تقلید کردن از رفتار بزرگسالان صورت می گیرد و آنان ابتدا یادگیری را با تقلید شروع می کنند.در این دوره ی سنی، سرعت بسیار زیادی در رشد زبان کودکان وجود دارد.
کودکان در این دوره ی سنی ، روزانه حدود 50 کلمه جدید یادمی گیرند و کلمات بسیار زیادی را می فهمند.
درواقع فهم آنان در پایان 3 سالگی، بیشتر از صحبت کردنشان است. کودکان ممکن است در 3 سالگی، صحبت کنند ولی مطمئنا تعداد کلماتی که یادگرفته اند بیشتر از آنی است که بیان می کنند.
آنان در 3 سالگی بیش از 1200 کلمه به کار می گیرند و با آن کلمات صحبت می کنند.در 5 سالگی آنان بین 5000 تا 6000 کلمه بکار می گیرند.در طی این دوره، جملات کودکان به مرور پیچیده تر می شود و در جمله به تدریج کلمات بیشتری به کار می برند. در صحبت کردن نیز نسبت به قبل که دو یا سه کلمه را به کار می گرفتند، لغات بیشتری را به کار می گیرند و به طور متوسط بیش از چند لغت بکار می گیرند، آنان اکثرا با صدای بلند با خودشان صحبت می کنند و کلماتی را که شنیده اند به کار می گیرند و در عین حال تلاش می کنند تا رفتار خودشان را کنترل نمایند.
در این سن کودکان بسیار سؤال می پرسند و هدف آنان از این پرسش ها یا ارضای کنجکاوی است و یا اینکه به دلیل به دست آوردن توجه بزرگسالان است.
در این سن آنان رابطه های ساده مفاهیم، مهارت ها و کارهای روزمره و… را می فهمند و به خاطر می سپارند و اکثرا به تقلید از بزرگسالان؛ خودشان آن کارها را انجام می دهند.
آنان در این سن، مفهوم های خاص مثل: بالا و پایین، رو و زیر، این طرف و آن طرف و… را می فهمند و درک می کنند و در صحبت های روزمره از آن ها به فراخور موضوع استفاده می کنند. مفاهیم زمانی، مثل: امروز، دیروز و فردا ، مفاهیم مکانی مانند: خانه و بیرون از خانه و مغازه ها و پارک را درک می کنند و این توانایی را دارند تا اشیاء را طبقه بندی کنند ، مثل: غذاها، حیوانات و گل ها.
0